DNK tekshiruvi xulosasi. Otalikni aniqlash uchun DNK tahlilini o'tkazish. genetik ekspertiza

Mundarija:

DNK tekshiruvi xulosasi. Otalikni aniqlash uchun DNK tahlilini o'tkazish. genetik ekspertiza
DNK tekshiruvi xulosasi. Otalikni aniqlash uchun DNK tahlilini o'tkazish. genetik ekspertiza

Video: DNK tekshiruvi xulosasi. Otalikni aniqlash uchun DNK tahlilini o'tkazish. genetik ekspertiza

Video: DNK tekshiruvi xulosasi. Otalikni aniqlash uchun DNK tahlilini o'tkazish. genetik ekspertiza
Video: #92 DOKTOR D: TRAMADOL, LIRIKA (narkotik) HAQIDA. OGOH BO'LING!!! (dolzarb mavzu) 2024, Iyun
Anonim

Bizning dunyomizda turli xil organizmlar yashaydi: mikroskopik, faqat kuchli mikroskop orqali ko'rinadigan, ulkan, og'irligi bir necha tonnagacha. Turlarning xilma-xilligiga qaramay, Yerdagi barcha organizmlar juda o'xshash tuzilishga ega. Ularning har biri hujayralardan iborat va bu fakt barcha tirik mavjudotlarni birlashtiradi. Shu bilan birga, ikkita bir xil organizmni uchratish mumkin emas. Faqatgina istisno - bir xil egizaklar. Sayyoramizda yashovchi har bir organizmni nimasi bunchalik noyob qiladi?

DNK xulosasi
DNK xulosasi

Har bir hujayrada markaziy organ mavjud - bu yadro. Unda ma'lum moddiy birliklar - xromosomalarda joylashgan genlar mavjud. Kimyoviy nuqtai nazardan, genlar deoksiribonuklein kislotasi yoki DNKdir. Ushbu qo'sh spiral makromolekulasi ko'plab belgilarning merosxo'rligi uchun javobgardir. Shunday qilib, DNKning ma'nosi genetik ma'lumotni ota-onadan naslga o'tkazishdir. Bu haqiqatni aniqlash uchun barcha olimlarikki asr davomida dunyo aql bovar qilmaydigan tajribalar qildi, dadil farazlarni ilgari surdi, muvaffaqiyatsizlikka uchradi va buyuk kashfiyotlar g'alabasini boshdan kechirdi. Buyuk tadqiqotchilar va olimlarning mehnati tufayli biz endi DNK nimani anglatishini bilib oldik.

19-asr oxiriga kelib Mendel belgilarning avlodlarga oʻtishining asosiy qonuniyatlarini oʻrnatdi. 20-asr boshlari va Tomas Xant Morgan insoniyatga irsiy belgilar maxsus ketma-ketlikda xromosomalarda joylashgan genlar tomonidan uzatilishini ochib berdi. Olimlar ularning kimyoviy tuzilishi haqida XX asrning 40-yillarida taxmin qilishgan. 50-yillarning oʻrtalariga kelib, DNK molekulasining qoʻsh spirali, toʻldiruvchilik va replikatsiya tamoyili aniqlandi. 1940-yillarda olimlar Boris Efrussi, Edvard Tatum va Jorj Bidl genlar oqsillarni hosil qiladi, ya'ni hujayradagi ma'lum reaktsiyalar uchun o'ziga xos fermentni qanday sintez qilish haqida aniq ma'lumotlarni saqlaydi, degan jasur farazni ilgari surdilar. Bu gipoteza genetik kod tushunchasini kiritgan va oqsillar va DNK o'rtasidagi naqshni aniqlagan Nirenbergning ishlarida tasdiqlangan.

DNK tuzilishi

Barcha tirik organizmlar hujayralarining yadrolarida molekulyar og'irligi oqsillarnikidan katta bo'lgan nuklein kislotalar mavjud. Bu molekulalar polimerik, ularning monomerlari nukleotidlardir. Proteinlar 20 ta aminokislota va 4 ta nukleotiddan iborat.

