Kokayn sindromi kamdan-kam uchraydigan genetik kasallik bo'lib, aks holda Nil-Dingvol kasalligi deb ataladi. Asosan, bu asab tizimining rivojlanishidagi anomaliya bo'lib, u odamning erta qarishi, mittilik, terining shikastlanishi, ko'rish va eshitishning buzilishi bilan tavsiflanadi.
Tanrif
Kokayn sindromi DNK ta'mirlash mexanizmining buzilishi natijasida paydo bo'ladigan autosomal retsessiv neyrodegenerativ kasallikdir. Bunday bemorlar zaif, ular vizual analizatorning patologiyasi tufayli yorug'likka sezgir, ularda asab tizimining buzilishi, shuningdek, bir yoki barcha ichki organlarning rivojlanishining buzilishi mavjud. Bunday o'zgarishlar oq moddaning tez va keng miqyosda degradatsiyasi bilan bog'liq.
Bu kasallikka chalingan bolalar odatda o'n yil yashaydilar, ammo kamdan-kam hollarda balog'atga etishgan. Olimlar ushbu sindromda genetik materialda qanday o'ziga xos o'zgarishlar kuzatilishini nomlashlari mumkin, ammo zarar va klinik ko'rinishlarning o'zaro bog'liqligi sirligicha qolmoqda.
Oʻqish tarixi
Kokayn sindromi 20-asr ingliz shifokori Edvard sharafiga nomlangan. Kokayn. U bu kasallikni birinchi marta 1936 yilda uchratgan va tasvirlab bergan. O'n yil o'tgach, uning ushbu patologiyaga bag'ishlangan yana bir maqolasi nashr etildi.
Kasallik oʻzining ikkinchi nomini ikki ayol: Mariya Dingvol va Ketrin Nilning ishi tufayli oldi, ular egizaklar boʻyicha oʻzlarining kuzatuvlarini Kokkayn bemorlariga oʻxshash alomatlar bilan eʼlon qilishdi. Bundan tashqari, ular boshqa nozologiya - progeriya bilan o'xshash klinik ko'rinishlar bilan ajralib turadi.
Sabablar
Kokain sindromi kabi kasallikning paydo boʻlishini fan qanday izohlaydi? Uning sabablari ikkita gen - CSA va CSB lokuslarining shikastlanishida yotadi. Ular shikastlangan DNKni tiklashda ishtirok etuvchi fermentlarning tuzilishi uchun javobgardir.
Nuqsonlar faqat faol genlarning tiklanishiga ta'sir qiladi degan nazariya mavjud. Ushbu bayonot ultrabinafsha nurlarga yuqori sezuvchanligiga qaramay, ushbu patologiyaga ega odamlarda teri saratoni bilan kasallanmasligini tushuntirishi mumkin.
Shuningdek, zarar XPB lokusuda (D yoki G) bo'lsa, kasallikning aralash shakllari ham mavjud. Keyin nevrologik alomatlar sindromning asosiy ko'rinishlariga qo'shiladi.
Shakllar
Gen shikastlanishining tabiati va joylashuviga koʻra Kokayn sindromini toʻrt turga boʻlish mumkin.
- Birinchi turdagi yoki klassik. Bu morfologik jihatdan normal bolaning tug'ilishi bilan tavsiflanadi. Kasallikning belgilari hayotning birinchi ikki yilida paydo bo'ladi. Eshitish va ko'rish yomonlashadiperiferik, so'ngra markaziy asab tizimi, birinchi navbatda, miya yarim korteksining atrofiyasigacha azoblana boshlaydi, garchi u boshqa shakllardagi kabi muhim emas. Inson yigirma yoshga to'lmasdan vafot etadi.
- Ikkinchi turdagi patologiyani tug'ilish paytidayoq aniqlash mumkin. Neonatolog asab tizimining juda zaif rivojlanishini, majburiy reflekslarning va ogohlantirishlarga reaktsiyalarning yo'qligini aniqlaydi. Bolalar yetti yoshgacha vafot etadi. Ushbu shakl Peña-Chocair sindromi sifatida ham tanilgan. Bemorlarda asab tizimining mielinlanish va kalsifikatsiyasi tezligi pasayadi.
- Kasallikning uchinchi turida barcha alomatlar ancha kam aniqlanadi va ularning debyuti birinchi yoki ikkinchi turga qaraganda kechroq kuzatiladi. Bundan tashqari, ushbu lezyon variantiga ega bo'lgan shaxslar balog'at yoshiga qadar omon qolishi mumkin.
- Birlashtirilgan Kokayn sindromi. Bu holatning genetik sababi, reparativ fermentlarning shikastlanishidan tashqari, bolada pigmentosum kseroderma klinikasi mavjudligi bilan bog'liq.
