Irsiy sferotsitoz - qizil qon tanachalarining hujayra membranasining shikastlanishi natijasida yuzaga keladigan gemolitik anemiya. Shu bilan birga, membrananing natriy ionlari uchun o'tkazuvchanligi haddan tashqari oshadi va shuning uchun eritrotsitlar sharsimon bo'lib, ular mo'rt va oson shikastlanadi.
Bu kasallik keng tarqalgan va aksariyat etnik guruhlarda uchraydi, ammo shimoliy yevropaliklar aziyat chekmoqda.
Kasallikning xususiyati
Irsiy mikrosferotsitoz (Minkovski-Choffard kasalligi) - eritrotsitlar yuzasi yoki membranasining buzilishi. Shikastlanish natijasida ular ichkariga bir oz egilgan tekislangan disklar o'rniga shar shaklida hosil bo'ladi. Sferik hujayralar oddiy qizil qon tanachalariga qaraganda kamroq moslashuvchan.
Sog'lom odamda taloq kirib kelgan patogenlarga immunitet bilan javob beradi. Biroq, irsiy bilansferotsitoz qizil qon hujayralarining taloq to'qimalari orqali o'tishiga katta to'sqinlik qiladi.
Qizil qon hujayralarining noto'g'ri shakli bu tanani ularni tezroq yo'q qilishiga olib keladi. Ushbu patologik jarayon gemolitik anemiya deb ataladi. Oddiy qon hujayralari 120 kungacha, sferotsitoz bilan kasallanganlar esa 10-30 kun yashaydi.
Asosiy turlar va shakllar
Tashqi anomaliyalar bo'lmasa, mikrosferotsitozning dastlabki belgilari asosan bolalik va o'smirlik davrida namoyon bo'ladi. Bir muncha vaqt to'lqinlarda o'sib boruvchi uzoq muddatli sariqlikning yagona namoyon bo'lishi mumkin.
Ba'zida boladagi kasallik ota-onalarning tekshiruvidan keyin aniqlanadi. Teri va shilliq pardalar rangining intensivligi oshishi bilan relapslar paydo bo'ladi. Bundan tashqari, anemiya belgilari paydo bo'lishi mumkin. Kuchlanish davridan tashqari xarakterli belgilar mavjud emas.
Chaqaloqlarda jigar hujayralari hali yaxshi pishmagan, shuning uchun bilirubin indeksi ancha yuqori qiymatlarga etadi. Bundan tashqari, ular juda aniq toksik miya shikastlanishiga ega. Kattaroq yoshda kasallikning kechishi xolelitiyozning namoyon bo'lishiga to'g'ri kelishi mumkin. Quyidagi kabi shakllarda mumkin bo'lgan klinik kurs:
- nur;
- o'rta;
- ogʻir.
Anemik sindrom ko'p jihatdan gemoglobin darajasiga bog'liq. Bemorning farovonligi asosan uning pasayish tezligi, kursning og'irligi, shuningdek, boshqa organlarning shikastlanishi bilan belgilanadi.
Voydalanish sabablari
Irsiy sferotsitozautosomal dominant tarzda meros bo'lib o'tadi. Agar ota-onalardan birida gemolitik anemiya belgilari bo'lsa, u holda bolada ham shunga o'xshash kasallik kuzatiladi. Kasallikning boshqa holatlari ham mumkin, ular yangi mutatsiyalardir.
Minkovski-Choffard kasalligi nafaqat irsiy moyillik tufayli yuzaga kelishi aniqlangan. Gen mutatsiyalarini kuchaytiruvchi boshqa omillar ham mavjud. Bunga quyidagilar kiradi:
- homiladorlik;
- tananing intoksikatsiyasi;
- bronzlash va quyoshda uzoq vaqt ta'sir qilish;
- haddan tashqari issiqlik va gipotermiya;
- ba'zi dori-darmonlarni qabul qilish;
- yuqumli kasalliklar;
- jarrohlik va jarohatlar;
- stress holatlari.
Ushbu qo'zg'atuvchi omillarning barchasini bilgan holda, Minkovski-Choffard kasalligini o'z vaqtida aniqlash va uni davolash mumkin bo'ladi. Bu mumkin bo'lgan asoratlar rivojlanishining oldini oladi.
