Sturge-Veber sindromi o'zgaruvchan sindromlar guruhiga kiruvchi irsiy kasallikdir. U diqqat markazida joylashgan kranial nervlarning shikastlanishini va qarama-qarshi tomonda hissiy va vosita funktsiyalarining buzilishini birlashtiradi. Weber sindromi nevrologik sindrom bo'lib, unda okulomotor asabning ildizi yoki yadrosi shikastlanadi. Kasallikning xarakterli ko'rinishlari yuzda namoyon bo'ladi, diqqat markazida yon tomonda ptozis, midriaz, strabismus, qarama-qarshi markaziy hemipleji, yuz va til mushaklarining falajlanishi.
Veber sindromi: belgilari
Veber sindromi - terining shikastlangan joylarida angiomalar paydo bo'ladigan kasallik, ko'z tomirlarining anjiyomasi, kon'yunktiva ham kuzatiladi; katarakt, glaukoma va retinal dekolmaning rivojlanishi mumkin.
Piamaterda bir nechta angiomalar hosil bo'lib, ular ham yuz terisiga va qo'shni to'qimalarga tarqaladi va xarakterli nevrologik belgilar paydo bo'ladi. Ko'pincha kasallik yuqori jag'ning mintaqasiga ta'sir qiladi vaoftalmik trigeminal asab. Miyaning yumshoq qobig'ining shikastlanishi faqat bir tomonda bo'lishi yoki ikkalasiga ham ta'sir qilishi mumkin.
Yuzning ta'sirlangan maydoni o'ziga xos qizil dog'lar bilan qoplangan, shu bilan birga kasallik asab tizimidan tashqari ichki organlarga ham ta'sir qilishi mumkin.
Veber sindromi quyidagi ko'rinishlar bilan tavsiflanadi:
- MRI yoki KT tasvirlari leptomeningeal angiomani ko'rsatadi.
- Konvulsiv reaktsiyalar.
- Aqliy zaiflik (ahmoqlik, aqliy zaiflik).
- Koʻz ichi bosimining oshishi.
- Koʻrish tanqisligi.
- Gemiparez.
- Gemiatrofiya.
- Angiomalar (teri qizil qon tomir dog'lar bilan qoplangan).
Veber sindromining turlari
Bir nechta asosiy navlari bor. Ta'riflangan kasallik yuqorida ko'rsatilgan - Weber sindromi. Fotosuratda ushbu patologiyadan aziyat chekadigan odam qanday ko'rinishi ko'rsatilgan. Kasallik quyidagilarga bo'linadi:
- Schirmer-sindromi - teri va ko'z angiomasining namoyon bo'lishi bilan erta glaukoma rivojlanishi.
- Milles-sindromi - terida va ko'z atrofidagi angioma ko'rinishlari bilan erta glaukoma qo'shmasdan ko'z gemangiomasining rivojlanishi.
- Knud-Rrubbe-sindromi - ensefalotrigeminal angiomaning namoyon bo'lishi.
- Weber-Dumitri-sindromi - epilepsiya, tutqanoqlar, rivojlanish kechikishi, hemigipertrofiyaning namoyon bo'lishi.
- Jahnke-sindromi - terining angiomalari, miya sohalari.
- Loford sindromi - kattalashmagan ko'z olmasining angiomalari.
SindromiWeber: Sabablar
Kasallikning paydo bo`lishining sababi shundaki, homilaning rivojlanishida ikki mikrob qatlami: ektoderma va mezoderma shikastlanadi. Bolalarda ushbu kasallikning rivojlanishi juda epizodikdir. Kasallik asosan dominant allellar orqali yuqadi, lekin retsessiv irsiyat ham mavjud.
Homiladorlik davrida unga salbiy ta'sir ko'rsatgan bo'lsa, kasallik homilada rivojlanishi mumkin. Bunga quyidagilar kiradi:
- Homiladorlik davrida chekish, ayniqsa homiladorlikning boshida.
- Spirtli ichimliklar ichish.
- Giyohvand moddalarni iste'mol qilish.
- Homilador ayolning turli etiologiyali intoksikatsiyasi.
- Nazoratsiz giyohvand moddalarni iste'mol qilish.
- Homiladorlik davrida olingan jinsiy infektsiyalar.
- Intrauterin infektsiyalar.
- Bo'lg'usi onada metabolizm buzilishi (hipotiroidizm).
Ko'pincha kasallikning rivojlanishiga faqat irsiyat ta'sir qiladi. Weber sindromini oddiy hayotda yuqtirib bo'lmaydi.
