Genetika sohasidagi zamonaviy bilimlar amaliy tibbiyotda amaliy qoʻllash bosqichiga kirdi. Bugungi kunda olimlar nafaqat irsiy kasalliklar, balki tanadagi ayrim holatlarning asosiy sababi bo'lgan genlarni aniqlashga imkon beruvchi genetik skrininglar yoki testlar to'plamini ishlab chiqdilar.
Muammolar sug'urtasi
Bola ota-onasidan nafaqat ko'z rangi va burun shaklini, balki sog'lig'ini ham meros qilib oladi. Ko'pgina mamlakatlarda genetik tahlil (skrining, inglizcha skrining - "elakdan o'tkazish") allaqachon majburiy tibbiy sug'urtaga kiritilgan. Mamlakatimizda bola salomatligini erta tashxislashning ushbu yo'nalishi endigina rivojlanmoqda.
Har bir inson o'z genomida o'ntagacha nuqsonli genlarni olib yuradi va biz umumiy genlar to'plami bilan bog'liq 5 mingdan ortiq kasallik va patologik sharoitlarni bilamiz. Bu statistika. Keng qamrovli tibbiy genetik skrininglar aniqlanishi mumkin274 gen patologiyasi. Shuning uchun bo'lajak farzandlarining sog'lig'i haqida qayg'uradigan har bir kishi genetik tekshiruvdan o'tish haqida o'ylashi kerak.
Faqat xavf guruhlari uchun emas
Genetik skrining ko'pincha homilador ayollarga taklif etiladi. Ammo nafaqat ular uchun, genetik tahlil natijalari foydali bo'lishi mumkin. Genetik skrining insonning turli kasalliklarga moyilligini aniqlash imkonini beradi, ma'lum bir bemor uchun eng samarali bo'lgan dorilar haqida ma'lumot beradi. Tadqiqotlar insonning shaxsiyati, ortiqcha vaznga moyilligi haqida ma'lumot beradi, maxsus parhezlar va turmush tarzini o'zgartirishga imkon beradi.
Homilador ayollarni tekshirish (tug'ilishdan oldin perinatal skrining) homila patologiyasini uning umumiy tashxisining bir qismi sifatida aniqlash uchun ishlatiladi. Mamlakatimizda yangi tug'ilgan chaqaloqlarning majburiy genetik tekshiruvi o'tkaziladi, ammo biz bu haqda alohida gaplashamiz. Bo'lajak ota-onalarning genetik tahlillari tug'ma gen patologiyalari bo'lgan bola tug'ilish xavfini aniqlash uchun ishlatiladi.
Otalik va munosabatlarni aniqlash uchun genetik tekshiruvlar, shuningdek, jinoiy huquqbuzarliklarni tergov qilishda genetik ma'lumotlardan foydalanish haqida gapirmasa ham bo'ladi.
Va shunga qaramay xavf guruhlari mavjud
Ma'lum bo'lishicha, genetik tahlillar bemorning iltimosiga binoan va genetik mutaxassisning tavsiyasiga ko'ra o'tkazilishi mumkin. Ushbu tahlil kimga ko'rsatilgan:
- Irsiy kasalliklarga chalingan turmush o'rtoqlar.
- Uylangan juftliklarbir-biriga bog'liq.
- Yomon homiladorlik tarixi boʻlgan ayollar.
- Noqulay va mutagen omillar ta'siriga uchragan odamlar.
- 35 yoshdan oshgan ayollar va 40 yoshdan oshgan erkaklar. Bu yoshda gen mutatsiyalari xavfi ortadi.
Perinatal skrining
Bu bir qator homiladorlik skrininglari uchun umumiy atama. U ultratovush, dopplerometriya, biokimyoviy tahlillar va, aslida, homilaning genetik kasalliklarini skriningni o'z ichiga oladi, uning maqsadi xromosoma anomaliyalari va malformatsiyalarni aniqlashdir. Bunday tadqiqotlar homila uchun xavfni hisoblashda uchta asosiy ko'rsatkichni o'z ichiga oladi: onaning yoshi, embrionning ense bo'shlig'ining kattaligi va onaning qon zardobidagi homilaga tegishli yoki yo'ldosh tomonidan ishlab chiqariladigan biokimyoviy belgilar..
