Tey-Sachs kasalligi irsiy kasallik boʻlib, juda tez rivojlanishi, markaziy asab tizimi va bolaning miyasiga zarar yetishi bilan tavsiflanadi.
Kasallik birinchi marta 19-asrda ingliz oftalmologi Uorren Tey va amerikalik nevrolog Bernard Saks tomonidan tasvirlangan. Ushbu mashhur olimlar ushbu kasallikni o'rganishga bebaho hissa qo'shdilar. Tay-Sachs kasalligi juda kam uchraydigan kasallikdir. Ba'zi etnik guruhlar bunga moyil. Ko'pincha bu kasallik Kanadaning Kvebek va Luiziana frantsuzlari aholisiga, shuningdek, Sharqiy Evropada yashovchi yahudiylarga ta'sir qiladi. Umuman olganda, dunyoda kasallik bilan kasallanish darajasi 1:250 000 ni tashkil qiladi.
Kasallik sabablari
Tey-Sachs kasalligi ikkala ota-onadan mutant genlarni meros qilib olgan odamda uchraydi. Agar ota-onadan faqat bittasi gen tashuvchisi bo'lsa, bola kasal bo'lmasligi mumkin. Ammo, o'z navbatida, u 50% hollarda kasallikning tashuvchisiga aylanadi.
Odamda o’zgargan gen bo’lsa, uning tanasi hujayralardagi murakkab tabiiy lipidlarning (gangliozidlar) parchalanishiga mas’ul bo’lgan ma’lum bir ferment – geksosaminidaza A ishlab chiqarishni to’xtatadi. Bularni chiqaringmoddalarni tanadan olib tashlash mumkin emas. Ularning to'planishi miyaning bloklanishiga va asab hujayralarining shikastlanishiga olib keladi. Bu Tey-Sachs kasalligiga sabab bo'ladi. Bemorlarning fotosuratlarini ushbu maqolada ko'rish mumkin.
Diagnoz
Yangi tug'ilgan chaqaloqlarning boshqa irsiy kasalliklari kabi bu kasallikni erta bosqichda aniqlash mumkin. Agar ota-onalar chaqalog'ining Tay-Sachs sindromi bilan og'riganligiga shubha qilsalar, shoshilinch ravishda oftalmolog bilan bog'lanishingiz kerak. Axir, bu dahshatli kasallikning birinchi belgisi - bolaning tubini tekshirishda kuzatiladigan gilos-qizil nuqta. Dog' ko'zning to'r pardasi hujayralarida gangliozidlarning to'planishi tufayli yuzaga keladi.
Keyin, skrining testi (keng qon tekshiruvi) va neyronlarning mikroskopik tahlili kabi testlar o'tkaziladi. Skrining tekshiruvi geksosaminidaza turi A oqsili ishlab chiqarilganligini ko'rsatadi. Neyronal tahlil ularda gangliozidlar mavjudligini aniqlaydi.
Agar ota-onalar xavfli gen tashuvchisi ekanligini oldindan bilsalar, homiladorlikning 12-haftasida o'tkaziladigan skrining tekshiruvidan o'tishlari kerak. Tadqiqot davomida platsentadan qon olinadi. Sinov natijasida bola ota-onasidan mutant genlarni meros qilib olganmi yoki yo'qmi, aniq bo'ladi. Ushbu test, shuningdek, kasallikning o'xshash belgilari va yomon irsiyatli o'smirlar va kattalarda o'tkaziladi.
Kasallikning rivojlanishi
Tey-Sachs sindromi bo'lgan yangi tug'ilgan chaqaloq barcha bolalarga o'xshaydi va juda sog'lom ko'rinadi. Bunday noyob kasalliklar tez-tez uchraydidarhol paydo bo'lmaydi, lekin kasallik holatida faqat olti oy ichida. 6 oygacha bola tengdoshlari kabi o'zini tutadi. Ya'ni, u boshini yaxshi ushlab turadi, qo'lida narsalarni ushlab turadi, qandaydir tovushlarni chiqaradi, ehtimol emaklay boshlaydi.
Hujayralardagi gangliozidlar parchalanmaganligi sababli, chaqaloq o'zlashtirilgan ko'nikmalarini yo'qotishi uchun ular etarli miqdorda to'planadi. Bola atrofidagi odamlarga munosabat bildirmaydi, uning nigohi bir nuqtaga qaratilgan, apatiya paydo bo'ladi. Muayyan vaqtdan keyin ko'rlik rivojlanadi. Keyinchalik bolaning yuzi qo'g'irchoqqa o'xshaydi. Odatda, aqliy zaiflik bilan bog'liq noyob kasalliklarga chalingan bolalar uzoq umr ko'rmaydilar. Tey-Sachs kasalligida chaqaloq nogiron bo'lib qoladi va kamdan-kam hollarda 5 yilgacha tirik qoladi.