Kasallik diagnostikasi
Kasallik xarakterli ko'rinishlar bilan tashxislanadi. Bemorning yuzining bir qismi angiomatoz o'zgarishlarga duchor bo'ladi, ko'z olmasining ko'tarilishi mumkin bo'lgan ko'z bosimi ortib boradi, epileptik tutilishlar mavjud. Agar Weber sindromiga shubha bo'lsa, diagnostika va davolash bir nechta shifokorlar tomonidan amalga oshiriladi: oftalmolog, nevrolog, epileptolog, dermatolog.
Tashxisni aniqlashtirish uchun rentgen tekshiruvi zarur. UstidaOlingan tasvirlarda miya yarim korteksining kalsifikatsiyasini ko'rish mumkin. Kompyuter tomografiyasi zararlangan hududlarning yanada to'liq tasvirini beradi. MRI tekshiruvi miya yarim korteksining yupqalashishini, oq moddaning degeneratsiyasini va atrofiyasini ko'rsatishi mumkin. Uskuna diagnostikasi boshqa, kamroq xavfli bo'lmagan kasalliklarni istisno qilish uchun ham zarur: miya shishi, miya yumshoq to'qimalarining xo'ppozlari, kistalar.
To'g'ri tashxis qo'yishda elektroansefalografiya katta rol o'ynaydi, chunki epilepsiyani vaqtida tashxislash uchun miyadagi bioelektrik impulslarning faolligini aniqlash imkonini beradi. Weber sindromi bo'lgan odamlarning ko'pchiligi epileptik tutilishlarga ega. Shuningdek, ular ko'z bosimini, ko'rish keskinligini, oftalmoskopiyani, AV skanerlashni o'lchaydi - oftalmik davolanishni tayinlash uchun.
Veber sindromini davolash
Weber sindromi hozirda samarali davolashga ega emas va davom etayotgan terapiya simptomlarni engillashtirish va insonning hayot sifatini yaxshilashga qaratilgan. Bemorga turli dorilar yordamida antikonvulsant terapiya buyuriladi:
- "Depakin".
- "Karbamazepin".
- "Keppra".
- "Topiramate".
- "Finlepsin".
Ko'pincha bemor epileptik tutilishni davolashga javob bermaydi, keyin davolovchi shifokor bir nechta dorilarni qo'llashni buyurishi mumkin. Agar kuchaytirilgan terapiya yordam bermasa, undaneyroxirurg ko'rsatmasi bo'lsa, jarrohlik davolash buyurilishi mumkin.
Ko'z bosimining oshishi (glaukoma) ko'z suyuqligi sekretsiyasini kamaytiradigan maxsus tomchilar bilan davolanadi. Ushbu dorilar orasida "Timolol", "Alfagan", "Azopt", "Dorzolamid" mavjud. Biroq, bu konservativ terapiya o'ta samarasiz bo'lishi mumkin va keyin yagona variant - jarrohlik davolash: bemorga trabekulektomiya yoki trabekulotomiya o'tkaziladi.
Oqibatlar va asoratlar
Veber sindromi juda xavfli kasallikdir. Agar davom etayotgan konservativ yoki jarrohlik davolash natija bermasa va bemorning ahvoli yaxshilanmasa, juda noqulay prognoz beriladi. Nazorat qilinmagan epileptik sindrom demensiyaga, aqliy zaiflikka, ko‘rish qobiliyatining yo‘qolishiga va insult xavfining oshishiga olib kelishi mumkin.
Kasallik rivojlanishining oldini olish
Kasallik irsiy bo'lishiga qaramay, homilador ayol tomonidan ko'rilgan profilaktika choralari kasallikning rivojlanish xavfini sezilarli darajada kamaytiradi. Bu tadbirlarga quyidagilar kiradi:
- Yomon odatlardan voz kechish (ayniqsa homiladorlik davrida).
- To'g'ri va sog'lom turmush tarzini saqlash. Toza havoda tez-tez sayr qilish, sog'lom uyqu.
- To'g'ri fraksiyonel ovqatlanish. Tolaga boy ovqatlar ratsionini ko'paytirish. Qayta ishlangan va qovurilgan ovqatlarni iste'mol qilmang.
- Homiladorlik davrida oʻz vaqtida roʻyxatdan oʻtish va belgilangan vaqtda shifokorga tashrif buyurish.
- Faqat to'g'ridan-to'g'ri giyohvand moddalarni iste'mol qilishshifokor retsepti.
Veber sindromi insonning hayot sifatiga bevosita ta'sir qiluvchi kam uchraydigan va xavfli kasallikdir. Shifokorlarga ishonish, o'z vaqtida tashxis qo'yish va belgilangan davolanishdan o'tish hayotni yaxshi tomonga o'zgartirishi mumkin. Shuningdek, kasallikning kechishiga yo'l qo'ymaslik va shifokor retseptisiz dori-darmonlarni ishlatmaslik kerak.
