Mushak distrofiyasi mushaklarning (ko'pincha skelet) kasalligi bo'lib, surunkali shaklga ega. Kasallik mushaklarning degeneratsiyasi bilan tavsiflanadi, bu mushak tolalari qalinligining pasayishi va mushaklar kuchsizligining kuchayishi bilan namoyon bo'ladi. Kasal mushak tolalari oxir-oqibat qisqarish qobiliyatini yo'qota boshlaydi, so'ngra asta-sekin parchalana boshlaydi va ularning o'rnida biriktiruvchi va yog' to'qimalari paydo bo'ladi.
Ushbu kasallikning eng keng tarqalgan shakli Dyuken muskul distrofiyasidir. Ushbu kasallikning belgilari o'g'il bolalarda kuzatilishi mumkin, lekin ba'zida ular kattalarda uchraydi.
Shu kungacha tibbiyot bemorni bu kasallikdan butunlay xalos qiladigan usullarni hali topa olmadi. Ammo shunga qaramay, bemorning mushak distrofiyasi alomatlarini engillashtirishga yordam beradigan, shuningdek kasallikning rivojlanishini sezilarli darajada sekinlashtiradigan ko'plab davolash usullari mavjud.
Kasallik haqida ba'zi ma'lumotlar
Tibbiyotda mushak distrofiyasi mushak atrofiyasiga olib keladigan kasalliklar majmuasi deb ataladi. Ushbu kasallikning asosiy sababi inson tanasida distrofin deb ataladigan protein etishmasligidir. Ushbu kasallikning eng keng tarqalgan turlaridan biri Duchenne mushak distrofiyasidir.
Hozirda tibbiyot olimlari genlar darajasida mushak distrofiyasiga qarshi kurashish yoʻlini yaratish uchun turli testlarni oʻtkazmoqda. Ayni paytda bu kasallikdan butunlay tuzalib bo‘lmaydi.
Mushaklar distrofiyasi rivojlanib, skelet mushaklarining asta-sekin zaiflashishiga olib keladi. Odatda kasallik erkaklarda tashxis qilinadi. Statistik ma'lumotlarga ko'ra, 5 ming kishidan 1 kishi bunday patologiyaga ega.
Kasallik genetik darajada yuqadi, shuning uchun agar ota-onalardan birida bunday kasallik bo'lsa, bolalarda mushak distrofiyasi belgilari ham paydo bo'lishi mumkin.
Mushak distrofiyasi turlari
Ushbu kasallikning bir qancha turlari mavjud. Bunga quyidagilar kiradi:
- Dyuchenne mushak distrofiyasi. Bu boshqa turlarga qaraganda ancha keng tarqalgan. Boladagi mushak distrofiyasining ushbu shaklining belgilari odatda uch yoshdan oldin paydo bo'ladi. Ko'pincha o'g'il bolalar kasal. Kasallikning boshida pastki ekstremitalarning mushaklari va tos suyagi ta'sirlanadi, so'ngra tananing yuqori yarmida joylashgan bo'lib, undan keyin kasallik mushak guruhlarining qolgan qismiga o'tadi. Mushak to'qimalarining degeneratsiyasi va biriktiruvchi to'qimalarning ko'payishi mavjud. Kasallik tez rivojlanadi. 12 yoshga kelib, bunday bolalarning hayoti nogironlar aravachasi bilan bog'liq bo'lib, 20-25 yoshda ularning aksariyati nafas olish etishmovchiligidan vafot etadi.
- MushakliBekker distrofiyasi. Juda tez-tez uchramaydi. Semptomlar kasallikning oldingi turiga o'xshaydi. Faqatgina farq shundaki, kasallikning boshlanishi kechroq vaqtga to'g'ri keladi. Bundan tashqari, u sekinroq rivojlanadi. Kasal odam odatda 45 yilgacha yashaydi, ko'p yillar davomida qoniqarli holatni saqlab qoladi. Biror kishi faqat jarohatlar yoki boshqa birga keladigan kasalliklar fonida nogiron bo'lib qoladi. Ushbu turdagi mushak distrofiyasi kichik bo'yli odamlarga ko'proq ta'sir qiladi.
