Xolesterin ko'pincha qariyalarda ko'tariladi. Bu ko'pincha yurak tomirlari kasalligiga, shuningdek miyokard infarktiga sabab bo'ladi. Biroq, lipidlarning kontsentratsiyasi juda yoshlarda, ba'zan esa bolalarda normadan oshib ketadigan holatlar mavjud. Bu oilaviy giperkolesterolemiya bilan bog'liq bo'lishi mumkin. Bu og'ir irsiy patologiya ko'pincha yurakning og'ir patologiyalariga olib keladi. Bunday kasallik zudlik bilan davolanishni va doimiy ravishda maxsus preparatlarni qo'llashni talab qiladi.
Meros
Oilaviy giperkolesterolemiya avtosomal dominant xususiyat sifatida meros bo'lib o'tadi. Demak, kasallik 50% hollarda bolaga ota yoki onadan yuqadi. Agar ta'sirlangan ota-onada faqat bitta g'ayritabiiy gen bo'lsa, unda kasallikning birinchi belgilaribolada darhol emas, balki faqat kattalarda (taxminan 30-40 yoshda) topiladi. Bunday holatda shifokorlarning ta'kidlashicha, odam ota-onasidan oilaviy heterozigot giperkolesterolemiyani meros qilib olgan.
Ota-ona ham nuqsonli genning ikki nusxasini olib yurishi mumkin. Ushbu turdagi meros gomozigota deb ataladi. Bunday holda, kasallik ancha og'irroq. Agar bola oilaviy homozigot giperkolesterolemiya bilan og'rigan bo'lsa, u holda ateroskleroz belgilari hatto bolalik davrida ham paydo bo'ladi. O'smirlik davrida yurak va qon tomirlarining og'ir kasalliklarini aniqlash mumkin. Buning oldini olish faqat dori terapiyasi va qondagi xolesterin darajasini doimiy nazorat qilish orqali mumkin.
Agar bolaning ikkala ota-onasi ham kasal bo'lsa, patologiyaning gomozigotli shakli kuzatiladi. Bunday holda, bolalarning 25% birdaniga ikkita mutatsiyaga uchragan genni meros qilib oladi.
Oilaviy giperkolesterolemiya autosomal dominant tarzda irsiy bo'lganligi sababli, kasallik o'g'il va qiz bolalarda bir xil chastotada uchraydi. Biroq, ayollarda patologiyaning dastlabki belgilari erkaklarnikiga qaraganda taxminan 10 yil keyin paydo bo'ladi.
Yuqorida aytib o'tilganidek, oilaviy giperkolesterolemiya holatlarning yarmida meros bo'lib qoladi. Ya'ni, yangi tug'ilgan chaqaloqlarning taxminan 50% hatto kasal ota-onalardan ham sog'lom tug'iladi. Kelajakda ular kasallikni farzandlariga yuqtirishlari mumkinmi? Genetika qonunlariga ko'ra, bu mumkin emas, chunki bu odamlar nuqsonli genni olmagan. Bu kasallik avloddan-avlodga o‘tib bo‘lmaydi.
tarqalishi
Oilaviy giperkolesterolemiyaeng keng tarqalgan genetik kasalliklardan biridir. Taxminan 500 ta yangi tug'ilgan chaqaloqdan 1 tasi ushbu patologiya bilan tug'iladi. Shifokorlar bemorda xolesterinning doimiy o'sishini aniqlaganlarida, taxminan 5% hollarda bu og'ish irsiydir. Shuning uchun diagnostikada anamnezni yig'ish muhim rol o'ynaydi. Bemorning ota-onasi erta ateroskleroz, shuningdek, yurak va qon tomir kasalliklari bilan og'riganligini aniqlash kerak.
Patogenez
LDLR geni organizmdagi xolesterinni qayta ishlash uchun javobgardir. Odatda, tanaga kiradigan lipidlar maxsus retseptorlarga bog'lanadi va to'qimalarga kiradi. Shuning uchun ularning plazma darajasi past.
Agar odamda LDLR genida mutatsiya bo'lsa, u holda retseptorlarning funktsiyasi yomonlashadi va ularning soni ham kamayadi. Ayniqsa, patologiyaning homozigot shaklida normadan kuchli og'ishlar qayd etilgan. Bunday holda, retseptorlar butunlay yo'q bo'lishi mumkin.
Retseptorlarning disfunktsiyasi natijasida lipidlar hujayralar tomonidan so'rilmaydi va qonga tushadi. Bu tomirlarda blyashka shakllanishiga olib keladi. Qon oqimi, shuningdek, miya va yurak mushaklarining oziqlanishi buziladi. Og'ir holatlarda ishemiya, so'ngra insult yoki yurak xuruji paydo bo'ladi.
Provokatsion omillar
Oilaviy irsiy giperkolesterolemiyaning asosiy sababi LDLR genidagi mutatsiyadir. Biroq, kasallikning erta boshlanishini qo'zg'atadigan yoki simptomlarning kuchayishiga olib keladigan qo'shimcha salbiy omillar mavjud. Bunga quyidagilar kiradi:
- Yog'li ovqatlarni suiiste'mol qilish. Katta miqdorda kiruvchizaif retseptorlari bo'lgan oziq-ovqat bilan lipidlar bemorning ahvolini sezilarli darajada yomonlashtiradi.
- Semizlik. Semirib ketgan odamlarda qonda xolesterin miqdori ko‘p bo‘ladi.
- Dori qabul qilish. Glyukokortikoid gormonlar, qon bosimiga qarshi dorilar, immunomodulyatorlar va immunosupressantlar xolesterin darajasini oshirishi mumkin.
Oilaviy giperkolesterolemiya bilan og'rigan odam vazni va ovqatlanishini kuzatishi kerak. Dori-darmonlarni qabul qilishda ham ehtiyot bo'lishingiz kerak.
Simptomatiklar
Uzoq vaqt davomida patologiya asemptomatik bo'lishi mumkin. Biror kishi ko'pincha kasallik haqida faqat biokimyo uchun qon testi natijalari bilan bilib oladi. Oilaviy giperkolesterolemiya bilan tahlilda lipidlar darajasi keskin oshadi.
Kasallikning xarakterli alomati tendonlarda xolesterin birikmalarining (ksantomalar) paydo bo'lishidir. Ular tirsaklar, tizzalar, dumba va barmoqlardagi zarbalarga o'xshaydi. Bu bo'g'imlarning va tendonlarning yallig'lanishiga olib keladi. Kasallikning heterozigot shaklidagi patologiyaning bunday ko'rinishlari 30-35 yoshda sodir bo'ladi.
Gomozigot giperxolesterinemiyada ksantomalar allaqachon bolalik davrida aniqlanishi mumkin. Xolesterin konlari nafaqat tendonlarda, balki ko'zning shox pardasida ham topiladi.
Bemorlarda ko'pincha iris atrofida kulrang chiziq paydo bo'ladi. U yarim halqa shakliga ega. Shifokorlar giperkolesterolemiyaning bu belgisini "qarilik yoyi" deb atashadi.
Odamlarda erta yoshdayurak mintaqasida og'riq bo'lishi mumkin. Bu ishemiya belgisidir. Qon tomirlarining xolesterin plitalari bilan tiqilib qolishi tufayli miyokardning oziqlanishi yomonlashadi.
Bosh og'rig'i va bosh aylanishi xurujlari ham paydo bo'lishi mumkin. Ko'pincha bemorlarda doimiy arterial gipertenziya mavjud. Tomirlardagi patologik o'zgarishlar tufayli miya qon aylanishi buziladi.
Murakkabliklar
Oilaviy giperkolesterolemiya jiddiy kasallik boʻlib, davolanmasa, oʻlimga olib kelishi mumkin. Patologiyaning eng xavfli oqibatlari miyokard infarkti va qon tomirlaridir. Yurak va qon tomirlarining shikastlanishi ko'pincha yoshligida qayd etiladi. Bunday patologiyalarni rivojlanish xavfi kasallikning shakliga, shuningdek, insonning yoshi va jinsiga bog'liq.
Kasallik geterozigota bo'lsa, bemorlar quyidagi ta'sirlarni boshdan kechirishadi:
- Erkaklarning yarmida va ayollarning 12 foizida 50 yoshdan oldin yurak va miya ishemiyasi bor.
- 70 yoshga kelib bu kasallikka chalingan erkaklarning 100% va ayollarning 75% qon tomir va yurak patologiyalariga ega.
Patologiyaning gomozigotli shaklida bolalik davrida koronar tomirlarning kasalliklari qayd etiladi. Ushbu turdagi giperkolesterolemiyani davolash qiyin. O'z vaqtida davolash bilan ham, yurak xuruji xavfi juda yuqori bo'lib qolmoqda.
Diagnoz
Oilaviy giperkolesterolemiyani tashxislashning asosiy usuli xolesterin va past zichlikdagi lipidlar uchun qon testidir. Bemorlarda plazmadagi yog‘miqdori doimiy ravishda oshib boradi.
B bilan EKG o'tkazingstress testi. Bemorlarda yurak mushaklarining yukga va ishemiya belgilariga salbiy reaktsiyasi aniqlanadi. Tadqiqot yurak xuruji rivojlanish xavfini aniqlashga yordam beradi.
Kasallikning irsiy xususiyatini aniqlash uchun genetik qon tekshiruvi o'tkaziladi. Bu sizga giperkolesterolemiyaning etiologiyasini to'g'ri aniqlash imkonini beradi. Biroq, bunday sinov faqat ixtisoslashgan laboratoriyalarda amalga oshiriladi. Bu qimmat tadqiqot, bundan tashqari, tahlil ancha uzoq vaqt davomida amalga oshiriladi. Shuning uchun patologiyani davolash ko'pincha genetik test natijalarini kutmasdan boshlanadi.
Heterozigot shaklini davolash
Kasallikning geterozigotli shakli bilan bemorga turmush tarzi va ovqatlanishini qayta ko'rib chiqish tavsiya etiladi. Yog 'miqdori cheklangan, ammo tolaga boy dietani belgilang. Achchiq, dudlangan va yog'li ovqatlarni iste'mol qilish taqiqlanadi. Ko'proq sabzavot va mevalarni iste'mol qilish tavsiya etiladi. Bemorlar shuni yodda tutishlari kerakki, parhezga rioya qilmasdan dori-darmon bilan davolash hech qanday ta'sir ko'rsatmaydi.
Bemorlarga quyidagi oziq-ovqatlarni ratsioniga kiritish tavsiya etiladi:
- guruch;
- o'simlik yog'i;
- yong'oq;
- makkajo'xori.
Bu ovqatlar tarkibida xolesterinni kamaytiradigan moddalar mavjud.
Bemorlarga oʻrtacha jismoniy faollik va faol hayot tarzi koʻrsatiladi. Chekishni va spirtli ichimliklarni iste'mol qilishni butunlay to'xtatishingiz kerak.
Ammo bu choralar barqaror pasayish uchun etarli emasxolesterin darajasi. Shuning uchun bemorlarga statinlarni qabul qilish tavsiya etiladi. Ushbu dorilar qondagi lipidlar kontsentratsiyasini normallashtirishga yordam beradi. Ko'p hollarda quyidagi dorilarni umrbod qo'llash ko'rsatiladi:
- "Simvastatin".
- "Lovastatin".
- "Atorvastatin".
Bundan tashqari, jigarda xolesterin hosil boʻlishini kamaytiradigan dorilar, masalan, Xolistiramin yoki Klofibrat, shuningdek, nikotinik kislota buyuriladi.
Gomozigot shaklini davolash
Kasallikning bu shakli eng og'ir va katta qiyinchilik bilan davolash mumkin. Gomozigotli giperkolesterolemiya bilan bemorga statinlarning yuqori dozalarini yuborish kerak. Ammo bunday terapiya har doim ham ishlamaydi.
Bunday hollarda bemorga plazmaferez beriladi. Qon maxsus apparatdan o'tadi va lipidlardan tozalanadi. Ushbu protsedura doimiy ravishda amalga oshirilishi kerak.
Juda og'ir holatlarda jigar transplantatsiyasi ko'rsatiladi. Shuningdek, ular yonbosh ichakda operatsiya qilishadi. Bunday jarrohlik aralashuvi natijasida xolesterinning qonga kirishi kamayadi.
Prognoz
Kasallikning geterozigota shakli uchun prognoz gomozigotaga qaraganda qulayroqdir. Ammo davolanishsiz erkaklarning 100% va ayollarning 75% 70 yoshda yurak xuruji yoki insultdan vafot etadi.
Giperkolesterolemiyaning homozigot shakli juda jiddiy prognozga ega. Terapiya bo'lmasa, bemorlar 30 yoshgacha o'lishi mumkin. Lekindavolash bilan ham yurak xuruji xavfi juda yuqori.
Soʻnggi yillarda tibbiyot olimlari ushbu xavfli kasallikni davolash boʻyicha tadqiqotlar olib borishmoqda. Davolash uchun protein preparatlari ishlab chiqilmoqda. Gen terapiyasi ham oʻrganilmoqda.
Profilaktika
Hozirda ushbu kasallikning o'ziga xos profilaktikasi ishlab chiqilmagan. Zamonaviy tibbiyot mutatsiyaga uchragan genlarga ta'sir qila olmaydi. Tug'ilmagan bolada bu kasallikni faqat prenatal diagnostika usullari yordamida aniqlash mumkin.
Homiladorlikni rejalashtirayotgan har bir er-xotin genetik mutaxassis tomonidan tekshirilishi va maslahati kerak. Bu, ayniqsa, kelajakdagi ota-onalardan biri noma'lum etiologiyali giperkolesterolemiyadan aziyat chekadigan hollarda zarur.
Agar odam yoshligida yuqori xolesteringa ega bo'lsa, unda siz irsiy giperkolesterolemiya uchun genetik testdan o'tishingiz kerak. Agar tashxis tasdiqlansa, hayot uchun statinlarni qabul qilish va parhezga rioya qilish kerak. Bu erta yurak xuruji yoki insultning oldini olishga yordam beradi.
