Klaynfelter sindromi xromosoma patologiyasi boʻlib, erkak karyotipida qoʻshimcha ayol xromosomalari mavjudligi sabab boʻladi. Bu birlamchi gipogonadizm, mayda moyaklar, bepushtlik, jinekomastiya va aqlning sayoz pasayishi bilan tavsiflanadi. Klaynfelter sindromini tashxislashda hal qiluvchi rol (fotosurat maqolada keltirilgan) karyotiplash bilan bog'liq.
Bundan tashqari, ular fenotipik xususiyatni tahlil qiladilar, jinsiy xromatinni, follikullarni ogohlantiruvchi gormonlarning siydik bilan chiqarilishini, spermogrammani va hokazolarni aniqlaydilar. Davolash jinekomastiyani jarrohlik tuzatish bilan birga gormonal terapiyani o'z ichiga oladi. To'g'ri, taqdim etilgan sindromni to'liq davolash, afsuski, bugungi kunda imkonsizdir. Ushbu kasallikni batafsil ko'rib chiqing.
U qanday?
Klaynfelter sindromi disomiya yoki polisomiya bo'lib, erkaklar bunga qarshiKamida ikkita X va bitta Y xromosomalari mavjud. Zamonaviy dunyoda kasallik ming yangi tug'ilgan o'g'il bolaga bitta holat chastotasi bilan sodir bo'ladi. Klinefelter sindromining sabablari quyida muhokama qilinadi. Oligofreniya bilan og'rigan bolalar orasida ushbu patologiyaning tarqalishi ikki foizgacha. Sindrom 1942 yilda kasallikni birinchi marta tasvirlab bergan amerikalik mutaxassis Garri Klaynfelter sharafiga nomlangan. Qo'shimcha X xromosomasi bo'lgan bunday bemorlarning karyotipi 1959 yildayoq aniqlangan. Kasallikning yetakchi klinik ko‘rinishi gipogonadizm bo‘lgani uchun bunday bemorlar endokrinologiya va andrologiya sohasi mutaxassislari tomonidan davolanadi.
Sindromning sabablari nima?
Daun sindromi holatiga o'xshab, Klaynfelter sindromi meyoz paytida xromosomalarning ajratilmasligi yoki zigota bo'linishining buzilishi bilan bog'liq bo'lishi mumkin. Shu bilan birga, ko'pincha, oltmish foiz hollarda o'g'il bolalar otaning o'rniga qo'shimcha onaning X xromosomasini oladi. Ushbu turdagi xromosoma anomaliyalarining mumkin bo'lgan sabablari orasida kech homiladorlik, ota yoki onaning immunitet tizimini tartibga solish mexanizmlarining zaifligi bilan birga virusli infektsiyalar ham ko'rib chiqiladi.
Klaynfelter sindromida qo'shimcha X xromosoma mavjud bo'lganda, moyak epiteliyasining aplaziyasi ularning keyingi gialinizatsiyasi va atrofiyasi bilan birga rivojlanishi mumkin, bu balog'at yoshida azospermiya yoki endokrin bepushtlik bilan kechadi. Erkaklarning bepushtligi sabablari orasida kasallik taxminan o'n foizni tashkil etadi,Reproduktiv tibbiyot mutaxassislari har doim yodda tutishlari kerak bo'lgan narsani.
Patologiyaning mozaik varianti bilan, ya'ni taxminan o'n foizni tashkil etadi, ba'zi hujayralar normal karyotipga ega, shuning uchun bu sindromli erkaklarda normal rivojlangan bo'lishi mumkin, shuningdek, jinsiy a'zolarning ish bezlari, reproduktiv qobiliyatlarni saqlab qolishga qodir.
Klaynfelter sindromining karyotipi qanday namoyon boʻladi?
Simptomatiklar
Ushbu kasallik bilan tug'ilgan bola normal vazn ko'rsatkichlari bilan namoyon bo'ladi va tashqi jinsiy a'zolarning to'g'ri farqlanishi va moyaklarning odatiy o'lchamiga ega. Ushbu sindromli o'g'il bolalar orasida erta yoshda otolaringologik kasalliklarning tez-tez uchraydigan holatlari kuzatilishi mumkin. Klaynfelter sindromining boshqa belgilari qanday? Bemorlar bronxit va pnevmoniyaga boshqalarga qaraganda ko'proq moyil. Bunday bolalar, qoida tariqasida, vosita rivojlanishida orqada qoladilar, masalan, ular boshqalarga qaraganda kechroq boshlarini ushlab turish, turish, o'tirish yoki yurishni boshlashlari mumkin. Bundan tashqari, ular nutqni rivojlantirishda kechikishlarga ega. Sakkiz yoshida bu sindromli o'g'il bolalar haddan tashqari baland bo'yli bo'lishi mumkin, bu esa nomutanosib fizika bilan birga, uzun oyoq-qo'llari va yuqori bel mavjudligida namoyon bo'ladi. Prepubertal davrda odamda ikki tomonlama kriptorxidizm bo'lishi mumkin.
