Mushak distrofiyasi yoki shifokorlar tomonidan ham deyilganidek, miyopatiya genetik xususiyatga ega kasallikdir. Kamdan kam hollarda u tashqi sabablarga ko'ra rivojlanadi. Ko'pincha bu irsiy kasallik bo'lib, mushaklar kuchsizligi, mushaklarning nasli, skelet mushak tolalari diametrining pasayishi va ayniqsa og'ir holatlarda ichki organlarning mushak tolalari bilan tavsiflanadi.
Mushak distrofiyasi nima?
Ushbu kasallik paytida mushaklar asta-sekin qisqarish qobiliyatini yo'qotadi. Sekin-asta parchalanish mavjud. Mushak to'qimalari asta-sekin, lekin muqarrar ravishda yog 'to'qimasi va biriktiruvchi hujayralar bilan almashtiriladi.
Mushak distrofiyasining quyidagi belgilari progressiv bosqichga xosdir:
- og'riq chegarasi pasaygan va ba'zi hollarda og'riqqa deyarli to'liq immunitet;
- mushak toʻqimalari qisqarish va oʻsish qobiliyatini yoʻqotgan;
- ayrim navlari bilankasalliklar - mushaklardagi og'riq;
- skelet mushaklari atrofiyasi;
- oyoq mushaklari rivojlanmaganligi sababli noto'g'ri yurish, yurish paytida yukga bardosh bera olmaslik tufayli oyoqlarda degenerativ o'zgarishlar;
- bemor tez-tez o'tirishni va yotishni xohlaydi, chunki uning oyoqqa turishga kuchi yo'q - bu alomat ayol bemorlarga xosdir;
- doimiy surunkali charchoq;
- bolalar - normal o'rganish va yangi ma'lumotlarni o'zlashtira olmaslik;
- mushaklar hajmining o'zgarishi - turli darajada kamayishi;
- bolalarda mahoratning asta-sekin yo'qolishi, o'smirlar psixikasida degenerativ jarayonlar.
Uning paydo bo'lish sabablari
Tibbiyot hali ham mushak distrofiyasini qo'zg'atuvchi barcha mexanizmlarni nomlay olmaydi. Bir narsani mutlaq ishonch bilan aytish mumkin: barcha sabablar bizning tanamizda oqsil va aminokislotalar almashinuvi uchun javobgar bo'lgan dominant xromosomalar to'plamining o'zgarishida yotadi. Proteinning etarli darajada so'rilmasa, mushaklar va suyak to'qimalarining normal o'sishi va faoliyati bo'lmaydi.
Kasallikning kechishi va uning shakli mutatsiyaga uchragan xromosomalar turiga bogʻliq:
- X-xromosoma mutatsiyasi Duchenne mushak distrofiyasining keng tarqalgan sababidir. Agar ona bunday shikastlangan gen materialini olib yursa, 70% ehtimollik bilan kasallikni bolalariga yuqtirishini aytishimiz mumkin. Shu bilan birga, u ko'pincha mushak va suyak to'qimalarining patologiyalaridan aziyat chekmaydi.
- Miotonik mushak distrofiyasi nuqsonli gen tufayli yuzaga keladi,o'n to'qqizinchi xromosomaga tegishli.
- Jinsiy xromosomalar mushaklarning kam rivojlanganligining lokalizatsiyasiga ta'sir qilmaydi: pastki orqa oyoq-qo'llar, shuningdek, elka-pichoq-yuz.
Kasallik diagnostikasi
Diagnostika choralari xilma-xildir. U yoki bu tarzda miyopatiyaning namoyon bo'lishiga o'xshash ko'plab kasalliklar mavjud. Mushak distrofiyasining eng keng tarqalgan sababi irsiyatdir. Davolash mumkin, ammo bu uzoq va qiyin bo'ladi. Bemorning kundalik tartibi, turmush tarzi haqida ma'lumot to'plashni unutmang. U qanday ovqatlanadi, go'sht va sut mahsulotlarini iste'mol qiladimi, spirtli ichimliklar yoki giyohvand moddalarni iste'mol qiladimi. Bu maʼlumot oʻsmirlarda mushak distrofiyasi tashxisida ayniqsa muhimdir.
