Vaziyat va atrof-muhit ta'siridan qat'i nazar, bolalarda paydo bo'ladigan juda ko'p turli xil kasalliklar mavjud. Bu irsiy kasalliklar toifasi. Endi biz Duchenne mushak distrofiyasi kabi muammo haqida gaplashamiz: bu qanday kasallik, uning belgilari va uni davolash mumkinmi.
Terminologiya
Dastavval irsiy kasalliklar nima ekanligini bilishingiz kerak. Shunday qilib, bu irsiy hujayralar apparatidagi nuqsonlar natijasida yuzaga keladigan kasalliklar. Ya'ni, bu genetik darajada sodir bo'ladigan muayyan muvaffaqiyatsizliklar.
Dyuchenn mushak distrofiyasi aniq irsiy kasallikdir. Bu juda tez o'zini namoyon qiladi, bu holda asosiy simptom mushaklarda tez progressiv zaiflikdir. Shuni ta'kidlash kerakki, boshqa barcha mushak kasalliklari singari, Duchenne kasalligi ham mushaklarning atrofiyasi, dismotilligi va, albatta, nogironlikka olib keladi. O'smirlik davrida bunday tashxis qo'yilgan bolalar endi mustaqil harakat qila olmaydi va tashqi yordamisiz qila olmaydi.
Nima boʻlyaptigen darajasida
Yuqorida ta'kidlab o'tilganidek, Duchenne mushak distrofiyasi genetik kasallikdir. Shunday qilib, maxsus distrofin oqsilini ishlab chiqarish uchun mas'ul bo'lgan genda mutatsiya sodir bo'ladi. Aynan u mushak tolalarining normal ishlashi uchun zarurdir. Shuni ta'kidlash kerakki, bu genetik mutatsiya irsiy bo'lishi yoki o'z-o'zidan paydo bo'lishi mumkin.
Shuningdek, gen X xromosomasida lokalizatsiya qilinganligini ham ta'kidlash kerak. Ammo ayollar bu kasallik bilan kasallanishi mumkin emas, faqat avloddan-avlodga mutatsiyani uzatuvchi hisoblanadi. Ya'ni, agar ona mutatsiyani o'g'liga o'tkazsa, u 50% ehtimol bilan kasal bo'lib qoladi. Agar u qiz bo'lsa, u shunchaki gen tashuvchisi bo'ladi, unda kasallikning klinik ko'rinishi bo'lmaydi.
Simptomatik: guruhlar
Asosan kasallik taxminan 5-6 yoshda faol namoyon bo`ladi. Biroq, birinchi alomatlar hali uch yoshga to'lmagan chaqaloqda paydo bo'lishi mumkin. Shu bilan birga, tibbiy markazning barcha patologik buzilishlari shartli ravishda bir nechta katta guruhlarga bo'linganligini ta'kidlash kerak:
- Mushaklar shikastlanishi.
- Yurak mushaklarining shikastlanishi.
- Bola skeletining deformatsiyasi.
- Turli endokrin kasalliklar.
- Oddiy aqliy faoliyatning buzilishi.
Kasallikning eng koʻp uchraydigan koʻrinishlari
Dyuchen sindromi qanday namoyon boʻlishi haqida ham gapirishni unutmang. Alomatlar quyidagicha:
- Ojizlik. Bu asta-sekin o'sib bormoqda va rivojlanmoqda.
- Progressivmushaklarning kuchsizligi yuqori oyoq-qo'llardan, keyin oyoqlar ta'sirlanadi va faqat keyin - tananing va organlarning barcha boshqa qismlari.
- Bola o'z-o'zidan harakat qilish qobiliyatini yo'qotadi. Taxminan 12 yoshga kelib, bu bolalar butunlay nogironlar aravachasiga qaram bo'lib qoladilar.
- Nafas olish tizimi buzilishlari ham kuzatilgan.
- Va, albatta, kardiologik tizim ishida buzilishlar mavjud. Keyinchalik miyokardda qaytarilmas o'zgarishlar ro'y beradi.