Kasallikning rivojlanish xususiyati
Irsiy sferotsitoz rivojlanishining patogenezi oqsillar va eritrotsitlarning genetik anormalligi mavjudligi bilan bog'liq. Barcha bemorlarda eritrotsitlar membranasida spektrlarning etishmasligi mavjud. Ba'zilarida funktsional sifatlari o'zgaradi. Spektrin etishmasligi kasallikning og'irligiga bevosita bog'liq ekanligi aniqlandi.
Eritrotsitlar tuzilishining genetik shikastlanishi ularning suyuqlik va natriy ionlarining to'planishi uchun o'tkazuvchanligini oshirishga olib keladi. Bu metabolizmning kuchayishiga olib keladihujayralar va sferotsitlar shakllanishiga yuk. Bu hujayralar taloq bo'ylab harakatlanayotganda, har xil salbiy ta'sirlarga duchor bo'lib, ba'zi mexanik qiyinchiliklarni boshdan kechira boshlaydi.
Elektron mikroskopik tadqiqotlar o'tkazishda bolalar va kattalardagi irsiy sferotsitozni aniqlash mumkin. Bu eritrotsitlardagi mavjud ultrastruktura o'zgarishlarini aniqlash imkonini beradi. Eritrositlar taloqda nobud bo'ladi. Agar ularning tuzilishi shikastlangan bo'lsa, ularning ishlash muddati 2 hafta.
Irsiy sferotsitoz (Minkovski-Choffard kasalligi) davrida eritrotsitlarning shikastlanishi irsiy omil tufayli yuzaga keladi. Shu bilan birga, mavjud nuqsonlar sezilarli darajada kuchayadi, gemolitik inqiroz rivojlana boshlaydi. Bunday inqirozlar turli xil infektsiyalar, ayrim kimyoviy moddalar va ruhiy kasalliklar tufayli yuzaga kelishi mumkin.
Klinik ko'rinishlar
Bolalar va kattalardagi irsiy sferotsitoz turli shakl va bosqichlarda yuzaga kelishi mumkin. Kasallikning simptomatologiyasi ko'p jihatdan bunga bog'liq. Aksariyat odamlar o'rtacha og'irlikdagi patologiyadan aziyat chekishadi. Engil kurs bilan ko'pchilik hatto patologiyaning mavjudligini ham bilmasligi mumkin. Irsiy sferotsitoz quyidagi belgilarning mavjudligi bilan tavsiflanadi:
- anemiya;
- o't toshlari;
- sariqlik.
Bu davlatlarning har biri oʻziga xos koʻrinishlarga ega. Sferotsitoz qizil qon hujayralarining sog'lom hujayralarga qaraganda tezroq yo'q qilinishiga olib keladi, bu esa anemiya rivojlanishiga olib kelishi mumkin. Bunday holda, teriga qaraganda ancha oqarib ketadiodatda. Irsiy sferotsitoz davrida anemiyaning boshqa keng tarqalgan belgilari orasida quyidagilarni ta'kidlash kerak:
- nafas qisilishi;
- charchoq;
- bosh aylanishi;
- jahldorlik;
- yurak urishi;
- bosh og'rig'i;
- terining sariqligi.
Irsiy sferotsitozdagi gemolitik anemiya juda jiddiy oqibatlarga olib kelishi mumkin, shuning uchun asoratlar rivojlanishining oldini olish uchun o'z vaqtida shifokor bilan maslahatlashish zarur.
Qon hujayralari vayron bo'lganda, piridin bilirubin tezda ajralib chiqadi. Agar qizil qon tanachalari juda tez parchalansa, bu qon oqimida ko'p miqdorda bilirubin hosil bo'lishiga olib keladi. Uning ortiqcha bo'lishi sariqlikning rivojlanishiga olib kelishi mumkin. Bu terining sarg'ish yoki hatto bronza bo'lishiga olib keladi. Ko'z oqlari ham sarg'ayishi mumkin.
Bilirubinning ko'pligi ham o't pufagida toshlarning paydo bo'lishiga olib keladi, agar o'tga juda ko'p bilirubin kirsa, o't pufagida to'planishi mumkin. Bunday holda, toshlar o't yo'llarining tiqilib qolishiga olib kelmaguncha, odamda hech qanday alomat bo'lmasligi mumkin. Bunday holatda quyidagi alomatlar kuzatilishi mumkin:
- qorinda kuchli og'riq;
- ko'ngil aynishi;
- ishtaha yo'qolishi;
- isitma.
