Bugungi kunda, inson genomini dekodlash boʻyicha tadqiqotlar tugallanib, amaliy tekislikka oʻtganda, diagnostika tibbiyoti embriondagi genetik anormalliklarni aniqlashga qodir boʻlganda, koʻplab oddiy odamlar uchun karyotip va genom nima ekanligi nomaʼlum boʻlib qolmoqda. bor. Ushbu maqolada biz ushbu ikki tushuncha o'rtasidagi farqlarni aniqlaymiz va tavsiflaymiz.
Molekulyar biologiya elementlari
Genom nima? Bu gen materialining butun to'plami - yadro va mitoxondriyal DNKdagi 22 ta autosomalar va bir juft jinsiy xromosomalar, ularda Inson genomi loyihasiga ko'ra, 3,1 milliard tayanch juftlari (eslab qolish - adenin, guanin, sitozin va timin) mavjud.
Kariotip nima? Bu har bir biologik tur (tur karyotipi) va har bir individual (individual karyotip) uchun xarakterli bo'lgan xromosomalarning xususiyatlari (soni, shakli va hajmi) to'plamidir.
Standart va patologiya
Me'yori qat'iy turlarga xos bo'lgan karyotip turlararo kesishishda asosiy cheklovchi hisoblanadi. Masalan, sizning uy mushukingizning karyotipi 38,XY, erkakning karyotipi 46,XY yoki urg'ochi 46,XX. Birinchi raqamlar ko'rsatadijuftlashgan autosomalar soni (homolog xromosomalar) va harflar - shaxsning jinsini aniqlaydigan jinsiy xromosomalarda.
Aniq boʻlganidek, Homo sapiens biologik turlarining karyotipi bir xil shakl va oʻlchamdagi 22 juft xromosoma va 1 juft jinsiy xromosomani (XY – erkak, XX – ayol karyotiplari) oʻz ichiga oladi. Bunday oddiy inson karyotipidan har qanday og'ish turli xil rivojlanish buzilishlariga olib keladi va ko'pincha o'limga olib keladi. Zamonaviy statistik ma'lumotlarga ko'ra, karyotipda og'ish bo'lgan homilalarning atigi 0,5% homiladorlikning oxirigacha ayollar tomonidan tashiladi.
Nega bu sodir boʻlmoqda
Karyotipdagi buzilishlar biz gametalar - tuxum va spermatozoidlarni shakllantirish jarayonida turli xil nosozliklarga bog'liq. Gametogenez murakkab jarayon bo'lib, u hujayra bo'linishining o'ziga xos shakli - meiozga asoslangan. Gametalarning shakllanishi jarayonida irsiy materialning taqsimlanishida buzilish sodir bo'lishi mumkin, keyin gametalarda g'ayritabiiy xromosomalar to'plami bo'ladi, bu ularning birlashishi (urug'lanishi) natijasida zigota hosil bo'lishiga olib keladi. anormal karyotip. Zigotaning keyingi bo'linishi bunday patologiyani butun organizm hujayralariga uzatadi.
Individual karyotip
Karyotiplash nima? Bu keyinchalik tahlil qilish uchun shaxsning xromosomalarini ajratish va bo'yash uchun protsedura. Ushbu protsedura uchun tanadagi bo'linadigan har qanday hujayra mos keladi. Axir, xromosomalarning spirallanishi, biz ularni rasmlarda ko'rib turganimizdek, mitozning metafazasi (oddiy hujayra bo'linishi) bosqichida sodir bo'ladi.
Odam karyotiplash uchunsuyak iligi hujayralari, teri fibroblastlari yoki qon leykotsitlari ishlatilishi mumkin. Bu materialni olish qulayligi tufayli eng ko'p qo'llaniladigan karyotip uchun qondir.
Bo'yash jarayonlaridan so'ng insonning barcha xromosomalarini aniqlash va tahlil qilish mumkin, chunki har bir xromosoma o'ziga xos chiziqlar naqshiga ega va ular o'zlarining qayta tuzilishi, tanaffuslari va yo'qotishlari (yo'qotishlari) haqida tasavvur beradilar. tuzilishi.
Xromosoma pasporti
Individning kariotipini o'rganish uning genetik holatini - xromosomalarning miqdoriy va sifat anomaliyalarini aniqlashga imkon beradi. Aynan karyotipdagi buzilishlar ko'pincha unumdor funktsiyalarning turli darajadagi buzilishlariga, bolaning aqliy yoki aqliy rivojlanishining kechikishiga va xromosomalar to'plami bilan bog'liq boshqa patologiyalarga sabab bo'ladi.
Karyotipdagi xromosomalar sonining eng tez-tez aniqlangan buzilishlari (anevloidiya va poliploidiya). Eng mashhur anomaliyalar: Daun sindromi (trisomiya 21), Edvards sindromi (trisomiya 18), Tyorner sindromi (monosomiya X) va erkaklardagi Klaynfelter sindromi (trisomiya X).
Xromosomalarning strukturaviy anomaliyalari (deletsiyalar, duplikatsiyalar, translokatsiyalar, inversiyalar) ko'pincha turli metabolik patologiyalarga olib keladi.
Bu bizga nima beradi
Biz barchamiz karyotipdagi anomaliyalarning tashuvchisimiz, ammo tashqi tomondan mutlaqo sog'lom bo'lishimiz mumkin. Ammo ular bepushtlik, abortning sababi bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, bu anomaliyalarkaryotip ko'pincha bir juft sog'lom ota-onada rivojlanish anomaliyalari bo'lgan bolaning tug'ilishiga olib keladi.
Farzandli boʻlishni rejalashtirayotgan va reproduktiv muammolari boʻlgan er-xotinning karyotipini aniqlash genetik maslahatchilarga sogʻlom nasl tugʻish imkoniyatlarini baholashga va bepushtlik yoki homila tushish muammosini hal qilish dasturini ishlab chiqishga yordam beradi.
Alohida-alohida, karyotipning prenatal tashxisini ta'kidlash kerak. Bunday holda, homilaning kindik qoni tahlil qilish uchun olinadi va karyotip tahlil qilinadi. Shunday qilib, homiladorlikning dastlabki bosqichlarida homilaning rivojlanishidagi anormalliklarni aniqlash mumkin.
Postnatal (tug'ilgandan keyin) karyotiplash jiddiy sog'liq muammolari bo'lgan odamlar uchun dolzarbdir. Rivojlanishdagi kechikishlar, autizm, balog'atga etishish buzilishi, bepushtlik yoki takroriy abortlar tibbiy genetik maslahat olish uchun sababdir.
