MakKun-Olbrayt sindromi yarim asr oldin uni tasvirlab bergan ikki taniqli shifokor sharafiga nomlangan. Ular jamiyatga bolalar haqida gapirib berishdi, ularning aksariyati qizlar edi. Ularning ko'pchiligi qisqa bo'yli, yumaloq yuzli, qisqa bo'yinli, qisqargan IV va V metatarsal yoki metakarpal suyaklar, mushaklarning spazmlari, skeletning o'zgarishi, tishlarning kechikishi va emal gipoplaziyasiga ega edi. Aqliy zaiflik va endokrin kasalliklar ham kuzatildi, ular erta balog'at yoshida hayz ko'rish qon ketishi, ko'krak rivojlanishi, pubik va ko'krakdagi tuklarning o'sishi, bolalarning o'sish sur'atlarining oshishi va terining o'zgarishi bilan ifodalangan.
Zamonaviy tibbiyotda "Olbrayt sindromi" atamasi endokrin va teri anomaliyalarining hammasi yoki faqat bir qismi bo'lgan bemorlarga nisbatan qo'llaniladi. Erta bolalik davrida tashxis qo'yilgan holatlar mavjud. Biroq, odatiy holatlarda, bu kasallikka xos bo'lgan belgilarga asoslanib, 5-10 yoshdagi bolalarga beriladi. Umuman olganda, u kamdan-kam uchraydi va meros bo'lib qoladi. Ushbu kasallikning etiologiyasi ham, patogenezi ham noma'lum. Keling, kasallikning belgilarini ko'rib chiqaylik.
Endokrin tizimdagi buzilishlar
Ko'pincha Olbrayt sindromi bilan og'rigan qizlarda uchraydierta balog'atga etishish kuzatiladi, bu tuxumdon kistasidan qonga chiqarilgan estrogenlar tufayli yuzaga keladi. Kistlar kattalashishi mumkin, keyin bir necha hafta yoki kun davomida hajmi kamayishi mumkin. Ultratovush protsedurasi yordamida neoplazmalarning hajmini ko'rish va o'lchash mumkin. Kistlar juda munosib o'lchamlarga etishi mumkin. U golf to'pi o'lchamiga, ya'ni diametri 50 mm dan oshib ketgan holatlar bo'lgan.
Kist o'sishi bilan birga ko'krakning kattalashishi va hayz ko'rish qon ketishi kuzatiladi. Agar qiz 2 yoshdan oldin hayz ko'rishni boshlagan bo'lsa, unda bu Olbrayt sindromining birinchi alomatidir. Shu bilan birga, tartibsiz hayz ko'rish va tuxumdon kistalarining mavjudligi o'smirlarda ham, kattalar ayollarida ham kuzatilishi mumkin. Bu sog‘lom farzand ko‘rishga to‘sqinlik qilmaydi.
Balog'atga yetmagan bolalarni davolash ancha qiyin va samarasiz. Agar kist jarrohlik yo'li bilan olib tashlangan bo'lsa ham, u yana paydo bo'lishi mumkin. Progesteron gormonini qabul qilishda hayz ko'rishni to'xtatish mumkin, ammo suyaklarning tez rivojlanishi va o'sishi sekinlashmaydi. Buyrak usti bezlari ishi uchun mumkin bo'lgan salbiy oqibatlar. Davolash estrogen sintezini bloklaydigan og'iz orqali yuboriladigan dorilar bilan amalga oshiriladi.
Qalqonsimon bez funktsiyasi
Olbrayt sindromi bo'lgan odamlarning 50 foizi qalqonsimon bez bilan bog'liq muammolarga ega. Bu guatr, nodullar va kistlar deb ataladi. Kamdan kam hollarda nozik tarkibiy o'zgarishlar mumkin. Bunday bemorlarda gipofiz bezi tomonidan ishlab chiqarilgan qalqonsimon stimulyator gormoni darajasi past bo'ladi vaqalqonsimon gormonlar darajasi normal yoki biroz ko'tarilgan. Davolash tiroid gormonlarining sintezi kamaygan yordami bilan amalga oshiriladi. Bu ajratilgan gormonlar darajasi etarlicha yuqori bo'lgan hollarda ko'rsatiladi.