O'rtacha aqliy zaiflik, tengdoshlar bilan aloqa qilishda qiyinchilik va xatti-harakatlarning buzilishi belgilari ko'pincha bemorlarning yarmida uchraydi. Klaynfelter sindromi bilan og'rigan.
Tashqi belgilar
Bolada ushbu sindromning mavjudligini ko'rsatadigan tashqi belgilar, qoida tariqasida, rivojlanishning prepubertal yoki pubertal davrida allaqachon paydo bo'ladi. Bularga eunuxoid tana tipi kiradi. Bu bolalarda keyinchalik ikkilamchi jinsiy xususiyatlar rivojlanadi. Bundan tashqari, ular moyak gipoplaziyasini, kichik jinsiy olatni va jinekomastiyani kuzatadilar. Pubertallikdan keyingi davrda moyaklar involyutsiyasi kuzatiladi, bu esa unumdorlikning yo'qolishi bilan kechadi.
Klaynfelter xromosoma sindromi bilan og'rigan o'smirlarni tekshirganda, ular yuzida, shuningdek, qo'ltiq ostidagi sochlarning yo'qligini yoki o'ta og'ir hollarda siyrak o'sishini aniqlaydilar. Bunday o'smirlarda pubik sochlar ayol turiga ko'ra paydo bo'ladi. Ko'pgina bemorlar kamdan-kam uchraydigan ho'l tushlar va erektsiya bilan ajralib turadi, ular jinsiy istakni saqlab qoladilar, ammo aniq androgen etishmovchiligi tufayli, ko'pincha o'ttiz yoshga kelib, libido pasayadi va jinsiy quvvatsizlik rivojlanadi.
Sindromdan aziyat chekadigan bemorlarning xususiyatlari
Klaynfelter sindromi (rasmda) ko'pincha skelet anomaliyalari bilan birga keladi, bu ko'krak qafasi deformatsiyasi va osteoporozda namoyon bo'ladi. Bunday bemorlarda tishlash bezovtalanadi, shuningdek, tug'ma yurak nuqsonlari va boshqalar mavjud. Boshqa narsalar qatorida, vagotonik reaktsiyaning ustunligi xarakterlidir, masalan, bradikardiya, akrosiyanoz, kaft va oyoqlarning terlashi. Ko'rish organlari tomonidan nistagmus ko'pincha astigmatizm va ko'z qovoqlarining ptozisi bilan birga qayd etiladi.
Sindromdan aziyat chekadigan bemorlarayniqsa qo'shma kasalliklarning rivojlanishiga moyil bo'lgan:
- Epilepsiya.
- Ko'krak saratoni.
- xolelitiyoz.
- Qandli diabet.
- Varikoz tomirlari.
- Semizlik bilan birga gipertoniya.
- Yurak ishemik kasalligi.
- Revmatoid artrit.
- Oʻtkir miyeloid leykemiya.
Bunday odamlar manik psixoz va shizofreniya shaklida turli ruhiy kasalliklarni boshdan kechirishlari mumkin. Ushbu sindromli bemorlar alkogolizm, gomoseksualizm va giyohvandlikka moyil ekanligi haqida dalillar mavjud.
Sindromli bemorlarning intellektual va psixologik xususiyatlari
Bemorlarning IQ darajasi oʻrtachadan past. Og'zaki qobiliyatlar va aqlning umumiy darajasi o'rtasida nomutanosiblik mavjud bo'lib, ular uchun katta hajmdagi materialni quloq bilan idrok etish, shuningdek, murakkab grammatik tuzilishga ega bo'lgan iboralarni qurish qiyin. Bu o'quv jarayonida juda ko'p muammolarni keltirib chiqaradi. Bu kasbiy faoliyatda ham namoyon bo'ladi. Mutaxassislar bemorlarni kamtarin, qo‘rqoq, o‘zini past baholaydigan va haddan tashqari sezgir odamlar deb bilishadi.
Kasallik diagnostikasi
Boshqa xromosoma anomaliyalari singari, homiladagi Garri Klaynfelter sindromi ham onaning homiladorlik davrida invaziv prenatal diagnostika paytida aniqlanishi mumkin. Buning uchun amniyosentez, xorionik biopsiya yoki karyotipning keyingi tahlili bilan kordosentez o'tkaziladi.