Chaqaloqlardagi Minkovski-Choffard kasalligi biroz boshqacha belgilar bilan namoyon boʻlishi mumkin. Eng keng tarqalgan belgianemiya emas, sariqlik. Bu, ayniqsa, yangi tug'ilgan chaqaloqning hayotining birinchi haftasida o'tkirdir. Agar sizda quyidagi belgilar bo'lsa, albatta pediatringizga murojaat qiling:
- teri va ko'zlarning sarg'ayishi;
- asabiylashish va bezovtalik;
- chaqaloq juda ko'p uxlaydi;
- ovqatlanishda qiyinchiliklar kuzatildi;
- kuniga 6 tadan ortiq taglik almashtirish kerak.
Shunga o'xshash patologiyasi bo'lgan bolalarda balog'atga etishish kechikishi mumkin. O'smirlik davrida kasallik kengaygan taloq, sariqlik va kamqonlik shaklida namoyon bo'ladi. Irsiy sferotsitoz chaqaloqning tug'ilishidanoq sezilishi mumkin, ammo eng aniq alomatlar maktabgacha va maktab yoshida kuzatiladi. Kasallikning erta namoyon bo'lishi ancha murakkab kursni oldindan belgilab beradi. O'g'il bolalar ko'pincha bu patologiyadan aziyat chekishadi.
Sferotsitozning erta namoyon bo'lgan bolada skeletning va ayniqsa bosh suyagining deformatsiyasi mumkin. Bemorlarda yurak va qon tomirlarida patologik o'zgarishlar kuzatiladi, bu anemiyaning kechishi bilan bog'liq.
Taloqning kattalashishi ham xarakterlidir. Organ qattiq va og'riqli bo'ladi. Kasallikning kuchayishi paytida najasning rangi ancha to'yingan bo'ladi.
Diagnostik tadbirlarni o'tkazish
Minkovski-Choffard kasalligi diagnostikasi qon testini o'z ichiga oladi. Ko'pincha bu ota-onalar tomonidan kasallikning tashuvchisi belgilari mavjudligini aniqlash uchun chiqadi. Aniq klinik ko'rinishlar bo'lmasa, mikrosferotsitlarning ahamiyatsiz qismini va ularning o'tish shakllarini aniqlash mumkin. Biroq, ba'zi hollarda, hatto to'liq tekshiruv ham ota-onalar bilan aloqani aniqlay olmaydi.
Qon testini o'tkazishda siz leykotsitlar va eritrotsitlar nisbatining buzilishini aniqlashingiz mumkin. Odatda leykotsitlar 3 barobar ko'p bo'lishi kerak bo'lsa, oq va qizil qon hujayralarining teng soni patologik jarayonning belgisi bo'ladi. Qondagi trombotsitlar miqdori ko'pincha o'zgarmaydi.
Biyokimyoviy tadqiqot paytida bilvosita bilirubin darajasi gemolizning og'irligiga to'g'ridan-to'g'ri proportsionaldir. Remissiya bosqichida bu ko'rsatkich taxminan 55-75 mmol / l ni tashkil qiladi, ammo inqiroz davrida u keskin ortadi.
Agar kasallik engil shaklda davom etsa, bilirubin ko'rsatkichi normal chegarada qoladi. Bu jigar hujayralarining normal ishlashini ko'rsatadi. O't yo'llarining toshlar bilan bloklanishi ham bilirubin darajasini oshiradi, chunki u darhol o't pufagi o'rniga qon oqimiga kiradi.
Siydik tahlili odatda teng miqdorda urobilin va bilirubinni ko'rsatadi. Odatda, urobilin yo'q bo'lishi kerak. Najasni o'rganishda sterkobilinning ko'payishi aniqlanadi, ammo obstruktiv sariqlik paydo bo'lganda, bunday bo'lmasligi mumkin. Bemorni tekshirganda, shifokor quyidagi belgilarga e'tibor beradi:
- terining kuchli rangparligining engil ikterik tus bilan kombinatsiyasi;
- tez yurak urishi;
- past qon bosimi;
- jigar va taloq kattalashgan.
EKGda taxikardiya borligi qayd etiladi, intoksikatsiya miokard distrofiyasi belgisi bilan kechadi, ba'zi hollarda aritmiya paydo bo'ladi. Ultratovush tekshiruvi kattalashgan taloq va jigar hajmini, o't pufagida tosh borligini aniqlashga yordam beradi.
To'g'ridan-to'g'ri Kumbs testi gemolitik otoimmün anemiyada eritrotsitlarda fiksatsiyalangan otoantikorlarni aniqlash imkonini beruvchi Minkovski-Choffard kasalligining mavjudligini aniqlashga yordam beradi.