Nuklein kislotalarning ikki turi mavjud: DNK (dezoksiribonuklein kislotasi) va RNK (ribonuklein kislotasi). Ularning tuzilishi o'xshash, chunki ikkala modda ham nukleotidni o'z ichiga oladi: azotli asos, fosfor kislotasi qoldig'i vauglevod. Ammo farq shundaki, DNKda deoksiriboza, RNKda riboza mavjud. Azotli asoslar purin va pirimidindir. DNK tarkibida purinlar adenin va guanin, pirimidinlar timin va sitozin mavjud. RNK tarkibiga bir xil purinlar va pirimidin sitozin va urasil kiradi. Bir nukleotidning fosfor kislotasi qoldig'i va boshqa nukleotidning uglevodini birlashtirib, polinukleotid skeleti hosil bo'ladi, unga azotli asoslar yopishadi. Shunday qilib, turlarning xilma-xilligini aniqlaydigan juda ko'p turli xil birikmalar paydo bo'lishi mumkin.

DNK ekspertizasi
DNK ekspertizasi

DNK molekulasi ikkita yirik polinukleotid zanjiridan iborat qoʻsh spiraldir. Ular bir zanjirning purin va boshqa zanjirning pirimidin bilan bog'langan. Bu ulanishlar tasodifiy emas. Ular bir-birini to'ldirish qonuniga bo'ysunadilar: bog'lanishlar o'zaro adenil nukleotidni timil bilan va guanilni sitosil bilan hosil qila oladi, chunki ular bir-birini to'ldiradi. Bu tamoyil DNK molekulasiga o'z-o'zini ko'paytirishning noyob xususiyatini beradi. Maxsus oqsillar - fermentlar - ikkala zanjirning azotli asoslari orasidagi vodorod aloqalarini harakatga keltiradi va uzadi. Natijada ikkita erkin nukleotid zanjiri hosil bo'lib, ular to'ldiruvchilik printsipiga ko'ra hujayraning sitoplazmasi va yadrosida mavjud bo'lgan erkin nukleotidlar tomonidan to'ldiriladi. Bu bitta ota-onadan ikkita DNK zanjiri hosil bo'lishiga olib keladi.

Genetik kod va uning sirlari

DNK tadqiqotlari har bir organizmning individualligini tushunishga imkon beradi. Buni organ transplantatsiyasida to'qimalarning mos kelmasligi misolidan osongina ko'rish mumkindonordan oluvchiga. "Begona" organ, masalan, donor terisi, qabul qiluvchining tanasi tomonidan dushman sifatida qabul qilinadi. Bu immunitet reaktsiyalari zanjirini boshlaydi, antikorlar ishlab chiqariladi va organ ildiz otmaydi. Donor va qabul qiluvchining bir xil egizaklar bo'lishi bu holatda istisno bo'lishi mumkin. Bu ikki organizm bir hujayradan kelib chiqqan va bir xil irsiy omillar majmuasiga ega. Organ transplantatsiyasi paytida, bu holda, antikorlar hosil bo'lmaydi va deyarli har doim organ butunlay ildiz otadi.

DNKning genetik ma'lumotlarning asosiy tashuvchisi sifatida ta'rifi empirik tarzda aniqlangan. Bakteriolog F. Griffits pnevmokokklar bilan qiziqarli tajriba o'tkazdi. U sichqonlarga patogenning dozasini kiritdi. Vaktsinalar ikki xil edi: polisaxaridlar kapsulasi bo'lgan A shakli va kapsulasiz B shakli, ikkalasi ham irsiy. Birinchi tur termal yo'q qilindi, ikkinchisi esa sichqonlar uchun hech qanday xavf tug'dirmadi. Barcha sichqonlar pnevmokokklardan nobud bo'lganida, bakteriologni nima ajablantirdi. Keyin olimning boshida genetik material qanday o'tkazilgan - oqsil, polisakkarid yoki DNK orqali o'tganligi haqida oqilona savol paydo bo'ldi? Deyarli yigirma yil o'tgach, amerikalik olim Osvald Teodor Averi bu savolga javob berishga muvaffaq bo'ldi. U eksklyuziv xarakterdagi bir qator tajribalar o'tkazdi va oqsil va polisaxaridning yo'q qilinishi bilan meros davom etishini aniqladi. Irsiy ma'lumotni uzatish faqat DNK tuzilishini yo'q qilgandan keyin yakunlandi. Bu shunday postulatga olib keldi: irsiy ma'lumotni tashuvchi molekula irsiy ma'lumotni uzatish uchun javobgardir.