Homilador ayollar uchun barcha testlar quyidagilarga bo'lingan:
- I trimestrning genetik skriningi (homiladorlikning 14 xaftaligigacha). Daun sindromi bo'lgan homilalarning 80 foizi aniqlanadi.
- 2 trimestr skriningi (homiladorlikning 14 dan 18 haftasigacha). Daun sindromi va boshqa patologiyalari bo'lgan homilalarning 90% gacha aniqlanadi.
Ilgari shifokorlar 35 yoshdan oshgan ayollarga perinatal skriningni tavsiya qilishardi, chunki aynan ularda homilada Daun sindromi (xromosoma patologiyasi 3 xromosoma 21 juft shaklida) rivojlanish xavfi ortadi. Bugungi kunda shifokor barcha homilador ayollarga o'z xohishiga ko'ra bunday tekshiruvni taklif qiladi.
Birinchi trimestr eng muhimi
Eslamaganlarga -Eslatib o'tamiz, hayotining dastlabki ikki haftasida embrion embrion rivojlanishining asosiy bosqichlaridan o'tadi, asab naychasi va tananing barcha a'zolari va tizimlarining rudimentlari yotqizilganda, u bachadonga joylashtiriladi.
Shuning uchun 1-trimestrda o'tkir respirator virusli kasalliklar, gerpes, gepatit bilan kasallangan, OIV bilan kasallangan, rentgen (hatto tish shifokorida) yoki rentgen nurlari o'tkazgan, spirtli ichimliklarni iste'mol qilgan, chekgan, Giyohvand moddalar yoki noqonuniy giyohvand moddalarni iste'mol qilgan, quyoshga botgan, teshilgan va hatto sochlarini bo'yagan bo'lsa, genetik mutaxassis bilan maslahatlashing.
Maslahatlashuvda nimani eshitish mumkin
Avvalo bunga tayyorlanish kerak. Kelajakdagi ota-onalar qarindoshlaridan irsiy kasalliklardan xabardor bo'lishlari, tibbiy hujjatlarni va barcha tekshiruvlar natijalarini olishlari kerak. Genetik barcha taqdim etilgan materiallarni o'rganadi va agar kerak bo'lsa, ularni qo'shimcha tekshiruvlarga yuboradi (qon biokimyosi, karyotip tadqiqotlari).
Genetik skrining 100% aniq emasligini yodda tutish kerak. Ba'zida homilaning patologiyasini aniqlash uchun amniyosentez (amniotik suyuqlik namunasi), xorion biopsiya va boshqa murakkab testlarni o'tkazish talab etiladi.
Skrining natijalari qanday koʻrinadi
To'g'ri natija homilaning Daun sindromi, asab naychalari malformatsiyasi va boshqa patologiyalar bilan kasallanish ehtimoli nisbati sifatida ifodalanadi. Misol uchun, 1:200 bolada patologiyaga ega bo'lish ehtimoli 200 dan bir ekanligini anglatadiholatlar. Shuning uchun 1:345 1:200 dan yaxshiroq. Lekin bu hammasi emas. Shifokor, albatta, sizning natijangiz ko'rsatkichlarini tekshiruv o'tkazilayotgan hududning yosh toifasi ko'rsatkichi bilan solishtirishi kerak. Xulosa nuqson rivojlanishining yuqori, o'rta yoki past xavfi haqida gapiradi.
Lekin bu hammasi emas. Tahlil ultratovush ko'rsatkichlari, oila tarixi, biokimyoviy belgilarni hisobga olgan holda individual yondashuvni talab qiladi.
