Testikulyar feminizatsiya sindromi nisbatan kam uchraydigan tug'ma patologiya bo'lib, u erkak jinsiy gormonlariga sezuvchanlikning pasayishi bilan birga keladi. Keyinchalik og'ir holatlarda organizm androgenlarning ta'siriga butunlay befarq bo'ladi. Bunday kasallikning belgilari turli darajadagi zo'ravonliklarga ega bo'lishi mumkin va bemorlar uchun davolanish individual ravishda tanlanadi.
Albatta, bunday kasallikni boshidan kechirgan odamlar qo'shimcha ma'lumotlarga qiziqishadi. Moyaklarning feminizatsiya sindromi nima? Kasallikni qanday davolash mumkin va haqiqatan ham samarali terapiya usullari bormi? Nima uchun kasallik rivojlanadi? Bemorlar uchun prognoz qanday? Ko‘pchilik bu savollarga javob izlamoqda.
Testikulyar feminizatsiya sindromi - bu nima?
Avvalo, bu atamaning ma'nosini tushunishga arziydi. Moyaklarning feminizatsiya sindromi - bu mutatsiya natijasida kelib chiqqan tug'ma kasallikjinsiy xromosoma. Kasallik androgenlarga sezuvchanlikning yo'qolishi bilan kechadi va erkak jinsiy gormonlariga sezuvchanlikning pasayish darajasi har xil bo'lishi mumkin - alomatlarning og'irligi bunga bog'liq.
Masalan, o'rtacha androgen qarshiligi bilan bola tashqi tomondan juda normal rivojlanadi. Ammo balog'at yoshida erkakning bepushtligi aniqlanishi mumkin, chunki uning tanasi sperma ishlab chiqarmaydi.
Gormonlarga sezuvchanlikning to'liq yo'qolishi moyak feminizatsiyasi sindromi kabi kasallik fonida butunlay boshqacha ko'rinadi. Inson karyotipi erkak bo'lib qoladi. Shunga qaramay, o'g'il bolalar soxta germafroditizm bilan tug'iladi, bunda ayol turiga ko'ra tashqi jinsiy a'zolar hosil bo'ladi, bir vaqtning o'zida moyaklar mavjudligi va qonda testosteronning normal darajasi mavjud. Balog'at yoshida bu o'g'il bolalarda ayol jinsiy xususiyatlari (masalan, ko'krak kattalashishi) rivojlanadi.
Testikulyar feminizatsiya sindromi nisbatan kam uchraydigan patologiya hisoblanadi. Har 50-70 ming yangi tug'ilgan chaqaloqqa xuddi shunday mutatsiyaga ega bo'lgan atigi 1 bola to'g'ri keladi. Agar germafroditizm holatlarini ko'rib chiqsak, bemorlarning taxminan 15-20 foizida atipik genital organlarning mavjudligi aniq STF bilan bog'liq. Aytgancha, tibbiyotda patologiya turli nomlar ostida paydo bo'ladi - androgenlarga befarqlik sindromi, Morris sindromi, erkaklar psevdohermafroditizmi.
Ayollar uchun STF: mumkinmi?
Ko'pchilik ayollarda moyak feminizatsiyasi sindromi mumkinmi degan savol qiziqtiradi. Patologiya Y xromosoma mutatsiyasi bilan bog'liq bo'lganligi sababli, aniq aytish mumkinki, faqat erkaklar ta'sir qiladi.
Boshqa tomondan, bu kasallik bilan og'rigan odamlar ko'pincha ayollarga o'xshaydi. Bundan tashqari, ular o'zlarini shunga mos ravishda idrok etadilar. Statistikaga ko'ra, soxta germafroditizm bilan og'rigan bemorlar ko'pincha nozik shaklga ega bo'lgan jozibali, uzun bo'yli qizlarga o'xshaydi. Bunday tashxisga ega bo'lgan odamlar hatto ba'zi bir xarakterli xususiyatlar, jumladan mantiqiy va to'g'ri aql, vaziyatlarni tezda boshqarish qobiliyati, energiya, samaradorlik va boshqa "erkak" fazilatlarga ega.
Yana bir qiziq fakt shundaki, sport bilan shug'ullanadigan ko'plab ayollar erkak karyotipiga ega. Shuning uchun professional sportchilar DNK tahlili uchun tupurik oladilar - Morris sindromi bo'lgan ayollar (ya'ni erkaklar) musobaqalarda qatnashishlari mumkin emas.
