Buyrak usti bezining konjenital disfunktsiyasi - oqsil o'tish joylaridagi nuqsonlar natijasida yuzaga keladigan irsiy kasalliklarning keng doirasi. Ushbu maqolada biz ushbu kasalliklar nima ekanligini, shuningdek ularni tashxislash va davolash usullari haqida gapiramiz.
Kasallikning o'zi haqida bir necha so'z
Buyrak usti bezlari butun organizmning rivojlanishi va o'sishida faol ishtirok etadigan maxsus turdagi gormonlarni chiqaradi. Boshqacha qilib aytganda, buyrak usti bezlari korteksining tug'ma disfunktsiyasi adrenogenital sindrom yoki buyrak usti bezlari po'stlog'ining giperplaziyasi deb ataladi.
Demak, ushbu guruhning buyrak usti bezlari patologiyalarining paydo bo'lishi odatda kortizol ishlab chiqarishning pasayishi bilan bog'liq. Va bu, o'z navbatida, adrenokortikotrop gormonning ko'payishiga sabab bo'ladi. Shunday qilib, bemorlarda buyrak usti bezlari po'stlog'ining sezilarli qalinlashishi kuzatiladi.
Kasallik muammosizamonaviy dunyo
Buyrak usti bezining konjenital disfunktsiyasi irsiy kasallikdir. Bundan tashqari, bu patologiya ayollarda ham, erkaklarda ham bir xil chastotada kuzatiladi. Har bir kasallikning bir nechta klinik navlari mavjud va ularning deyarli har biri hayotga mos kelmaydi. Shuning uchun bu kasallikka chalingan chaqaloqlar ko'pincha tug'ilishda o'lishadi.
Tibbiy statistika shuni ko'rsatadiki, adrenal korteksning konjenital disfunktsiyasi ko'pincha yigirma birinchi gidroksilazadagi nuqsonlarni aniqlash natijasida yuzaga keladi. Shuningdek, ushbu kasallikning tarqalishi irqqa bog'liq. Misol uchun, agar oq irq vakillarini oladigan bo'lsak, unda bu kasallik 14 ming chaqaloqdan bittasida aniqlanadi. Eskimoslar orasida har 280-chi chaqaloq kasal bo'ladi.
Yaxshiyamki, bugungi kunda ushbu kasalliklarga qarshi kurashish muammosi butunlay hal qilinadi, lekin faqat dunyoning eng rivojlangan mamlakatlarida. Agar bu patologiya hatto chaqaloqlik davrida ham aniqlansa, tibbiyot xodimlari tug'ma kasallikni imkon qadar erta aniqlashga yordam beradigan maxsus tadqiqotlar o'tkazadilar. Shunday qilib, adrenal etishmovchilikning birinchi belgilari paydo bo'lishidan oldin ham to'g'ri tanlangan gormonal davolashni boshlash mumkin.
Xavfni oshiruvchi omillar
Ko'pincha, tug'ma adrenal disfunktsiya, agar kasallik kamida ota-onalardan birida aniqlangan bo'lsa yoki ota-onalar tranzit uchun mas'ul bo'lgan genning bevosita tashuvchisi bo'lsa paydo bo'ladi.adrenal gormonlar ishlab chiqarish uchun zarur bo'lgan oqsillar. Agar ikkala ota-onada ham bunday gen topilgan bo'lsa, chaqaloqda bu patologiya bo'lishining yigirma besh foiz ehtimoli bor.
Funktsiyaning buzilishiga nima sabab bo'ladi
Buyrak usti bezlari korteksining disfunktsiyasining rivojlanish mexanizmi qanday ketayotganini aniq tushunish juda muhimdir. Shuni hisobga olish kerakki, oqsillarni noto'g'ri o'tkazish natijasida buyrak usti bezlarida aldosteron va kortizol miqdori kamayadi. Va bu gipofiz bezi tomonidan adrenokortikotropik gormon ishlab chiqarishni ko'paytirishning sababidir. Bu gormon buyrak usti bezlarining to'g'ri ishlashini tartibga solish uchun javobgardir.
Agar adrenokortikotrop gormonlar haddan tashqari ko'p miqdorda ishlab chiqarilsa, bu giperplaziya kabi hodisaga olib keladi. Bundan tashqari, erkak gormonlarining ko'payishi kuzatiladi. Androgenlarning yuqori konsentratsiyasi genital organlarning deformatsiyasiga, shuningdek, yuz va butun tanada haddan tashqari soch o'sishiga olib keladi.
