Otahara sindromi 2001 yilda epileptik faollikning kuchayishi, shuningdek, elektroensefalogramma parametrlarida epileptiform buzilishlar bilan tavsiflangan kasalliklar ro'yxatiga kiritilgan. Bunday buzilishlar miya faoliyatining progressiv yomonlashuviga olib keladi. Xuddi shu 2001 yilda xuddi shu nomdagi gipoteza qabul qilindi, bu ko'pchilik hollarda Otahara sindromi G'arbiy sindromga aylanishi bilan kuzatilganligini ko'rsatadi. Kelajakda patologiya Lennox-Gastaut sindromiga aylangan holatlar ham bo'lgan.
Tavsif
Markand-Blume-Otahara sindromi yangi tug'ilgan chaqaloqlarda hayotning birinchi oylarida paydo bo'ladigan epileptik tipdagi ensefalopatiya rivojlanishining dastlabki bosqichidir. Patologiya bolaning hayotining 10 kunida davom etadigan o'tkir hujumlar bilan namoyon bo'ladi. Ba'zi hollardasindrom bola tug'ilgandan so'ng darhol o'zini namoyon qilishi mumkin. Genetik kasalliklar metabolik kasalliklarning rivojlanishiga olib kelishi mumkin, bu esa oxir-oqibatda yaxshi sog'liq fonida sindromning o'tkir shaklda namoyon bo'lishiga olib keladi.
Sabablar
Shifokorlar odatda bolalarda Otahara sindromi rivojlanishining eng ko'p sababi porentsefali, bir tomonlama megalentsefali va boshqalar kabi miya shakllanishidagi buzilishlar ekanligiga ishonishadi. Ba'zi hollarda metabolik jarayonlardagi muvaffaqiyatsizliklar, masalan, xaritalashning buzilishi patologiyaga olib keladi.
Shaxsiylashtirilgan tadqiqot uchun Otahar o'nta ishni ko'rib chiqdi. Natijada, ikkita bemorda miya yarim sharlaridan birida kista borligini aniqlash mumkin bo'lib, u porentsefali bilan tavsiflanadi. Yana ikkita bemorda Aikardi sindromi, shuningdek, subakut aralash ensefalopatiya bor edi. Bu miya to'qimalarida distrofik tabiatning o'zgarishiga va natijada miya funktsiyalarining buzilishiga olib keldi. Qolgan 6 bemorda Otahara sindromining sabablarini aniqlab bo'lmadi.
Yana bir soʻrovda 11 ta yangi tugʻilgan chaqaloq oʻrganildi. Ulardan biri tug'ruq paytida asfiksiyani boshdan kechirgan, ikkinchisiga tug'ma patologiya tashxisi qo'yilgan, uning rivojlanishi va tarqalishi genetik darajadagi buzilishlar bilan bog'liq. Yana bir bolada keton turi bo'lmagan giperglikemiya borligi aniqlandi, boshqa bolalarda sindromning sababini aniqlash mumkin emas edi. Va faqat bitta bolada epileptik tutqanoq boryaqin qarindoshlarda topilgan patologiyaga o'xshash edi.
Schlumberger, shuningdek, 8 bola ishtirokida tajriba o'tkazdi. Hammasiga miya nuqsonlari tashxisi qo‘yilgan. Shu bilan birga, 6 nafar bola bir tomonlama megalentsefaliyadan aziyat chekdi va bir holatda Aikardi sindromi kuzatildi.
Malformatsiya
Otahara patologiyasining rivojlanish sabablari haqida yana bir taklif 1995 yilda bolalik davridagi epilepsiyani tavsiflovchi maqolada keltirilgan. Ushbu maqolada sindromning asosiy sababi sifatida malformatsiya haqida gapirildi. Malformatsiya - jismoniy rivojlanishdagi me'yordan har qanday og'ish, buning natijasida miya faoliyati va tuzilishida sezilarli buzilishlar mavjud.
Shunday qilib, tug'ma yoki olingan miya shikastlanishlari yoki organning boshqa har qanday kasalliklari yangi tug'ilgan chaqaloqlarda sindromning rivojlanishiga olib kelishi mumkin. Metabolik jarayonlarning buzilishi patologiyaning provokatoriga aylangan holatlar kamroq uchraydi. Natijada, tadqiqot davomida to'plangan ma'lumotlarga ko'ra, odatda, patologiya provokatorlari miya yarim sharlari tuzilishidagi buzilishlar ekanligiga kelishib olindi.
Semptomlar
Aikardi va Otahara tomonidan taqdim etilgan ma'lumotlarga ko'ra, patologiyaning asosiy belgilari:
- Kasallik tug'ilgandan keyin yoki o'n kunlikdan boshlab bolalarga xosdir.
- Tutqichlarning turlari har xil bo'lishi mumkin, lekin eng keng tarqalgani mushaklar haddan tashqari cho'zilganida qo'zg'atuvchi spazmdir. Spazmlar kabi ko'rinadikunduzi va kechasi.
- Psixotrop hosil bo'lishining anomal sekinlashishi. Ko'pincha yangi tug'ilgan chaqaloqning o'limi bilan tugaydi.
- Sindromning boshqa kasalliklarga oʻtishi.
- Aksariyat hollarda sindromning sababi miya faoliyatining buzilishidir.