O'sish gormonining ortiqcha sekretsiyasi
Kasallashganda gipofiz bezidan koʻp miqdorda oʻsish gormoni ajralib chiqadi. Olbrayt sindromi tashxisi qo'yilgan bolalarda akromegaliya aniqlangan. Yigitlar qo'pol yuz xususiyatlariga ega bo'la boshladilar, ularning qo'llari va oyoqlari tezda o'sdi, ular artritdan azob chekishlari mumkin edi. Bunday belgilar bilan bolalarni davolash gipofiz bezini jarrohlik yo'li bilan olib tashlash va o'sish gormoni ishlab chiqarishni bostiradigan somatostatin gormonining sintezlangan analoglarini qo'llashgacha qisqartiriladi.
Boshqa endokrin kasalliklar
Etarli darajada kamdan-kam hollarda buyrak usti bezlarining ortiqcha sekretsiyasi va kattalashishi kuzatiladi. Bunday buzilish magistral va yuzning semirib ketishiga, kilogramm ortishiga, o'sishni to'xtatishga va terining mo'rtlashishiga olib kelishi mumkin. Bu alomatlarning barchasi Kushing sindromi deb ataladi. Bunday o'zgarishlar bilan ta'sirlangan buyrak usti bezi olib tashlanadi yoki kortizol sintezini kamaytiradigan dorilar qabul qilinadi.
Ba'zida Olbrayt sindromi bo'lgan bolalar siydikda ko'p miqdorda fosfat yo'qotilishi tufayli qondagi fosfor miqdori juda past bo'ladi. Ushbu buzuqlik raxit bilan bog'liq suyak o'zgarishlari uchun javobgar bo'lishi mumkin. Davolash fosfatlar va D vitamini qo'shimchalari bilan amalga oshiriladi.
Teri bilan bog'liq kasalliklar
Tug'ilgandan beri terida yokiko'p o'tmay, kafe-au-lait dog'lari paydo bo'ladi. Ular ko'pincha sakrum, magistral, oyoq-qo'llar, dumba, bo'yinning orqa qismi, peshona, bosh terisi, oksiputda paydo bo'ladi. Ularning barchasi, shuningdek, bolada Olbrayt sindromi borligidan dalolat beradi. Bu joylarning suratlarini quyida koʻrish mumkin.
Neyrofibromatozda kafe-au-lait dog'lari ham bor. Biroq, Olbrayt sindromi tartibsiz konturlari bo'lgan kattaroq dog'lar bilan tavsiflanadi, ularning soni kamroq. Ularning diametri 1 dan bir necha santimetrgacha, jigarrang rangga ega. Ularning barchasi bir xil rangga ega, ular oval shaklga ega, ular silliq sirt bilan ajralib turadi. Gistologik tadqiqotlar ko'pincha epidermis tuzilishida o'zgarmasligini, ammo keratinotsitlardagi melanin miqdori biroz ko'payganligini aniqlaydi.
Bunday turdagi yagona dog'lar juda sog'lom odamlarda ham paydo bo'lishi mumkin. Agar ular bezovta qilmasa va o'smasa, unda davolanishga hojat yo'q. Agar intensiv o'sish kuzatilsa, tartibsiz shakldagi dog'lar mavjud, keyin ularni gistologik tekshirish tavsiya etiladi. Keyin jarrohlik yo'li bilan olib tashlandi.
Xulosa
Shunday qilib aytishimiz mumkinki, Olbrayt sindromi suyaklar yoki bosh suyagining shikastlanishi, terida yosh dog'larining mavjudligi, erta balog'atga etish bilan tavsiflanadi. Garchi faqat dastlabki ikkita alomatlar mavjud bo'lgan paytlar mavjud. Umuman olganda, sindromning asosiy belgisi suyak lezyonlari (osteodisplaziya). Biroq, yuzaga kelgandaBalog'at yoshida bu jarayon to'xtaydi. Kattalardagi suyaklardagi o'zgarishlar rivojlanmaydi. Umuman olganda, aniqlash va to'g'ri davolash bilan ushbu kasallikni davolash prognozi juda qulaydir.