Kasallik shakllari
Tibbiy amaliyotda bu kasallikning uchta shakli mavjud:
- Murakkab boʻlmagan yoki viril shakl. Bu shakl odatda yigirma birinchi gidroksilaza oqsilining ozgina tanqisligi bilan yuzaga keladi.
- Buyrak usti bezining konjenital disfunktsiyasining tuzni isrof qiluvchi shakli bu fermentning chuqurroq yetishmasligi bilan tavsiflanadi.
- Gipertonik xilma-xillik 11b-gidrolaktaza fermentining jiddiy etishmasligidan kelib chiqadi.
Kasallik belgilari
Birinchi shakl odatda qizlarda jinsiy olatni shaklidagi klitoris, katta skrotal labiya yoki urogenital sinus kabi belgilar bilan birga keladi. Erkak va ayol shaxslarda nafaqat jismoniy tekislikda, balki jinsiy aloqada ham juda tez rivojlanish qayd etiladi. Shu bilan birga, o'g'il bolalarda rivojlanishning izoseksual, qizlarda esa geteroseksual tipi mavjud.
Bolalarda tug'ma buyrak usti disfunktsiyasining tuzni yo'qotuvchi shakli ko'pincha kuzatiladi. Yuqorida sanab o'tilgan alomatlarga qo'shimcha ravishda, adrenal korteksning birinchi jiddiy buzilishlari ham qo'shiladi. Shu bilan birga, tuyadi, elektrolitlar almashinuvi sezilarli darajada yomonlashadi va tana vazni oshmaydi. Bundan tashqari, juda tez-tez gipotenziya rivojlanadi va tananing suvsizlanishi paydo bo'ladi. Agar kasallikning dastlabki bosqichlarida ham belgilarni aniqlash mumkin bo'lmasa, unda qulash hodisalari mavjud bo'lganda o'lim xavfi katta. Agar davolanish boshidanoq to'g'ri tanlangan bo'lsa, unda yosh bilan bunday hodisalarni butunlay chiqarib tashlash mumkin.
Ayollarda adrenal korteksning tug'ma disfunktsiyasi tashqi jinsiy a'zolar tuzilishining o'zgarishiga olib keladi. Shu bilan birga, juda ko'p miqdorda ishlab chiqarilgan erkak gormonlari androgenlari ichki ayol jinsiy a'zolarining farqlanishiga ta'sir qilmaydi. Odatda tuxumdonlar va bachadonning rivojlanish kursi mutlaqo normaldir. Tashqi jinsiy a'zolar qiz tug'ilishida tartibsiz shaklga ega. Tibbiy amaliyotda qiz tug'ilganda unga erkak jinsi berilgan holatlar ko'p bo'lgan.
Androgenlarning salbiy ta'siri tufayli bemorlar tug'ilishdan boshlab juda tez o'sishni boshlaydilar. Ularda ikkilamchi jinsiy xususiyatlar juda erta rivojlanadi. Bundan tashqari, barcha bemorlarning bo'yi past va juda nomutanosib fizika mavjud. Tos suyagi juda tor va elkalari haddan tashqari keng bo'lib qoladi. Shu bilan birga, sut bezlari ayollarda o'sishni boshlamaydi, hayz ko'rmaydi. Shu bilan birga, tashqi jinsiy a'zolar o'zgartiriladi, butun tanada sochlar paydo bo'ladi va ovoz past va pastroq bo'ladi.
Erkak bemorlar izoseksual tipga qarab rivojlanadi. Go'daklik davrida siz jinsiy olatni gipertrofiyasini sezishingiz mumkin va moyaklar odatda kichikdir. O'smirlik davrida bemorlar ko'pincha moyaklar ustida o'simtaga o'xshash shakllanishlarni rivojlantiradilar. Ko'pincha bu patologiyaga ega erkaklar bepushtlikdan aziyat chekishadi.
Ushbu kasallikning gipertonik shakli ham yuqorida sanab o'tilgan barcha belgilar bilan tavsiflanadi, lekin yuqori qon bosimi bilan ham birga keladi. Maxsus tekshiruvlarni o'tkazishda shifokorlar quyidagi ko'rsatkichlarga e'tibor berishadi: siydikda protein mavjudligi, yurak chegaralari kengayadi va fundus tomirlari o'zgaradi.