Sindromning postnatal diagnostikasi endokrinologlar, androloglar va genetiklar tomonidan amalga oshiriladi. Jinsiy xromatinni o'rganish doirasida og'iz bo'shlig'i shilliq qavati hujayralarida Bar tanalari mavjud bo'lib, ular tasvirlangan og'ishning belgisi bo'lib xizmat qiladi. Yana bir xarakterli xususiyat - barmoqlardagi teri naqshining maxsus o'zgarishi. Ammo shunga qaramay, xromosoma anomaliyalari mavjudligining yakuniy tashxisini faqat karyotipni o'rganishdan keyin aniqlash mumkin.
Skrotumning ultratovush tekshiruvida moyaklar umumiy hajmining kamayishi aniqlanadi. Androgenik profilni o'rganish fonida Klaynfelter sindromi bo'lgan bemorning qonida testosteron miqdori kamayadi, ammo follikulani ogohlantiruvchi va luteinizatsiya qiluvchi gormonlar darajasining oshishi qayd etilgan. Spermogrammani tahlil qilishda oligo- yoki azoospermiya aniqlanadi. Moyak biopsiyasi natijasida olingan materiallarni morfologik tekshirish giperplaziya va Sertoli hujayralari sonining kamayishi bilan birga seminifer kanalchalarning gialinozini, shuningdek, spermatogenezning yo'qligini aniqlashga yordam beradi.
Umri davomida ushbu sindromdan aziyat chekadigan erkaklar bepushtlik, iktidarsizlik va jinekomastiya yoki osteoporoz bilan bog'liq muammolar bilan androloglar, seksologlar yoki endokrinologlardan yordam so'rashlari mumkin, ammo ko'pincha kasallik saqlanib qolishi mumkin. tan olinmagan.
Klaynfelter sindromi: davolash
Bugungi kunda sindromni to'liq davolash mumkin emas, afsuski. Shunga qaramay, barcha bemorlar simptomatik va patogenetik davolanishga muhtoj. Bolalikda bunday odamlarqattiqlashuv, mashqlar terapiyasi, nutq buzilishlarini tuzatish va shunga o'xshashlar bilan birga yuqumli kasalliklarning oldini olish kerak.
O'smirlik davridan boshlab, bu kasallikka chalingan o'g'il bolalarga umrbod jinsiy gormonlarni almashtirish terapiyasi buyuriladi. Buning bir qismi sifatida mushak ichiga in'ektsiya testosteron propionat yordamida amalga oshiriladi. Bundan tashqari, sublingual metiltestosteron talab qilinadi va hokazo. Erta va etarli darajada gormon terapiyasining xatti-harakati moyak atrofiyasining oldini oladi, jinsiy istakning oshishiga yordam beradi va bundan tashqari, ikkilamchi jinsiy xususiyatlarning ko'proq yoki kamroq normal rivojlanishiga yordam beradi. Agar sut bezlari sezilarli darajada oshgan bo'lsa, bunday bemorlar jinekomastiyani tuzatish uchun operatsiya qilinadi.
Mehnat qobiliyatini oshirish, bundan tashqari, ijtimoiy moslashish, shuningdek, shaxsning psixopatiyaga uchrashining oldini olish, uning asotsial yo'nalishi bilan bir qatorda psixoterapiya buyuriladi.
Sindromning oldini olish va prognozi
Klaynfelter sindromi bilan og'rigan bemorlarning umr ko'rish davomiyligi boshqa odamlar bilan bir xil, ammo surunkali kasalliklarning paydo bo'lishiga moyilligi erta o'limning boshlanishiga sabab bo'lishi mumkin. Bunday bemorlarning aksariyati bepushtdir. Turmush o'rtog'i kasal bo'lgan oilada bolalar tug'ilishining yagona mumkin bo'lgan varianti - donor urug' suyuqligidan foydalanish. Ammo, shunga qaramay, Klaynfelter sindromining mozaik shakli mavjud bo'lganda, erkak hali ham o'z-o'zidan ota bo'lishi yoki yordamchi reproduktiv texnologiyadan foydalanishi mumkin.masalan, in vitro urug'lantirish.