DNK tuzilishi aniqlandigenetik kod esa insoniyatga tibbiyot, sud ekspertizasi, sanoat va qishloq xo'jaligi kabi sohalarni rivojlantirishda ulkan qadam tashlashga imkon berdi.

Sud-tibbiyot ekspertizasida DNK tahlili

Hozirgi vaqtda jinoiy va fuqarolik jarayonlarining progressiv hisobini yuritish genetik tahlildan foydalanmasdan yakunlanmaydi. DNK ekspertizasi biologik materialni o'rganish uchun sud tibbiyotida amalga oshiriladi. Ushbu tadqiqot yordamida kriminalistika buyumlar yoki jasadlarda bosqinchi yoki qurbonning izlarini aniqlay oladi.

Genetik ekspertiza odamlarning biologik namunalaridagi markerlarning qiyosiy tahliliga asoslanadi, bu bizga ular oʻrtasidagi munosabatlarning mavjudligi yoki yoʻqligi haqida maʼlumot beradi. Har bir insonning o'ziga xos "genetik pasporti" bor - bu uning to'liq ma'lumotni saqlaydigan DNKsi.

Sud-tibbiy ekspertiza barmoq izlari deb ataladigan yuqori aniqlikdagi usuldan foydalanadi. U 1984 yilda Buyuk Britaniyada ixtiro qilingan va biologik namunalar: so'lak, sperma, soch, epiteliya yoki tana suyuqliklari namunalarini ulardagi jinoyatchining izlarini aniqlash uchun o'rganishdir. Shunday qilib, DNK sud-tibbiyot ekspertizasi ma'lum bir shaxsning noqonuniy xatti-harakatlarida aybdor yoki aybsizligini tekshirish, onalik yoki otalik bo'yicha shubhali holatlarga oydinlik kiritish uchun mo'ljallangan.

DNK sud tibbiyoti
DNK sud tibbiyoti

O'tgan asrning oltmishinchi yillarida nemis mutaxassislari sud va huquqiy sohada genom tadqiqotlarini rivojlantirish uchun jamiyat tashkil qilishdi. 90-yillarning boshlarida yaratilgansud ekspertizasi ishida me'yorlar qonun chiqaruvchisi bo'lib, ushbu sohadagi muhim ishlar va kashfiyotlarni nashr etuvchi maxsus komissiya. 1991 yilda ushbu tashkilotga "Xalqaro sud-genetiklar jamiyati" nomi berildi. Bugungi kunda uning tarkibiga mingdan ortiq xodimlar va 60 ta jahon kompaniyalari kiradi, ular sud jarayoni: serologiya, molekulyar genetika, matematika, biostatika sohasidagi tadqiqotlar bilan shug'ullanadi. Bu jahon sud-tibbiyot amaliyotiga jinoyatlarni ochishni yaxshilaydigan yagona yuqori standartlarni olib keldi. DNK sud-tibbiyot ekspertizasi davlatning sud-huquq tizimi kompleksiga kiruvchi ixtisoslashtirilgan laboratoriyalarda amalga oshiriladi.

Sud-genomik tahlil muammolari

Sud-tibbiyot ekspertlarining asosiy vazifasi taqdim etilgan namunalarni tekshirish va DNK xulosasini chiqarishdan iborat boʻlib, unga koʻra odamning biologik “izlarini” aniqlash yoki qon munosabatlarini oʻrnatish mumkin.

DNK namunalari quyidagi biologik materiallarda boʻlishi mumkin:

  • ter belgilari;
  • biologik to'qimalarning bo'laklari (teri, tirnoqlar, mushaklar, suyaklar);
  • tana suyuqliklari (ter, qon, sperma, hujayralararo suyuqlik va boshqalar);
  • soch (soch follikulalari bo'lishi kerak).

Sud-tibbiy ekspertizasi uchun mutaxassisga jinoyat joyidan genetik material va dalillarni oʻz ichiga olgan ashyoviy dalillar taqdim etiladi.

