Buyrak usti bezlarining jiddiy patologiyalaridan biri adrenogenital sindrom bo'lib, bunda organizm faoliyatini tartibga solishda ishtirok etuvchi maxsus gormonlar ishlab chiqarilishi buziladi. Ushbu kasallik natijasida androgenlar, steroid jinsiy gormonlar ishlab chiqarish ko'payadi, bu esa jinsiy a'zolarning virilizatsiyasiga, sut bezlarining rivojlanmaganligiga, maskulinizatsiyaga, bepushtlik va boshqa patologiyalarga olib keladi. Kasallik qanday rivojlanishi va u nima haqida quyida tasvirlangan.
Muammo tavsifi
Adrogenital sindrom - tug'ma patologiya bo'lib, buyrak usti bezlari po'stlog'i faoliyatining buzilishi bilan tavsiflanadi, bunda steroidlar sintezi uchun javob beradigan fermentlar ishlab chiqarilishi buziladi. Ushbu kasallik bilan jinsiy sohaning buzilishi yuzaga keladi.
Statistik ma'lumotlarga ko'ra, patologiya ko'pincha yahudiy millati vakillarida (19%), Eskimoslarda kasallik ikki yuz sakson ikki holatdan bittasida, kavkazlarda esa - 1:14000 aniqlanadi.
Adrogenital sindromning meros turi autosomal retsessivdir. Agar ikkala ota-ona ham ushbu patologiyaga ega bo'lsa, unda nuqsonli bolaga ega bo'lish ehtimoli 25% ni tashkil qiladi. Agar ota-onalardan biri tashuvchi bo'lsa, ikkinchisi esa kasallikka chalingan bo'lsa, tug'ma anomaliyali bolaning tug'ilish xavfi 75% gacha oshadi. Ota-onalardan birida bu patologiya bo'lmasa, bolada kasallik belgilari bo'lmaydi.
Konjenital adrenogenital sindrom steroidlar sintezi uchun mas'ul bo'lgan fermentlar ishlab chiqarilishining buzilishi bilan tavsiflanadi. Natijada kortikosteroidlar (kortizol va aldosteron) ishlab chiqarilishining pasayishi va bir vaqtning o'zida buyrak usti bezlari po'stlog'ining giperplaziyasini normallashtirish uchun kompensatsion mexanizm sifatida gormon - ACTH darajasining oshishi tufayli androgenlarning ko'payishi kuzatiladi. steroid ishlab chiqarish. Bularning barchasi erta yoshda kasallik belgilari paydo bo'lishiga olib keladi.
Shunday qilib, patogenezi yuqorida tavsiflangan adrenogenital sindrom kortizol ishlab chiqarishning buzilishiga olib keladigan gen mutatsiyalari bilan bog'liq.
Ko'pincha kasallik og'ir stress, travma, ya'ni buyrak usti bezlari po'stlog'ining kuchli kuchlanishini qo'zg'atadigan sharoitlardan keyin o'zini namoyon qila boshlaydi.
Adrenogenital sindromning shakllari
Tibbiyotda simptomlarga, nuqsonning og'irligiga, shuningdek, patologiyaning birinchi belgilari namoyon bo'lish vaqtiga qarab kasallikning quyidagi shakllarini ajratish odatiy holdir:
- Pubertallikdan keyingi shakl eng qulay,kasallikning belgilari balog'at yoshida yoki reproduktiv yoshda paydo bo'ladi. Shu bilan birga, jinsiy a'zolar tabiiy tuzilishga ega, ayollarda klitoris, erkaklarda - jinsiy olatni ko'payishi mumkin. Odatda, patologiya bemorni bepushtlik bo'yicha tekshirish paytida tasodifan aniqlanadi.
