Inson tanasi o'zining noyobligi bilan mashhur. Har kuni tanamizda sodir bo'ladigan turli xil mutatsiyalar tufayli biz individual bo'lamiz, chunki biz olgan ba'zi belgilar boshqa odamlarning bir xil tashqi va ichki omillaridan sezilarli darajada farq qiladi. Bu qon guruhlariga ham tegishli.
Odatda uni 4 turga bo'lish qabul qilinadi. Biroq, bu juda kam uchraydi, lekin bitta qon guruhiga ega bo'lishi kerak bo'lgan odam (ota-onalarning genetik xususiyatlariga ko'ra) butunlay boshqacha, o'ziga xos xususiyatga ega. Bu paradoks “Bombey fenomeni” deb ataladi.
Bu nima?
Bu atama irsiy mutatsiya sifatida tushuniladi. Bu juda kam uchraydi - har o'n million kishiga 1 tagacha. Bombey fenomeni oʻz nomini Hindistonning Bombey shahridan oldi.
Hindistonda bitta aholi punkti mavjud bo'lib, uning aholisida "ximerik" qon guruhi juda keng tarqalgan. Bu shuni anglatadiki, eritrotsitlar antijenlarini standart usullar bilan aniqlashda natija, masalan, ikkinchi guruhni ko'rsatadi, garchi aslida odamdagi mutatsiya tufayli birinchi.
Bu odamlarda H genlarining retsessiv juftligi shakllanishi bilan bog'liq. Agar bu normal holatinson bu gen uchun heterozigotdir, keyin belgi paydo bo'lmaydi, retsessiv allel o'z vazifasini bajara olmaydi. Ota-ona xromosomalarining noto'g'ri birikmasi tufayli genlarning retsessiv juftligi hosil bo'ladi va Bombey fenomeni sodir bo'ladi.
U qanday rivojlanadi?
Fenomen tarixi
Bu hodisa koʻplab tibbiy nashrlarda tasvirlangan, ammo deyarli 20-asrning oʻrtalariga qadar bu nima uchun sodir boʻlayotganini hech kim bilmas edi.
Bu paradoks 1952 yilda Hindistonda topilgan. Tadqiqot o'tkazgan shifokor ota-onalarning qon guruhlari bir xil (otasida birinchi, onada ikkinchi) va tug'ilgan bolada uchinchi borligini payqadi.
Ushbu hodisaga qiziqib, shifokor otaning tanasi qandaydir tarzda o'zgarganligini aniqlashga muvaffaq bo'ldi, bu uning birinchi guruhga ega ekanligini taxmin qilishga imkon berdi. Modifikatsiyaning o'zi kerakli antijenni aniqlashga yordam beradigan kerakli protein sintezini ta'minlaydigan ferment yo'qligi tufayli yuzaga keldi. Ammo, agar ferment bo'lmasa, guruhni to'g'ri aniqlash mumkin emas edi.
Kavkaz irqi vakillari orasida bu hodisa juda kam uchraydi. Hindistonda "Bombey qoni" tashuvchilarni tez-tez uchratish mumkin.
Bombey qoni nazariyasi
Noyob qon guruhining paydo boʻlishining asosiy nazariyalaridan biri xromosoma mutatsiyasidir. Masalan, to'rtinchi qon guruhi bo'lgan odamda xromosomalarda allellarning rekombinatsiyasi mumkin. Ya'ni, gametalarning shakllanishi paytida mas'ul genlarqon guruhini meros qilib olish uchun quyidagi tarzda harakat qilishi mumkin: A va B genlari bir xil gametada bo'ladi (keyingi shaxs birinchisidan tashqari har qanday guruhni olishi mumkin), boshqa gameta esa qon guruhi uchun mas'ul bo'lgan genlarni olib yurmaydi. Bunday holda, gametaning antijensiz irsiylanishi mumkin.
Uning tarqalishiga to'sqinlik qiladigan yagona narsa shundaki, bu gametalarning ko'pchiligi embriogenezga ham kirmasdan o'ladi. Biroq, ba'zilari tirik qolishi mumkin, bu esa keyinchalik Bombey qonining shakllanishiga yordam beradi.
Ehtimol, zigota yoki embrion bosqichida gen taqsimotining buzilishi (onaning toʻyib ovqatlanmasligi yoki spirtli ichimliklarni haddan tashqari isteʼmol qilish natijasida).