Skelet mushaklarining shikastlanishi haqida
Mushak to'qimalarining shikastlanishi Duchen sindromi kabi muammo haqida gap ketganda eng ko'p uchraydigan alomatdir. Shuni ta'kidlash kerakki, bolalar rivojlanishda hech qanday maxsus og'ishlarsiz tug'iladi. Yoshligida bolalar tengdoshlariga qaraganda kamroq faol va harakatchan. Ammo ko'pincha bu bolaning temperamenti va xarakteri bilan bog'liq. Shuning uchun, og'ishlar juda kamdan-kam hollarda seziladi. Ko'proq muhim belgilar chaqaloq yurish paytida allaqachon paydo bo'ladi. Bunday bolalar to'liq oyoqqa turmasdan oyoq barmoqlarida harakat qilishlari mumkin. Ular ham tez-tez tushadi.
Bola allaqachon gapira olganida, u doimo zaiflik, oyoq-qo'llaridagi og'riq, charchoqdan shikoyat qiladi. Bunday kırıntılar yugurishni, sakrashni yoqtirmaydi. Ular hech qanday jismoniy faoliyatni yoqtirmaydilar va undan qochishga harakat qilishadi. Bolada Duchenne mushak distrofiyasi, hatto yurishi borligini "ayting". U o'rdak kabi bo'ladi. O'g'il bolalar oyoqdan oyoqqa o'tayotganga o'xshaydi.
Hukmdorlar alomati ham maxsus ko'rsatkichdir. Ya'ni, bolapoldan turish uchun o'zini ko'tarayotgandek qo'llarini faol ishlatadi.
Shuni ham ta'kidlash kerakki, Duchenne sindromi kabi muammo bilan bolaning mushaklari asta-sekin atrofiyaga uchraydi. Ammo tez-tez shunday bo'ladiki, maydalanganda mushaklar tashqi tomondan juda rivojlangan ko'rinadi. O'g'il, hatto birinchi vskidkada ham, go'yo pompalanadigan bo'lib chiqadi. Ammo bu shunchaki optik illyuziya. Gap shundaki, kasallik jarayonida mushak tolalari asta-sekin parchalanadi va ularning o'rnini yog 'to'qimalari egallaydi. Shunday ta'sirli ko'rinish.
Skeletning deformatsiyasi haqida bir oz
Agar bolada progressiv Duchenne mushak distrofiyasi bo'lsa, u holda bolada skeletning shakli asta-sekin o'zgaradi. Birinchidan, patologiya lomber mintaqaga ta'sir qiladi, keyin skolyoz paydo bo'ladi, ya'ni ko'krak umurtqasining egriligi paydo bo'ladi. Keyinchalik, egilish paydo bo'ladi va, albatta, oyoqning normal shakli o'zgaradi. Bu alomatlarning barchasi chaqaloqning motor faolligining yomonlashuvi bilan yanada ko'proq kuzatiladi.
Yurak mushaklari haqida
Ushbu kasallikning majburiy alomati ham yurak mushagining shikastlanishidir. Yurak ritmining buzilishi, qon bosimining muntazam ravishda pasayishi kuzatiladi. Bunday holda, yurak hajmi kattalashadi. Ammo uning funksionalligi, aksincha, kamayadi. Va natijada yurak etishmovchiligi asta-sekin rivojlanadi. Agar bu muammo hali ham nafas etishmovchiligi bilan birga bo'lsa, unda o'lim ehtimoli yuqori.
Aqliy buzilish
Shuni ta'kidlash kerakki, Dyuchen-Bekker mushak distrofiyasi har doim ham aqliy zaiflik kabi alomat bilan namoyon bo'lmaydi. Bu miyaning ishlashi uchun zarur bo'lgan apodistrofin kabi moddaning etishmasligi bilan bog'liq bo'lishi mumkin. Intellektual nuqsonlar juda boshqacha bo'lishi mumkin - engil aqliy zaiflikdan ahmoqlikgacha. Ushbu kognitiv buzilishlarning kuchayishiga, shuningdek, bolalar bog'chalari, maktablar, klublar va bolalar yig'iladigan boshqa joylarga bormaslik ham yordam beradi. Natijada ijtimoiy moslashuv.
