Irsiy kasalliklar - nasldan naslga jinsiy hujayralar orqali yuqadigan kasalliklar. Umuman olganda, ushbu turdagi olti mingdan ortiq kasalliklar mavjud. Bugungi kunda ularning mingga yaqini bola tug'ilishidan oldin ham aniqlanishi mumkin. Shuningdek, bu kasalliklar hayotning ikkinchi o'n yilligining oxirida, hatto 40 yildan keyin ham o'zini namoyon qilishi mumkin. Genlar yoki xromosomalardagi mutatsiyalar irsiy kasalliklarning asosiy sababidir.
Irsiy kasalliklar tasnifi
Irsiy kasalliklar ikki guruhga bo'linadi:
- Bir sabab yoki monofaktorial. Bular xromosomalar yoki genlardagi mutatsiyalar bilan bog‘liq kasalliklardir.
- Koʻp sababli yoki koʻp omilli. Bular turli genlardagi o'zgarishlar va ko'plab atrof-muhit omillari ta'sirida paydo bo'ladigan kasalliklardir.
Oila a'zolaridan birida shunga o'xshash kasallikning paydo bo'lishi uchun bu odam yaqin qarindoshlarida mavjud bo'lgan genlarning o'xshash yoki bir xil birikmasiga ega bo'lishi kerak. Shuning uchun irsiy kasalliklar turli darajadagi qarindoshlik darajasidagi qarindoshlarda umumiy genlarning mavjudligi bilan bog'liq.
Bir-biriga bog'liqlik darajasi va umumiy bog'liq genlar ulushi
Bemorning har bir birinchi darajali qarindoshi uning genlarining 50% ga ega bo'lganligi sababli, bu odamlar ushbu kasallikning paydo bo'lishiga moyil bo'lgan genlarning bir xil birikmasiga ega bo'lishi mumkin. Uchinchi va ikkinchi darajali qarindoshlar bemor bilan bir xil genlarga ega bo'lish ehtimoli biroz kamroq.
Irsiy kasalliklar - turlari
Irsiy kasallik bir nechta turga ega bo'lishi mumkin. Farqlash:
- Xromosoma kasalliklari. Ko'pincha, hujayra bo'linganda, xromosomalarning alohida juftlari birga qoladi. Natijada, yangi hujayradagi xromosomalar soni boshqalarga qaraganda ko'proq bo'ladi. Bu fakt metabolik kasalliklarga olib keladi. Ushbu kasalliklar 180 yangi tug'ilgan chaqaloqdan 1 tasida uchraydi. Bu bolalarda ko‘plab tug‘ma nuqsonlar, aqliy zaiflik va boshqalar bor.
- Avtozom buzilishlari koʻp va jiddiy kasalliklarga olib keladi.
- Gen mutatsiyalari. Monogen kasalliklar bitta gendagi mutatsiyalarni o'z ichiga oladi. Bu kasalliklar Mendel qonuniga ko'ra meros bo'lib o'tadi.
- Irsiy metabolik kasalliklar. Deyarli barcha gen patologiyalari irsiy metabolik kasalliklar bilan bog'liq. Operon tuzilishi jarayonida mutatsiya sodir bo'lganda, tartibsiz tuzilishga ega bo'lgan oqsil sintezlanadi. Natijada, patologik metabolik mahsulotlar to'planadi, bu esa miya uchun juda zararli.
Boshqa irsiy kasalliklar ham bor. Ularni boshlashdan oldindavolash, to'liq tashxisdan o'tish kerak. Shifokorlar oilasida ushbu tashxis bilan og'rigan barcha homilador onalarga juda ehtiyot bo'lishni tavsiya qiladilar. Buning sababi shundaki, bunday homilador ayollar alohida nazorat ostida bo'lishi kerak. Faqat bu holatda, chaqaloqdagi ushbu kasallikning namoyon bo'lish darajasini minimallashtirish mumkin. Esda tutish kerak bo'lgan asosiy narsa shundaki, har qanday irsiy kasallik, ma'lum bir vaqt oralig'ida tibbiy aralashuv bilan, ancha oson davom etishi mumkin.