Bunday ma'lumotlar diagnostika tadbirlarini o'tkazish rejasini tuzish uchun kerak:
- elektromiyografiya;
- MRI, kompyuter tomografiyasi;
- mushak toʻqimalarining biopsiyasi;
- ortoped, jarroh, kardiolog bilan qo'shimcha maslahat;
- qon testi (biokimyo, umumiy) va siydik;
- tahlil uchun muskullarni qirib tashlash;
- bemorning irsiyatini aniqlash uchun genetik test.
Kasallik turlari
Asrlar davomida progressiv mushak distrofiyasining rivojlanishini o'rganib, shifokorlar kasallikning quyidagi turlarini aniqladilar:
- Bekker distrofiyasi.
- Shoulo-skapula-yuz mushaklari distrofiyasi.
- Dyuchenne distrofiyasi.
- Tug'ma mushak distrofiyasi.
- Oyoq-oyoq-bel.
- Atosomal dominant.
Bu kasallikning eng keng tarqalgan shakllari. Ulardan ba'zilarini bugungi kunda zamonaviy tibbiyotning rivojlanishi tufayli muvaffaqiyatli engish mumkin. Ba'zilarida irsiy sabablar bor, xromosoma mutatsiyasi va terapiyani qabul qilib bo'lmaydi.
Kasallikning oqibatlari
Har xil genez va etiologiyali miyopatiyalarning paydo boʻlishi va rivojlanishining natijasi nogironlikdir. Skelet mushaklari va umurtqa pog'onasining og'ir deformatsiyasi harakat qilish qobiliyatining qisman yoki to'liq yo'qolishiga olib keladi.
Progressiv mushak distrofiyasi ko'pincha buyraklar, yurak va nafas olish etishmovchiligiga olib keladi. Bolalarda - aqliy va jismoniy rivojlanish kechikishiga. O'smirlarda - intellektual va aqliy qobiliyatlarning zaiflashishi, bo'yning pastligi, mittilik, xotira buzilishi va o'rganish qobiliyatini yo'qotish.
Dyuchenne
Bu eng qiyin shakllardan biri. Afsuski, zamonaviy tibbiyot progressiv Duchenne mushak distrofiyasi bilan og'rigan bemorlarga hayotga moslashishga yordam bera olmadi. Bunday tashxisga ega bemorlarning aksariyati bolalikdan nogiron bo'lib, o'ttiz yoshdan oshmaydi.
Klinik jihatdan Duchenne mushak distrofiyasi 2-3 yoshda paydo boʻladi. Bolalar tengdoshlari bilan ochiq havoda o'ynay olmaydilar, ular tez charchashadi. Ko'pincha o'sishda, nutq va kognitiv funktsiyalarning rivojlanishida kechikish mavjud. Besh yoshga kelib, bolada mushaklarning zaifligi va skeletning rivojlanmaganligi butunlay bo'ladianiq. Yurish g'alati ko'rinadi - zaif oyoq mushaklari bemorga u yoqdan-bu yoqqa tebranmasdan silliq yurishga imkon bermaydi.
Ota-onalar imkon qadar tezroq signal berishni boshlashlari kerak. Tashxisni aniq belgilashga yordam beradigan bir qator genetik testlarni imkon qadar tezroq o'tkazing. Zamonaviy davolash usullari bemorga maqbul turmush tarzini olib borishga yordam beradi, garchi ular mushak to'qimalarining o'sishi va faoliyatini to'liq tiklamaydi.
Bekker distrofiyasi
Mushak distrofiyasining bu shakli 1955 yilda Bekker va Keener tomonidan tekshirilgan. Tibbiyot olamida bu Bekker mushak distrofiyasi yoki Bekker-Kener deb ataladi.