Hozirda bir qator ilgʻor mamlakatlarda jinoiy DNK maʼlumotlar bazasi yaratilmoqda. Bu oshkor qilishni yaxshilaydida'vo muddati o'tgan bo'lsa ham jinoyatlar. DNK molekulasi o'zgarishsiz ko'p asrlar davomida saqlanishi mumkin. Shuningdek, ma'lumotlar odamlarning ommaviy o'limida shaxsni aniqlashda juda foydali bo'ladi.

DNK sud ekspertizasi uchun qonunchilik bazasi va istiqbollari

Rossiyada 2009-yilda “Majburiy genomik fiksatsiya toʻgʻrisida”gi qonun qabul qilingan. Ushbu tartib mahkumlar uchun, shuningdek, shaxsi aniqlanmagan odamlar uchun amalga oshiriladi. Ushbu ro‘yxatga kiritilmagan fuqarolar test sinovlarini ixtiyoriy ravishda topshiradilar. Bunday genetik asos nima berishi mumkin:

  • vahshiylikni kamaytirish va jinoyatchilikni kamaytirish;
  • jinoyatni ochishda asosiy dalil faktga aylanishi mumkin;
  • bahsli holatlarda meros muammosini hal qilish;
  • otalik va onalik masalalarida haqiqatni aniqlash.

DNK xulosasi, shuningdek, insonning shaxsiyati haqida qiziqarli ma'lumotlarni berishi mumkin: kasalliklar va giyohvandlikka irsiy moyillik, shuningdek, jinoyat sodir etishga moyillik. Ajablanarlisi: olimlar insonning vahshiylik qilishga moyilligi uchun mas'ul bo'lgan ma'lum bir genni topdilar.

DNK ekspertizasi sud-tibbiyot ekspertizasi dunyo boʻylab 15 000 dan ortiq jinoyatlarni ochishga yordam berdi. Ayniqsa, jinoiy ishni jinoyatchining bir tuki yoki terisining bir bo‘lagi bilangina ochish mumkinligi juda qiziq. Bunday bazaning yaratilishi nafaqat sud-huquq sohasida, balki tibbiyot va farmatsevtika kabi sohalarda ham katta istiqbollarni bashorat qilmoqda. DNK tadqiqotlari meros bo'lib o'tadigan davolab bo'lmaydigan kasalliklarni engishga yordam beradi.

ProtseduraDNK tahlilini o'tkazish. Otalikni belgilash (onalik)

Hozirda DNK tahlilini oʻtkazish mumkin boʻlgan koʻplab xususiy va davlat akkreditatsiyalangan laboratoriyalar mavjud. Ushbu tekshiruv ikkita namunadagi DNK parchalarini (lokuslar) taqqoslashga asoslangan: mo'ljallangan ota-ona va bola. Mantiqan, bola o'z genlarining 50 foizini ota-onasidan oladi. Bu ona va dadaga o'xshashligini tushuntiradi. Agar bolaning DNKsining ma'lum bir qismini mo'ljallangan ota-onaning DNKsining o'xshash bo'limi bilan taqqoslasak, ular 50% ehtimollik bilan bir xil bo'ladi, ya'ni 12 lokusdan 6 tasi mos keladi.%. Agar o'n ikkita lokusdan faqat bittasi mos kelsa, bu ehtimollik minimallashtiriladi. DNK testini shaxsiy oʻtkazish mumkin boʻlgan koʻplab akkreditatsiyalangan laboratoriyalar mavjud.

DNK tadqiqoti
DNK tadqiqoti

Tahlilning aniqligiga tadqiqot uchun olingan joyning tabiati va soni ta'sir qiladi. DNK tadqiqotlari shuni ko'rsatdiki, sayyoradagi barcha odamlarning genetik materiali 99% ga to'g'ri keladi. Agar biz DNKning ushbu o'xshash bo'limlarini tahlil qilish uchun oladigan bo'lsak, masalan, avstraliyalik aborigen va ingliz ayol mutlaqo bir xil shaxslar bo'lishi mumkin. Shuning uchun, aniq o'rganish uchun har bir shaxsga xos bo'lgan joylar olinadi. Bunday sohalar qanchalik ko'p tadqiqotga duchor bo'lsa, tahlilning aniqligi ehtimoli shunchalik yuqori bo'ladi. Masalan, 16 ta STRni eng puxta va sifatli o'rganish bilan xulosaDNK onalik/otalik ehtimolini tasdiqlashda 99,9999% va faktni rad etishda 100% aniqlik bilan olinadi.

