Gaucher kasalligi - irsiy kasallik bo'lib, organizmda lipidlar almashinuvi buziladi. Ushbu kasallik lizosomal fermentlarning to'liq yo'qligi yoki etishmasligi bilan bog'liq lizosomal to'planish bilan tavsiflangan eng keng tarqalgan kasalliklardan biridir.
Kasallik birinchi marta 1882 yilda taloq va jigar kattalashgan bemorni davolayotgan fransuz olimi Filipp Gosher tomonidan kashf etilgan.
Kasallikning tavsifi
Gaucher kasalligi juda kam uchraydi: 100 000 kishi orasida faqat bitta bemor bor. Shu bilan birga, inson tanasida makrofaglar deb ataladigan o'ziga xos hujayralar mavjud bo'lib, ular qayta foydalanish uchun ularni parchalash uchun hujayra bo'laklarini yo'q qilish uchun javobgardir. Ushbu qayta ishlash jarayoni "lizosomalar" deb ataladigan hujayra tuzilmalarida sodir bo'lishi mumkin. Lizosomalar tarkibida glyukotserebrozidazani parchalaydigan maxsus fermentlar mavjud. Ushbu kasallik bilan kasallangan odamlarda lizosomalar ichida to'plangan bu fermentning kamayishi kuzatiladi. Shu fonda,makrofaglar sonini ko'paytirish va ularning o'sishi - taraqqiyotga. Bunday shakllanishlar "Gaucher hujayralari" deb ataladi.
Gaucher kasalligining turlari
Maqolada bemorlarning fotosuratlari keltirilgan. Zamonaviy tibbiyotda ushbu kasallikning uchta asosiy turi mavjud. Ammo, afsuski, Gaucher kasalligining sabablari toʻliq oʻrganilmagan.
- Birinchi tur qolganlar orasida eng koʻp uchraydi va 70 000 kishidan 50 ga yaqinida uchraydi. Baʼzi bemorlarda u yaqqol simptomlarni keltirib chiqarmasdan tinchgina davom etishi mumkin, boshqalarida esa oʻta jiddiy buzilishlar yuzaga kelishi mumkin. ko'pincha ularning hayotiga tahdid soladi. Bunday holda miya va asab tizimiga zarar yetkazish jarayoni boshlanadi.
- Irsiyatning ikkinchi turida Gaucher kasalligida og'ir neyronopatiya belgilari mavjud. Bu juda kam uchraydi, har 100 000 kishiga bitta holatda uchraydi. Gaucher kasalligining bu xilma-xilligining belgilari hayotning birinchi yilida allaqachon kuzatiladi. Bunday holda, bolada jiddiy nevrologik kasalliklar rivojlanadi. Statistik ma'lumotlarga ko'ra, bunday bolalar uch yoshdan keyin yashamaydi.
- Uchinchi turi neyronopatiyaning surunkali shakli rivojlanishi bilan tavsiflanadi, bu 2-toifa kasallik kabi kam uchraydi. Bunday holda, aniq nevrologik alomatlar kuzatiladi, ammo kasallik tinchroq davom etadi. Alomatlar erta bolalik davrida namoyon bo'ladi, lekin odam hali ham balog'at yoshiga qadar yashashi mumkin.
Gaucher kasalligi belgilari
Ushbu kasallikning klinik ko'rinishi noaniq. Ba'zanKasallik tashxisini qo'yish qiyin bo'ladi. Bu juda zaif alomatlar bilan bog'liq. Biroq, hatto o'ziga xos zo'ravonlik holatlarida ham, shifokorlar kasallikning kamdan-kam uchraydiganligi sababli ko'pincha to'g'ri tashxis qo'yishni qiyinlashtiradi. Bu kasallikning belgilari gematologik kasalliklar jarayonlariga juda o'xshashligi bilan murakkablashadi. Bu holatda alomatlar:
- Odatda qorinda kuchli og'riq, umumiy noqulaylik, yolg'on to'yinganlik tuyg'usini keltirib chiqaradigan taloq va jigarning kattalashishi. Ba'zida jigar biroz kattalashadi, ammo bu taloq olib tashlanganda kuzatilishi mumkin.