Kasallikning klassik bo'lmagan shakli
Buyrak usti bezining konjenital disfunktsiyasining klassik bo'lmagan shakli ushbu kasallikning eng oddiy va eng oson shakli hisoblanadi. Bunday holda, 21-gidroksilaza odatdagidan bir oz kamroq hajmda ishlab chiqariladi. Bunday holda, odatdaerkaklar va ayollarning jinsiy a'zolari to'g'ri rivojlanadi va kasallikning birinchi belgilari faqat o'smirlikdan keyin sezilishi mumkin. Ko'pincha, tug'ma adrenal disfunktsiyaning klassik bo'lmagan shakli bunday muammolardan xavotirda bo'lgan ayollarda kuzatiladi:
- hayz koʻrish siklidagi doimiy buzilishlar;
- o'rta va kuchli akne;
- homilador boʻlish mumkin emas;
- Tananing ba'zi joylari erkak tipidagi soch chizig'iga aylanadi.
Ko'pincha og'ishlar ahamiyatsiz, shuning uchun ular bola tug'ish funktsiyasiga hech qanday ta'sir ko'rsatmaydi. Ayollar homilador bo'lishga harakat qilganda, "buyrak usti bezlari korteksining tug'ma disfunktsiyasi" kasalligining mavjudligini aniqlaydilar. Klassik bo'lmagan shakl, davolash faqat ayollarda amalga oshiriladi, odatda erkaklarda jiddiy bezovtalikka olib kelmaydi. Shuning uchun davolanish tavsiya etilmaydi.
Kasallik diagnostikasi
Bolalik davrida buyrak usti bezlari korteksining konjenital disfunktsiyasi kabi kasallikning mavjudligini aniqlash juda muhimdir. Tashxis kasallikning shaklini aniqlash imkonini beradi va keyingi davolanishga yordam beradi.
Tashqi jinsiy a'zolar tuzilishida sezilarli buzilishlar bilan tug'ilgan barcha chaqaloqlar, shifokorlar jinsiy xromatinni aniqlashga, shuningdek, karyotipni aniqlashga imkon beruvchi maxsus tashxis qo'yishadi. Ko'pincha, yosh bemorlarda ushbu patologiyaning konjenital shakli bilan qonda haddan tashqari ko'p miqdorda erkak gormoni kuzatiladi. Uning darajasini aniqlash uchun siz skrining testini o'tkazishingiz kerak. Odatda, bunday testlar qondagi ushbu gormonning konsentratsiyasi bir necha marta oshib ketganligini ko'rsatadi.
Ma'lumki, bolalarda buyrak usti bezlari korteksining konjenital disfunktsiyasi suyak to'qimalarining juda tez o'sishi bilan birga keladi. Uning tuzilishi va tuzilishini o'rganish uchun shifokorlar instrumental diagnostika usulidan foydalanadilar. Bunday holda, rentgenogramma olinadi va allaqachon rasmlardan bemorning suyak yoshini aniqlash mumkin. Agar patologiyalar mavjud bo'lsa, unda odatda yoshga qarab barcha bo'g'imlar va suyaklarning holati bemorning yoshidan sezilarli darajada oldinda bo'ladi.
Agar tug'ilishda qizlarda germafroditizm belgilari bo'lsa, shifokorlar ayol jinsiy a'zolarini ultratovush tekshiruvidan o'tkazadilar. Bunday holda, ularning tuzilishi odatda normadan farq qilmaydi.
Shuningdek, hayotning birinchi yilida shifokorlar differentsial tashxis qo'yishadi. Bu germafroditizmning noto'g'ri yoki haqiqat ekanligini aniqlash imkonini beradi. Bunday holda diagnostika usuli karyotiplash hisoblanadi. Va, albatta, erkak gormoni androgenining darajasi albatta aniqlanadi.
Yuqorida sanab o'tilgan usullardan tashqari, anamnestik ma'lumotlar ham tahlil qilinadi. Asosiy va eng muhim mezonni 17-gidroksiprogesteron darajasi deb atash mumkin.
Bolalarda tug'ma buyrak usti disfunktsiyasini neonatal skrining kabi muolajalar orqali tug'ilgandan keyin to'rtinchi yoki beshinchi kuniyoq aniqlash mumkin. Ushbu tahlil tekshirishni o'z ichiga oladiTovondan olingan qondagi 17-gidroksiprogesteron. Bunday tahlil hayotning birinchi kunlarida patologiyaning mavjudligini aniqlashga yordam beradi. Bu davolanishni o'z vaqtida boshlashga yordam beradi.
Davolash usullari
Buyrak usti bezlari korteksining tug'ma disfunktsiyasi, uning tug'ma tabiati tufayli yuqorida tavsiflangan simptomlar, Prednizolon kabi dori bilan, shuningdek, uning barcha turdagi analoglari bilan doimiy almashtirish terapiyasi bilan davolash kerak. Tanadagi glyukokortikoidlarni doimiy iste'mol qilish unga eng ijobiy ta'sir ko'rsatadi. Bir tomondan, bu moddalar konjenital kelib chiqishi adrenal etishmovchilikni bartaraf etishga qodir. Boshqa tomondan, gormonlarni o'z ichiga olgan preparatlar adrenokortikotrop gormonning ortiqcha sekretsiyasini bostirishga qodir. Bundan tashqari, teskari aloqa mexanizmi tartibga solinishni boshlaydi, ya'ni gidrogeneratsiya darajasi maksimal darajada kamayadi.