- Viril shakli kamroq og'ir. Ushbu kasallik bilan ayol chaqaloqlarda genital organlarning anormal rivojlanishi ustunlik qiladi, o'g'il bolalarda ularning kattalashishi kuzatiladi. Buyrak usti bezlarining disfunktsiyasini ko'rsatadigan alomatlar yo'q. Odamlar yoshi bilan, androgenlarning ta'siri natijasida patologiya belgilari o'zini yanada aniqroq namoyon qila boshlaydi. Qizlarda klitorisning gipertrofiyasi, katta labiyaning ko'payishi kuzatiladi. O'g'il bolalarda jinsiy olatni kattalashgan, skrotum terisi, ko'krak uchlari pigmentli areolalari bor.
- Adrenogenital sindromning tuzni yo'qotuvchi shakli bolaning hayotining birinchi yilidayoq aniqlangan kasallikning eng og'ir variantidir. Bolalarda qusish va diareya, konvulsiyalar paydo bo'ladi. Qizlarda soxta germafroditizm tashxisi qo'yiladi (jinsiy a'zolar erkak turiga qarab qurilgan), o'g'il bolalarda - jinsiy olatni o'sishi. Terapiyasiz o'lim sodir bo'ladi.
- Organilgan patologiya 5% hollarda tashxis qilinadi.
Patologiyaning boshqa shakllari ham borki, ular juda kam uchraydi: bolalarda lipid, gipertermik va gipertonik adrenogenital sindrom.
Kasallik rivojlanishining sabablari
Yuqorida aytib o'tilganidek, kasallikning sababigen mutatsiyalari paydo bo'lib, steroidlarni ishlab chiqarishda ishtirok etadigan fermentlarning ishlamay qolishiga olib keladi. Odatda bu kortizol gormonining shakllanishi uchun mas'ul bo'lgan genning patologiyasiga bog'liq (95% hollarda). Boshqa hollarda steroidogenezda ishtirok etuvchi boshqa fermentlarning parchalanishi kuzatiladi.
Koʻp hollarda patologiya belgilari ogʻir kasalliklar, jarohatlar va intoksikatsiyalar, radiatsiya taʼsiri, stressli vaziyatlar va emotsional zoʻriqish, uzoq davom etgan jismoniy zoʻriqish va hokazolardan keyin namoyon boʻla boshlaydi.
Organilgan kasallik androsteroma natijasida paydo bo'lishi mumkin - yaxshi xulqli o'simta, u osonlikcha xavfli o'simtaga aylanadi. Neoplazmalar adrenal korteksning adenotsitlaridan hosil bo'ladi, bu esa katta miqdordagi androgenlarning sinteziga olib keladi. Ushbu patologiya har qanday yoshda paydo bo'lishi mumkin.
Kasallik belgilari va belgilari
Kasallikning viril va tuzni yo'qotuvchi shakllari rivojlanishning prenatal davrida shakllanadi va bola tug'ilgandan keyin paydo bo'ladi. Ularning asosiy belgisi tashqi jinsiy a'zolarning virilizatsiyasi. Qizlarda klitoris kattalashadi, u erkak jinsiy olatni kabi ko'rinadi, labiya ham kattalashadi. O'g'il bolalarda jinsiy olat ham kattalashadi, skrotumda pigmentatsiya paydo bo'ladi.
Kasallikni quyidagi belgilar bilan aniqlash mumkin:
- erkak xususiyatlarining ustunligi;
- jinsiy organlarning kuchli pigmentatsiyasi;
- pubik sohada sochning erta o'sishi vaqo'ltiq osti;
- teri toshmasi.
Bu bilan birga ba'zi hollarda o'limga olib keladigan og'ir somatik kasalliklar yuzaga keladi. Bunday holda, adrenogenital sindromning belgilari quyidagicha:
- suvsizlanishga olib keladigan kuchli diareya va qusish;
- konvulsiyalar.
Ushbu patologiyaga ega bolalarda buyrak usti bezlari yetishmovchiligi mavjud. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda adrenogenital sindrom qusish, atsidoz, adinamiya, sekin so'rish va giperpigmentatsiya kabi belgilar bilan namoyon bo'ladi.
