Inson tanasi turli darajalarda ishlaydigan murakkab ko'p qirrali tizimdir. Organlar va hujayralar to'g'ri rejimda ishlashi uchun ma'lum moddalar muayyan biokimyoviy jarayonlarda ishtirok etishi kerak. Buning uchun mustahkam poydevor, ya'ni genetik kodning to'g'ri uzatilishi kerak. Bu embrionning rivojlanishini nazorat qiluvchi yotqizilgan irsiy materialdir.
Biroq, ba'zida irsiy ma'lumotlarda katta assotsiatsiyalarda paydo bo'ladigan yoki individual genlarga taalluqli o'zgarishlar mavjud. Bunday xatolarga gen mutatsiyalari deyiladi. Ba'zi hollarda bu muammo hujayraning strukturaviy birliklariga, ya'ni butun xromosomalarga tegishli. Shunga ko'ra, bu holda xato xromosoma mutatsiyasi deb ataladi.
Har bir inson hujayrasida odatda bir xil miqdordagi xromosomalar mavjud. Ular bir xil genlarga ega. To'liq to'plam 23 juft xromosomadan iborat, ammo jinsiy hujayralarda ular 2 barobar kamroq. Bu urug'lantirish paytida spermatozoidning birlashishi bilan bog'liqtuxum esa barcha kerakli genlarning to'liq birikmasini ifodalashi kerak. Ularning taqsimlanishi tasodifiy emas, balki qat'iy belgilangan tartibda sodir bo'ladi va bunday chiziqli ketma-ketlik barcha odamlar uchun mutlaqo bir xil.
Xromosoma mutatsiyalari ularning soni va tuzilishining o'zgarishiga yordam beradi. Shunday qilib, qo'shimcha xromosoma paydo bo'lishi mumkin yoki aksincha, ular o'tkazib yuboriladi. Bu nomutanosiblik homilaning tushishiga yoki xromosoma kasalliklariga olib kelishi mumkin.
Xromosomalar turlari va ularning anomaliyalari
Xromosoma hujayradagi irsiy axborotni tashuvchisidir. Bu gistonlar bilan murakkab bo'lgan qo'sh DNK molekulasi. Xromosomalarning hosil bo'lishi profilaktika bosqichida (hujayra bo'linish vaqtida) sodir bo'ladi. Biroq, metafaza davrida ularni o'rganish qulayroqdir. Ikki xromatiddan tashkil topgan, ya'ni birlamchi siqilish orqali bog'langan xromosomalar hujayraning ekvatorida joylashgan. Birlamchi siqilish xromosomani bir xil yoki turli uzunlikdagi 2 qismga ajratadi.
Xromosomalarning quyidagi turlari ajratiladi:
- metasentrik - teng uzunlikdagi qo'llar bilan;
- submetasentrik - teng bo'lmagan uzunlikdagi qo'llar bilan;
- akrosentrik (tayoq shaklida) - bir qisqa, ikkinchisi uzun qo'llar bilan.
Anomaliyalar nisbatan katta va kichik. Tadqiqot usullari ushbu parametrga qarab farqlanadi. Ba'zilarini mikroskop bilan aniqlash mumkin emas. Bunday hollarda differentsial bo'yash usuli qo'llaniladi, lekin faqat zararlangan hudud millionlab nukleotidlarda o'lchanganda. Faqat rahmatnukleotidlar ketma-ketligi kichik mutatsiyalarni aniqlashi mumkin. Kattaroq buzilishlar esa inson tanasiga aniq ta'sir ko'rsatadi.
Agar xromosomalardan biri yetishmasa, anomaliya monosomiya deb ataladi. Tanadagi qo'shimcha xromosoma trisomiya hisoblanadi.
Xromosoma kasalliklari
Xromosoma kasalliklari - g'ayritabiiy xromosomalar natijasida yuzaga keladigan genetik patologiyalar. Ular xromosomalar sonining o'zgarishi yoki katta o'zgarishlar tufayli yuzaga keladi
Tibbiyot hali ham zamonaviy rivojlanish darajasidan uzoqda bo'lganida, odamda 48 ta xromosoma bor deb ishonishgan. Va faqat 1956 yilda ular xromosomalar sonining buzilishi va ba'zi irsiy kasalliklar o'rtasidagi bog'liqlikni to'g'ri hisoblash, raqamlash va aniqlashga muvaffaq bo'lishdi.
3 yildan so’ng fransuz olimi J. Lejeune odamlardagi ruhiy buzilishlar va infektsiyalarga chidamlilik genomik mutatsiyaga bevosita bog’liqligini aniqladi. Bu qo'shimcha 21 xromosoma edi. U eng kichiklaridan biri, ammo unda ko'p miqdordagi genlar to'plangan. 1000 yangi tug'ilgan chaqaloqdan 1 tasida qo'shimcha xromosoma kuzatildi. Ushbu xromosoma kasalligi hozirgacha eng ko'p o'rganilgan va Daun sindromi deb ataladi.