Agar kasallik tuzni yo'qotuvchi shaklga ega bo'lsa, ya'ni mineralokortikoidlarning etishmasligi bilan ham tavsiflangan bo'lsa, u holda davolash uchun tuz eritmalari va deoksikortikosteron asetat ham qo'shiladi. Bundan tashqari, barcha qizlar gipertrofiyalangan klitorisni olib tashlash uchun jarrohlik amaliyotiga muhtoj.
Konservativ davolash usuli
Buyrak usti bezlari korteksining konjenital disfunktsiyasi, bu patologiyani davolash haqiqatan ham bolalikdan boshlanishi kerak. Bu kasallik aniqlangandan keyin darhol amalga oshirilishi kerak.
Ko'pincha, almashtirish terapiyasi uchun shifokorlar preparatni qo'llashni maslahat berishadi."Prednizolon". U ushbu kasallikni davolash uchun barcha kerakli xususiyatlarga ega va to'g'ri dozada inson organizmiga salbiy ta'sir ko'rsatmaydi.
Davolash jarayonining oʻzi diagnostik testdan boshlanishi kerak. Bunday holda, shifokorlar ushbu preparatni bir hafta davomida kuniga 15-20 mg yoki ikki-uch kun davomida olish kerak bo'lgan ikki-to'rt milligramm Deksametazonni buyuradilar. Agar ushbu test yaxshi natijalarni ko'rsatgan bo'lsa, unda siz Prednisolon bilan doimiy davolanishni boshlashingiz mumkin. Ko'pincha sutkalik doza kuniga 10-15 mg ni tashkil qiladi. Biroq, har bir holat butunlay individualdir, shuning uchun maqolada faqat umumiy tavsiyalar berilgan. Bu bolaning yoshiga, shuningdek, qondagi gormonlar darajasiga va virilizatsiya darajasiga bog'liq.
Doza vaqt o'tishi bilan asta-sekin kamayadi. Bu haftada 2-2,5 mg da amalga oshiriladi. Yakuniy dozani davolash boshlanganidan keyin bir-ikki oy o'tgach aniqlash mumkin. Mutaxassislarning fikriga ko'ra, bir yoshgacha bo'lgan bolalar uchun sutkalik dozani faqat gormonal ko'rsatkichlarga qaraganda klinik ma'lumotlarga e'tibor qaratib, individual ravishda tanlash kerak. Aslida, chaqaloq uchun optimal dozani tanlash juda qiyin. Dozani oshirib yuborish xavfini bartaraf etish uchun doimiy testlarni o'tkazish kerak. Minimal kunlik nafaqa atigi 2,5 mg, maksimal esa 15 mg.
Nima olishni bilingbu dori doimo kerak. Buni ertalab va tushdan keyin, ovqatdan keyin qilish yaxshidir. Agar preparatni o'zgartirish zarurati tug'ilgan bo'lsa, unda siz uning fiziologik faolligini albatta hisobga olishingiz kerak.
Ba'zi hollarda bu kasallikni davolash uchun kortizon qo'llaniladi. Biroq, u adrenokortikotrop gormonlar ishlab chiqarishni bostirishda zaifroq va qisqa muddatli ta'sir ko'rsatishga qodir. Ushbu dori prednizolonga qaraganda besh baravar zaifdir, shuning uchun u juda katta dozani talab qiladi. Kichkintoylar uchun bu dorilar ko'pincha ertalab mushak ichiga kiritiladi.
Eng samarali glyukokortikoidlardan biri bu "Deksametazon". Adrenokortikotrop gormonlar ishlab chiqarishni Prednizolonga qaraganda o'n barobar samaraliroq bostirishga qodir. Ammo shuni yodda tutish kerakki, u tuz almashinuviga deyarli ta'sir qilmaydi va ko'pincha dozani oshirib yuborishga yordam beradi. Ushbu moddaning kunlik normasi odatda 0,25-0,5 mg ni tashkil qiladi.