Progressiv yomonlashuv
Otahara sindromi bemor ahvolining progressiv yomonlashuvi bilan tavsiflanadi. Shu bilan birga, vaqt o'tishi bilan hujumlar tez-tez uchraydi va psixomotor rivojlanish sezilarli darajada sekinlashadi. Xuddi shunday tashxis qo'yilgan bolalar nogiron bo'lib qoladilar. Soqchilik nosimmetrik yoki miya yarim sharlariga lateral bo'lishi mumkin. Sindromning fonida nafaqat qo'zg'atuvchi spazmlar emas, balki boshqa turdagi tutilishlar ham paydo bo'lishi mumkin. Tutqichning davomiyligi 10 soniya, tutilishlar orasidagi intervallar taxminan 10-15 soniya.
Otahara sindromi bilan og'rigan bolalar faol emas, ko'pincha kasallik gipotenziya bilan birga keladi. G'arbiy sindromga o'tish tug'ilgandan keyin o'rtacha 2-6 oy o'tgach sodir bo'ladi. Bu o'tish har to'rt holatdan har uchinchi holatda sodir bo'ladi. Kelajakda patologiyaning Lennox-Gastaut sindromiga o'tish ehtimoli yuqori.
Diagnoz
Otahara patologiyasini aniqlashning asosiy diagnostik usuli neyroimaging hisoblanadi. Bu biokimyoviy nuqtai nazardan miyaning tuzilishi, funktsiyalari va xususiyatlarining tasvirini olishga imkon beradigan turli xil usullarning kombinatsiyasi. Bularni qo'llashusullar sindromning rivojlanishining sabablarini aniqlash va to'g'ri davolashni belgilash imkonini beradi.
Neyroimaging miyadagi sezilarli anormalliklarni, shuningdek, malformatsiyalarni aniqlashga yordam beradi. Agar ushbu usullar normal qiymatlarni aniqlasa, metabolik skrining deb ataladigan narsa amalga oshiriladi. Bu usul metabolik jarayonlarda buzilishlar mavjudligini ko'rsatadi, bu ham Otahara sindromini keltirib chiqarishi mumkin.
Interiktal elektroensefalografiya
Sindrom rivojlanishining dastlabki bosqichida interiktal elektroensefalografiya buyuriladi. Ushbu tadqiqot yuqori amplitudali portlash-bostirish naqshiga javobni sinab ko'radi. Paroksismal oqimlar bir-biridan tekis egri chiziq bilan ajralib turadi, uning davomiyligi taxminan 18 soniya. Chaqnoqni bostirish ko'pincha assimetrikdir va dam olish davrida yomonlashadi. Agar hayotning 3-5 oyligida bolada gipsarritmiya uchun naqsh o'rnini bosadigan bo'lsa, Otahara sindromining G'arbiy kasalligiga o'tishi haqida gapirish mumkin. Sekin to'lqinli faollik, o'z navbatida, Lennox-Gastaut sindromining asosiy xususiyatidir.
Boshqa hollarda Otahara patologiyasi epilepsiyaning qisman xilma-xilligiga aylanadi, bu yarim sharlarning birida miya hujayralari faolligi oshishi bilan tavsiflanadi.
Neyroimaging boshning MRT va KTni o'z ichiga oladi. Ushbu tadqiqotlar orqali strukturadagi barcha o'zgarishlarni tasavvur qilish mumkin. Quyida Otahara sindromli bolalar surati keltirilgan.
Davolash
Ushbu sindromda har qanday terapiyaning samaradorligi, afsuski, juda past. Qoidaga ko'ra, terapiyaning asosi antiepileptik preparatlardir, masalan, Fenobarbital, Luminal deb ham ataladi. Ushbu preparat tutilishlar sonini kamaytiradi, ammo u psixomotor omilning kechiktirilgan shakllanishini to'xtata olmaydi.
Adrenokortikotrop gormonlar va k altsiy antagonistlari ham Otahara sindromi bilan og'rigan bemorlarning holatida ijobiy dinamikani bermadi. 2001 yilda tadqiqot o'tkazildi, uning davomida vitamin B6 terapiyasida ijobiy tendentsiyani aniqlash mumkin edi. Shuningdek, davolanish natijasi "Zonisamid" preparatini berdi.
Hemimegalensefali va kortikal displaziya bilan siz neyroxirurglarning yordamidan foydalanishingiz kerak. Otahara sindromini davolash uchun xalqaro protokol mavjud bo'lib, u Vigabatrin, Sinakten, shuningdek, immunoglobulinlarni kiritishni o'z ichiga oladi.
Prognoz
Bugungi kunda, afsuski, sindromni davolashning samarali sxemasi mavjud emas. Bunday tashxis qo'yilgan bemorlarning yarmidan ko'pi hayotning birinchi oyida vafot etadi. Omon qolishga muvaffaq bo'lganlar doimiy psixologik va nevrologik rivojlanishdan aziyat chekishadi. Hatto epileptik tutilishlarni to'xtatishning iloji bo'lmagan holatlar mavjud.
Ba'zi hollarda sindrom boshqa kasalliklarga o'tadi. Shu bilan birga, psixomotor rivojlanish normallashadi, ammo prognoz hali ham noqulay.
Biz Otahara sindromining asosiy sabablarini koʻrib chiqdik.