Oʻsha 1959-yilda erkaklarda qoʻshimcha X xromosoma boʻlishi Klaynfelter kasalligiga olib kelishi oʻrganilib, isbotlangan, bu kasallikda odam aqliy zaiflik va bepushtlikdan aziyat chekadi.
Ammo, xromosoma anomaliyalari uzoq vaqt davomida kuzatilgan va oʻrganilganiga qaramay, hatto zamonaviy tibbiyot hamirsiy kasalliklarni davolashga qodir. Ammo bunday mutatsiyalarni tashxislash usullari ancha modernizatsiya qilingan.
Qoʻshimcha xromosomaning sabablari
Anomaliya belgilangan 46 ta oʻrniga 47 ta xromosoma paydo boʻlishining yagona sababidir. Tibbiyot mutaxassislari qoʻshimcha xromosoma paydo boʻlishining asosiy sababi homilador onaning yoshi ekanligini isbotlagan. Homilador ayol qanchalik katta bo'lsa, xromosomalarning ajralmasligi ehtimoli shunchalik yuqori bo'ladi. Faqat shu sababdan ayollarga 35 yoshdan oldin tug'ish tavsiya etiladi. Agar siz ushbu yoshdan keyin homilador bo'lsangiz, testdan o'tishingiz kerak.
Qoʻshimcha xromosoma paydo boʻlishiga yordam beruvchi omillar qatoriga butun dunyoda oshgan anomaliya darajasi, atrof-muhitning ifloslanish darajasi va boshqalar kiradi.
Agar oilada shunga o'xshash holatlar bo'lsa, qo'shimcha xromosoma paydo bo'ladi degan fikr bor. Bu shunchaki afsona: tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, bolalari xromosoma kasalligidan aziyat chekadigan ota-onalar mutlaqo sog'lom karyotipga ega.
Xromosoma anomaliyasi bo'lgan bolaning tashqi ko'rinishining diagnostikasi
Anevloidiya skriningi deb ataladigan g'ayritabiiy xromosomalar sonini aniqlash embrionda xromosomalarning etishmasligi yoki ko'pligini aniqlaydi. 35 yoshdan oshgan homilador ayollarga amniotik suyuqlik namunasini olish uchun protseduradan o'tish tavsiya etiladi. Agar karyotipning buzilishi aniqlansa, homilador ona homiladorlikni to'xtatishi kerak bo'ladi, chunki samarali davolash usullari bo'lmasa, tug'ilgan bola butun umri davomida jiddiy kasallikdan aziyat chekadi.
Xromosoma kasalliklari asosan onadan kelib chiqadi, shuning uchun nafaqat embrion hujayralarini, balki kamolot davrida hosil bo'lgan moddalarni ham tahlil qilish kerak. Ushbu protsedura qutb jismlari tomonidan genetik kasalliklar diagnostikasi deb ataladi.
Daun sindromi
Moʻgʻullikni birinchi boʻlib taʼriflagan olim Down. Qo'shimcha xromosoma, mavjud bo'lganda, albatta rivojlanadigan genlar kasalligi keng o'rganilgan. Mongolizmda trisomiya 21-xromosomada sodir bo'ladi. Ya'ni, kasal odamda belgilangan 46 ta o'rniga 47 ta xromosoma olinadi. Asosiy alomat rivojlanish kechikishidir.
Qoʻshimcha xromosomaga ega boʻlgan bolalar maktabda oʻrganishda jiddiy qiyinchiliklarga duch kelishadi, shuning uchun ularga muqobil oʻqitish usuli kerak. Aqliy rivojlanishdan tashqari, jismoniy rivojlanishda ham og'ish bor, ya'ni: qiya ko'zlar, tekis yuz, keng lablar, tekis til, qisqartirilgan yoki kengaygan oyoq-qo'llar va oyoqlar, bo'ynida terining katta to'planishi. O'rtacha umr ko'rish 50 yilga etadi.
Patau sindromi
Trisomiya Patau sindromini ham o'z ichiga oladi, unda 13-xromosomaning 3 nusxasi kuzatiladi. O'ziga xos xususiyat - markaziy asab tizimining faoliyatining buzilishi yoki uning kam rivojlanganligi. Bemorlarda bir nechta malformatsiyalar, shu jumladan tug'ma yurak kasalligi mavjud. Patau sindromi bilan kasallanganlarning 90% dan ortig'i hayotning birinchi yilida vafot etadi.
Edvards sindromi
Bu anomaliya, avvalgilari kabi,trisomiya bilan bog'liq. Bunday holda, biz 18-xromosoma haqida gapiramiz. Edvards sindromi turli kasalliklar bilan tavsiflanadi. Asosan, bemorlarda suyak deformatsiyasi, bosh suyagining shakli o'zgargan, nafas olish tizimi va yurak-qon tomir tizimi bilan bog'liq muammolar mavjud. O'rtacha umr ko'rish taxminan 3 oyni tashkil qiladi, lekin ba'zi chaqaloqlar bir yilgacha yashaydi.