Chaqaloq belgilari:
- 3-6 oyligida chaqaloq tashqi dunyo bilan aloqani yo'qota boshlaydi. Bu uning yaqin odamlarni tanimasligi, faqat baland tovushlarga javob bera olishi, ko'rish qobiliyatini biror narsaga qarata olmasligi, ko'zlari chayqalishi va keyinchalik ko'rishi yomonlashishida namoyon bo'ladi.
- 10 oylikda chaqaloqning faolligi pasayadi. Uning harakatlanishi qiyinlashadi (o'tirish, emaklash, burilish). Ko'rish va eshitish zaiflashadi, apatiya rivojlanadi. Bosh hajmi kattalashishi mumkin (makrosefali).
- 12 oydan keyin kasallik kuchayib bormoqda. Bolaning aqliy zaifligi sezilarli bo'ladi, u juda tez eshitish, ko'rish qobiliyatini yo'qotadi, mushaklarning faoliyati yomonlashadi, nafas olish qiyinlashadi, tutilishlar paydo bo'ladi.
- 18 daoylarda bola eshitish va ko'rishni butunlay yo'qotadi, konvulsiyalar, spastik harakatlar, umumiy falaj paydo bo'ladi. O'quvchilar yorug'likka ta'sir qilmaydi va kengayadi. Bundan tashqari, miya shikastlanishi tufayli deserebrat qattiqlik rivojlanadi.
- 24 oydan keyin chaqaloq bronxopnevmoniya bilan og'riydi va ko'pincha 5 yoshga to'lmasdan vafot etadi. Agar bola uzoq umr ko'rgan bo'lsa, u turli mushak guruhlari qisqarishini muvofiqlashtirishning buzilishi (ataksiya) va 2 yoshdan 8 yoshgacha bo'lgan harakat qobiliyatlarining sekinlashishini rivojlantiradi.
Tey-Sachs kasalligining boshqa shakllari ham mavjud.
Juvenil geksosaminidaza A etishmovchiligi
Kasallikning bu shakli 2 yoshdan 5 yoshgacha bo'lgan bolalarda paydo bo'la boshlaydi. Kasallik chaqaloqlarga qaraganda ancha sekin rivojlanadi. Shuning uchun bu irsiy kasallikning belgilari darhol ko'rinmaydi. Kayfiyatning o'zgarishi, harakatlarda qo'pollik mavjud. Bularning barchasi kattalarning e'tiborini jalb qilmaydi.
Quyidagilar sodir boʻladi:
- mushaklarning zaifligi paydo bo'ladi;
- kichik konvulsiyalar;
- nutqning buzilishi va fikrlash jarayonlarining buzilishi.
Bu yoshdagi kasallik nogironlikka ham olib keladi. Bola 15-16 yoshgacha yashaydi.
Yoshlik amorotik ahmoqlik
Kasallik 6-14 yoshda rivojlana boshlaydi. U zaif kursga ega, ammo natijada bemor ko'rlik, demans, mushaklarning zaifligi, ehtimol oyoq-qo'llarining falajiga ega bo'ladi. Hatto bu kasallik bilan yashaganbir necha yil bolalar aqldan ozgan holatda o'lishadi.
Geksozaminidaza etishmovchiligining surunkali shakli
Odatda 30 yil yashagan odamlarda paydo bo`ladi. Ushbu shakldagi kasallik sekin kursga ega va qoida tariqasida oson davom etadi. Kayfiyatning o'zgarishi, nutqning buzilishi, bema'nilik, aqlning pasayishi, aqliy anomaliyalar, mushaklarning zaifligi, tutilishlar mavjud. Surunkali Tay-Sachs sindromi nisbatan yaqinda kashf etilgan, shuning uchun kelajak uchun bashorat qilish mumkin emas. Ammo kasallik albatta nogironlikka olib kelishi aniq.
Tey-Sachs kasalligini davolash
Bu kasallik, barcha ahmoqlik darajalari kabi, hozircha davosi yo'q. Bemorlarga qo'llab-quvvatlovchi yordam va ehtiyotkorlik bilan yordam ko'rsatiladi. Odatda, soqchilik uchun buyurilgan dorilar ishlamaydi. Chunki chaqaloqlarda yutish refleksi yo'q va ko'pincha ularni naycha orqali boqish kerak. Kasal bolaning immuniteti juda zaif, shuning uchun birga keladigan kasalliklarni davolash kerak. Odatda bolalar qandaydir virusli infektsiya tufayli o'lishadi.
Ushbu kasallikning oldini olish er-xotinni tekshirish boʻlib, Tey-Sachs kasalligini xarakterlovchi genlardagi mutatsiyani aniqlashga qaratilgan. Agar shunday bo'lsa, farzand ko'rishga urinmaslik tavsiya etiladi.
Farzandingiz kasal boʻlsa
Uyda parvarish qilishda siz postural drenaj va nazogastral assimilyatsiya qilishni o'rganishingiz kerak. Siz bolani naycha orqali ovqatlantirishingiz kerak, shuningdek, terida ko'rpa yarasi yo'qligiga ishonch hosil qiling.
AgarAgar sizda boshqa sog‘lom farzandlaringiz bo‘lsa, ularni mutant gen borligini tekshirishingiz kerak.