Yuqoridagi barcha dorilar faqat noto'g'ri doza tanlangan taqdirdagina organizmga salbiy ta'sir ko'rsatadi. Bu shuni ko'rsatadiki, preparatni organizm talab qilganidan ko'proq miqdorda qabul qilish unga zararli ta'sir ko'rsatadi. Ushbu dorilarning har qandayini haddan tashqari iste'mol qilish bilan bemorda yuzning qizarishi va yaxlitlanishi, ishtahaning oshishi, ba'zan esa o'sish va rivojlanishning to'xtatilishi kuzatiladi. Biroq, dozani oshirib yuborishning barcha oqibatlari, agar u biroz kamaytirilsa yoki kuchsizroq doriga o'tsangiz, juda tez yo'qoladi.
Jarrohlik usulidavolash
Odatda buyrak usti bezining konjenital disfunktsiyasi avtosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadi. Kasallik qanday shaklga ega ekanligi umuman muhim emas.
Qizlarni to'g'ri davolash bosqichlaridan biri bu plastik jarrohlikdir. Ko'pincha jarrohlik aralashuv kichik labiyaning to'g'ri shaklini shakllantirish, klitorisni rezektsiya qilish va urogenital sinusni ochish uchun amalga oshiriladi. Bunday operatsiyani o'tkazish majburiydir, chunki u qiz tanasining barcha to'g'ri fiziologik funktsiyalarini tiklashga yordam beradi, shuningdek, ijtimoiy-psixologik ahamiyatga ega. Shunday qilib, chaqaloq o'zining pastligini his qilmaydi, shuning uchun uni bolalar bog'chasiga yoki sport bo'limiga yuborish mumkin. Ammo shuni yodda tutingki, operatsiya gormonal davolash boshlanganidan keyin kamida bir yil o'tgach amalga oshirilishi kerak.
Buyrak usti bezining konjenital disfunktsiyasi kabi kasallikning barcha jihatlarini o'rganish juda muhimdir. ICD 10 kasalliklarning xalqaro tasnifi bo'lib, unda ushbu kasallik E.25.0 kodiga ega.
Tug'ma adrenal disfunktsiya va homiladorlik
Agar bemorda ushbu kasallikning postpubertal shakli bo'lsa, unda homilaning rivojlanmasligi, tushish, tushish va tibbiy abort qilish ehtimoli yuqori. Ko'pincha homilador ayollar zaif hayotiylik va ishtahaning mutlaqo yo'qolishidan shikoyat qiladilar. Elektrolitlar muvozanatining buzilishi istisno qilinmaydi. Odatda, homiladorlikning yigirma sakkizinchi haftasidan boshlab bemorning ahvoli sezilarli darajada yaxshilanadi. E'tibor bering, agar bo'lsa hamchaqaloqni tug'ish gormonal dorilarni qabul qilishni to'xtatishga yo'l qo'ymaslik kerak. Buni umrbod qilish kerak.
Tug'ilishning o'zi va undan keyingi davr butun organizm uchun, shu jumladan buyrak usti bezlari po'stlog'i uchun juda katta stressdir. Shuning uchun, "buyrak usti bezlari korteksining konjenital disfunktsiyasi" kasalligi bilan sog'liq holatini tahlil qilish doimiy ravishda amalga oshirilishi kerak. Ayol gormon darajasini nazorat qilishi kerak.
Kelajak uchun prognozlar
Buyrak usti bezining konjenital disfunktsiyasining viril shakli, shuningdek, boshqa har qanday shakl, faqat o'z vaqtida va to'g'ri davolash boshlangan taqdirdagina yaxshi prognoz berishi mumkin. Albatta, mutlaqo to'g'ri tashxis qo'yish juda muhim.
Ko'pincha davolanishni o'z vaqtida boshlash bilan tashqi jinsiy a'zolar tuzilishidagi buzilishlarning oldini olish mumkin. To'g'ri dozani tanlash juda muhimdir. Agar bu noto'g'ri bajarilsa, u holda tananing o'sishi to'xtaydi va ayollarda raqamning erkaklashuvi paydo bo'ladi.
Buyrak usti bezlari korteksining konjenital disfunktsiyasi, klassik bo'lmagan, kasallikning unchalik xavfli shakli emas, ammo davolanish jarayoni e'tiborga olinmasa, ayol farzandsiz qolish xavfini tug'diradi.
Biroq, toʻgʻri davolash bilan, hatto kasallikning tuzni isrof qiluvchi shaklidan aziyat chekayotgan ayollar ham homilador boʻlish uchun barcha imkoniyatlarga ega. Asosiysi, o'zingizni qo'yib yubormaslik, doimo shifokor tomonidan tayinlangan dori-darmonlarni qabul qilish va yaxshi turmush tarzini olib borishdir. Va keyin siz hech qanday kasallikdan qo'rqmaysiz. Sog' bo'ling.
