Gaucher reaktsiyasi genetik xususiyatga ega bo'lgan kasallik bo'lib, u hujayra darajasida metabolik jarayonlarda ishtirok etadigan ferment etishmasligiga asoslangan. Kasallikning rivojlanishi bilan to'qimalar va organlarda patologik hujayralar to'planishi paydo bo'ladi.
Qisqacha tarix
Gaucher reaktsiyasi - bu nima? Kasallik birinchi marta 1882 yilda frantsuz shifokori Sharl Filipp Gaucher taloq kattalashgan bemorda uning namoyon bo'lishini tasvirlaganida aniqlangan.
1924 yilda shifokorlar tarkibida patologik hujayralar bo'lgan yog'li moddani sintez qilishga muvaffaq bo'lishdi va shu bilan kasallikning asosiy qo'zg'atuvchisi haqida tasavvur hosil qilishdi.
1965 yilda Amerika Milliy Sog'liqni saqlash instituti mutaxassislari nosog'lom hujayralar hosil bo'lishi glyukotserebrozidaza fermentining irsiy etishmovchiligi natijasida yuzaga kelishini isbotladilar. Muvaffaqiyatli tashxis natijalari fermentlarni almashtirish usuli bilan terapiyaning yagona usulini ishlab chiqish uchun asos bo'ldi. Davolashga yangi yondashuvni qo'llash kasallikni to'liq bartaraf etmadi, balki uning namoyon bo'lishini sezilarli darajada kamaytirish imkonini berdi.
Gaucher reaktsiyasi: sotsiologiya. Nimabu?
Sotsiologik tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, 100 000 kishilik aholi uchun kasallikning rivojlanishiga sabab bo'lgan patologik irsiyatli odamlarning 1% dan kamrog'i mavjud. Ko'rsatilgan chastota yahudiy aholisi - Sharqiy Evropa mintaqasidan kelgan muhojirlar orasida biroz oshdi. Shu sababli, Gaucher reaktsiyasi vakillik millatining irsiy kasalligi ekanligi umumiy qabul qilinadi. Aslida, patologik namoyon bo'lish bir xil gemofiliya va hujayra lizosomalari ta'sir qiladigan boshqa kasalliklar kabi tarqalish chastotasiga ega.
Turlar
Mutaxassislar kasallikning bir nechta turlarini aniqlaydilar:
- Neyropatiyasiz kasallikning eng keng tarqalgan shakli bo'lib, ko'pchilik odamlarda asemptomatikdir. Tananing kuchli zaiflashishi bilan u patologik to'qimalarning tez o'sishi bilan namoyon bo'ladi. Shu bilan birga, nosog'lom hujayralar asab tizimi va miyaga ta'sir qilmaydi.
- O'tkir neyropatik ko'rinishlar bilan - kasallikning juda kam uchraydigan turi. Bu hayotning birinchi yillarida allaqachon aniq nevrologik patologiyalarning paydo bo'lishi bilan tavsiflanadi. Statistik ma'lumotlar shuni ko'rsatadiki, o'z vaqtida tashxis qo'yilmasa va tegishli terapiya usullari ishlab chiqilmasa, o'lim ikki yoshga to'lmasdan sodir bo'ladi.
- Surunkali neyropatiya bilan - kasallik patologik ko'rinishlarning sekin rivojlanishi, mo''tadil tabiatning nevrologik belgilari mavjudligi bilan ifodalanadi. Rivojlanishning keyingi bosqichlarida nosog'lom hujayralar o'sishiichki organlarning ko'payishiga, nafas olish tizimining shikastlanishiga, demansning rivojlanishiga olib keladi. Surunkali Gaucher reaktsiyasi qanchalik jiddiy? Sotsiologiya shuni ko'rsatadiki, bemorlarning aksariyati balog'at yoshiga qadar omon qoladi.
Diagnoz
Patologiyani aniqlash organizmni har tomonlama tekshirishni talab qiladi. Xususan, to'g'ri tashxis qo'yish nevrolog, pediatr, genetika sohasidagi mutaxassisga tashrif buyurishni talab qiladi. Hozirgi vaqtda bir nechta samarali usullar qo'llaniladi, ularning natijalari kasallikning rivojlanishini ko'rsatishi mumkin:
- Qon tekshiruvi eng aniq diagnostika usuli boʻlib, mikroskopik leykotsitlar va fibroblastlarda glyukotserebrosidaza fermenti miqdorini aniqlash imkonini beradi.
- DNK tahlili - genetik hujayra mutatsiyalarini aniqlash imkonini beradi. Ushbu usul bilan tashxis qo'yish, hatto bachadonda homila rivojlanish bosqichida ham 90% gacha aniqlik bilan mumkin.
- Suyak iligi tekshiruvi - kasallikka xos bo'lgan to'qimalar tuzilishidagi patologik o'zgarishlarni aniqlashga qaratilgan. Diagnostik yondashuvdan foydalanish kasallikni tasdiqlash imkonini beradi, ammo mutatsiyaga uchragan genlarni tashuvchi hujayralarning joylashishini aniqlashga imkon bermaydi.
