Osteopetroz yoki marmar kasalligi - bu suyak to'qimalarining jiddiy shikastlanishi bo'lib, moyillik genetik jihatdan bog'liq. Patologiya o'z nomini rentgen nurlari bilan kesishda zararlangan suyakning marmarga o'xshab ko'rinishi tufayli oldi. Kasallikning yana bir nomi - o'lik marmar. U har qanday yosh guruhidagi odamda rivojlanishi mumkin, lekin ko'pincha bolalarda tashxis qilinadi.
Patologiya 1904 yilda nemis shifokori Albers-Schoenberg tomonidan batafsil tavsiflangan va tahlil qilingan. Bu kamdan-kam uchraydigan holat bo‘lib, 500 000 kishidan bittasiga ta’sir qiladi.
Ushbu patologiyaning sabablari
Marmar kasalligining rivojlanishining asosiy sababi odatda organizmdagi fosfor va k altsiyning metabolik jarayonlarining buzilishi deb ataladi. Birlashtiruvchi to'qimalar ko'plab organlar va tizimlarning ishida ishtirok etadi, lekin ular ularni nazorat qilmaydi.faoliyati va faoliyati. Patologiya paydo bo'lganda, to'qimalar o'zini o'ziga xos bo'lmagan holda tuta boshlaydi, tuzlarni saqlaydi, bu esa oxir-oqibat jarohatlar va sklerozning rivojlanishiga olib keladi.
Bugungi kunda tibbiyot fani biriktiruvchi toʻqimalar faoliyatidagi bunday nosozlik sababini toʻliq tushuntirib bera olmaydi. Marmar kasalligining rivojlanishiga ta'sir qiluvchi omillar ham yaxshi o'rganilmagan. Shu bilan birga, tibbiyot mutatsiya davrida oqsil shakllanishini blokirovka qilishga qodir genlarni aniqlay oldi. Genlar osteoklastlar uchun javobgardir, chunki ular aseptik turdagi suyak nekroziga sabab bo'ladi. Mutatsiyaga uchragan oqsillar endi osteosintezda ishtirok etmaydi, bu esa osteopetrozning rivojlanishiga olib keladi.
Bugungi kunda koʻplab tibbiyot olimlari bizda irsiy kasallik, yaʼni irsiy moyillik boʻlgan kasallik bor, degan fikrda, bu uning bolalarda tez-tez uchrab turishini tushuntiradi. Hatto tadqiqotlar natijalari ham ushbu patologiya ko'pincha yaqin qarindosh bo'lgan bemorlarda paydo bo'lishini tasdiqlaydi.
Marmar kasalligining asosiy belgilarini ko'rib chiqaylik.
Kasallik belgilari
Suyaklardagi siqilgan to'qimalar oxir-oqibat suyak iligini ulardan siqib chiqara boshlaydi. Natijada kattalar va bolalarda anemiya, trombotsitopeniya, aseptik nekroz rivojlanadi. Bundan tashqari, bunday bemorlarda gematopoez jarayoni suyak iligidan tashqarida, ya'ni taloq, jigar, limfa tugunlarida sodir bo'lib, asta-sekin tananing barcha a'zolari va tizimlarining o'sishiga olib keladi.
Osteopetroz tashxisi qo'yilgan odamlar qalinlashishi va u bilan birga suyaklarning mo'rtligi oshishi bilan tavsiflanadi. Bundan tashqari, nekroz rivojlanadi, bu esa yoriqlarni qo'zg'atadi. Dumba sinishi eng ko'p uchraydi.
Kasallikning boshqa belgilari
Marmar kasalligiga xos boʻlgan boshqa koʻrinishlar ham mavjud:
- Bolalarda jag'lar sklerozi kuzatiladi, bu esa tishlarning chiqishi va o'sishi jarayonini yanada buzadi.
- Osteopetroz koʻpincha kariyesga sabab boʻladi.
Bemorlarda:
- Oyoq-qo'llari og'riyapti.
- Yurayotganda charchoq.
- Aseptik nekroz va patologik suyak sinishi.
- Qon ishlab chiqarishni rag'batlantiradigan qizil suyakdan iborat bo'shliqlar sklerozi natijasida yuzaga keladigan gipoxrom tipidagi anemiya.
- Limfa tugunlari, taloq va jigarning shishishi.
- Jag'lar, ko'krak va bosh suyagida deformatsiya o'zgarishlari.
- Bir yoshgacha bo'lgan bolalarda gidrosefali (bu patologiya rivojlanishning kechikishiga olib keladi).
- Kasallikdan ta'sirlangan kanaldagi optik asabning siqilishi natijasida ko'rishning yomonlashishi.
