Bitta genning "parchalanishi" juda jiddiy kasalliklarning rivojlanishiga olib kelishi mumkin, ammo ularni davolash mutlaqo mumkin emas. Ushbu patologiyalardan biri Kalman sindromidir. Bu sindrom asosan erkaklarda uchraydi, lekin ba'zida ayollarda ham uchraydi.
Kasallikning umumiy tavsifi
Kalman sindromi irsiy patologiya boʻlib, autosomal retsessiv, autosomal dominant, X bilan bogʻlangan gen orqali uzatiladi.
Kasallik gipotalamus va gipofiz bezining buzilishi bilan tavsiflanadi. Bunday holda, birinchisi lizing omilini noto'g'ri ishlab chiqaradi. Bu, o'z navbatida, gipofiz bezida gonadotropin ishlab chiqarishni kamaytirishga yordam beradi. Bunday holda jinsiy bezlarning normal ishlashi imkonsiz bo'lib qoladi.
Patologiya rivojlanishining sabablari
Kalman sindromi genetik kasallik bo'lib, uni har qanday narsa qo'zg'atishi mumkin. Patologiyaning rivojlanishining asosiy sababi - kontseptsiya vaqtida erkak va ayol hujayralarining noto'g'ri ulanishi. Ya'ni, hujayralardan birida "singan" gen mavjud edi,bu bolada kasallikning keyingi namoyon bo'lishining yuqori ehtimolini beradi.
Tabiiyki, genetik yadro sifatining yomonlashishiga tashqi omillar ham ta'sir qilishi mumkin. Asosiysi - atrof-muhit. Kimyoviy moddalar bilan uzoq muddatli o'zaro ta'sir ham turli mutatsiyalarni keltirib chiqarishi mumkin. Kalman sindromi juda aniq yoki me'yordan kichik og'ishlarda namoyon bo'lishi mumkin.
Kasallik belgilari
Taqdim etilgan kasallik o'ziga xos belgilarga ega, shuning uchun uni boshqa patologiyalardan ajratish oson. Agar bemorga Kalman sindromi tashxisi qo'yilgan bo'lsa, alomatlar quyidagicha bo'lishi mumkin:
- Tugallanmagan balog'at yoshi. Ba'zida u deyarli butunlay yo'q. Masalan, erkaklarda moyaklar kichik hajmda bo'ladi - atigi 3 ml (odatda u 12 ml bo'lishi kerak).
- Skrotumning giperplastikligi va yomon pigmentatsiyasi.
- Jinsiy olat va prostata bezining sezilarli darajada rivojlanmaganligi.
- Ayollarniki kabi yog 'to'qimalarining taqsimlanishi.
- Ikkilamchi jinsiy belgilarning toʻliq yoki qisman yoʻqligi. Masalan, erkaklarda tuklar bo‘lmasligi mumkin.
- Jinsiy passivlik.
- Tizimli nuqsonlar: tanglay yoriqlari, lablar yoriqlari, gotik osmon.
- Hidni sezmaslik. Shu bilan birga, ta'm hissi saqlanib qoladi.
Bu belgilar sezilarli yoki zaif ifodalanishi mumkin. Hammasi gipotalamus va gipofiz bezining buzilishi darajasiga bog'liq.
Xususiyatlardiagnostika
Kalman sindromi (ixtisoslashtirilgan tibbiy manbalarda taqdim etilgan bemorlarning fotosuratlari erkak tanasining tuzilishida aniq og'ishlarni ko'rsatadi) juda keng tarqalgan kasallik emas. Biroq, uning tashxisini alohida e'tibor bilan davolash kerak. U quyidagi amallarni nazarda tutadi:
- Tanadagi gormonlarning asosiy darajasini tekshirish: estradiol, testosteron, prolaktin, o'sish gormoni. Sinov uzoq va aniq. U kamida bir hafta oʻtkaziladi.
- Mutaxassislarga sindromni jinsiy rivojlanishdagi konstitutsiyaviy kechikishdan ajratishga yordam beradigan qoʻshimcha tadqiqot.
- Hid sinovi. Bu juda sodda tarzda amalga oshiriladi: bemorga kuchli aromali moddalar (sovun, parfyum) beriladi. Tekshiruv natijalariga ko'ra, xulosa chiqariladi: odamning hid hissi normalmi yoki yo'q.
- Buyrak va moyaklar ultratovush tekshiruvi.
- Gipotalamus va gipofiz bezining MRI. Bundan tashqari, tomograf yordamida tekshirish paytida yuqorida tavsiflangan belgilarning paydo bo'lishiga olib keladigan boshdagi har qanday o'smalarga e'tibor berish kerak.
- Oila tarixini olish. Taqdim etilgan patologiya meros bo'lib qolganligi sababli, bemorning oilasida kasallik holatlari haqida ma'lumot olish eng aniq tashxis qo'yish imkonini beradi.
Davolash xususiyatlari
Patologiya genetik bo'lgani uchun undan butunlay qutulish mumkin bo'lmaydi. Biroq, terapiya zarur. Tashxis qo'yilgandan so'ng darhol bemorga beriladitestosteron. Jarayon bir necha oy davomida amalga oshiriladi.
Ushbu terapiya tufayli mutaxassislar bemorning umumiy farovonligini yaxshilashga, jinsiy istakni oshirishga erishishlari mumkin. Bundan tashqari, tekshirish amalga oshiriladi. Shundan so'ng shifokorlar etuk spermatozoidlarni ishlab chiqarish qobiliyatini tiklashga qaratilgan terapiyani davom ettiradilar. Bunda testosteron emas, balki gonadotropinlar ishlatiladi.
E'tibor bering, agar erkakka Kalman sindromi tashxisi qo'yilgan bo'lsa, davolanish umr bo'yi amalga oshirilishi kerak. Bu ikkilamchi jinsiy xususiyatlarni saqlab qolish va nisbatan normal hayotni tiklashga yordam beradi. Biroq, agar bunday tashxis qo'yilgan bemor farzand ko'rishga qaror qilsa, u albatta genetikaga murojaat qilishi kerak. Bunday patologiyaga ega bo'lgan bolaga ega bo'lish xavfi juda yuqori bo'lib qolmoqda. Aks holda - simptomlarning kichik zo'ravonligi va to'g'ri terapiya bilan - bemor butunlay normal hayot kechirishi mumkin.
Profilaktikaga kelsak, u amalda mavjud emas. Tabiiyki, genning "buzilishi" ga olib keladigan omillardan qochish maqsadga muvofiqdir. Sog' bo'ling!