Birlamchi alomatlar kasallikning Duchenne shakli bilan bir xil. Rivojlanish sabablari ham gen kodining buzilishida yotadi. Ammo Duchenne distrofiyasidan farqli o'laroq, kasallikning Becker shakli benigndir. Ushbu turdagi kasallik bilan og'rigan bemorlar deyarli to'laqonli hayot kechirishi va keksa yoshga qadar yashashi mumkin. Kasallik qanchalik tez aniqlansa va davolansa, bemorning oddiy insoniy hayot kechirish ehtimoli shunchalik yuqori bo'ladi.
Dyuchenne shaklidagi malign mushak distrofiyasiga xos bo'lgan insonning aqliy funktsiyalarining rivojlanishida sekinlashuv yo'q. Ko'rib chiqilayotgan kasallik bilan kardiyomiyopatiya va yurak-qon tomir tizimining boshqa anormalliklari juda kam uchraydi.
Shoulo-skapulo-yuz distrofiyasi
Kasallikning bu shakli ancha sekin rivojlanadi, yaxshi xulqli turga ega. Ko'pincha kasallikning birinchi namoyon bo'lishiolti yoki etti yoshda seziladi. Ammo ba'zida (taxminan 15% hollarda) kasallik o'ttiz yoki qirq yilgacha o'zini namoyon qilmaydi. Ayrim hollarda (10%) distrofiya geni bemorning butun hayoti davomida umuman uyg'onmaydi.
Nomidan ko'rinib turibdiki, yuz, elka kamari va yuqori oyoq-qo'llarning mushaklari ta'sirlanadi. Skapulaning orqa tomondan orqada qolishi va elka darajasining notekis holati, egri yelka yoyi - bularning barchasi oldingi serratus, trapezius va romboid mushaklarning zaifligi yoki to'liq disfunktsiyasini ko'rsatadi. Vaqt o'tishi bilan bu jarayonga biceps, posterior delta kiradi.
Tajribali shifokor bemorga qaraganida, unda ekzoftalmos borligi haqida noto'g'ri taassurot qoldirishi mumkin. Qalqonsimon bezning ishi bir vaqtning o'zida normal bo'lib qoladi, metabolizm ko'pincha buzilmaydi. Bemorning intellektual imkoniyatlari ham, qoida tariqasida, saqlanib qoladi. Bemorda to'liq, sog'lom turmush tarzini olib borish uchun barcha imkoniyatlar mavjud. Zamonaviy dori-darmonlar va fizioterapiya elka-pichoq-yuz mushaklari distrofiyasining ko'rinishini vizual ravishda yumshatishga yordam beradi.
Miotonik distrofiya
90% hollarda autosomal dominant tarzda meros boʻlib oʻtadi. Mushak va suyak to'qimalariga ta'sir qiladi. Miyotonik distrofiya juda kam uchraydigan hodisa bo‘lib, 10 000 tadan 1 tani tashkil etadi, ammo bu statistika yetarlicha baholanmaydi, chunki kasallikning bu shakli ko‘pincha tashxis qo‘yilmaydi.
Miotonik distrofiya bilan og'rigan onalardan tug'ilgan bolalar ko'pincha tug'ma miotonik distrofiya deb ataladigan kasallikdan aziyat chekishadi. U namoyon bo'ladiyuz mushaklarining zaifligi. Bunga parallel ravishda, neonatal nafas etishmovchiligi, yurak-qon tomir tizimining ishida uzilishlar tez-tez kuzatiladi. Ko'pincha yosh bemorlarda aqliy zaiflikni, psixo-nutq rivojlanishining kechikishini sezishingiz mumkin.