Aytgancha, bunday patologiyaning mavjudligi koʻplab tarixiy shaxslarga, jumladan, Joan d'Ark va mashhur Angliya qirolichasi Elizabet Tyudorga tegishli.
Patologiyaning asosiy sabablari
Ta'kidlanganidek, Morris sindromi (moyaklarning feminizatsiya sindromi) AR genidagi nuqson natijasidir. Bunday mutatsiya androgenik gormonlarga javob beradigan retseptorlarga ta'sir qiladi, buning natijasida ular oddiygina sezgir bo'lib qoladilar. Tadqiqotlarga ko'ra, sindrom X bilan bog'liq retsessiv tipda uzatiladi va nuqsonli genlarning tashuvchisi,odatda ona. Boshqa tomondan, ikkita butunlay sog'lom ota-ona tomonidan homilador bo'lgan bolada spontan mutatsiya ham mumkin, ammo bunday holatlar kamroq qayd etiladi.
Embrion rivojlanish jarayonida homilaning jinsiy bezlari (jinsiy bezlar) kariotipga ko'ra shakllanadi - bolada to'liq moyaklar mavjud. Ammo genlarning shikastlanishi tufayli to'qimalar jinsiy olatni, skrotum, siydik yo'llari va prostata bezining shakllanishi uchun mas'ul bo'lgan testosteron va dehidrosteronga sezgir (sezgir) emas. Shu bilan birga, to'qimalarning estrogenlarga sezuvchanligi saqlanib qoladi, bu esa ayol turiga ko'ra genital organlarning keyingi rivojlanishiga sabab bo'ladi (bachadon, fallop naychalari va qinning yuqori uchdan bir qismi bundan mustasno).
Sindromning toʻliq shakli va uning xususiyatlari
Moyaklarni feminizatsiya qilish sindromi (Morris) retseptorlarning testosteronga sezuvchanligini to'liq yo'qotishi bilan birga bo'lishi mumkin. Bunday hollarda bola erkak genotipi (Y xromosomasi mavjud), erkak jinsiy bezlar, lekin ayolning tashqi jinsiy a'zolari bilan tug'iladi.
Bunday bolalarda skrotum va jinsiy olat yo'q, moyaklar esa qorin bo'shlig'ida qoladi. Buning o'rniga qin va tashqi labiya mavjud. Ko'pincha shifokorlar bunday hollarda qiz tug'ilishi haqida gapirishadi. Bemorlar, qoida tariqasida, o'smirlik davrida hayz ko'rishning yo'qligi haqida shikoyat bilan yordam so'rashadi. Aytgancha, bolada ikkilamchi jinsiy xususiyatlar ayol turiga qarab rivojlanadi (ovoz mutatsiyalarining yo'qligi, soch o'sishi, sut bezlarining kengayishi). Batafsil tekshiruv bilan shifokor erkak jinsiy a'zolarining jinsiy bezlari va ma'lum bir to'plamining mavjudligini aniqlaydixromosomalar.
Ko'pincha "moyaklarning feminizatsiya sindromi" tashxisi amenore va bepushtlik bo'yicha mutaxassisga murojaat qilgan katta yoshli ayollar tomonidan qo'yiladi.
Morris sindromining toʻliq boʻlmagan shakli va rivojlanish darajasi
Erkaklardagi moyaklar feminizatsiyasi sindromi retseptorlarning testosteronga sezuvchanligining faqat qisman pasayishi bilan birga bo'lishi mumkin. Bunday hollarda alomatlar to'plami yanada xilma-xil bo'lishi mumkin. 1996 yilda tasniflash tizimi yaratildi, unga ko'ra ushbu patologiyaning beshta asosiy shakli ajratiladi.
- Birinchi daraja yoki erkak turi. Bolada aniq erkak fenotipi bor va hech qanday aniq anomaliyalarsiz rivojlanadi. Ba'zan, o'smirlik davrida, sut bezlarida ko'payish va ovozda o'ziga xos bo'lmagan o'zgarishlar kuzatiladi. Ammo bemorlarda har doim spermatogenez buziladi, bu esa bepushtlikka olib keladi.
- Ikkinchi daraja (asosan erkaklar tipi). Rivojlanish erkak turiga ko'ra sodir bo'ladi, lekin ba'zi og'ishlar bilan. Masalan, mikropenis va gipospadias shakllanishi (uretraning tashqi teshigining siljishi) mumkin. Ko'pincha bemorlar jinekomastiyadan aziyat chekishadi. Teri osti yog'ining notekis cho'kishi ham mavjud.