Kasallikning kechishi va patologiya bosqichlari
Patologiyaning rivojlanish darajasiga qarab marmar kasalligining ikkita asosiy shakli mavjud:
- Osteopetrozning erta shakli. Ko'pincha marmar kasalligi bolalarda tashxis qilinadi va bu bosqichda ular rivojlanishda sekinlashadi.suyak to'qimasi, shu jumladan jag'lar. Bundan tashqari, bu shakl o'limga olib kelishi mumkin bo'lgan nekroz kabi patologiyalar bilan birga keladi. Dastlabki bosqichning xarakterli belgilari pastki ekstremitalarda og'riq va charchoqdir.
- Kechikkan shakl. Kattalarda paydo bo'ladi. Qoida tariqasida, bu shakl yashirincha davom etadi. Bu holda suyaklarning mo'rtligi faqat rentgen tekshiruvi asosida aniqlanadi.
Shuni aniqlash kerakki, erta bosqichlarda zararlangan suyaklarning ko'rinishi o'zgarmaydi. Biroq, patologiyaning rivojlanishi va bemorning ahvolining yomonlashishi bilan kasallik suyak to'qimalarini deformatsiya qiladi va ularning o'limi sodir bo'ladi.
Doktor nimaga e'tibor beradi?
Bolani dastlabki tekshirishda mutaxassis quyidagi belgilarga e'tibor beradi:
- Oqargan teri.
- O'sishda, shuningdek, jismoniy va aqliy rivojlanishda orqada.
- Tish muammolari - og'ir karies, sekin o'sish va tishlarning chiqishi.
- Suyak deformatsiyalari. Ko'pincha patologiya bosh suyagining yuz qismlariga, shuningdek, sonlarga ta'sir qiladi.
Tez-tez sinishlar, hatto o'z vaznining og'irligidan ham, periosteumni yo'q qilmaydi, shuning uchun to'qimalar odatdagi tarzda birga o'sadi.
Kattalar va bolalarda marmar kasalligi qanday aniqlanadi?
Kasallik diagnostikasi
Zamonaviy tibbiyotda tavsiflangan irsiy kasallikni aniqlashning bir necha usullari mavjud. Bunga nima sabab bo'lganini aniqlashga quyidagilar yordam beradi.tadqiqot:
- Ma'lumot va tegishli tarixni to'plash, bemorning yaqin qarindoshlarini tekshirish.
- Rentgen tekshiruvini, shuningdek radionuklidni o'tkazish. Agar odam marmar kasalligiga chalingan bo'lsa, uning suyaklari qotib qoladi va rentgen nurlari uchun shaffof bo'lmaydi.
- Biokimyoviy qon tekshiruvi. Ushbu tahlil fosfor va k altsiy ionlari darajasini aniqlash uchun zarur. Shuningdek, umumiy qon testini topshirishingiz kerak.
- Kompyuter tomografiyasi va MRI. Ushbu tadqiqot usullari zararlangan to'qimalarni qatlamlarda o'rganish va skleroz darajasini aniqlash imkonini beradi.
- Prenatal diagnostika oʻtkazilmoqda.
Marmar kasalligini davolash
Afsuski, tibbiyot osteopetrozdan butunlay xalos boʻlishga yordam beradigan davolash usulini taklif qila olmaydi. Bunday hollarda shifokorlar mushak, asab, shuningdek, oyoq-qo'llar, jag'lar va sternumning suyak to'qimalarini mustahkamlashga qaratilgan simptomatik terapiyani amalga oshiradilar.
Marmar kasalligi tashxisi tasdiqlangan bemorlarga maxsus parhez qoidalariga rioya qilish tavsiya etiladi, jumladan, ratsionda vitaminlar koʻproq boʻlgan oziq-ovqatlar, xususan, meva va sabzavotlar, sharbatlar va sut mahsulotlari. Bundan tashqari, osteopetroz bilan og'rigan bemorlarga fizioterapiya mashqlari va maxsus massajlar buyuriladi. Ular uchun foydali va kurort va sanatoriy sharoitida davolanish. Agar aseptik turdagi nekroz aniqlansa, bemorga temir miqdori yuqori bo'lgan preparatlar buyuriladi. Ayniqsa og'ir holatlarda qizil qon tanachalarini quyish mumkin.tortish.
Agar marmar kasalligi suyak sinishiga olib kelsa, bunday holatlar uchun standart terapiya o'tkaziladi, jumladan:
- joylashtirish;
- gips;
- skeletni cho'zish;
- son son sinishi uchun endoprotezlarni o'rnatish;
- va agar u pastki oyoqning sinishi bo'lsa, osteotomiya qilinadi.
