Aper sindromi 20 000 yangi tug'ilgan chaqaloqdan birida uchraydigan kam uchraydigan kasallikdir. Bu murakkab irsiy kasallik bo'lib, bosh suyagi shaklining o'zgarishi, kranial tikuvlarning erta sinostozi (ortiqcha o'sishi) va oyoq-qo'llarning rivojlanishidagi anomaliyalar, xususan, qo'l va oyoqlarning simmetrik sindaktiliyasi bilan tavsiflanadi. (qo'shni barmoqlar yoki oyoq barmoqlarining to'liq yoki qisman birlashishi).
Bu patologiyani birinchi marta 1906 yilda frantsuz shifokori Apert ushbu genetik kasallikka shubha bilan to'qqizta yangi tug'ilgan chaqaloqni kuzatgan holda aniqlagan. Apert uning xarakterli xususiyatlarini topdi va sindromni tasvirlab berdi.
Aper sindromi: rivojlanish sabablari
Aper sindromi, sabablari hali noma'lum, irsiy bo'lishi mumkin. Apert sindromi ba'zida homiladorlik paytida qizamiq, gripp, meningit, sil kasalligi yoki rentgen nurlanishi kabi infektsiyalar tufayli yuzaga keladi.
Aper sindromi: kliniknamoyishlar
Apert sindromi bilan og'rigan bemorlarda bosh suyagi rivojlanishidagi anomaliyalar va boshqa bir qator simptomatik belgilar mavjud:
- "minora" bosh suyagi - boshning o'sishi asosan balandlikda;
- baland va koʻzga tashlanadigan peshona, katta quloqlar;
- burunning tekislangan koʻprigi;
- chuqur oʻrnatilgan va keng oʻrnatilgan koʻzlar;
- koʻzning tekis teshiklari tufayli, koʻzlarning boʻrtib chiqishi;
- ko'pincha osmonning bo'linishi - "bo'ri og'zi";
- qo'l va oyoqlarda, yelkalar, tirsaklar sohasida barmoqlarning birlashishi;
- yirik bo'g'inlarda qattiqlikning rivojlanishi;
- jismoniy va aqliy rivojlanishda orqada qolish;
- mitti o'sishi tez-tez kuzatiladi, eshitish qobiliyatining pasayishi, anus infektsiyasi, oshqozon osti bezi va buyraklar tuzilishidagi anomaliyalar bo'lishi mumkin;
- katarakta, strabismus, nistagmus, ptozis rivojlanishi bilan ko'zlardagi patologik o'zgarishlar.
Aper sindromining diagnostikasi dastlab bemorning tashqi ko'rinishi bilan amalga oshiriladi. Keyin bemor genetik test yordamida tekshiriladi.
Aper sindromi: bemorning surati
Maqolada keltirilgan fotosuratlar bemorning tashqi ko'rinishi haqida gapirishning eng yaxshi usuli hisoblanadi.
Aper sindromi: davolash
Apert sindromi uchun maxsus davolash usuli mavjud emas, ammo jismoniy nuqsonlar va aqliy zaiflikning oldini olish va tuzatish uchun jarrohlik yordami zarur. Operatsiyaning mohiyati koronar tikuvlarni yopish, intrakranial bosimni yumshatishdir, ortodontik jarrohlik ham talab qilinadi.
Kelajakdagi jarrohlik operatsiyalari yuqori va pastki ekstremitalarda barmoqlarning shakllanishiga qaratilgan. Ko'pincha yumshoq to'qimalar va hatto suyaklar tufayli indeks, o'rta va halqa barmoqlarining birlashishi mavjud. Jarrohlar barmoqlarni bir-biridan ajratish va ularning funksionalligini oshirish operatsiyalarini bajaradi.
Davolash faqat kompleks yondashuv yordamida amalga oshiriladi. Shifokorlar jamoasiga bosh-fasial jarrohlar, neyroxirurglar, otorinolaringolog, okulist, stomatolog va o'z vaqtida yordam ko'rsatadigan ortodontistlar kiradi.
Apert sindromi bilan og'rigan bemorlarning hayotini osonlashtiradigan, jismoniy va aqliy qobiliyatlarini rivojlantirish, normal ko'rinishga ega bo'lish, hayot sifatini yaxshilash va jamiyatda tan olinish imkonini beruvchi operatsiyalar.
