Odamlar kamdan-kam uchraydigan kasalliklar koʻp. Shuning uchun ular haqida kam odam biladi. Wolf-Hirschhorn sindromi ham bunday muammolarga tegishli. Bu nima, bu kasallik xavflimi va bunday bemorlarning hayot prognozi qanday - bularning barchasi batafsil muhokama qilinadi.
Asosiy ma'lumotlar
Dastlab shuni ta'kidlash kerakki, Volf-Hirshhorn sindromi kabi genetik patologiya yaqinda, 1965 yilda tasvirlangan. Bu bir vaqtning o'zida bir nechta nemis genetiklari tomonidan amalga oshirildi. Ushbu muammoning asosi - 4-xromosomaning qisqa qo'lini yo'q qilish (xromosomaning bir qismi shunchaki yo'qolganda maxsus xromosoma o'zgarishlari). Ya'ni, ma'lum genetik o'zgarishlar tufayli odamda yuqorida tavsiflangan 4-xromosomaning bir qismi etishmayapti, bu esa tashqi va ichki o'zgarishlarga olib keladi. Dastlab, muammo 4p-sindromi deb nomlangan. Keyinchalik patologiya uning kashfiyotida ishtirok etgan olimlar nomi bilan atala boshlandi.
Ba'zi statistika
Volf-Hirshhorn sindromi nisbatan kam uchraydi. Kasallikning namoyon bo'lish chastotasi: bitta holatyuz mingga yaqin sog'lom bolalarda xromosoma o'zgarishlari. Agar biz jins haqida gapiradigan bo'lsak, unda 4p-sindromi o'g'il bolalarga qaraganda qizlarda ko'proq uchraydi. Agar siz miqdoriy nisbatga qarasangiz, unda 75 kasal qiz uchun patologiyasi bo'lgan 50 ga yaqin erkak bola bor. Shuni ta'kidlash kerakki, olimlar bu faktga izoh berishmaydi. Biroq, bu ko'rsatkichlar ilm-fan olami uchun juda muhim va mutaxassislar uzoq vaqt davomida ushbu xromosomalarning qayta tuzilishining asosiy sabablarini aniqlash ustida ishlamoqda. Shuni ham ta'kidlash kerakki, hozirgi kunga qadar ushbu kasallikning 130 ga yaqin holati batafsil tavsiflangan, bu ushbu muammoni o'rganish uchun etarli.
Bolalarda sindromning sabablari haqida
Wolff-Hirschhorn sindromi kabi muammoni tavsiflab, birinchi navbatda uning paydo bo'lish sabablarini ko'rib chiqish muhimdir. Dastlab shuni ta'kidlash kerakki, olimlar aniq tashqi sabablarni nomlay olmaydilar, masalan: yomon odatlar yoki ota-onalarning hayotining noto'g'ri ritmi. Bu holatda ishlar biroz murakkabroq.
Dastlab shuni aytish kerakki, bu sindrom autosomalarning boʻlinishi bilan bogʻliq muammolari boʻlgan bemorlar uchun xavflidir (jinsiy xromosomalardan farqli oʻlaroq, jinsidan qatʼi nazar, inson tanasida bir xil boʻlgan juftlashgan xromosomalar). Keling, tibbiyotga biroz to'xtalib o'tamiz. Tadqiqotchilarning ta'kidlashicha, bu patologiya 4p16 segmentining yo'qolishi bilan yuzaga keladi (bu holda 4p12-4p15 zarralarining yo'qolishi tashqi ko'rinish va ichki organlarda butunlay boshqacha o'zgarishlar paydo bo'lishiga olib keladi). Shuni ham ta'kidlash kerakBunday holda, irsiyat juda katta rol o'ynaydi. Shunday qilib, bunday tashxisga ega bo'lgan bolalarning onalari yoki otalari ushbu qayta qurishning tashuvchisi bo'lishlari shart.
E'tibor qilish kerak bo'lgan keyingi nuqta: sindromning sababi 4p- halqali xromosomalar bo'lishi mumkin (bu holda ular bo'lishi kerak bo'lgan uzunlamasına emas, balki ko'ndalang bo'linadi). Darhol aytish kerakki, kichik bemorlarda hodisalarning bunday rivojlanishi bilan sof 4p-deletsiyalarga xos bo'lmagan qo'shimcha simptomlar ajralib turadi.