Kasallikning simptomatologiyasi va ko'rinishlari
Yuqorida ta'kidlanganidek, Gaucher reaktsiyasining dastlabki bosqichlari asemptomatikdir. Bunday holda, glyukotserebrosidaza fermentining etishmasligi ichki organlarning ishiga ta'sir qilmaydi va asab tizimiga ta'sir qilmaydi.
Kasallik avj olganida oʻtkir, progressiv xarakterga ega boʻladi. Ushbu bosqichda bemor umumiy bezovtalikni his qiladi, vaqti-vaqti bilan qorin og'rig'idan aziyat chekadi, chunki patologik hujayralarning o'sishi birinchi navbatda taloq va jigarga ta'sir qiladi. Bu organlar hajmi kattalashadi va to'g'ri tashxis qo'yilmasa va terapiya bo'lmasa, ular ko'pincha to'qimalarning yorilishiga uchraydi.
Gocherning reaktsiyasi shunday namoyon bo'ladi. Sotsiologiyada bunday atama mavjud emas, garchi "Fokus" filmidagi Uill Smit qahramoni buning aksini da'vo qilgan.
Bolalik davridagi kasallik belgilarining namoyon boʻlishi koʻpincha suyak patologiyalarining rivojlanishiga olib keladi. Bolaning suyaklari sekin rivojlanadi, o'sish va skelet shakllanishida kechikishlar mavjud.
Gaucher reaktsiyasi: psixologiya
Irsiy kasallikka moyil bo'lgan odamlar duch keladigan asosiy muammolardan biri bu umumiy buzuqlik holatidir. Bu, o'z navbatida, ko'plab psixologik muammolarni keltirib chiqaradi. Ushbu kasallikdan o'tkir shaklda aziyat chekadigan odamlar tungi dam olishdan keyin ham charchashadi.
Bolalarda Gaucher reaktsiyasi chidamlilik va konsentratsiyaning etishmasligiga olib keladi. Shu sababli, ular tengdoshlari bilan muloqot qilish, do'stlari bilan o'ynash, sport o'ynash, maktab vazifalariga e'tibor berish, ijtimoiy hayotda qatnashishda qiynaladilar.
Tashqi koʻrinishning oʻzgarishi bemorning ruhiy holatining yomonlashishiga olib kelishi mumkin. Bolani etarli darajada o'smaganligi, to'liqligi, mushak massasining rivojlanmaganligi sababli masxara qilish mumkin. Ko'rinishlarga duchor bo'lgan odamlaro'tkir shakldagi kasallik, ko'pincha tashqi ma'lumotlar va kerakli o'zini o'zi tasviri o'rtasidagi nomuvofiqlikdan aziyat chekadi. Psixologik maslahat yuqoridagi muammolarni bartaraf etishga yordam beradi.
Mumkin oqibatlar
Agar davolanmasa, kasallikning oqibatlari odatda:
- ovqat hazm qilish organlarida ko'p qon ketishlar;
- jigar va taloq to'qimalariga zarar;
- xalkumning spazmlari, nafas olishning toʻliq toʻxtashigacha;
- nafas etishmovchiligining rivojlanishi, tez-tez uchraydigan pnevmoniya;
- suyak to'qimalarida halokatli jarayonlar, sinishlar;
- suyak iligi infektsiyasi.
Davolash
Yaqin vaqt oldin terapiya faqat kasallikning asosiy belgilarini yo'q qilishni nazarda tutgan. O'tgan asrning 90-yillaridan boshlab davolashning asosiy usuli sifatida fermentlarni almashtirish terapiyasi qo'llanila boshlandi, bu organizmga glyukotserebrosidazaning modifikatsiyalangan elementini kiritishni o'z ichiga oladi. Sun'iy ferment qon tarkibidagi tabiiy komponentning funktsiyalarini nusxa ko'chiradi va tanadagi uning etishmasligini to'ldiradi. Tarkibida modda boʻlgan inyeksiyalar kasallikning salbiy alomatlarini yoʻq qilishi va baʼzi hollarda umuman patologik hujayralar shakllanishini toʻxtatishi mumkin.
Umumiy holatni engillashtirish uchun kasal odamlarga analjeziklar buyuriladi. Kasallikning rivojlanishi bilan ular jigar yoki taloqning bir qismini olib tashlashga murojaat qilishadi. Ayrim hollarda suyak iligi transplantatsiyasi muammoni hal qilishi mumkin.
Xulosa
Gaucher reaktsiyasi - bu nimashunga o'xshash? Ko'rinib turibdiki, patologiya juda noaniq alomatlarga ega bo'lgan buzilishdir. Bu erda davolanishning muvaffaqiyati to'g'ridan-to'g'ri patologiyani dastlabki bosqichlarda aniqlashda, almashtirish terapiyasining erta boshlanishida namoyon bo'ladi. Muammoga kechiktirilgan javob jiddiy asoratlarni rivojlanishiga olib keladi va to'g'ri davolashning etishmasligi ko'pincha o'limga olib keladi.