- Uchinchi daraja yoki ikki tomonlama rivojlanish. Bemorlarda jinsiy olatni sezilarli darajada qisqarishi kuzatiladi. Skrotum ham o'zgartiriladi - ba'zida shakli tashqi labiyaga o'xshaydi. Uretraning siljishi mavjud va moyaklar ko'pincha skrotumga tushmaydi. Xususiyatlari ham borayol belgilari - ko'krakning kattalashishi, tipik fizika (keng tos, tor yelkalar).
- Toʻrtinchi daraja (ustun ayol turi). Ushbu guruhdagi bemorlarda ayol fenotipi mavjud. Moyaklar qorin bo'shlig'ida qoladi. Ayol jinsiy a'zolari ba'zi og'ishlar bilan rivojlanadi. Masalan, bolada k alta "ko'r" qin paydo bo'ladi va klitoris ko'pincha gipertrofiyalanadi va mikropenisga o'xshaydi.
- Beshinchi daraja yoki ayol turi. Kasallikning bu shakli barcha ayol xususiyatlarining shakllanishi bilan birga keladi - bola qiz tug'iladi. Biroq, ba'zi og'ishlar mavjud. Xususan, bemorlarda ko'pincha klitoraning kattalashishi kuzatiladi.
Mana shu alomatlar moyak feminizatsiya sindromi bilan birga keladi. Bunday patologiya bilan ko'payish mumkin emas - bemorning tanasi erkak jinsiy hujayralarini ishlab chiqarmaydi, ayolning ichki organlari esa yo'q yoki to'liq shakllanmagan.
Statistik ma'lumotlarga ko'ra, shunga o'xshash tashxisga ega odamlar ko'pincha inguinal churradan aziyat chekishadi, bu esa moyaklarning inguinal kanal orqali o'tishining buzilishi bilan bog'liq. Uretraning tashqi teshigining siljishi tufayli siydik chiqarish tizimining turli kasalliklarini (masalan, pielonefrit, uretrit va boshqa yallig'lanish kasalliklari) rivojlanish xavfi ortadi.
Diagnostik muolajalar
Bunday kasallikning diagnostikasi uzoq davom etadigan jarayon. U ko'plab muolajalarni o'z ichiga oladi:
- Boshlash uchun shifokor anamnez yig'adi. So'rov davomida siz bolada bor-yo'qligini aniqlashingiz kerakkeyin tug'ilishdan keyin yoki balog'at yoshidagi rivojlanish anomaliyalari. Oila tarixi ham tahlil qilinadi (qarindoshlarda bunday og'ishlar bo'lganmi yoki yo'qmi).
- Muhim bosqich ham fizik tekshiruvdir, uning davomida mutaxassis tana va tashqi jinsiy a'zolar tuzilishida og'ishlar mavjudligini, soch o'sishi turini va hokazolarni qayd etishi mumkin. Bemorning bo'yi va vazni o'lchanadi. Qo'shimcha kasalliklarni aniqlash uchun qo'shimcha tadqiqotlar talab etiladi.
- Bundan tashqari, karyotiplash amalga oshiriladi - bu xromosomalarning miqdori va sifatini aniqlash imkonini beruvchi protsedura, bu esa, o'z navbatida, bemorning jinsini aniqlash imkonini beradi.
- Agar kerak boʻlsa, molekulyar genetik tadqiqot oʻtkaziladi, uning davomida zararlangan genlarning soni va turlari aniqlanadi.
- Urologning tekshiruvi majburiydir - shifokor tashqi jinsiy a'zolarning tuzilishi va xususiyatlarini o'rganadi, prostata bezini paypaslaydi va hokazo.
- Gormon darajasini tekshirish uchun qon testi olinadi.
- Ultratovush ham ma'lumot beradi. Ushbu protsedura ichki jinsiy a'zolar tuzilishidagi anormalliklarni aniqlash, tushmagan moyaklar va birga keladigan kasalliklarni aniqlash imkonini beradi.
- Ichki organlarning tuzilishi haqidagi eng aniq ma'lumotni magnit-rezonans yoki kompyuter tomografiyasi paytida olish mumkin.
Testikulyar feminizatsiya sindromi: davolash
Bu holda terapiya bevosita bemorning yoshiga va sezgirlik darajasiga bog'liq.androgen gormoni retseptorlari. Gormonlarni almashtirish terapiyasi majburiydir, bu sizga androgen etishmovchiligini bartaraf etish, to'g'ri ikkilamchi jinsiy xususiyatlarni shakllantirishga yordam berish va rivojlanishning mumkin bo'lgan anomaliyalarini bartaraf etish imkonini beradi.