Neonatal skrining
Bu yangi tug'ilgan chaqaloqning birinchi genetik tekshiruvidir. U birinchi marta 1962 yilda chaqaloqlarda fenilketonuriyani erta tashxislash uchun kiritilgan. O'shandan beri bu kasallikka endokrinologik va metabolik kasalliklar, qon patologiyalari va genetik anomaliyalar qo'shildi.
Ushbu skrining tartibi oddiy - chaqaloq tug'ilgandan so'ng darhol tovonidan olinadi va simptomlar boshlanishidan oldin deyarli aniqlanmagan kasalliklarni tekshirish uchun laboratoriyaga yuboriladi, ammo alomatlar paydo bo'lganda, kasallikka olib keladi. tanadagi qaytarilmas o'zgarishlar. Ijobiy natija bo'lsa, qo'shimcha tekshiruv talab qilinadi.
Chaqaloqda nimani aniqlash mumkin
Bu diagnostika bepul va quyidagi kasalliklarni aniqlaydi:
- Fenilketonuriya oqsil almashinuvining tizimli buzilishi boʻlib, keyingi bosqichlarda aqliy zaiflikka olib keladi. O'z vaqtida aniqlangan va maxsus parhez bilan muvozanatlangan kasallik rivojlanmaydi.
- Gipotiroidizm -qalqonsimon bez funktsiyasining pasayishi. Aqliy zaiflik va rivojlanish kechikishiga olib keladigan makkor kasallik.
- Kistik fibroz - bu gen mutatsiyasi bilan bog'liq bo'lgan og'ir kasallik. Bunday holda ko'plab organlarning ishi buziladi. Davolash yo'q, ammo parhez va maxsus fermentativ preparatlar bemorning ahvolini barqarorlashtiradi.
- Adrogenital sindrom - buyrak usti bezlari po'stlog'i faoliyatining buzilishi, bu mittilikka olib keladi.
- Galaktozemiya - galaktoza almashinuvi uchun javob beradigan fermentlarning etishmasligi.
Ammo beshta kasallik yetarli emasligi aniq. Masalan, Germaniyada yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining tekshiruvi 14 ta kasallikni, AQShda esa 60 ta kasallikni o'z ichiga oladi.
Genetik testlar hayotni saqlab qolishi mumkin
Mutant genlarning tashilishini aniqlash uchun turmush o'rtoqlarning nikohdan oldin skriningi shifokorlarga homiladorlik jarayonini diqqat bilan kuzatish imkonini beradi, perinatal diagnostika patologiyalarni aniqlaydi va bularning barchasi boladagi irsiy kasalliklarni erta tuzatishga yordam beradi.
Yangi tug'ilgan chaqaloqlarning natal diagnostikasi o'z vaqtida tuzatish bilan bolaning normal rivojlanishiga imkon beradigan kasalliklarni aniqlaydi. Monogen kasalliklarni (gemofiliya yoki tug'ma karlik) erta tashxislash ko'plab xatolardan qochishga yordam beradi, ba'zan esa o'limga olib keladi.
Kattalardagi genetik skrininglar multifaktorial kasalliklarni aniqlaydi - saraton, diabet, Altsgeymer kasalligi. Ushbu patologiyalarga genetik moyillikni aniqlash ularning rivojlanish xavfini kamaytirishga qaratilgan profilaktika choralarini belgilaydi. AllaqachonBugungi kunda qon saratonining sabablari genetik darajada aniqlangan va gen tadqiqotlari tufayli kasallik remissiya bosqichiga o'tgan holatlar mavjud.
Va ular buni yaxshilashga yordam beradi
Genetik turmush tarzi testlarini ishlab chiqish ham istiqbolli yo'nalish hisoblanadi. Ular tananing turli xil ekologik omillarga moyilligini kuzatish uchun mo'ljallangan. Ular turli xil ozuqa moddalarining so'rilishiga va ularning metabolizm tezligiga moyil bo'ladi. Tajribali dietolog esa genetik xususiyatlaringizdan kelib chiqib qanday ovqatlanish va qanday mashq qilish kerakligini aytadi.
