Bizning genetik kodimiz shunchalik murakkabki, deyarli har qanday jiddiy shikastlanish zanjirli reaktsiyaga olib kelishi va odamga eng yaxshi tomondan ta'sir qilishi mumkin. Olimlar doimiy ravishda yangi kasalliklarni kashf qilmoqdalar, biroq, ularning so'zlariga ko'ra, genomning to'qson foizi o'rganilmaganligicha qolmoqda.
Tavsif
Larsen sindromi (ICD 10 - M89 kodi) kam uchraydigan genetik kasallik bo'lib, keng ko'lamli fenotipik ko'rinishga ega. Eng xarakterli belgilar - bu katta bo'g'imlarning dislokatsiyasi va subluksatsiyasi, yuzning bosh suyagi suyaklarining malformatsiyasi va oyoq-qo'llarning funktsiyalari bilan bog'liq muammolar. Kichik ko'rinishlarga skolioz, k alta oyoq, bo'y pastligi va nafas olish qiyinlishuvi kiradi.
Larsen sindromi o'z-o'zidan paydo bo'lishi yoki autosomal dominant tarzda meros bo'lib o'tishi mumkin bo'lgan nuqta mutatsiyalari tufayli yuzaga keladi. FLNB genidagi o'zgarishlar suyak tizimidagi buzilishlar bilan namoyon bo'ladigan kasalliklarning butun guruhi bilan bog'liq. O'ziga xos belgilar hatto qarindoshlar orasida ham farq qilishi mumkin.
Sabablar
Larsen sindromi paydo bo'lishi uchun rivojlanayotgan organizmda nima bo'lishi kerak? Ushbu kasallikning sabablari hali ham ilmiy alacakaranlıkta yashiringan. Faqat avtosomal dominant meros bilan tavsiflanganligi ma'lum. Ya'ni, o'zgartirilgan genning faqat bitta nusxasi patologiyani farzandlaringizga va hatto nabiralaringizga etkazish uchun etarli bo'ladi. Gen ota-onadan (ikkalasidan yoki bittasidan) olinishi yoki spontan mutatsiya natijasi bo'lishi mumkin. Ushbu kasallikning irsiy bo'lish xavfi bolaning jinsi va homiladorlik sonidan qat'iy nazar 50/50 ni tashkil qiladi.
Oʻzgartirilgan gen uchinchi xromosomaning qisqa qoʻlida joylashgan. Agar so'ralsa, tadqiqotchilar irsiy ma'lumot o'zgargan joyni aniq ko'rsatishi mumkin. Odatda, bu gen ilmiy doiralarda filamin B nomi bilan ma'lum bo'lgan oqsilni kodlaydi. U sitoskeleton rivojlanishida muhim rol o'ynaydi. Mutatsiyalar oqsilning o'ziga yuklangan funktsiyalarni bajarishni to'xtatishiga olib keladi va tana hujayralari bundan aziyat chekadi.
Ushbu sindromli odamlarda mozaiklik boʻlishi mumkin. Ya'ni, kasallikning namoyon bo'lishining zo'ravonligi va soni bevosita qancha hujayralar ta'sirlanganiga bog'liq. Ba'zi odamlar bu genda nuqson borligini bilmasligi ham mumkin.
Epidemiologiya
Larsen sindromi erkaklarda ham, ayollarda ham bir xil chastotada rivojlanadi. Juda qo'pol hisob-kitoblarga ko'ra, bu kasallik yuz mingdan bir yangi tug'ilgan chaqaloqda uchraydi. Yaxshiyamki, bu kamdan-kam uchraydi. Hisob-kitoblar ishonchsiz deb hisoblanadi,chunki bu sindromni aniqlashda ma'lum qiyinchiliklar mavjud.
Tibbiy adabiyotda birinchi marta kasallik XX asr o'rtalarida tasvirlangan. Lauren Larsen va boshqalar bolalarda sindromning oltita holatini topdilar va hujjatlashtirdilar.
