Pfayfer sindromi juda kam uchraydigan genetik kasallik bo'lib, o'rtacha 100 000 yangi tug'ilgan chaqaloqdan birida uchraydi. Ko'pincha o'g'il bolalar va qizlarga ta'sir qiladi. Kasallikning asosiy alomati embriogenez davrida bosh suyagi suyaklarining erta qo'shilishi bo'lib, buning natijasida miya kelajakda normal rivojlana olmaydi.
Umumiy ma'lumot
Kasallikni mashhur nemis genetiki Rudolf Pfayfer kashf etgan. 1964 yilda u ilgari noma'lum bo'lgan kasallikning alomatlarini tasvirlab berdi, uning asosiy belgilari bosh suyagi tuzilishidagi anomaliyalar va oyoq yoki qo'lda barmoqlarning birlashishi (sindaktiliya). Sindrom bir oiladan sakkiz nafar bemorda kuzatilgan, bu kasallikning genetik xususiyatini ko'rsatdi. Keyingi tadqiqotlar Pfayfer sindromi autosomal dominant tarzda yuqishini ko'rsatdi.
Ultratovush tekshiruvi homiladorlikning ikkinchi trimestridayoq homilada ushbu kasallikni aniqlashi mumkin. Ultratovush tekshiruvi bosh suyagi, ichki organlar va oyoq-qo'llarning rivojlanishidagi anomaliyalarni ko'rsatadi.
Semptomlar
1993 yilda amerikalik genetik Maykl Koen taklif qildiPfayfer sindromini simptomlarning og'irligiga qarab uch turga ajrating. Endi uning tasnifi umumiy qabul qilingan va tibbiy adabiyotlarda keng qo'llaniladi.
1-toifa Pfayfer sindromining belgilari kraniosinostozni o'z ichiga oladi, bunda bir yoki bir nechta bosh suyagi choklari muddatidan oldin birlashib, buzilmagan suyak hosil qiladi. Natijada, bosh suyagi shaklidagi o'zgarishlar va g'ayritabiiy yuz xususiyatlari - gipertelorizm, past o'rnatilgan quloqlar mavjud. Vizual buzilish, intrakranial bosimning oshishi, tanglayning bo'linishi bo'lishi mumkin. Bemorlarning 50 foizida eshitish qobiliyati yo'qoladi. Bunday kasallikka chalinganlarning ko‘pchiligida aql darajasi normal bo‘lib, ularda nevrologik anormallik yo‘q.
1-toifa Pfayfer sindromi bo'lgan bolalarda deyarli har doim keng k alta barmoqlar va oyoq barmoqlari kabi tashqi belgilar mavjud. Sindaktiliya bu patologiya turi uchun mumkin bo'lgan, ammo majburiy bo'lmagan alomatdir.
Bu turdagi sindrom autosomal dominant tarzda meros bo'lib o'tadi.
Quyida Pfayfer sindromi surati. Rossiyada ushbu kasallikdan aziyat chekadigan odamlarning umr ko'rish davomiyligi 60 yildan oshadi.
Buzilishning 2-turi bosh suyagining trefoilsimon boʻlishi, umurtqa suyaklarining qoʻshilishi, sindaktiliya va koʻz olmalarining oldinga siljishi (proptoz) bilan tavsiflanadi. Jiddiy nevrologik kasalliklar hayotning birinchi kunlaridanoq namoyon bo'ladi.
Kasallikning 3-turi bundan ham ertaroq kechishi bilan tavsiflanadikraniosinostoz. Bosh suyagi g'ayritabiiy tarzda cho'zilgan va "shamrok" hosil qilmaydi. Tish anomaliyalari, gipertelorizm, aqliy zaiflik, ichki organlarning nuqsonlari mavjud.
Kasallikning 2 va 3 turida umr ko'rish davomiyligi bir necha kundan bir necha oygacha - ichki organlarning malformatsiyasi va nevrologik kasalliklar hayotga mos kelmaydi. Pfayfer sindromining ushbu ikki turi uchun mas'ul bo'lgan mutatsiyalar vaqti-vaqti bilan yuzaga keladi va genetik jihatdan meros bo'lmaydi.
Sabablar
Pfayfer sindromi 8-xromosomadagi fibroblast oʻsish omili 1 retseptorlari (FGFR1) yoki 10-xromosomadagi fibroblast oʻsish omili 2 retseptorlari (FGFR2) mutatsiyalari bilan bogʻliq. tana suyaklarining rivojlanishida asosiy rol o'ynaydigan fibroblastlar.
Yillar davomida spermatozoidlardagi mutatsiyalar sonining ortishi tufayli 2 va 3-toifa sindromning xavf omillaridan biri otaning yoshi ekanligiga ishoniladi.
Davolash
Zamonaviy tibbiyot inson genomidagi mutatsiyalarni yoʻq qilishga hali ruxsat bermaydi, hatto qaysi genlarda oʻzgarishlar sodir boʻlganligi maʼlum boʻlsa ham. Shuning uchun, Pfayfer sindromi uchun, boshqa genetik kasalliklar kabi, davolash simptomatikdir. Kasallikning 2 va 3-toifali bemorlar uchun prognoz noqulay: rivojlanishning ko'plab anomaliyalarini tibbiy yoki jarrohlik yo'li bilan tuzatib bo'lmaydi.
Pfayfer 1-toifa sindromi hayotga mos keladi. Kasallikning asosiy belgisi suyaklarning erta birlashishi hisoblanadibosh suyagi - jarrohlik yo'li bilan tuzatilishi mumkin. Operatsiya uch oygacha bo'lgan bolalar uchun tavsiya etiladi.
Bundan tashqari, oddiy sindaktiliya holatlarida operatsiya samarali bo'ladi. Davolashni 18 oydan 24 oygacha, barmoqlar va oyoq barmoqlari faol o'sayotgan paytda boshlash yaxshidir.