Ushbu davlatni rivojlantirish mexanizmi
Aytganidek, hammasi genlarga bog'liq.
Insonning genotipi (uning barcha genlarining yig'indisi) bevosita ota-onaga, aniqrog'i, ota-onadan bolalarga qanday xususiyatlar o'tishiga bog'liq.
Agar siz antijenlarning tarkibini chuqurroq o'rgansangiz, qon guruhi ikkala ota-onadan ham meros bo'lib qolganligini sezasiz. Misol uchun, agar ulardan birida birinchi bo'lsa, ikkinchisida ikkinchi bo'lsa, bolada bu guruhlardan faqat bittasi bo'ladi. Agar Bombey fenomeni rivojlansa, voqealar biroz boshqacha bo'ladi:
- Ikkinchi qon guruhi maxsus antigen - A sintezi uchun mas'ul bo'lgan a geni tomonidan boshqariladi. Birinchisi yoki nolning o'ziga xos genlari yo'q.
- Antigen A sintezi H xromosomasining differensiallanish uchun mas'ul bo'lgan qismining ta'siriga bog'liq.
- Agar ushbu DNK boʻlimi tizimida nosozlik boʻlsa,keyin antijenler to'g'ri farqlay olmaydi, shuning uchun bola ota-onadan antigen A ni olishi mumkin va genotipik juftlikdagi ikkinchi allelni aniqlab bo'lmaydi (shartli ravishda u nn deb ataladi). Bu retsessiv juftlik A saytining harakatini bostiradi, buning natijasida bola birinchi guruhga ega.
Xulosa qilib aytadigan bo'lsak, Bombey fenomenini keltirib chiqaradigan asosiy jarayon retsessiv epistaz ekanligi ma'lum bo'ldi.
Allelik bo'lmagan o'zaro ta'sir
Aytganidek, Bombey fenomenining rivojlanishi genlarning allel bo'lmagan o'zaro ta'siriga asoslangan - epistaz. Bu turdagi meros bir gen boshqa genning ta'sirini bostirishi bilan farq qiladi, hatto bostirilgan allel dominant bo'lsa ham.
Bombey fenomeni rivojlanishining genetik asosi epistazdir. Ushbu turdagi merosning o'ziga xos xususiyati shundaki, retsessiv epistatik gen hipostatikga qaraganda kuchliroq, ammo qon guruhini belgilaydi. Shuning uchun bostirishni keltirib chiqaradigan inhibitor geni hech qanday xususiyatni ishlab chiqarishga qodir emas. Shu sababli bola “yo‘q” qon guruhi bilan tug‘iladi.
Bunday o'zaro ta'sir genetik jihatdan aniqlanadi, shuning uchun ota-onalardan birida retsessiv allel mavjudligini aniqlash mumkin. Bunday qon guruhining rivojlanishiga ta'sir qilish va undan ham ko'proq uni o'zgartirish mumkin emas. Shuning uchun, Bombey fenomeniga ega bo'lganlar uchun kundalik hayot tarzi ba'zi qoidalarni talab qiladi, ularga rioya qilgan holda bunday odamlar normal hayot kechirishlari va sog'lig'i uchun qo'rqmasliklari mumkin.
Ushbu mutatsiyaga ega odamlarning hayot xususiyatlari
Umuman odamlar-Bombey qonini tashuvchilar oddiylardan farq qilmaydi. Biroq, qon quyish kerak bo'lganda muammolar paydo bo'ladi (katta jarrohlik, baxtsiz hodisa yoki qon tizimining kasalligi). Bu odamlarning antijenik tarkibining o'ziga xosligi tufayli ularni Bombaydan boshqa qon bilan quyish mumkin emas. Ayniqsa, tez-tez bunday xatolar ekstremal holatlarda, bemorning eritrotsitlari tahlilini to'liq o'rganish uchun vaqt yo'q bo'lganda sodir bo'ladi.
Test, masalan, ikkinchi guruhni ko'rsatadi. Bemorga ushbu guruhning qonini quyganda, tomir ichidagi gemoliz rivojlanishi mumkin, bu esa o'limga olib keladi. Antigenlarning bunday nomuvofiqligi tufayli bemorga faqat Bombey qoni kerak, har doim o'ziniki bilan bir xil rezusga ega.