O'sish paytidagi kasallik belgilari
Bola ulgʻaygan sari kasallik belgilari kuchayadi. Bolalarda tana qismlarining kattaligidagi nomutanosiblik shakllana boshlaydi. Qizlar ko'pincha kichik bo'yli, keng elkalari va tor tos suyagiga ega. Etti yoshga to'lgunga qadar balog'at yoshi boshlanadi, bu ikkilamchi erkak xususiyatlarining paydo bo'lishi bilan birga keladi.
Kasallikning postpubertal shakli bilan alomatlar kamroq aniqlanadi. Odatda, bunday odamlar erta yoshda pubik sohada, ko'krak va qo'ltiqlarda, shuningdek, yuqori labda va qorinning oq chizig'i bo'ylab sochlarning ko'rinishiga ega. Bularning barchasi akne rivojlanishi bilan birga keladi. Ikki yoshdan besh yoshgacha bo‘lgan davrda bolaning yuzida mo‘ylov, soqol, qovoq, ko‘krak, orqa va oyoq-qo‘llarda haddan tashqari tuklar paydo bo‘lishi odatiy hol emas.
Statistik ma'lumotlarga ko'ra, kasallik ko'pincha qon bosimining pasayishi, gipotenziya rivojlanishi, bosh og'rig'i va teri pigmentatsiyasining kuchayishi bilan kechadi. Balkitanadagi suv-metabolik funktsiyalarning buzilishi tufayli kollapsning rivojlanishi.
Ba'zi hollarda qon bosimining oshishi kuzatiladi, bu odam qonida mineralokortikoidlarning ko'pligi tufayli yuzaga keladi.
Natijalar
Qoida tariqasida, adrenogenital sindrom bepushtlikning rivojlanishiga olib keladi. Shu bilan birga, patologiyaning belgilari qanchalik tez paydo bo'lsa, ayollarning homilador bo'lish ehtimoli shunchalik kam bo'ladi. Kasallikning ayrim shakllari erta homiladorlik davrida spontan tushishga olib keladi.
Ogʻir asorat
Kasallikning eng og'ir asorati o'tkir buyrak usti etishmovchiligi bo'lib, u ko'k va sovuq ekstremitalar, hipotermiya, ko'ngil aynishi, qusish va diareya bilan kechadi. Shu bilan birga, o'g'il bolalar va qizlardagi adrenogenital sindrom ko'pincha suvsizlanishga, quruq teriga, yuz xususiyatlarining keskinlashishiga, fontanelning tortilishiga, yurak urishi va qon bosimining pasayishiga olib keladi. Bu holat hayotga tahdid soladi, shuning uchun o'z vaqtida tibbiy yordam ko'rsatish muhimdir.
Diagnostik choralar
Adrenogenital sindromning diagnostikasi bir nechta usullardan foydalanishni o'z ichiga oladi:
- Ultratovush va KT, natijalari buyrak usti bezlari kattalashganligini, ayollarda bachadon rivojlanishida orqada qolishini ko'rsatadi.
- Qon va siydikning laboratoriya tahlili, bu testosteron, DAE, FSH va LH, renin kontsentratsiyasining oshishini ko'rsatadi.
- ACTH testi kortizol kontsentratsiyasining pasayishini ko'rsatadi.
- Qon zardobida androstenedion tarkibini oʻrganish.
- Bazal haroratni o'lchash.
Differensial tashxis
Vrach adrenogenital sindromni polikistik tuxumdonlar, androblastoma, buyrak usti bezlarining androsteromasi kabi kasalliklar bilan ajratadi. Bunday holda, gormonlar kontsentratsiyasini aniqlash uchun siydik va qonning gormonal tekshiruvi o'tkaziladi. Og'ir holatlarda endokrinolog, urolog va genetik mutaxassis bilan maslahatlashish zarur.