Yaqin munosabatlarni oʻrnatish (buvi, bobo, jiyan, jiyan, xola, amaki)

Munosabatlar uchun DNK tahlili otalik va onalikni aniqlash testidan tubdan farq qilmaydi. Farqi shundaki, umumiy genetik ma'lumot miqdori otalikni aniqlash testidagining yarmini tashkil qiladi va agar 12 ta lokusdan 3 tasi to'liq mos kelsa, taxminan 25% bo'ladi. Bundan tashqari, o'zaro qarindoshlik munosabatlari o'rnatilgan qarindoshlar bir xil (ona yoki ota tomonidan) bo'lishi sharti ham kuzatilishi kerak. DNK tahlilining transkripti imkon qadar ishonchli bo'lishi muhim.

Birodarlar va opa-singillar oʻrtasida DNK oʻxshashligini aniqlash

Aka-ukalar va opa-singillar ota-onalaridan bitta gen toʻplamini oladilar, shuning uchun DNK tekshiruvi bir xil genlarning 75-99 foizini (bir xil egizaklar boʻlsa – 100%) aniqlaydi. Yarim opa-singillar bir xil genlarning faqat maksimal 50% ga ega bo'lishi mumkin va faqat onalik chizig'i orqali o'tadigan genlar bo'lishi mumkin. DNK testi aka-ukalar aka-uka yoki o‘gay aka-uka ekanligini 100% aniqlik bilan ko‘rsatishi mumkin.

DNK namunalari
DNK namunalari

Egizaklar uchun DNK testi

Biologik kelib chiqishi tabiatiga ko'ra egizaklar bir xil (homozigot) yoki dizigotik (heterozigot) bo'ladi. Gomozigot egizaklar bir urug'lantirilgan hujayradan rivojlanadi, faqat bitta jinsdan va genotipda mutlaqo bir xildir. Geterozigota turli urug'lantirilgandan hosil bo'ladituxumlar har xil jinsga ega va DNKda kichik farqlarga ega. Genetika tekshiruvi egizaklarning monozigota yoki geterozigota ekanligini 100% aniqlik bilan aniqlashga qodir.

Y xromosoma DNK testi

Y-xromosomaning uzatilishi otadan o'g'ilga sodir bo'ladi. Ushbu turdagi tahlillar yordamida erkaklar bir oila a'zosi ekanligi va ularning qanchalik yaqin qarindoshligini yuqori aniqlik bilan aniqlash mumkin. Y-xromosoma DNKni aniqlash ko'pincha oila daraxtini yaratish uchun ishlatiladi.

Mitoxondrial DNK tahlili

MtDNK onaning avlodi orqali meros bo'lib o'tadi. Shuning uchun bunday tekshiruv ona tomondan qarindoshlikni aniqlash uchun juda ma'lumotlidir. Olimlar evolyutsion va migratsiya jarayonlarini nazorat qilish, shuningdek, odamlarni aniqlash uchun mtDNK tahlilidan foydalanadilar. MtDNKning tuzilishi shundayki, unda ikkita gipero'zgaruvchan mintaqa HRV1 va HRV2ni ajratish mumkin. HRV1 lokusu bo‘yicha tadqiqot o‘tkazish va uni Kembrijning standart ketma-ketligi bilan solishtirish orqali siz o‘rganilayotgan odamlarning qarindosh-urug‘larmi, ular bir etnik guruhga, bir millatga, bir ona nasliga mansubligi haqida DNK xulosasiga ega bo‘lishingiz mumkin.

Genetik ma'lumotni deshifrlash

Jami odamda yuz mingga yaqin gen mavjud. Ular uch milliard harfdan iborat ketma-ketlikda kodlangan. Yuqorida aytib o'tilganidek, DNK kimyoviy bog' orqali o'zaro bog'langan qo'shaloq spiral tuzilishiga ega. Genetik kod besh nukleotidning ko'p sonli o'zgarishlaridan iborat bo'lib, ular belgilangan: A (adenin), C.(sitozin), T (timin), G (guanin) va U (urasil). DNKdagi nukleotidlarni lokalizatsiya qilish tartibi oqsil molekulasidagi aminokislotalarning ketma-ketligini belgilaydi.