Xromosoma anomaliyalari bilan kechadigan endokrin kasalliklar
Xromosoma anomaliyalarining sanab o'tilgan sindromlaridan tashqari, soni va strukturaviy anomaliya ham mavjud bo'lgan boshqa sindromlar mavjud. Bu kasalliklarga quyidagilar kiradi:
- Triploidiya xromosomalarning juda kam uchraydigan buzilishi boʻlib, ularning modal soni 69 ni tashkil qiladi. Homiladorlik odatda erta abort bilan tugaydi, lekin agar bola 5 oydan ortiq yashamasa, koʻplab tugʻma nuqsonlar kuzatiladi.
- Volf-Hirshhorn sindromi ham eng kam uchraydigan xromosoma anomaliyalaridan biri boʻlib, u xromosoma qisqa qoʻlining distal uchini yoʻq qilish natijasida rivojlanadi. Ushbu buzuqlik uchun kritik mintaqa 4p xromosomasida 16,3 ni tashkil qiladi. Rivojlanish bilan bog'liq muammolar, bo'yning pastligi, tutilishlar va tipik yuz xususiyatlari
- Prader-Villi sindromi - kasallik juda kam uchraydi. Xromosomalarning bunday anormalligi bilan 15-otalik xromosomadagi 7 ta gen yoki ularning ba'zi qismlari ishlamaydi yoki butunlay olib tashlanadi. Belgilari: skolyoz, strabismus, kechikish jismoniy va intellektual rivojlanish, charchoq.
Xromosomasi buzilgan bolani qanday tarbiyalash kerak?
Tug`ma xromosoma kasalliklari bo`lgan bolani tarbiyalash oson emas. Hayotingizni osonlashtirish uchun siz ba'zi qoidalarga amal qilishingiz kerak. Birinchidan, siz darhol umidsizlik va qo'rquvni engishingiz kerak. Ikkinchidan, aybdorni qidirishga vaqt sarflashning hojati yo'q, u shunchaki mavjud emas. Uchinchidan, bolaga va oilaga qanday yordam kerakligini hal qilish, keyin esa tibbiy, psixologik va pedagogik yordam uchun mutaxassislarga murojaat qilish muhimdir.
Hayotning birinchi yilida diagnostika juda muhim, chunki bu davrda vosita funktsiyasi rivojlanadi. Mutaxassislarning yordami bilan bola tezda vosita ko'nikmalariga ega bo'ladi. Ko'rish va eshitish patologiyasi uchun chaqaloqni ob'ektiv tekshirish kerak. Shuningdek, bola pediatr, psixonevrolog va endokrinolog tomonidan kuzatilishi kerak.
Ota-onalarga oʻxshash vaziyatni yengib oʻtgan va baham koʻrishga tayyor odamlardan qimmatli amaliy maslahatlar olish uchun maxsus Uyushmaga aʼzo boʻlish tavsiya etiladi.
Qoʻshimcha xromosomaning tashuvchisi odatda doʻstona munosabatda boʻladi, bu esa uni tarbiyalashni osonlashtiradi, shuningdek, u oʻz imkoniyatlari darajasida kattalarning roziligini olishga harakat qiladi. Maxsus chaqaloqning rivojlanish darajasi unga asosiy ko'nikmalarni qanchalik qiyin o'rgatishlariga bog'liq bo'ladi. Kasal bolalar, qolganlardan orqada qolsa ham, juda ko'p e'tibor talab qiladi. Har doim bolaning mustaqilligini rag'batlantirish kerak. O'z-o'zini parvarish qilish ko'nikmalarini namuna orqali o'rgatish kerak, shunda natija uzoq kutilmaydi.
Xromosoma kasalliklari bo'lgan bolalar maxsus iste'dodlarga ega,qaysi biri oshkor etilishi kerak. Bu musiqa yoki rasm bo'lishi mumkin. Bolaning nutqini rivojlantirish, vosita ko'nikmalarini rivojlantiradigan faol o'yinlarni o'ynash, o'qish, shuningdek, rejim va aniqlikka ko'nikish muhimdir. Agar siz bolaga barcha mehringizni, g'amxo'rligingizni, e'tiboringizni va mehringizni ko'rsatsangiz, u ham xuddi shunday javob beradi.
Davolash mumkinmi?
Bugungacha xromosoma kasalliklarini davolash mumkin emas; har bir taklif qilingan usul eksperimental bo'lib, ularning klinik samaradorligi isbotlanmagan. Tizimli tibbiy-pedagogik yordam rivojlanish, ijtimoiylashuv va ko'nikmalarni egallashda muvaffaqiyatga erishishga yordam beradi.
Kasal bola doimo mutaxassislar tomonidan kuzatilishi kerak, chunki tibbiyot zarur jihozlar va turli xil terapiya turlarini ta'minlay oladigan darajaga yetgan. O'qituvchilar chaqaloqni o'qitish va reabilitatsiya qilishda zamonaviy yondashuvlardan foydalanadilar.