Klinika
Kokayn sindromi vizual va simptomatik tarzda qanday namoyon bo'ladi? Bunday bolalarning fotosurati ayniqsa ta'sirchan ayollarni hayratda qoldirishi mumkin va hamma shifokorlar ham ular haqida xotirjam o'ylay olmaydi. Bolaning tanasi va oyoq-qo'llari o'rtasidagi nisbatlarning buzilishi bilan mittilikka qadar o'sish sekinlashadi. Teri rangi oqarib ketgan, quyosh nuri bunday bemorlarga zararli bo'lgani uchun u ajinlar va burmalarda to'planadi, giperpigmentatsiya, chandiqlar va boshqa qarish belgilari erta paydo bo'ladi. Shu bilan birga, ular yuqori darajaga nisbatan ancha chidamliharorat, pufakchalar va kuyishlar deyarli izsiz o'tadi.
Koʻzlari katta, botiq, toʻr pardadagi degenerativ oʻzgarishlar (tuz va murch koʻrinishida) va koʻrish nervining atrofiyasi tufayli koʻrishning buzilishi kuzatiladi. Ba'zi hollarda periferiya bo'ylab retinaning ajralishi mumkin. Ko'z qovoqlari to'liq yopilmaydi. Nistagmus mumkin, ya'ni ko'z olmalarining yon tomondan yoki yuqoridan pastga beixtiyor harakatlari. Bundan tashqari, ko'pincha o'quvchilar diametrini o'zgartirmasa, turar joy falaji kuzatiladi. Bola kar va quloqchalar xaftaga tuzilishida anomaliyalarga ega.
Bola suyagining miya qismi yomon rivojlangan, yuqori jag'i massiv. Bo'g'imlarda fleksiyon kontrakturalari va boshqa nevrologik kasalliklar shakllanadi. Bola intellektual rivojlanishda orqada qoladi.
Diagnoz
Zamonaviy tibbiyot savolga javob bera olmaydi: Kokayn sindromi kimda tez-tez uchraydi, chunki mutatsiya nuqta va unga moyillik faqat oilada shunga o'xshash patologiyaga duch kelgan bo'lishi mumkin. Ammo, qoida tariqasida, probandning ota-onasi bunday pretsedentlardan xabardor emas.
Tasdiqlash uchun laboratoriya va instrumental diagnostika o'tkaziladi. Siydikni umumiy tahlil qilishda siz ozgina protein miqdorini ko'rishingiz mumkin, qonda bolaning o'sishi va rivojlanishi uchun mas'ul bo'lgan timus gormonlarining kamayishi kuzatiladi. Bosh suyagi rentgenogrammasi miya moddasida kalsifikatsiyani ko'rsatadi.
Maxsus tadqiqotlardan sural nerv biopsiyasi qo'llaniladi, bu miyelinatsiyaning buzilishini aniqlaydi. Bemorning hujayralari ultrabinafsha nurlar bilan nurlantirilgandauning ta'siriga nisbatan sezgirlik kuchayadi. DNK va RNKning shikastlanishdan keyin tiklanish tezligini o'rganish kasallik haqida aniqroq tasavvurga ega bo'lishi mumkin.
Perinatal tashxis uchun zararlangan genom tuzilmalarini aniqlash uchun PCRdan foydalanish maqsadga muvofiqdir.
Patologiya
Ichki organlarning o'ziga xos patologiyalari mavjud bo'lib, ularga ko'ra bo'limda Kokayn sindromini aniqlash mumkin. Ushbu o'zgarishlarning sabablari prenatal davrda asab naychasining rivojlanishining buzilishi va bola tug'ilgandan keyin asab tizimining buzilishi bilan bog'liq.
Otopsi patologi nomutanosib ravishda kichik miyani aniqlaydi, unda aterosklerotik o'zgarishlarga uchragan tomirlar, shuningdek, k altsiy kristallari va fibrin bilan singib ketganligi sababli to'qimalarning qalinlashishi kuzatiladi. Yarim sharlar demyelinatsiyalangan hududlarda rang o'zgarishi tufayli xiralashgan ko'rinadi. Shuningdek, periferik asab tizimida o'tkazuvchanlikning buzilishi, patologik glial hujayralarning ko'payishi shaklida xarakterli o'zgarishlar mavjud.
Davolash
Bemorlarning ushbu guruhi uchun maxsus davolash ishlab chiqilmagan. Xuddi shunday patologiyaga ega bo'lgan bolaning tug'ilishiga yo'l qo'ymaslik uchun, xavf omillari bo'lgan turmush qurgan juftliklar homiladorlikdan oldin tibbiy genetik maslahatdan o'tishlari kerak. Bundan tashqari, bolaning sog'lig'iga ishonch hosil qilish uchun siz homiladorlikning dastlabki uch oyida amniyosentez qilishingiz mumkin.
Buning uchun amniotik suyuqlikdagi hujayralarni ultrabinafsha nurlanish dozasi bilan nurlantirish kifoya. Agar alaborant haddan tashqari sezgirlikni va tiklanish davrining uzayishini aniqlaydi, bu Kokayn sindromi foydasiga ishora qiladi.