DNK nimani anglatadi
DNK nimani anglatadi

Olimlar DNK zanjirining 90% ga yaqini inson genomi haqida muhim ma'lumotlarni o'z ichiga olmaydigan genetik shlaklar turi ekanligi haqidagi qiziq faktni aniqladilar. Qolgan 10% o'z genlari va tartibga soluvchi hududlariga bo'linadi.

Ba'zida DNK zanjirining ikki baravar ko'payishi (replikatsiyasi) muvaffaqiyatsiz bo'ladi. Bunday jarayonlar mutatsiyalarning paydo bo'lishiga olib keladi. Hatto bitta nukleotidning minimal xatosi ham odamlar uchun o'limga olib keladigan irsiy kasallikning rivojlanishiga olib kelishi mumkin. Umuman olganda, olimlar 4000 ga yaqin bunday buzilishlarni bilishadi. Kasallikning xavfi mutatsiya DNK zanjirining qaysi qismiga ta'sir qilishiga bog'liq. Agar bu genetik shlaklar maydoni bo'lsa, unda xato e'tiborga olinmasligi mumkin. Bu normal ishlashga ta'sir qilmaydi. Agar muhim genetik segmentda replikatsiya etishmovchiligi yuzaga kelsa, unda bunday xatolik insonning hayotini yo'qotishi mumkin. Bu pozitsiyadan DNK tadqiqoti genetiklarga gen mutatsiyasining oldini olish va irsiy kasalliklarni engish yo'lini topishga yordam beradi.

DNK genetik kodlari jadvali genetik olimlarga inson genomi haqida toʻliq maʼlumot toʻplashda yordam beradi.

DNK genetik kodlari jadvali

Aminokislota mRNK kodonlari

Argin kislotasi

Lizin

Izoleysin

Alanin

Arginin

Leucine

Glitsin

Triptofan

Metionin

Glutamin

Valin

Sistein

Proline

Aspartik kislota

Serina

Gistidin

Asparagin

Treonin

Tirozin

TsGU, TsGTS, TsGG, TsGA

AAG, AAA

CUG, UCA, AUU, AUA, UAC

GCC, GCG, GCU, GCA

AGG, AHA

UUG, CUU, UUA, CUU

CAG, CAA

UGG

AVG

GAG, GAA

GUTS, GUG, GUU, GUA

UHC, UGU

CC, CCG, CCU, CCA

GAC, GAU

UCC, UCG, UCU, UCA

CAC, CAU

AAC, AAU

ACC, ACG, ACC, ACA

UAV, UAU

Rejalashtirish va homiladorlik davrida genetik skrining

Genetik olimlar er-xotinlarga naslni rejalashtirish bosqichida genetik tadqiqotlar o'tkazishni tavsiya qiladi. Bunday holda siz tanadagi mumkin bo'lgan o'zgarishlar haqida oldindan bilib olishingiz, patologiyalari bo'lgan bolalarni tug'ilish xavfini baholashingiz va genetik irsiy kasalliklar mavjudligini aniqlashingiz mumkin. Ammo amaliyot shuni ko'rsatadiki, ayollarning DNK testlari ko'pincha homilador bo'lganlarida o'tkaziladi. Bunday sharoitda homila rivojlanishidagi nuqsonlar ehtimoli haqida ham ma'lumot olinadi.

Genetik skrining ixtiyoriydir. Ammo ayolning bunday tadqiqotdan o'tishi kerak bo'lgan bir qator sabablar mavjud. Bu oʻqishlarga quyidagilar kiradi:

  • biologik yosh 35 dan yuqori;
  • onaning irsiy kasalliklari;
  • amortlar va o'lik tug'ilishlar tarixibolalar;
  • kontseptsiyada mutagen omillarning mavjudligi: radioaktiv va rentgen nurlanishi, ota-onalarda alkogol va giyohvandlikning mavjudligi;
  • ilgari tug'ilgan, rivojlanish patologiyalari bo'lgan bolalar;
  • homilador ayol tomonidan yuqadigan virusli kasalliklar (ayniqsa qizilcha, toksoplazmoz va gripp);
  • ultratovush ko'rsatkichlari.
DNK uchun qon testi
DNK uchun qon testi