- Anemiya.
- Umumiy zaiflik va charchoq.
- Teri rangi oqargan.
- Trombotsitopeniya - trombotsitlar darajasining pasayishi. Bu ko'pincha burundan qon ketish, tanadagi ko'karishlar va boshqa gematologik muammolarga olib keladi.
- Ba'zida suyak to'qimasini yo'q qilish yoki zaiflashtirish holatlari mavjud bo'lib, ular jarohatlarning yo'qligi fonida yuzaga keladigan yoriqlar shaklida namoyon bo'lishi mumkin. Gaucher kasalligida oyoq va pastki oyoq artrodezi kabi kasallikning rivojlanishi sodir bo'ladigan holatlar mavjud.
- Bolalar displaziyasi.
Gocher kasalligining tashxisi nima?
Diagnostika usullari
Ushbu kasallikni aniqlashning asosiy usullari orasida faqat barcha natijalar ijobiy bo'lgan hollarda kasallikning mavjudligini ko'rsatadigan uchta tadqiqot mavjud. Kimgabunday usullarga quyidagilar kiradi:
- Qon tekshiruvi. Bu ushbu kasallikni tashxislashning eng aniq usullaridan biri bo'lib, uning yordamida Gaucher fermentlarining mavjudligi yoki yo'qligi aniqlanadi. Bundan tashqari, leykotsitlarda glyukotserebrosidaza darajasi va fibroblastlarning mavjudligi aniqlanadi.
- DNK testlari. Mashhurlikka ko'ra, bu usul qonning fermentativ tarkibini aniqlashdan keyin ikkinchi o'rinda turadi. Uning natijalari yuqoridagi fermentning etishmasligini, shuningdek, Gaucher kasalligining rivojlanishiga sabab bo'lishi mumkin bo'lgan genetik mutatsiyalarni ham ko'rsatadi. Bu usul yaqinda ishlab chiqilgan. Bu biologlarning so'nggi tadqiqotlariga asoslangan. Uning afzalliklari shundaki, bu usul kasallikni dastlabki bosqichlarda, ba'zan hatto homiladorlikning dastlabki bosqichlarida ham aniqlash imkonini beradi. Kasallik tashuvchisi 90% gacha ehtimollik bilan aniqlanishi mumkin.
- Uchinchi usul suyak iligi tuzilishini tahlil qilish va uning hujayralarida Gaucher kasalligiga xos boʻlgan oʻzgarishlarni aniqlash imkonini beradi. Yaqin vaqtgacha bunday tashxis insonda bunday kasallikning mavjudligini aniqlashning yagona usuli edi. Biroq, bu juda nomukammal, chunki kasallikni faqat odamlar allaqachon kasal bo'lgan hollarda tashxislash mumkin edi. Bugungi kunda u amaliy tibbiyotda deyarli qo'llanilmaydi.
Oʻtkir kasallik
Kasallikning bu shakli faqat chaqaloqlarga ta'sir qiladi va homila hayotida ham rivojlanish jarayonini boshlaydi. Ushbu kasallikning xarakterli belgilari quyidagilardan iborat:
- rivojlanish kechikishi;
- isitma;
- bo'g'imlarning shishishi;
- nafas etishmovchiligining sabablari bo'lgan yo'tal yoki siyanoz;
- qorin hajmining kattalashishi;
- k altsiyni tanadan chiqarib yuborish;
- terining rangparligi;
- kengaygan limfa tugunlari;
- yuz terisida toshmalar;
- lipidlar va xolesterin darajasining oshishi;
- trombotsitopeniya;
- leykopeniya;
- anemiya;
- yutishda qiyinchilik;
- mushak tonusining oshishi;
- turli falaj;
- koʻrlik;
- strabismus;
- konvulsiyalar;
- opisthotonus;
- kaxeksiya;
- distrofik oʻzgarishlar.