Psixoterapiya juda muhim bosqich ekanligini tushunish kerak - bemorga doimiy ravishda mutaxassis bilan maslahatlashish kerak. Darhaqiqat, statistik ma'lumotlarga ko'ra, soxta germafroditizm ko'pincha klinik depressiyaning rivojlanishiga olib keladi. Agar mutatsiya balog'at yoshida tasodifan aniqlansa (gap testosteron retseptorlariga to'liq immunitet haqida ketmoqda), u holda shifokor bu haqda to'liq hayot kechiradigan va o'zini adolatli jinsiy aloqa vakili sifatida ko'rsatadigan ayolga xabar bermaslikka qaror qilishi mumkin..
Qachon jarrohlik kerak?
Koʻp muammolarni maxsus protseduralar yordamida hal qilish mumkin. Ayol fenotipi bo'lgan bemorlarda moyaklarni olib tashlash ko'rsatiladi. Bunday protsedura zarur, chunki u churra rivojlanishining oldini olishga va erkak jinsiy xususiyatlarini yanada rivojlantirishga yordam beradi. Bundan tashqari, protsedura moyak saratonining oldini olish hisoblanadi.
Agar organizmning rivojlanishi ayol turiga qarab sodir bo'lsa, ba'zida jinsiy hayot kechirish imkonini beradigan qin va tashqi jinsiy a'zolarni plastik jarrohlik amaliyoti talab qiladi. Jarrohlik siydik chiqarish kanalining siljishini tuzatishi mumkin.
Bemor erkak tipiga aylanganda, ba'zida urug' yo'llarini skrotumga olib kirish kerak bo'ladi. Chunki shunga o'xshash tashxisga ega bo'lgan ko'plab erkaklar azob chekishadijinekomastiyadan kelib chiqqan holda, ko'krak plastik jarrohlik ko'pincha tananing tabiiy shaklini tiklashga yordam beradi.
Bemorlar uchun prognoz va yuzaga kelishi mumkin bo'lgan asoratlar
Testikulyar feminizatsiya sindromi (Morris) hayot uchun bevosita tahdid emas. Tana androgenik gormonlarga to'liq befarqlik bilan ham normal ishlaydi. Tibbiy va jarrohlik aralashuvdan so'ng, bemor erkak karyotipiga ega bo'lgan ayol sifatida to'liq hayot kechirishi mumkin. Ammo skrotumga tushmaydigan moyak saratoni rivojlanish xavfi mavjud - bunday hollarda choralar ko'rish kerak. Saraton rivojlanishining oldini olish uchun moyaklarni skrotumga jarrohlik yo'li bilan olib tashlash (agar bemorda erkak fenotipi bo'lsa) yoki bezlarni to'liq olib tashlash (agar bemorda ayol fenotipi bo'lsa) amalga oshiriladi.
Boshqa mumkin bo'lgan asoratlarga kelsak, ularning ro'yxati jinsiy aloqaning mumkin emasligi (jinsiy a'zolarning noto'g'ri shakllanishi), siyishning buzilishi (genitoüriner tizimning rivojlanishi paytida siydik yo'lining siljishi) kiradi. Bemorlar fenotipdan qat'i nazar, bepushtdir. Ijtimoiy qiyinchiliklar haqida unutmang, chunki har bir bola, hatto o'smir ham o'z tanasining xususiyatlarini tushunishga qodir emas. Albatta, genital hududning muammolari, shuningdek, ekskretor tizimning patologiyasi operatsiya vaqtida bartaraf etilishi mumkin. Bemorlar uchun prognoz har qanday holatda ham qulay.
Har qanday profilaktika choralari bormi?
Afsuski, bunday kasallikning paydo boʻlishining oldini oladigan vositalar yoʻq. Ammo, moyak feminizatsiyasi sindromi genetik patologiya bo'lganligi sababli, uning rivojlanish xavfi homiladorlikni rejalashtirish bosqichida ham aniqlanishi mumkin - kelajakdagi ota-onalar sinovdan o'tishi kerak.
Buzuqliklari allaqachon aniqlangan bemorlarga kelsak, ular malakali tibbiy yordamga, shuningdek, muntazam tibbiy koʻriklarga, gormon terapiyasiga muhtoj.