- Miotonik shakl (Steinter kasalligi). Ushbu shaklning dastlabki belgilari kattalarda tashxis qilinadi, ko'pincha bu odam 20 yoshda va 40 yoshgacha bo'lganida sodir bo'ladi. Ammo juda yosh bolalar ham kasal bo'lib qolgan paytlar bor. Kasallikning miyotonik shakli erkaklarga ham, ayollarga ham ta'sir qilishi mumkin. Kasal odam mushaklarning qisqarishidan keyin ularni bo'shatolmaydi. Dastlab, patologiya bo'yin va yuzda joylashgan mushaklarga ta'sir qilishi mumkin, keyin boshqa guruhlarga, masalan, oyoq-qo'llarga o'tadi. Ba'zi alomatlar aritmiya, uyquchanlik va katarakt bo'lishi mumkin. Bu kasallik juda sekin rivojlanadi. Ushbu turdagi kasallikning o'ziga xos xususiyati shundaki, skelet mushaklaridan tashqari, ichki organlarda joylashganlar ko'pincha ta'sirlanadi, bunga yurak mushaklari kiradi.
- Tug`ma. Ushbu turdagi kasallik tug'ilishdan yoki chaqaloq ikki yoshga to'lgunga qadar kuzatiladi. Bu o'g'il bolalarda ham, qizlarda ham uchraydi. Ba'zi shakllarning rivojlanishi sekin bo'lishi mumkin, boshqalari esa, aksincha, juda tez. urishbarcha yangi mushaklar, ularda sezilarli o'zgarishlarga olib keladi.
- Elka-elka-yuz. Ko'pincha o'smirlik davrida (10-15 yoshda) paydo bo'ladi, lekin undan katta yoshdagi odamlarda ham tashxis qo'yish mumkin. Mushaklar zaifligining birinchi alomatlari elkada va yuzda paydo bo'ladi. Ushbu patologiyaga ega bo'lgan odamlarda ko'z qovoqlari oxirigacha yopilmaydi, shuning uchun bunday bemorlar ko'pincha ko'zlarini ochgan holda uxlashadi. Dudoqlar ham yomon yopilgan, bu yomon diksiyaga olib keladi. Kasal odam qo'llarini ko'targanda, elkama pichoqlari qanotlarga o'xshab yon tomonlarga chiqadi. Ushbu shakldagi kasallik sekin kechishi bilan tavsiflanadi, shuning uchun odam uzoq vaqt ishlashga qodir bo'lishi mumkin.
- Parofaringeal mushaklar distrofiyasi. Mushak kasalliklarining bu turi keyingi yoshda, taxminan 40 yoshdan keyin va 70 yoshdan oldin boshlanadi. Birinchidan, ko'z qovoqlari, yuz, tomoq mushaklari, so'ngra patologiya elka va tos suyagiga o'tadi.
- Oyoq-qo'l-oyoq kamarining mushak distrofiyasi (Erba). Ushbu turdagi mushak distrofiyasining belgilari erta bolalik yoki o'smirlik davrida paydo bo'lishi mumkin. Birinchidan, elka va son mushaklarida o'zgarishlar yuz beradi. Bunday kasallikka chalingan odamlar oyog‘ining old qismini ko‘tarishda qiynaladilar va shu sababli tez-tez qoqilib ketishadi.
Kasallik belgilari
Kattalar va bolalarda mushak distrofiyasi belgilari asosan bir xil. Bemorlarda mushaklarning ohanglari sezilarli darajada kamayadi, skelet mushaklari atrofiyasi yurishning buzilishiga olib keladi. Bemorlar mushaklarning og'rig'ini sezmaydilar, ammo ulardagi sezuvchanlik buzilmaydi. Kichkina bemorda mushak distrofiyasiu hali sog'lom bo'lganida avval egallagan ko'nikmalarini yo'qotishiga olib keladi. Kasal bola yurish va o‘tirishni to‘xtatadi, boshini ushlab turolmaydi va yana ko‘p narsa.
Kasallik doimo rivojlanib boradi, oʻlib qolgan mushak tolalari oʻrnida biriktiruvchi toʻqima paydo boʻladi va natijada mushaklar hajmi oshadi. Bemor o'zini doimo charchagan his qiladi, uning jismoniy kuchi umuman yo'q.
Bolalik davrida kasallikning sababi irsiy nosozliklar boʻlsa, xulq-atvorda turli nevrologik kasalliklar paydo boʻlishi mumkin, masalan, diqqat yetishmovchiligi, giperaktivlik, autizmning engil shakli.
Quyida Duchenne mushak distrofiyasining alomatlari keltirilgan, chunki bu shakl eng keng tarqalgan. Ular o'xshash Bekker kasalligiga juda o'xshaydi, yagona farq shundaki, bu shakl 20-25 yoshdan oldin boshlanadi, yumshoqroq davom etadi va sekinroq rivojlanadi.