Terapiya
Adrenogenital sindromni davolash gormonlarni almashtirish terapiyasini o'z ichiga oladi, bu steroid etishmasligini to'ldirishga qaratilgan. Teri toshmasi, normal hayz ko'rish sikli, shuningdek, kelajakda homiladorlikni rejalashtirish bo'lmasa, gormonlarni davolash qo'llanilmaydi. Boshqa hollarda terapiya simptomlarning namoyon bo'lishiga, kasallikning shakliga va uning namoyon bo'lish darajasiga bog'liq bo'ladi. Odatda, gormonlarni qo'llash bilan birga boshqa dorilar ham buyuriladi.
Agar ayol farzand koʻrishni rejalashtirsa, homiladorlik sodir boʻlgunga qadar glyukokortikosteroidlarni qabul qilishi kerak. Terapiya ovulyatsiyani rag'batlantiradigan dorilar bilan to'ldirilishi mumkin. Abort qilish xavfini kamaytirish uchun gormonlarni homiladorlikning o'n uchinchi haftasigacha olish kerak.
Agar ayol homiladorlikni rejalashtirmagan bo'lsa-da, hayz davrining buzilishi va teri toshmasidan shikoyat qilsa, shifokor og'iz kontratseptivlarini buyurishi mumkin. Bunday holatda davolanish olti oygacha davom etadi, shundan so'ng gormonlarni almashtirish terapiyasi tavsiya etiladi.
Jarrohlik davolash
Ogʻir soxta germafroditizmda gormonlar buyuriladi va tashqi jinsiy aʼzolarni tuzatish uchun jarrohlik amaliyoti oʻtkaziladi. Ba'zida psixoterapevtning yordami kerak bo'lishi mumkin. Bu, odatda, tug'ma kasallik erta yoshda aniqlanmagan va qiz bola o'g'il sifatida oilada tarbiyalanganida sodir bo'ladi. Ba'zi hollarda shifokorlar fuqarolik erkak jinsini saqlab qolish uchun bachadon va uning qo'shimchalarini olib tashlashadi, ammo bu qaror bemor tomonidan qabul qilinishi kerak.
Jarrohlik aralashuvi klitorisni rezektsiya qilish, sinusni ajratish va qinga kirishni shakllantirishga qaratilgan. Ikkilamchi infektsiya bo'lsa, dorilarning dozasi oshiriladi.
Shunday qilib, kasallikning turli shakllarini davolash taktikasi bemorning yoshiga, buzilishlarning tabiatiga, patologiyani tashxislash vaqtiga bog'liq. Shifokorlar asoratlar xavfini kamaytirish uchun terapiyani imkon qadar erta boshlashni tavsiya qiladilar.
Prognoz
Kasallikning prognozi o'z vaqtida tashxis qo'yish, davolash sifati, tashqi jinsiy a'zolarda plastik jarrohlik amaliyotiga bog'liq. Ko'pincha bemorlarda past bo'yli va kosmetik nuqsonlar mavjud bo'lib, bu ularning jamiyatda moslashuvining buzilishiga yordam beradi. Samarali davolanish bilan ayollar bolani normal ko'tarish qobiliyatiga ega bo'lishadi. Gormonlarni almashtirish terapiyasi odatda sut bezlarining tez rivojlanishiga, hayz davrining normallashishiga yordam beradi.
Tuzni yo'qotuvchi shakl mavjud bo'lgandakasalliklar, bemorlar ko'pincha pnevmoniya yoki pilorospazm rivojlanishidan erta hayotda vafot etadi. Statistik ma'lumotlarga ko'ra, patologiyaning erta namoyon bo'lishi erta jinsiy etuklikka olib keladi.
Profilaktika
Homiladorlikni rejalashtirishda profilaktika choralari ko'riladi. Agar oilada bunday kasallik holatlari bo'lsa, genetika bilan maslahatlashishni unutmang. Patologiyaning tashilishini aniqlash uchun ikkala hamkorga ACTH dan o'tish tavsiya etiladi. Shuningdek, patologiyani davolashni o'z vaqtida boshlash uchun tug'ilgandan keyingi beshinchi kuni steroid konsentratsiyasi darajasini o'rganish kerak.