O'z vaqtida oldini olish va davolash bilan tavsiflangan kasallik ijobiy prognozga ega. Biroq, patologiyaning malign kursi bo'lsa, miyelogen to'qimalarning nekrozi paydo bo'ladi, keyin esa prognoz noqulay bo'ladi. Aseptik nekroz, anemiya, oyoq-qo'llarning, jag'ning va to'sh suyagining og'ir sinishi natijasida, shuningdek, bir genli yallig'lanish jarayoni natijasida kelib chiqqan septikopiemiya o'limga olib kelishi mumkin.
Suyak iligi transplantatsiyasi hozirda marmar kasalligini davolashning eng samarali usuli hisoblanadi.
Profilaktika
Ko'pchilik marmar kasalligining oldini olish bo'yicha aniq chora-tadbirlar mavjudligi bilan qiziqadi. Patologiyaga moyillik meros bo'lib qolganligi sababli, hatto homiladorlik davrida ham bolada osteopetrozni tashxislash imkonini beradigan maxsus usullar mavjud. Axir, agar yaqin qarindoshlar orasida kimdir marmar kasalligi bilan kasallangan bo'lsa, bu patologiya bilan bolani tug'ish xavfi juda yuqori. Garchi bu chora profilaktika bo'lmasa-da, ota-onalarga tanlov qilish imkonini beradi.
Osteopetrozning oldini olish chorasi doimiy monitoring hisoblanadiortoped. Ushbu mutaxassis suyak rivojlanishidagi og'ishlarni nazorat qiladi va agar kerak bo'lsa, tuzatish osteotomiyasiga yo'n altiriladi. Ikkinchisi - sun'iy yoriqlar orqali mushak-skelet tizimining faoliyatini yaxshilaydigan protsedura. Bu sun'iy yoriqlar suyaklarga eng maqbul holatni olish imkoniyatini beradi.
Osteopetrozli bemorlar uchun qulay sharoitlar
Osteopetrozli bemorlar uchun maksimal qulaylik yaratish juda muhimdir. Buning uchun quyidagilar zarur:
- Past qirrali vanna yoki dush idishni.
- Umurtqa pogʻonasini taranglashtirmaslik uchun stul va kreslolar baland.
- Maxsus oʻrindiq bilan jihozlangan mashina.
- Iloji bo'lsa, uydagi barcha chegara va qadamlarni yo'q qilish kerak.
- Ogʻir koʻtarmaslik kerak.
- Maxsus ortopedik poyabzalga oʻtilmoqda.
Albatta, bunday choralar marmar kasalligi muammosini hal eta olmaydi. Biroq, bu bemorning hayotini osonlashtiradi va hayot sifatini yaxshilaydi.
Suyak iligi transplantatsiyasi
Suyak iligi transplantatsiyasi hozirgi vaqtda osteopetrozdan xalos bo'lishning yagona usuli hisoblanadi. Bu usul jiddiy jarrohlik aralashuvni o'z ichiga oladi, lekin yuqori samaradorlikni ko'rsatadi.
Bu holatda muhim nuqta - donorni izlash, bu bir yildan ko'proq vaqtni olishi mumkin. Bemor transplantatsiya navbatiga maxsus ro'yxatga kiradi va natijani kutadi. Bundan tashqari, bir qator salbiy fikrlar mavjud. Ha, suyak transplantatsiyasi.miyaning hayoti uchun xavfli bo'lgan jiddiy operatsiya. Hamma hollarda emas, suyak iligi bemorning tanasida ildiz otadi, ba'zida uni rad etish mumkin. Shuning uchun operatsiya inson immunitet tizimini bostirishni o'z ichiga oladi, bu kelajakda uning sog'lig'iga jiddiy ta'sir qilishi mumkin.
Prognoz
Osteopetroz (o'limga olib keladigan marmar) erta shaklda chaqaloqlar o'limining yuqori xavfiga olib keladi. Kasallik o'z-o'zidan to'xtab qolgan va ko'p yillar davomida o'zini his qilmagan holatlar mavjud. Boshqa hollarda simptomlarning keskin o'sishi kuzatildi, kamqonlik yanada aniqlandi, bemor ko'pincha yiringli infektsiyalardan aziyat chekdi.
Kichik bolalarda jiddiy asoratlar va oʻlim ehtimoli yuqori. Voyaga etganida kasallik kamroq faol shaklda davom etadi va faqat suyak to'qimalarining mo'rtligi oshishi bilan namoyon bo'ladi.
Marmar kasalligining og'irligidan qat'i nazar, bemorlar umr bo'yi ortoped nazorati ostida bo'lishi kerak. Mutaxassis patologiyaning rivojlanishini o'z vaqtida sezishi va tegishli choralarni ko'rishi mumkin.
Mutaxassisning tavsiyalariga amal qilish va sog'lig'ingizni kuzatish juda muhimdir. Marmar suyak kasalligi jiddiy patologiya bo'lib, tanani tiklash va saqlash uchun zarur bo'lgan barcha choralarni ko'rishni talab qiladi.