Erta va kech alomatlar
Mushak distrofiyasining dastlabki belgilariga quyidagilar kiradi:
- mushaklarda qattiqlik hissi;
- bemorda charxpalak yurish bor;
- yugurish va sakrash qiyin;
- tez-tez tushadi;
- o'tirish yoki turish qiyin;
- bemorning oyoq barmoqlarida yurishi osonroq;
- bolaga biror narsani oʻrgatish qiyin, u diqqatini bir narsaga jamlay olmaydi, sogʻlom bolalarga qaraganda kechroq gapira boshlaydi.
Kechki alomatlar:
- kasalmustaqil yura olmaslik;
- tendonlar va mushaklarning sezilarli darajada qisqarishi;
- harakatlar yanada cheklangan;
- bemorning nafas olishi shunchalik qiyinki, u tibbiy yordamisiz nafas ololmaydi;
- agar muskullar umurtqa pogʻonasini ushlab turish uchun yetarli kuchga ega boʻlmasa, u qattiq egri boʻlishi mumkin;
- Bemor uchun yutish shunchalik qiyinki, ba'zida uni oziqlantirish uchun maxsus oziqlantirish trubkasidan foydalanishga to'g'ri keladi va ba'zida bu aspiratsion pnevmoniya rivojlanishiga olib keladi;
- yurak mushaklarining zaiflashishi kuzatiladi, bu ko'pincha turli yurak kasalliklarini keltirib chiqaradi.
Mushak distrofiyasining sababi
Davolash kasallikning sababi ma'lum bo'lganda yaxshi samara beradi. Tibbiy tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, mushak distrofiyasi X-xromosomadagi mutatsiyalar natijasida yuzaga keladi, kasallikning har bir alohida shaklida turli xil mutatsiyalar to'plami mavjud. Ammo, shunga qaramay, ularning barchasi tanada distrofin ishlab chiqarishga yo'l qo'ymaydi va bu proteinsiz mushak to'qimalari tiklana olmaydi.
Chiziqli mushakda mavjud bo'lgan oqsillarning umumiy miqdoridan faqat 0,002 foizini distrofin oqsili tashkil qiladi. Ammo busiz mushaklar normal ishlay olmaydi. Distrofin mushaklarning to'g'ri ishlashi uchun mas'ul bo'lgan juda murakkab oqsillar guruhiga kiradi. Protein mushak hujayralari ichida turli komponentlarni birga ushlab turadi va ularni tashqi membrana bilan bog'laydi.
Qachondistrofinning yo'qligi yoki deformatsiyasi, bu jarayon buziladi. Bu mushaklar kuchsizlanishiga va mushak hujayralarining nobud bo'lishiga olib keladi.
Dyuchenn mushak distrofiyasi tashxisi qo'yilganda, bemorning tanasida juda oz miqdorda distrofin mavjud. Va qanchalik kichik bo'lsa, kasallikning belgilari va kursi qanchalik og'ir bo'lsa. Shuningdek, ushbu mushak kasalligining boshqa turlarida distrofin miqdori sezilarli darajada kamayishi kuzatiladi.
Kasallik diagnostikasi
Mushak distrofiyasini tashxislash uchun turli usullar qo'llaniladi. Ushbu patologiyani keltirib chiqaradigan genetik mutatsiyalar tibbiyotda yaxshi ma'lum va kasallikni aniqlash uchun ishlatiladi.
Tibbiyot muassasalarida diagnostikaning quyidagi usullari qoʻllaniladi:
- Genetik test. Genetik mutatsiyalar mavjudligi bemorda mushak distrofiyasi borligini ko'rsatadi.
- Enzimatik tahlil. Mushaklar shikastlanganda kreatin kinaz (CK) ishlab chiqariladi. Agar bemorda mushaklarning boshqa shikastlanishi bo'lmasa va KK darajasi yuqori bo'lsa, bu mushak distrofiyasi kasalligini ko'rsatishi mumkin.
- Yurak faoliyatini nazorat qilish. Elektrokardiograf va ekokardiyograf yordamida tadqiqotlar yurak mushaklaridagi o'zgarishlarni aniqlashga yordam beradi. Bunday diagnostika usullari miyotonik mushak distrofiyasini aniqlashda yaxshi yordam beradi.
- Biopsiya. Bu diagnostika usuli bo'lib, mushak to'qimalarining bir qismi ajratiladi va mikroskop ostida tekshiriladi.