Endokrin tizimning buzilishi
Turli endokrin kasalliklar barcha bemorlarning 30-50% dan ko'p bo'lmagan hollarda uchraydi. Ko'pincha bu ortiqcha vazn, semirish. Shu bilan birga, bolalar ham tengdoshlariga qaraganda pastroq bo'ladi.
Natija
Dyuken muskul distrofiyasining klinik va epidemiologik xususiyatlari qanday? Shunday qilib, kasallik bilan kasallanish 100 000 sog'lom odamga 3,3 bemorni tashkil qiladi. Shuni ta'kidlash kerakki, mushaklar atrofiyasi asta-sekin o'sib boradi va 15 yoshga kelib, bola butunlay harakatsiz bo'lib, boshqalarning yordamisiz qila olmaydi. Bundan tashqari, turli xil bakterial infektsiyalarning tez-tez biriktirilishi ham mavjud (ko'pincha bu genitouriya va nafas olish tizimlari), bolaga noto'g'ri g'amxo'rlik qilish bilan yotoqxonalar paydo bo'ladi. Nafas olish tizimi bilan bog'liq muammolar yurak etishmovchiligi bilan birlashtirilsa, bu o'limga olib keladi. Umuman olganda, bu bemorlardeyarli 30 yildan keyin yashamang.
Kasallik diagnostikasi
Dyuchen muskul distrofiyasini aniqlashga qanday muolajalar yordam beradi?
- Genetik test, ya'ni DNK tahlili.
- Birlamchi mushak oʻzgarishi tasdiqlanganda elektromiyografiya.
- Mushak biopsiyasi, mushakda distrofin oqsili borligi aniqlanganda.
- Kreatin kinaz darajasini aniqlash uchun qon testi. Shuni ta'kidlash kerakki, aynan shu ferment mushak tolalarining o'limini ko'rsatadi.
Davolash
Bu kasallikdan butunlay tuzalib boʻlmaydi. Siz faqat simptomlarning namoyon bo'lishini engillashtirasiz, bu esa bemorning hayotini biroz osonroq va qulayroq qiladi. Shunday qilib, bemorga bunday tashxis qo'yilgandan so'ng, ko'pincha unga kasallikning rivojlanishini sekinlashtirish uchun mo'ljallangan glyukokortikosteroid terapiyasi buyuriladi. Ushbu muammoni hal qilish uchun ishlatilishi mumkin bo'lgan boshqa protseduralar:
- Qo'shimcha shamollatish.
- Yurak mushaklari ishini normallashtirishga qaratilgan tibbiy terapiya.
- Bemorning harakatchanligini oshiradigan turli xil qurilmalardan foydalanish.
Shuningdek, bugungi kunda gen terapiyasi, shuningdek, ildiz hujayra transplantatsiyasiga asoslangan eng yangi texnikalar ishlab chiqilayotganini ham ta'kidlash kerak.
Boshqa mushak kasalliklari
Bolalarning boshqa mushak tug'ma kasalliklari ham mavjud. Ushbu kasalliklarga qo'shimcha ravishda kiradiDuchenne:
- Bekker distrofiyasi. Bu kasallik Duchenne kasalligiga juda oʻxshaydi.
- Dreyfus mushak distrofiyasi. Bu asta-sekin o'sib boruvchi kasallik bo'lib, unda aql saqlanib qoladi.
- Erb-Rotning progressiv mushak distrofiyasi. O'smirlik davrida namoyon bo'ladi, rivojlanish tez, nogironlik erta paydo bo'ladi.
- Landuzi-Dejerinning shoulo-skapulo-yuz shakli, yuz, elkalarda mushaklar kuchsizligi lokalizatsiya qilinganda.
Shuni ta'kidlash kerakki, bu kasalliklarning hech biri yangi tug'ilgan chaqaloqlarda mushaklar kuchsizligiga sabab bo'lmaydi. Barcha alomatlar asosan o'smirlik davrida sodir bo'ladi. Bemorlarning umr ko'rish davomiyligi ko'pincha 30 yildan oshmaydi.