Asosiy klinik belgi
Volf-Hirshhorn sindromi nimaga o'xshaydi? Ushbu muammo bilan namoyon bo'ladigan va tashxisning ko'rsatkichlari bo'lgan alomatlar boshqacha. Biroq, qisqacha, bu patologiya nafaqat jismoniy, balki chaqaloqning psixomotor rivojlanishida ham kechikishlar bilan tavsiflanadi. Bu muammoning asosiy klinik belgisi.
Semptomlar
Volf-Xirshxorn sindromi qanday alomatlar bilan birga kelishini ayting. Demak, ularni butun majmua sifatida aniqlash mumkin. Ammo shuni ta'kidlash kerakki, bolada patologiya deyarli sezilmaydi va tashqi ko'rinishda sezilarli o'zgarishlar bo'lmaydi. Sindromning asosiy belgilari quyidagilardan iborat:
- Bosh suyagining o'ziga xos bo'lmagan tuzilishi yoki "jangchi dubulg'asi". Bolada gaga shaklidagi burun bo'lishi mumkin. Aurikulalar juda katta bo'lib, tashqariga chiqadi. Ko'zlar orasidagi masofa g'ayrioddiy o'lchamga ko'tarilganda, gipertelorizm ham bo'lishi mumkin. Ko'z olmalarining o'zinoto'g'ri rivojlanishi ham mumkin.
- Mikrosefaliya, bemor bolaning bosh suyagi sog'lom bosh suyagidan sezilarli darajada kichikroq bo'lganda. Miya hajmi ham kichrayadi.
- Konvulsiv sindrom, ya'ni bolaning turli xil tashqi ogohlantirishlarga o'ziga xos bo'lmagan reaktsiyasi. Bu vaqtda chaqaloq hatto o'lishi mumkin.
- Tanglay, til yoki yuqori lab tuzalmasligi mumkin, ba'zida yoriqlar paydo bo'ladi.
Ichki organlar
Ba'zida Volf-Hirshhorn sindromi ichki organlarga zarar yetkazmasdan sodir bo'ladi. Biroq, ko'pincha ular xromosomalarning noto'g'ri bo'linishi tufayli ham o'zgaradi. Keyin nima bo'lishi mumkin?
- Ko'pincha yurak azoblanadi, bu organning barcha turdagi nuqsonlari paydo bo'ladi.
- Buyrak rivojlanishidagi mumkin bo'lgan patologiyalar. Kistik displazi (buyrak parenximasining shakllanishi buzilganida), gipoplaziya (butun organ yoki uning to'qimalarining rivojlanmaganligi) mavjud. Buyrak agenezi, polikistoz (buyrak toʻqimalarida koʻp kistalar hosil boʻlishi), buyrakning tos aʼzosi distopiyasi va bu organ rivojlanishidagi boshqa patologiyalar kamroq uchraydi.
- Oshqozon-ichak trakti ham tez-tez azoblanadi. Muammolar orasida o't pufagining aplaziyasi (tug'ma yo'qligi), ingichka ichakning churrasi, ko'richakning harakatchanligi bor.
- Koksikulyar oʻzaro faoliyat sohasi ham deformatsiyalangan, bu yerda voronkalar yoki tartibsiz shakldagi chuqurliklar paydo boʻlishi mumkin.
Shuni ham ta'kidlash kerakki, bu sindrom bilan bola juda kam tana vazni bilan tug'iladi. Va bu onaga qaramasdanbolani to'liq muddatga tug'diradi, 40 hafta.
Aqliy rivojlanish
Volf-Xirshxorn sindromining yana nimasi bor? Karyotip, ya'ni to'liq bo'lmagan, deformatsiyalangan xromosomalar to'plami. Natijada, jismoniy rivojlanishdagi og'ishlardan tashqari, aqliy zaiflik ham kuzatiladi. Bu engil, o'rtacha yoki og'ir bo'lishi mumkin. Shuni ta'kidlash kerakki, patologiyalarning bu tomoni hali yaxshi o'rganilmagan, olimlar hali ham bu yo'nalishda ishlamoqda. Ammo miyaning normal ishlashiga ta'sir qiladigan serebellum yoki korpus kallosumning gipoplaziyasi rivojlanishi mumkinligi haqida allaqachon dalillar mavjud. Shu bilan birga, shuni ta'kidlashni istardimki, ba'zida bemorlarda juda o'rtacha aqliy zaiflik ham mavjud bo'lib, buning natijasida bunday bolalar jamiyatda to'liq birga yashashlari, ijtimoiylashuvlari mumkin.
