Hozirgi vaqtda genetik mutatsiyalar oʻrganish uchun qiziqish uygʻotmoqda, chunki tibbiyot irsiy va genetik kasalliklarni bartaraf etishning yangi usullari va yondashuvlariga muhtoj. Eng kam uchraydigan kasalliklardan biri Pfayfer sindromi bo'lib, bemorlarning soni 1 million kishiga bitta holatda to'g'ri keladi. Ushbu kasallik birinchi marta 1964 yilda Artur Pfayfer tomonidan kashf etilgan. U bosh shakli, shuningdek, oyoq-qo'l suyaklari shikastlangan bemorlarni tasvirlab berdi.
Tavsif
Pfayfer sindromi genetik darajadagi buzilish bo'lib, u bosh suyagi suyaklarining erta qo'shilishi bilan namoyon bo'ladi, bu esa bosh va yuzning shaklini o'zgartirganda, bosh suyagining keyingi o'sishiga to'sqinlik qiladi. Bemorlarning peshonasi konveks, yuqori jag'ning gipoplaziyasi, ko'zlari kuchli chiqib ketadi. Bu bir qator buzilishlarni keltirib chiqaradi. Kasallik karlik, aqliy rivojlanishning buzilishi, jag' va tishlarning patologiyasini qo'zg'atishi mumkin.
Etiologiya va epidemiologiya
Kasallik turli jinsdagi odamlarga ta'sir qilishi mumkin. Bu irsiydirva kamdan-kam uchraydi. Pfayfer sindromi, fotosurati taqdim etilgan, suyak to'qimalarining rivojlanishida muhim rol o'ynaydigan 1 va 2 fibroblastlardagi mutatsiyalar bilan bog'liq. Irq va millat ham kasallikning rivojlanishiga ta'sir qilmaydi. Erta tashxis qo'yish juda muhim, chunki bemorning keyingi hayoti o'z vaqtida davolanishga bog'liq. Kasallik 1 million bolaga bitta bolada kuzatiladi.
Tasnifi va belgilari
Hozirgi vaqtda kasallikning 3 ta shakli ma'lum bo'lib, ular kasallikning belgilari, kechishi va prognozi bilan farqlanadi. Shifokorlar buzilish turini aniq belgilar bilan aniqlaydilar. Genetika tekshiruvi faqat tashxis tasdiqlangan taqdirdagina amalga oshiriladi. Patologiya shakllari:
- Pfayfer sindromi turi 1 – kasallikning eng keng tarqalgan variantidir. Bolaning tug'ilishida yuz rivojlanishining patologiyasi kuzatiladi: yuqori jag' suyaklarining anomaliyasi, burunning tekis ko'prigi, ekzoftalmos va gipertelorizm. Bosh suyagining shakli ham o'zgaradi, oyoq-qo'llari deformatsiyalanadi. Kelajakda tish patologiyasi, gipoplaziya va boshqalar rivojlanishi mumkin.
- Pfayfer sindromi 2-turi bosh suyagi suyaklarining birlashishi bilan tavsiflanadi. Shuning uchun, bosh yonca bargiga o'xshaydi. Kasallikning bu shakli aqliy zaiflikni, ko'plab nevrologik kasalliklarni keltirib chiqaradi. Ekstremitalarning birinchi barmoqlari kengayadi, ichki organlarning rivojlanishida buzilishlar mavjud. Bularning barchasi erta yoshda o'limga olib kelishi mumkin.
- Pfayfer sindromi 3-toifa ikkinchi holatda bo'lgani kabi bir xil ko'rinishlar bilan tavsiflanadi, ammobosh "trefoil" shakliga ega emas, u balandligi bo'ylab cho'zilgan. Tishlar erta rivojlana boshlaydi, ko'pincha bolalar tishlari bilan tug'iladi. Kasallikning bu shakli nogironlik yoki o'limga olib keladi.
Dignoz va davolash
Pfayfer sindromini erta tashxislash juda muhim, chunki o'z vaqtida davolash turli asoratlarni oldini olishga yordam beradi. Ammo bu faqat kasallikning birinchi turiga tegishli. Boshqa barcha holatlarda nuqsonlar juda og'ir va terapiya uchun mos emas. Tashxis uchun rentgen nurlari, genetik testlar qo'llaniladi va homiladorlik davrida profilaktik ultratovush tekshiruvi o'tkaziladi. Ushbu kasallik uchun maxsus davolash mavjud emas. Bu faqat simptomatik. Shifokorlar yuqori intrakranial bosimni pasaytiradi, asab tizimining rivojlanishini normallashtiradi, ichki organlarning ayrim malformatsiyasini yo'q qiladi. Davolash uchun vitaminlar va nootropiklar buyuriladi.
Prognoz va oldini olish
Pfayfer sindromining prognozi umidsizlikka uchraydi. Nimani kutish kerak? Kasallikning birinchi turi biroz yaxshi prognozga ega. Bu o'z vaqtida boshlangan davolanishga bog'liq. Bunday holda, bemorlarning aql-idrok darajasi normal bo'lib, keksalikka qadar yashaydi va naslda bir xil kasallikni rivojlanish xavfi 50% ni tashkil qiladi. Boshqa barcha holatlarda kasallik yomon prognozga ega. Kasallik ko'pincha o'limga yoki chuqur nogironlikka olib keladi.
Kasallikning oldini olish faqat homiladorlik davrida aniqlangan taqdirdagina mumkin. Xomilaning rivojlanishidagi anormalliklarni aniqlash uchun ayolga ultratovush tekshiruvi va genetik tadqiqotlar beriladi. Kasallikning birinchi turida kasallikning naslga irsiy o'tishi 50% ni tashkil qiladi, ikkinchi va uchinchi turlarida aniqlash qiyin bo'lgan spontan mutatsiyalar paydo bo'ladi. Shuning uchun homilada anomaliyalar mavjudligini o'z vaqtida o'rganish juda muhimdir.