Ushbu sindromli bola tug'ilish ehtimolini baholash uchun ayollarga homiladorlik monitoringi vaqtida prenatal skriningdan o'tish taklif etiladi. To'g'ri, homilada bunday sindrom mavjudligi haqida ijobiy ma'lumotga ega bo'lgan hollarda ham, ayolning homiladorlikni to'xtatishini talab qilish ginekolog tomonidan mutlaqo qabul qilinishi mumkin emas. Shunday qilib, homiladorlikni davom ettirishning maqsadga muvofiqligi to'g'risidagi qaror faqat kelajakdagi ota-onalar tomonidan qabul qilinishi kerak. Ota-onalarda normal karyotip mavjud bo'lganda, xuddi shunday xromosoma anomaliyasi bo'lgan bolaning xavfi bir foizdan oshmaydi. Klaynfelter sindromi bilan og'rigan bemorlarni dispanser kuzatuvi endokrinologlar tomonidan amalga oshiriladi.
Ogʻishning yuzaga kelishining sitogenetik izohi
Odam xromosomalari to'plamida 46 ta xromosoma mavjud, ya'ni jami 23 juft. 44 xromosoma somatik, qolgan 23-juft jinsiy xromosomadir. Aynan u odamning ayol yoki erkak jinsiga tegishli ekanligini aniqlaydi. Ayol karyotipida ikkita X xromosoma, erkakda esa X va Y bor.
Ta'riflangan sindromning genetik mohiyati shundan iboratki, bemorda oddiy genotip o'rniga bitta yoki hatto ikkita qo'shimcha "X" jinsiy xromosomalari bo'ladi. Bunday odamning genotipi noto'g'ri bo'ladi. Xromosomalar to'plamining bunday o'zgarishi sog'liq muammolari va aqliy zaiflik bilan birga tashqi ko'rinishdagi ma'lum nuqsonlarga olib keladi. Buni hisobga oladigan bo'lsakmeros sifatida, DNK tahlilini o'tkazish qobiliyati tufayli, ko'p hollarda, taxminan oltmish etti foizni tashkil etadigan odamlarda Klinefelter sindromi ayol jinsiy hujayralarining shakllanishi paytida bo'linish jarayonining buzilishi tufayli yuzaga kelishi mumkinligi ma'lum bo'ldi..
Ushbu kasallikning shakllanishining aniqroq sabablari hali aniqlanmagan. Ko'pgina tadqiqotchilar irsiyatning ta'sir etuvchi omillarini inkor etadilar, chunki bu kasallikka chalingan erkaklar deyarli har doim bepushtlik bilan ajralib turadi. To'g'ri, olimlar ushbu patologiyaning rivojlanishiga yordam beradigan quyidagi xavf omillarini ta'kidlashadi:
- Juda yosh yoki aksincha, kutilayotgan onaning etuk yoshi.
- Homilador ayolning noqulay ekologik muhitda yashashi.
- Qardoshlar oʻrtasidagi nikoh.
Klaynfelter sindromi karyotipi bo'lgan odamning hayoti
Ta'riflangan sindromning tarqalishi juda ta'sirli o'rinni egallaydi, ya'ni mumkin bo'lgan endokrin kasalliklarning umumiy spektri orasida uchinchi o'rinni egallaydi. Bu patologiyadan faqat qandli diabet va qalqonsimon bez bilan bog'liq muammolar oldinda.
Bunday gen mutatsiyasiga uchragan odamning umr ko'rish davomiyligi, yuqorida aytib o'tilganidek, ko'pincha sog'lom odamniki bilan bir xil bo'ladi. Ammo, afsuski, bunday og'ishning mavjudligi bilan hayot yo'li ko'p hollarda erta o'limga olib kelishi mumkin bo'lgan ma'lum sog'liq muammolari bilan birga keladi. Shifokorlar ushbu kasallikdan kelib chiqadigan quyidagi asoratlarni chaqirishadi:
- Aqliy rivojlanishning etarli emasligi, zaiflik bosqichiga etishi mumkin.
- Alkogolizmga olib keladigan ruhiy kasalliklarning rivojlanishi va bundan tashqari, o'z joniga qasd qilish fikrlari. Antisosyal turmush tarzi ham kuzatilishi mumkin.
- Semizlik bilan birga qandli diabet rivojlanishi xavfi yuqori.
- Yordamroq tug'ma yurak kasalligi.
- Osteoporoz rivojlanishi.
- Jinekomastiya sabab boʻlishi mumkin boʻlgan koʻkrak saratoni kabi malign oʻsmalarning rivojlanish ehtimoli yuqori.
Klaynfelter sindromi alomatlaridan aziyat chekayotganlarning eng muhim va qiyin muammolaridan biri bu bepushtlikdir. Fertillikni yo'qotish urug' suyuqligida sog'lom va yashovchan spermatozoidlarning yo'qligi bilan birga jinsiy a'zolar patologiyasining mavjudligidan kelib chiqadi.