DNK uchun qon tekshiruvi tug'ilmagan chaqaloqning yurak va qon tomirlari, suyaklar, o'pkalar, oshqozon-ichak trakti va endokrin tizimi kasalliklariga moyilligini aniqlaydi. Ushbu tadqiqot, shuningdek, Daun va Edvards sindromi bo'lgan chaqaloqqa ega bo'lish xavfini ko'rsatadi. DNK hisoboti shifokorga ayol va bolaning ahvoli haqida to'liq ma'lumot beradi va ularga to'g'ri tuzatish muolajasini belgilash imkonini beradi.

Homiladorlik davrida genetik tadqiqot usullari

An'anaviy tadqiqot usullari ultratovush va biokimyoviy qon testini o'z ichiga oladi, ular ayol va homila uchun hech qanday xavf tug'dirmaydi. Bu ikki bosqichda o'tkaziladigan homilador ayollarni skrining deb ataladi. Birinchisi 12-14 xaftalik homiladorlik davrida amalga oshiriladi va homilaning jiddiy buzilishlarini aniqlash imkonini beradi. Ikkinchi bosqich 20-24 xaftada amalga oshiriladi va chaqaloqda yuzaga kelishi mumkin bo'lgan kichik patologiyalar haqida ma'lumot beradi. Agar dalil yoki shubha bo'lsa, shifokorlar invaziv tahlil usullarini buyurishi mumkin:

  • Tadqiqot uchun amniyosentez yoki amniotik suyuqlik namunasi. Bachadonda maxsus igna bilan ponksiyon qilinadi, zarur miqdorda amniotik suyuqlik yig'iladi.tahlil. Ushbu manipulyatsiya shikastlanmaslik uchun ultratovush nazorati ostida amalga oshiriladi.
  • Xorion biopsiyasi - platsenta hujayralari namunasi.
  • Infektsiyani yuqtirgan homilador ayollarga platsentaogenez buyuriladi. Bu juda jiddiy operatsiya bo'lib, homiladorlikning yigirmanchi haftasidan boshlab umumiy behushlik ostida amalga oshiriladi;
  • Kindik ichakchasidagi qon namunalarini olish va tahlil qilish yoki kordosentez. Buni faqat homiladorlikning 18-haftasidan keyin qilish mumkin

Shunday qilib, genetik tahlil orqali farzandingiz tug'ilishidan ancha oldin qanday bo'lishini bilish mumkin.

DNK testi narxi

Ushbu protseduraga duch kelmagan oddiy oddiy odam, ushbu maqolani o'qib chiqqandan so'ng, oqilona savol tug'iladi: "DNK tekshiruvi qancha turadi?". Shunisi e'tiborga loyiqki, ushbu protseduraning narxi tadqiqotning tanlangan profiliga bog'liq. Mana DNK testining taxminiy narxi:

  • otalik (onalik) - 23000 rubl;
  • yaqin munosabatlar - 39000 rubl;
  • amakivachcha - 41 000 rubl;
  • aka-uka/aka (singlisi)ni tashkil etish - 36 000 rubl;
  • egizak test - 21000 rubl;
  • Y-xromosoma uchun- 14 000 rubl;
  • mtDNA uchun- 15000 rubl;
  • qarindoshlik munosabatlarini o'rnatish bo'yicha maslahatlar: og'zaki - 700 rubl, yozma - 1400 rubl

So'nggi yillarda olimlar ko'plab ajoyib kashfiyotlar qilishdi, ular ilmiy dunyo postulatlarini qayta belgilab beradi. DNK tadqiqoti davom etmoqda. Olimlarni inson genetik kodining sirini ochishga bo'lgan katta ishtiyoq boshqaradi. Ko'p narsa allaqachon kashf etilgan va o'rganilgan, ammo oldinda qancha noma'lum narsa bor! Taraqqiyot bunga loyiq emasjoyida va DNK texnologiyasi har bir inson hayotiga mustahkam o'rnatilgan. Ko'p sirlarga to'la bo'lgan bu sirli va betakror tuzilmaning keyingi tadqiqotlari insoniyatga juda ko'p yangi faktlarni ochib beradi.

Tavsiya: