Genetikaning taraqqiyoti vaqt oʻtishi bilan sof ilmiy taʼlimot chegarasidan chiqib, amaliyot sohasiga oʻtdi. Ko'pgina zamonaviy shifokorlar to'g'ri tashxis qo'yish, mumkin bo'lgan kasalliklarni oldindan bilish va ularning rivojlanishiga yordam beradigan omillarni bartaraf etish uchun genetik tahlil ma'lumotlaridan foydalanadilar. Buning uchun bemor faqat genetik tahlildan o'tishi kerak, bu kasallikka moyillikning to'liq rasmini ko'rsatadi.
DNK haqida bir necha so'z
Dezoksifish nuklein kislotasi (DNK) zanjirlar - genlarni hosil qiluvchi murakkab nukleotidlar to'plamidir. Aynan shu hujayra ichidagi shakllanish ota-onadan olingan va bolalarga uzatiladigan irsiy ma'lumotni olib yuradi.
Embrion hosil bo'lish davrida hujayra bo'linishi juda tez sodir bo'ladi. Ushbu bosqichda kichik nosozliklar yuzaga keladi, ular gen mutatsiyalari deb ataladi. Ular insonning shaxsiyatini belgilaydigan narsadir. Mutatsiyalar ijobiy yoki salbiy bo'lishi mumkin.
Olimlar qisman inson genetik kodini ochishga muvaffaq bo'lishdi. Ular qaysi genlar kasalliklarga olib kelishini va qaysi biri ma'lum kasalliklarga tug'ma qarshilik ko'rsatishini bilishadi. GenetikaTahlil klinisyenlarga bemorning moyilligini hisobga olgan holda, unga qanday qilib eng yaxshi munosabatda bo'lish haqida rasm beradi.
Monogen kasalliklar va polimorfizmlar
Shifokorlar har bir inson uchun genetik tekshiruvdan o'tishni tavsiya qiladilar. U hayotda bir marta sodir bo'ladi. Uning natijalariga ko'ra genetik pasport tuziladi. Bu barcha mumkin bo'lgan kasalliklar va ularga moyillikni ko'rsatadi.
Tug'ma kasalliklarga monogen mutatsiyalar kiradi. Ular gendagi bir nukleotidni boshqasiga almashtirish natijasida paydo bo'ladi. Ko'pincha bunday almashtirishlar butunlay zararsizdir, lekin ba'zida ular jiddiy kasalliklarga olib kelishi mumkin. Bularga, masalan, fenilketanuriya va mushak distrofiyasi kiradi.
Polimorfizm genlardagi nukleotidlarni almashtirish bilan bog'liq, lekin to'g'ridan-to'g'ri kasallikni keltirib chiqarmaydi, faqat bunday kasalliklarga moyillik ko'rsatkichi sifatida ishlaydi. Polimorfizm juda keng tarqalgan hodisa. Bu aholining 1% dan ko'prog'ida uchraydi.
Polimorfizmning mavjudligi ma'lum sharoitlarda va zararli omillar ta'sirida ma'lum bir kasallikning rivojlanishi mumkinligini ko'rsatadi. Ammo bu tashxis emas, balki variantlardan faqat bittasi. Agar siz zararli omillardan qochib, sog'lom turmush tarzini olib borsangiz, kasallik hech qachon paydo bo'lmasligi mumkin.
Tug'ma kasalliklarni bashorat qilish
Zamonaviy genetikaning rivojlanishi nafaqat tug'ma kasalliklar yoki ularga moyillik mavjudligini aniqlashga, balki tug'ilmagan bolalarning sog'lig'ini bashorat qilishga ham imkon beradi. Buning uchun homiladorlikni rejalashtirish bosqichida ota-onalar genetikdan o'tishi keraktahlil. Bu, ayniqsa, agar ota-onada allaqachon murakkab kasalliklar bo'lsa, juda muhimdir.
Bu irsiy yoʻl bilan yuqadigan kasalliklarga ham tegishli. Ular orasida gemofiliya ham bor, u Qadimgi Yevropaning deyarli barcha monarxik sulolalaridan aziyat chekkan, bu yerda siyosiy aloqalarni mustahkamlash uchun nikohlar umumiy boʻlgan.
Shuningdek, genetik tahlil tug'ilmagan bolaning saraton, diabet, gipertoniya, yurak-qon tomir kasalliklariga moyilligini ko'rsatadi. Agar oiladagi kelajakdagi ota-onalardan biri bunday tashxisga ega bo'lsa, bu ayniqsa muhimdir. Moyillik genlari retsessiv (bosilgan) holatda bo'lishi mumkin, ammo ular kelajakdagi bolada paydo bo'lishi mumkin.
Homiladorlik testlari
Agar bolani rejalashtirish vaqtida ota-onalarga testdan o'tish tavsiya etilsa, homiladorlik paytida homilaning genetik tekshiruvi o'tkaziladi. Shu maqsadda tahlil qilish uchun amniotik suyuqlik, kordon qoni yoki yo'ldoshning qismlari olinadi.
Bunday tadqiqotlar konjenital kasalliklar ehtimolini aniqlash uchun zarur. Bu oldindan aytib bo'lmaydigan intrauterin mutatsiyalar natijasida yuzaga keladigan mutlaqo oldindan aytib bo'lmaydigan kasalliklar. Daun sindromi bu kasalliklardan biri bo'lib, homilada biron bir sababga ko'ra qo'shimcha xromosoma paydo bo'ladi. Odamning normal soni 46 xromosoma, 23 juft, ota va onadan bitta. Daun sindromi bilan 47-juftlanmagan xromosoma paydo bo'ladi.
Bundan tashqari genetik mutatsiyalarhomiladorlik davrida murakkab yuqumli kasalliklarga chalinganidan keyin mumkin: sifilis, qizilcha. Bunday tahlil natijalariga ko'ra, abort qilish to'g'risida qaror qabul qilinishi mumkin, chunki tug'ilmagan bola butunlay yashashga yaroqsiz bo'ladi.
Xavf ostidagi ayollar
Albatta, har bir homilador ona intrauterin kasalliklarni tahlil qilish yaxshiroq bo'lardi, ammo bu protsedura uchun bir qator ko'rsatmalar mavjud. Birinchidan, bu yosh. 30 yildan keyin homilada patologiyalarni rivojlanish xavfi har doim yuqori. Bundan tashqari, homilador bo'lish holatlari bo'lsa, u ko'tariladi. Xavf haqida allaqachon dastlabki bosqichlarda bilish uchun hamma narsa joyida ekanligini ko'rsatadigan testlardan o'tishga arziydi.
Homilador ayollarda ham yuqumli kasalliklar, ham jarohatlar mavjud. Ular homila rivojlanishiga ham ta'sir qilishi mumkin. Ular qanchalik erta paydo bo'lsa, xavfli mutatsiyalar xavfi shunchalik yuqori bo'ladi.
Homilaning noto'g'ri rivojlanishi xavfi har doim mavjud, agar homiladorlik paytida yoki undan keyingi dastlabki bosqichlarda ona xavfli omillar ta'siriga tushib qolsa. Bularga alkogol, kuchli dori vositalari, psixotrop moddalar, rentgen nurlari va boshqa taʼsirlar kiradi.
Va, albatta, agar oilada tug'ma patologiyasi bo'lgan bitta bola bo'lsa, uni xavfsiz o'ynagan ma'qul.
Otalik testi
Hayotda shunday vaziyatlar boʻladiki, bolaning otaligini aniqlab boʻlmaydi. Yoki negadir ota-bola yoki ona-bolaning qarindosh ekanligiga shubhalar bor. Bunday holda siz oilaviy aloqalarni aniqlash uchun genetik qon testini o'tkazishingiz mumkin. Bunday tadqiqotning aniqligi 90% dan ortiq.
Ha, va protseduraning o'ziasoratsiz. Buning uchun ota-ona va bolaning qonini topshirish kifoya. Bir nechta ko'rsatkichlar bo'yicha bu ikki kishining umumiy genlari bor-yo'qligini aniqlash oson.
Otalikni aniqlash, qoida tariqasida, sud ekspertizasida aliment toʻlash zarurligini isbotlash yoki rad etish uchun qoʻllaniladi.
Prognozli tibbiyot
Har yili shifokorlar kasalliklarni davolashga emas, balki birinchi alomatlar paydo boʻlishidan oldin ham ularning oldini olishga intiladi. Genetik tahlil shuni ko'rsatadiki, buni qilish unchalik qiyin emas. Chunki genotipga ko'ra odam qaysi kasalliklarga ko'proq moyil ekanligini oldindan aniqlash mumkin.
Bu yoʻnalish bashoratli (bashorat qiluvchi) tibbiyot deb ataladi. Genetik pasportga asoslanib, shifokor bemorning turmush tarzini belgilaydi, uni ma'lum bir kasallikning rivojlanishi uchun qo'zg'atuvchiga aylanishi mumkin bo'lgan xavfli daqiqalar haqida ogohlantiradi. Bu uzoq va ba'zan unchalik samarali bo'lmagan terapiyani o'tkazishdan ko'ra ancha oson va arzonroq.
OIV/OITS testlari
Bugungi kunda hatto OIV/OITS testlari ham genetik test orqali amalga oshiriladi. Jarayon murakkab emas, ammo tadqiqotni o'tkazish uchun ko'p vaqt talab etiladi. Ammo bunday tahlil natijalari aniqroq va ochib beradi.
Ko'pgina zamonaviy diagnostika markazlarida genetik tahlillar o'tkaziladi, ularning narxi har bir o'rtacha bemor uchun hamyonbop. Hammasi maqsadlarga bog'liq: xarajat 300 rubldan o'n minglabgacha o'zgaradi. Shuning uchun, hech qanday sabab yo'qBunday ma'lumot beruvchi tadqiqotni o'tkazishdan bosh tortish, ayniqsa bu sizning va farzandlaringizning hayotini saqlab qolishi mumkin bo'lsa.