Diagnoz
Volf-Hirshhorn sindromini qanday aniqlash mumkin? Shifokorlar biror narsa noto'g'ri ekanligiga shubha qilish uchun juda ko'p sabablarga ega. Akusher e'tibor beradigan birinchi narsa - tug'ilish paytida bolaning vazni. Keyinchalik bu tashxisni olgan bolalar juda kam tana vazni bilan tug'iladi, 2 kg gacha. Shuningdek, chaqaloqning normal rivojlanishiga shubha qilishning sababi yangi tug'ilgan chaqaloqning ko'rinishidir. Agar tashxis qo'yish haqida gapiradigan bo'lsak, u holda Patau sindromi tashxisi bilan parallel ravishda farqlanadi (hujayralarda qo'shimcha 13-xromosoma mavjudligi, bu shunga o'xshash belgilarni keltirib chiqaradi). Biroq, bu holatda juda muhim farqlar bo'ladi, masalan, terida tibbiyotda dermatoglifik deb ataladigan maxsus naqshlarning mavjudligi.
Testlar
Tashxis qo'yish uchun sitogenetik tadqiqot o'tkaziladi, uning davomida xromosomalardagi buzilish aniqlanadi. Bunday holda, tashxis taxminan 60% hollarda tasdiqlanadi. Tadqiqotning kichik turi shifokorlar DNKdagi xromosomalarning o'ziga xos bo'lmagan o'rnini aniqlaganda FISH usuli deb ataladi.
Boshqa tadqiqotlar faqat ichki organlarning buzilishlarini, ularning rivojlanishidagi patologiyalarni aniqlash uchun belgilanishi mumkin. Demak, buning uchun EKG va EchoCG, ultratovush, rentgen, KT yoki MRI talab qilinishi mumkin.
Davolash
Biz yana Wolf-Hirschhorn sindromini ko'rib chiqamiz. Ushbu muammoni davolash haqida gapirish kerak. Ma'lum bo'lishicha, bu tug'ma genetik patologiya bo'lib, uni to'liq bartaraf etib bo'lmaydi. Bunday davolanish yo'q. Biroq, shifokorlar simptomatik terapiyani amalga oshiradilar, shikastlangan organlarning normal ishlashini qo'llab-quvvatlash uchun kuchlarni yo'n altiradilar. Ushbu muammo uchun genetik maslahat ham ko'rsatiladi. Bunday holda, bemor chaqaloqning onasi va otasi tekshiriladi. Ba'zida anormal rivojlangan ichki organlarning faoliyatini normallashtirish uchun jarrohlik ko'rsatilishi mumkin.
Bemor hayotini bashorat qilish
Volf-Xirshxorn sindromi qanchalik xavfli? Ushbu tashxis bilan og'rigan bemorlarning fotosuratlari shuni ko'rsatadiki, bu muammoli bolalar ko'pincha oddiy odamlardan farq qiladi. Bunday odamning ijtimoiylashuvida bu juda katta rol o'ynaydi. Biroqko'pincha bu tashxis bilan odamlar jamiyatning ancha faol a'zolari bo'lib chiqadilar. Shu bilan birga, chaqaloqlar uchun o'limning eng yuqori xavfi hayotning birinchi yilida ekanligini ta'kidlash kerak. Bu, ayniqsa, yurak ishiga zarar yetkazilsa, to'g'ri keladi. Bugungi kunga qadar mamlakatimizda ushbu patologiya bilan uzoq umr ko'rish holati qayd etilgan. Bu odam 25 yoshga etishi mumkin edi. Biroq, bunday holatlar juda kam uchraydi. Shifokorlar, ba'zi bemorlar (yangi tug'ilgan chaqaloqlar) bunday tashxis qo'yishdan oldin vafot etishini ta'kidlashadi. Shunday qilib, ushbu patologiyaga ega bo'lgan bolalarning hayotining birinchi yilidagi o'lim darajasi hozirda taxmin qilinganidan sezilarli darajada yuqori bo'lishi mumkin.