Bunday odamlar 18 yoshdan boshlab o'z qonlarini saqlab qolishga majbur bo'lishadi, shunda keyin kerak bo'lsa quyish uchun biror narsa bo'ladi. Bu odamlarning tanasida boshqa xususiyatlar yo'q. Shunday qilib, Bombay fenomeni kasallik emas, balki "hayot tarzi" deb aytish mumkin. Siz u bilan yashashingiz mumkin, faqat "o'ziga xosligingizni" eslab qolishingiz kerak.
Otalik bilan bog'liq muammolar
Bombey fenomeni "nikohning momaqaldiroq"idir. Asosiy muammo shundaki, otalikni maxsus tadqiqotlarsiz aniqlashda bu hodisaning mavjudligini isbotlab bo'lmaydi.
Agar to'satdan kimdir munosabatlarga oydinlik kiritishga qaror qilsa, unga bunday mutatsiyaning mavjudligi haqida xabar berishni unutmang. Bunday holatda genetik moslashuv testi qonning antijenik tarkibini o'rganish bilan yanada kengroq o'tkazilishi kerak vaeritrotsitlar. Aks holda, bolaning onasi erisiz yolg'iz qolish xavfi ostida qoladi.
Bu hodisani faqat genetik testlar va qon guruhining meros turini aniqlash yordamida isbotlash mumkin. Tadqiqot juda qimmat va hozirda keng qo'llanilmaydi. Shuning uchun, boshqa qon guruhi bo'lgan bola tug'ilganda, Bombay fenomeni darhol shubhalanishi kerak. Vazifa oson emas, chunki bu haqda bir necha o'nlab odamlar biladi.
Bombey qoni va uning hozirgi holati
Aytganimizdek, Bombey qoniga ega odamlar kam uchraydi. Kavkaz irqi vakillarida qonning bunday turi deyarli uchramaydi; hindular orasida bu qon ko'proq uchraydi (o'rtacha, evropaliklarda bu qonning paydo bo'lishi 10 million kishiga bitta holat). Bu hodisa hindlarning milliy va diniy xususiyatlari tufayli rivojlanmoqda, degan nazariya mavjud.
Hindistonda sigir muqaddas hayvon ekanligi va uning goʻshtini isteʼmol qilmaslik kerakligini hamma biladi. Ehtimol, mol go'shti genetik kodning o'zgarishiga olib kelishi mumkin bo'lgan ma'lum antijenlarni o'z ichiga olganligi sababli, Bombay qoni ko'proq namoyon bo'ladi. Ko'pgina evropaliklar mol go'shtini iste'mol qiladilar, bu retsessiv epistatik genning antigenik bostirilishi nazariyasining paydo bo'lishi uchun zaruriy shart bo'lib xizmat qiladi.
Iqlim sharoitlari ham ta'sir qilishi mumkin, ammo bu nazariya hozircha o'rganilmayapti, shuning uchun buning dalillarihech qanday asos yo'q.
Bombey qonining ahamiyati
Afsuski, bugungi kunda koʻpchilik Bombey qoni haqida eshitmagan. Bu hodisa faqat gematologlar va genetik muhandislik sohasida ishlaydigan olimlarga ma'lum. Bombey fenomeni, bu nima, u qanday namoyon bo'lishi va u aniqlanganda nima qilish kerakligi haqida faqat ular bilishadi. Biroq, bu hodisaning aniq sababi hali aniqlanmagan.
Evolyutsiya nuqtai nazaridan Bombey qoni noqulay omil hisoblanadi. Ko'p odamlar ba'zan omon qolish uchun qon quyish yoki almashtirishga muhtoj. Bombay qoni mavjud bo'lganda, qiyinchilik uni boshqa turdagi qon bilan almashtirishning mumkin emasligidadir. Shu sababli, bunday odamlarda o'lim ko'pincha rivojlanadi.
Agar muammoga boshqa tomondan qarasangiz, Bombey qoni standart antijenik tarkibga ega bo'lgan qonga qaraganda mukammalroq bo'lishi mumkin. Uning xususiyatlari to'liq tushunilmagan, shuning uchun Bombey fenomeni la'nat yoki sovg'a ekanligini aytish mumkin emas.