To'g'ri tashxis qo'yish uchun differentsial tashxis muhim ahamiyatga ega. Rentgen tekshiruvi suyak deformatsiyasining mavjudligini aniqlashga qaratilgan. O'tkir virusli gepatit bilan birgalikda tashxis qo'yishda qiyinchiliklar yuzaga keladi.
Davolash xususiyati
Kasallikni konservativ yo'l bilan bartaraf etish mumkin emas. Ba'zi alomatlar kortikosteroid terapiyasi bilan yaxshilanishi mumkin. Safro toshlarining to'planishining oldini olish uchun o'n ikki barmoqli ichakni zondlash ham tavsiya etiladi.
Minkovski-Choffard kasalligini taloqni olib tashlash orqali davolash mumkin, chunki bu organ qizil qon hujayralarini yo'q qiladi. Bu sizga patologiya kursini barqaror normallashtirishga, shuningdek, giperbilirubinemiyani kamaytirishga imkon beradi. Bolalar asosan 10 yoshdan keyin operatsiya qilinadi.
Minkovski-Choffard kasalligida klinik tavsiyalar maxsus parhezni o'z ichiga oladi. Buning uchun odatiy ratsioningizga loviya, don, soya, tug'ralgan xom sabzavotlar, tvorog, qo'ziqorin va mol go'shti jigarini kiritish tavsiya etiladi. Shuningdekfoliy kislotasini ko'paytirish kerak.
Homiladorlik davrida davolash xususiyati
Homiladorlik davrida Minkovski-Choffard kasalligi uchun klinik ko'rsatmalar homilani saqlab qolish va uning normal rivojlanishini ta'minlash uchun odatiy choralarni o'z ichiga oladi.
Sog'liqni saqlash nuqtai nazaridan qon quyish, taloqni olib tashlash, sezaryen yoki tug'ruqni muddatidan oldin qo'zg'atish talab qilinadi. Tug'ilgandan keyin splenektomiya masalasi qat'iy individual asosda hal qilinadi.
Jarrohlik
Taloqni olib tashlash anemiyani davolashga yordam beradi. Qon hujayralarining patologik shakli saqlanib qoladi, ammo ular endi taloqda yo'q qilinmaydi. Suyak iligi transplantatsiyasi hujayra tuzilishi buzilgan bemorda uni qisman sog'lom donor bilan almashtirish imkonini beradi.
Splenektomiya - taloqni olib tashlash. Bu irsiy mikrosferotsitozni davolashning asosiy usuli hisoblanadi. Operatsiyadan so'ng bemor eritrotsitlar sferik shaklini saqlab qolishiga qaramay, deyarli butunlay tuzalib ketadi. Bundan tashqari, bu qizil qon tanachalarining umrini uzaytiradi, chunki ular o'ladigan asosiy organ olib tashlanadi.
Taloqni olib tashlash quyidagi sharoitlarda amalga oshiriladi:
- tez-tez uchraydigan gemolitik inqirozlar;
- gemoglobinning sezilarli pasayishi;
- Taloq infarkti.
Ammo shuni ta'kidlash kerakki, bu operatsiya engil holatlarda amalga oshirilmaydi.kasallikning kechishi. Xoletsistektomiya o't pufagini undagi toshlar mavjudligida olib tashlashni o'z ichiga oladi. Ba'zi bemorlar bir vaqtning o'zida taloq va o't pufagini olib tashlashadi. Splenektomiya va xoletsistektomiya uchun asosiy ko'rsatkich kuchli og'riqli o't pufagida toshlarning mavjudligi hisoblanadi.
Irsiy sferotsitoz davrida klinik tavsiyalar operatsiyaga tayyorgarlikning xususiyatlariga, shuningdek, to'g'ri reabilitatsiya jarayoniga tegishli. Splenektomiyadan bir necha hafta oldin gemofil, meningokokk va pnevmokokk vaktsinasini kiritish talab etiladi. Jarrohlikdan keyin xavfli infektsiyalarning rivojlanishining oldini olish uchun umrbod penitsillin tavsiya etiladi.
5 yoshgacha bo'lgan bolalar uchun jarrohlik tavsiya etilmaydi. Nur terapiyasi chaqaloqlarda og'ir sariqlikni davolash uchun ishlatiladi. Bolalardagi irsiy sferotsitozda klinik ko'rsatmalar hayot uchun xavfli infektsiyalar rivojlanishining oldini olish uchun profilaktika hisoblanadi.