Semptomlar
Larsen sindromi, yuqorida aytib o'tilganidek, hatto yaqin qarindoshlar orasida ham turli yo'llar bilan namoyon bo'lishi mumkin. Kasallikning eng xarakterli belgilari yuzning suyaklaridagi o'zgarishlardir. Bularga quyidagilar kiradi: burunning keng past ko'prigi va keng peshona, tekis yuz, yuqori lab yoki qattiq tanglay yorig'ining mavjudligi. Bundan tashqari, bolalarda katta bo'g'imlarning dislokatsiyasi (femoral, tizza, tirsak) va elka subluksatsiyasi mavjud.
Bunday odamlarning barmoqlari qisqa, keng, bo'g'imlari zaif bo'ladi. Bilakchalarda qo'shimcha suyaklar bo'lishi mumkin, ular yosh bilan birlashadi va harakatning biomexanikasini buzadi. Ba'zi odamlarda kamdan-kam uchraydigan traxeomalaziya (yoki traxeya xaftaga yumshashi) hodisasi mavjud.
Diagnoz
"Larsen sindromi" tashxisi faqat bemorni to'liq tekshirish, uning kasallik tarixini to'liq o'rganish va xarakterli rentgen belgilari mavjudligidan keyin qo'yiladi. Bundan tashqari, to'liq rentgenografiya tekshiruvi kasallik bilan bilvosita bog'liq bo'lgan skeletning rivojlanishida hamroh bo'lgan anomaliyalarni aniqlashi mumkin.
Ultratovushli tashxis hatto prenatal davrda ham Larsen sindromini aniqlashi mumkin. Suyak fotosuratiyaxshi o'qitilgan mutaxassis uchun shakllanishlar, ultratovush homilaning genetik anormalliklarini qidirish uchun boshlang'ich nuqta bo'lishi mumkin. Bir qarashda qanday kasallik yuzning bosh suyagi va oyoq-qo'llarining suyaklari patologiyasiga olib kelganini aytish mumkin emasligi sababli, homilador onaga amniyosentez qilish va uchinchi xromosomadagi mutatsiyani qidirish uchun genetik tekshiruv o'tkazish tavsiya etiladi..
Agar kasallik tasdiqlansa, lekin turmush oʻrtoqlar homiladorlikni davom ettirishga qaror qilishgan boʻlsa, homilador onaga ayolning tos boʻshligʻidan oʻtish jarayonida bolaning suyaklariga zarar yetkazmaslik uchun sezaryen oʻtkazish tavsiya etiladi. tabiiy tug'ish paytida.
Davolash
Terapevtik chora-tadbirlar kasallikni bartaraf etishga emas, balki klinik ko'rinishlarni kamaytirishga qaratilgan. Buni pediatrlar, ortopedlar, maxillofasial jarrohlik va genetika mutaxassislari amalga oshiradilar. Bolaning dastlabki holatini baholash va barcha xavflarni baholashdan so'ng, ular mavjud qoidabuzarliklarni tuzatishni boshlashlari mumkin.
Larsen sindromini davolashning eng yumshoq usuli bu massaj. Bu bo'g'inlarni ushlab turadigan mushaklar va ligamentlarni mustahkamlash, shuningdek, orqa qo'llab-quvvatlash va o'murtqa moslashuvni yaxshilash uchun kerak. Ammo terapevtik usullarga o'tishdan oldin bir qator operatsiyalar talab qilinadi. Ular skeletning qo'pol deformatsiyasini yoki deformatsiyasini tuzatish, umurtqa pog'onasini barqarorlashtirish uchun zarurdir. Traxeomalaziya uchun intubatsiya, so'ngra yuqori nafas yo'llarini ochiq tutish uchun nafas olish trubkasi (doimiy) talab qilinadi.
Davolangkasallik uzoq yillar davom etishi mumkin bo'lgan uzoq jarayon. Bola o'sib ulg'aygan sari suyaklarga yuk ko'tariladi va u yana jismoniy reabilitatsiya, mashqlar terapiyasi va hatto jarrohlik amaliyotiga muhtoj bo'lishi mumkin.