- O'pka monitoringi. O'pkaning o'z vazifasini bajarish usuli ham patologiyaning mavjudligini ko'rsatishi mumkin.mushaklarda.
- Elektromiografiya. Mushak ichiga maxsus igna kiritiladi va elektr faolligi o'lchanadi. Natijalar mushak distrofiyasi sindromi belgilari bor-yo‘qligini ko‘rsatadi.
Kasallikni qanday davolash kerak
Shu paytgacha ilmiy tibbiyot bemorni mushaklarning bunday patologiyasidan butunlay davolay oladigan dori-darmonlarni ishlab chiqmagan. Turli xil davolash usullari faqat insonning motor funktsiyalarini qo'llab-quvvatlashi va kasallikning rivojlanishini imkon qadar uzoq vaqt davomida sekinlashtirishi mumkin. Kattalar va bolalarda mushak distrofiyasi, belgilari va davolash shifokor tomonidan belgilanadi. Qoidaga ko'ra, bunday kasallik bilan kurashish uchun dori-darmonlarni davolash va jismoniy terapiya qo'llaniladi.
Dorilar
Bolada, shuningdek kattalardagi mushak distrofiyasini tibbiy davolash uchun ikkita dori guruhi qo'llaniladi:
- Kortikosteroidlar. Ushbu guruhdagi dorilar kasallikning rivojlanishini sekinlashtirishga va mushaklar kuchini oshirishga yordam beradi. Ammo juda uzoq vaqt ishlatilsa, u skelet suyaklarining zaiflashishiga olib keladi va bemorga sezilarli darajada og'irlik qo'shishi mumkin.
- Yurak preparatlari. Ular kasallik yurakning normal faoliyatiga salbiy ta'sir qilganda qo'llaniladi. Bular angiotensinga aylantiruvchi ferment ingibitorlari va beta-blokerlar kabi dorilar.
Fizioterapiya
Bu davolash usuli mushaklarni cho'zish va harakatlantirish uchun maxsus jismoniy mashqlarni bajarishni o'z ichiga oladi. Bunday jismoniy terapiya bemorga uzoqroq vaqt davomida harakat qilish imkoniyatini beradi. InKo'p hollarda oddiy yurish va suzish ham kasallikning rivojlanishini sekinlashtiradi.
Kasallikning rivojlanishi nafas olish uchun zarur bo'lgan mushaklarni zaiflashtirgani sababli, bemorga nafas olish yordami kerak bo'lishi mumkin. Buning uchun kechalari kislorod yetkazib berishni yaxshilashga yordam beradigan maxsus qurilmalar qo'llaniladi. Kasallikning keyingi bosqichlarida ventilyator kerak bo'lishi mumkin.
Kasal odamning harakatlanishi juda qiyin. Bunda unga qandaydir tarzda yordam berish uchun tayoqlar, sayrchilar, nogironlar aravachalaridan foydalanish tavsiya etiladi.
Ortezlar mushaklar va tendonlarning qisqarishini sekinlashtirish va ularni cho'zish uchun ham qo'llaniladi. Bundan tashqari, bunday qurilma harakatlanayotganda bemorni qo'shimcha ravishda qo'llab-quvvatlaydi.
Mushak distrofiyasining oldini olish
Bolada Duchenne mushak distrofiyasi bo'lishi haqiqatni chaqaloq tug'ilishidan oldin ham bizning davrimizda aniqlash mumkin. Kasallikning prenatal diagnostikasi quyidagicha amalga oshiriladi - amnoik suyuqlik, xomilalik qon yoki hujayralar olinadi va genetik materialda mutatsiyalar mavjudligi uchun tadqiqot o'tkaziladi.
Agar oila farzand koʻrishni rejalashtirayotgan boʻlsa-yu, lekin qarindoshlaridan biri mushak distrofiyasidan aziyat cheksa, homiladorlikni rejalashtirishdan oldin ayol tekshiruvdan oʻtishi kerak. Undan keyin bunday patologiya bor-yo'qligi ma'lum bo'ladi.
Ayollarda gormonal fondagi o'zgarishlar tufayli nuqsonli gen paydo bo'lishi mumkin. Ularning sabablari homiladorlik, hayz ko'rish boshlanishi yoki bo'lishi mumkinavj nuqtasi. Agar onada bunday gen bo'lsa, u o'g'liga o'tadi. 2-5 yoshda mushak distrofiyasi paydo bo'ladi.