Davolashning muhim bosqichi qizil qon tanachalari sonini to'ldirishdir. Buning uchun eritrotsitlar massasini yoki yuvilgan eritrotsitlarni quyish amalga oshiriladi. Eritrositlarni yuvish qon quyish uchun salbiy reaktsiyalarning chastotasi va zo'ravonligini kamaytirishi mumkin. Ushbu protsedura hayotiy ko'rsatkichlar bo'yicha, ya'ni bemorning hayotiga tahdid mavjud bo'lsa, amalga oshiriladi. Irsiy mikrosferotsitoz mavjud bo'lgan odamning hayotiga tahdid kamqonlik koma va og'ir anemiya hisoblanadi.
Anemik koma bilan xarakterlanadimiyani kislorod bilan ta'minlashning etarli emasligi natijasida tashqi ogohlantirishlarga to'liq javob bermaslik bilan keskin ongni yo'qotish. Bu qizil qon hujayralari darajasining tez va sezilarli darajada pasayishi natijasida yuzaga keladi.
Gemoglobin darajasini, shuningdek, inson qoni tarkibini barqarorlashtirgandan so'ng, sanitariya bilan davolash tavsiya etiladi. Buni mineral buloqlari bo'lgan dam olish maskanlarida qilish yaxshidir, chunki bu keyinchalik o't yo'llarida toshlar paydo bo'lishining oldini oladi.
Imumkin asoratlar
Minkowski-Choffard kasalligining asoratlari patologiya yoki splenektomiya kursi bilan bevosita bog'liq bo'lishi mumkin. Eng og'ir oqibatlar - anemiya koma, shuningdek, ayrim ichki organlarning shikastlanishi. Bu, asosan, qo'shma kasalliklari bo'lgan keksa odamlarga xosdir.
Ta'sirlangan taloq olib tashlanganidan keyin turli xil asoratlar ham yuzaga kelishi mumkin, xususan:
- tromboz;
- shikastlangan taloq arteriyalaridan qon ketish;
- yopishqoq jarayonlar;
- immunitet tanqisligi holati.
Patologiya yuzaga kelganda trombotsitlar to'planishi sodir bo'ladi, shuning uchun operatsiyadan keyin tromboz ehtimoli mavjud. Yopishqoq kasallik qorin pardaga aralashuv bilan qo'zg'atiladi. Natijada, ichak qovuzloqlarida tolali tasmalar va chandiqlar paydo bo'ladi.
Oldini olish va prognoz
Irsiy sferotsitozning prognozi odatda qulaydir. Biroq, eng qiyin va xavfli holatlardanoto'g'ri yoki o'z vaqtida davolash bilan gemolitik inqiroz kursi, hatto halokatli oqibatlarga olib kelishi mumkin. Kasallik ota-onadan meros bo'lib qolganligi sababli, allaqachon kasal bolaga ega bo'lish xavfi yuqori ekanligini hisobga olish kerak. Irsiy sferotsitoz faqat ota-onalardan birida sodir bo'lganda, patologiyaning rivojlanish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi. Bunday holda, bola doimiy dispanser ro'yxatida bo'ladi.
Hozirda ota-onasi mikrosferotsitozdan aziyat chekadigan bolalarda irsiy kasallik paydo boʻlishining oldini olish mumkin emas. Bu holatda kasallikka chalingan bolaga ega bo'lish ehtimoli juda yuqori. Ota-onalar kasallikning darhol emas, balki uzoq vaqt davomida namoyon bo'lish ehtimolini hisobga olishlari kerakligi sababli, chaqaloqni qo'zg'atuvchi omillardan himoya qilish juda muhimdir.
Biroq, ushbu kasallikning paydo bo'lishiga olib keladigan patologik genni aniqlash bo'yicha ish olib borilmoqda. Tez orada bu muammoni hal qilish mumkin.
Voyaga yetgan bemorlarga ham shifokorlar jiddiy gipotermiya, stressli vaziyatlar, quyosh nuriga tushish va zaharlanishdan saqlanishni tavsiya qiladi.
Kasallikning rivojlanishi va kechishi qizil qon tanachalaridagi genetik nuqsonga asoslanadi. Bu qizil qon hujayralariga ko'p miqdorda suv va natriy ionlarining kirib borishiga olib keladi. Har 4500 kishiga taxminan 1 ta holat tez-tez uchraydi.