Bu chaqaloqlar uchun kasallikning prognozi juda noqulay. Qoida tariqasida, bemorning o'limi hayotning birinchi yilida sodir bo'ladi.
Kasallikning surunkali kechishi
Gaucher kasalligi taxminan 5-8 yoshda o'zini namoyon qiladi. Xususiyatlari:
- splenomegali;
- pastki ekstremitalarda spontan og'riq;
- son deformatsiyalari mumkin;
- teri rangining oʻzgarishi, ularning boʻyin va yuzda, shuningdek kaftlarda pigmentatsiyasi;
- anemiya;
- leykopeniya;
- granulotsitopeniya;
- trombotsitopeniya;
- xolesterin va lipidlar darajasi normal;
- qondagi p-globulinlar tarkibi;
- kislotali fosfazaning yuqori faolligi.
Holatkasal bola uzoq vaqt davomida qoniqarli bosqichda bo'lishi mumkin. Muayyan nuqtada umumiy holat yomonlasha boshlaydi, rivojlanish kechikishi eng sezilarli bo'ladi va Gaucher kasalligiga xos bo'lgan barcha alomatlar rivojlana boshlaydi. Bundan tashqari, immunitet sezilarli darajada pasaygan.
Bu kasallikda bitta juda muhim nuance bor, ya'ni kasallikning rivojlanishi bemorning yoshiga bog'liq. Bemor qanchalik yosh bo'lsa, kasallikni davolash shunchalik qiyin bo'ladi va o'lim ehtimoli shunchalik yuqori bo'ladi.
Gaucher kasalligini davolash keng qamrovli bo'lishi kerak. Buni malakali mutaxassis ham bajarishi kerak.
Ushbu patologiyani davolash
Ushbu kasallik juda kam uchraydiganligi sababli uni davolash odatda samarasiz boʻlib, asosan simptomlarni bostirish va ogʻriqni yoʻqotishga qaratilgan.
Keling, Gaucher kasalligini davolash uchun dori-darmonlarni ko'rib chiqaylik.
Terapiya uchun ko'pincha glyukokortikosteroidlar va sitostatiklar qo'llaniladi. Stimulyatorlar zamonaviy tibbiyotda keng qo'llaniladi:
- gematopoez;
- Plazma va qon quyish;
- natriy nukleinat, to'yingan yog' kislotalari va bir qator vitaminlar kiritilishi. Gaucher kasalligi bilan og'rigan bolalar, qoida tariqasida, gematolog va pediatr kabi mutaxassislar tomonidan dispanser ro'yxatidan o'tkaziladi. Sog'lom bolalar uchun qo'llaniladigan har qanday profilaktik emlashlar ular uchun kontrendikedir.
Kattalarda davolash xususiyatlari
Kasallikni voyaga etganida rivojlantiradigan odamlardavolash sifatida, taloqni olib tashlash, kasallikning rivojlanishining oqibati bo'lgan yoriqlarni yo'q qilish uchun ortopedik operatsiyalar, ferment terapiyasi qo'llanilishi mumkin. Oxirgi hodisaning mohiyati shundaki, har ikki haftada bemorga ma'lum bir dori in'ektsiyalari beriladi.
Ushbu kasallikni almashtirish terapiyasi
Bundan tashqari, organizmdagi lizosomal kasalliklar bilan muvaffaqiyatli kurashishga yordam beradigan bir qator dorilar mavjud. Bu almashtirish terapiyasi bo'lib, uning mohiyati tanadagi fermentlarning etishmasligini to'ldirish yoki fermentlarning etishmayotgan qismlarini sun'iy ravishda to'ldirishdir. Bunday dorilar genetik muhandislikning so'nggi yutuqlariga asoslanadi va tabiiy fermentlarni qisman yoki to'liq almashtirishga yordam beradi. Dori-darmonlarni davolashning ijobiy natijasi kasallikning dastlabki bosqichlarida erishiladi.