Tug'ma mushak distrofiyasi
Klassik holatlarda gipotenziya chaqaloqlikdan seziladi. Qo'l va oyoq bo'g'imlarining kontrakturasi bilan birga mushak va suyak to'qimalarining hajmining pasayishi bilan tavsiflanadi. Tahlillarda zardobdagi CK faolligi oshadi. Ta'sirlangan mushaklar biopsiyasi mushak distrofiyasi uchun standart namunani aniqlaydi.
Bu shakl progressiv emas, bemorning aql-idroki deyarli doimo saqlanib qoladi. Ammo, afsuski, mushak distrofiyasining konjenital shakli bo'lgan ko'plab bemorlar mustaqil ravishda harakat qila olmaydi. Keyinchalik nafas olish etishmovchiligi rivojlanishi mumkin. Kompyuter tomografiyasi ba'zida miyaning oq modda qatlamlarining hipomiyelinatsiyasini aniqlaydi. Bu ma'lum klinik ko'rinishga ega emas va ko'pincha bemorning adekvatligi va aqliy hayotiyligiga ta'sir qilmaydi.
Anoreksiya va ruhiy kasalliklar mushak kasalliklarining prekursorlari sifatida
Ko'pgina o'smirlarning ovqatlanishdan bosh tortishi mushak to'qimalarining qaytarilmas disfunktsiyasini keltirib chiqaradi. Agar aminokislotalar qirq kun ichida tanaga kirmasa, oqsil birikmalarini sintez qilish jarayonlari sodir bo'lmaydi - mushak to'qimalari 87% ga o'ladi. Shuning uchun ota-onalar bolalarning ovqatlanishini kuzatib borishlari kerak, shunda ular yangi anoreksiya dietalariga rioya qilmasliklari kerak. DAO‘smirlar ratsionida har kuni go‘sht, sut mahsulotlari va o‘simlikka asoslangan protein manbalari bo‘lishi kerak.
Ovqatlanish buzilishi holatlarida mushaklarning ayrim qismlarining toʻliq atrofiyasi kuzatilishi mumkin va buyrak yetishmovchiligi koʻpincha asorat sifatida dastlab oʻtkir, soʻngra surunkali shaklda namoyon boʻladi.
Davolash va dorilar
Distrofiya jiddiy surunkali irsiy kasallikdir. Uni to'liq davolash mumkin emas, ammo zamonaviy tibbiyot va farmakologiya bemorlarning hayotini imkon qadar qulay qilish uchun kasallikning namoyon bo'lishini tuzatishga imkon beradi.
Bemorlarga mushak distrofiyasini davolash uchun zarur boʻlgan dorilar roʻyxati:
- "Prednizon". Protein sintezining yuqori darajasini qo'llab-quvvatlaydigan anabolik steroid. Distrofiya bilan u mushak korsetini tejash va hatto qurish imkonini beradi. Bu gormonal dori.
- "Difenin" ham steroid profiliga ega gormonal doridir. Ko'p nojo'ya ta'sirlarga ega va giyohvandlikka olib keladi.
- "Oxandrolone" - amerikalik farmatsevtlar tomonidan bolalar va ayollar uchun maxsus ishlab chiqilgan. O'zidan oldingi kabi, u anabolik ta'sirga ega bo'lgan gormonal vositadir. Minimal nojo'ya ta'sirga ega, bolalik va o'smirlik davrida terapiya uchun faol qo'llaniladi.
- O'sish gormoni in'ektsiyalari mushaklar atrofiyasi va bo'yni bo'yni ushlab turish uchun eng yangi vositalardan biridir. Bemorlarga tashqi tomondan hech qanday tarzda ajralib turishga imkon beruvchi juda samarali vosita. Eng yaxshi ta'sir qilish uchun uni qabul qilish kerakbolalik.
- "Kreatin" tabiiy va amalda xavfsiz doridir. Bolalar va kattalar uchun javob beradi. Mushaklar o'sishini rag'batlantiradi va ularning atrofiyasini oldini oladi, suyak to'qimasini mustahkamlaydi.
