Gen kasalliklari gen darajasidagi mutatsiyalar ta'sirida yuzaga keladigan kasalliklar guruhining klinik ko'rinishida heterojen deyiladi. Hujayralarning irsiy apparati nuqsoni va noqulay atrof-muhit omillarining ta'siri fonida paydo bo'ladigan va rivojlanadigan irsiy gen kasalliklari guruhini alohida ko'rib chiqish kerak.
Ko'p faktorli irsiy kasalliklar nima
Ayniqsa, bu kasalliklar guruhi gen kasalliklaridan bitta aniq farqga ega. Ko'p omilli kasalliklar noqulay ekologik omillar ta'sirida o'zini namoyon qila boshlaydi. Ba'zi olimlarning ta'kidlashicha, irsiy moyillik atrof-muhit omillari bo'lmasa, hech qachon namoyon bo'lmaydi.
Ko'p faktorli kasalliklarning etiologiyasi va genetikasi juda murakkab, kelib chiqishi ko'p bosqichli tuzilishga ega va har bir o'ziga xos holatda har xil bo'lishi mumkin.kasallik.
Ko'p faktorli patologiyalarning turlari
Shartli multifaktorli irsiy kasalliklarni quyidagilarga bo'lish mumkin:
- mahalliy nuqsonlar;
- ruhiy va asabiy xarakterdagi kasalliklar;
- yoshga bog'liq kasalliklar.
Patologiyada ishtirok etgan genlar soniga qarab quyidagilar ajratiladi:
- Monogen kasalliklar - bitta mutant genga ega bo'lib, u odamning ma'lum bir kasallikka moyilligini yaratadi. Bunday holatda kasallikning rivojlanishi uchun ma'lum bir ekologik omilga ta'sir qilish kerak bo'ladi. Bu fizik, kimyoviy, biologik yoki dorivor bo'lishi mumkin. Muayyan omil yuzaga kelmagan bo'lsa, mutant gen mavjud bo'lsa ham, kasallik rivojlanmaydi. Agar odamda patogen gen bo'lmasa, lekin tashqi muhit omiliga duchor bo'lsa, kasallik ham yuzaga kelmaydi.
- Poligen irsiy kasalliklar yoki multifaktorial kasalliklar ko'plab genlardagi patologiyalar bilan belgilanadi. Ko'p omilli belgilarning ta'siri uzluksiz yoki doimiy bo'lishi mumkin. Ammo kasalliklarning har biri faqat ko'plab patogen genlar va atrof-muhit omillarining o'zaro ta'siri natijasida paydo bo'lishi mumkin. Aql-idrok, bo'y, vazn, terining rangi kabi oddiy insoniy xususiyatlar doimiy multifaktorial xususiyatlardir. Izolyatsiya qilingan tug'ma nuqsonlar (lablar va tanglay yoriqlari), tug'ma yurak kasalliklari, asab kasalliklarinaychalar, polirostenoz, gipertoniya, oshqozon yarasi kasalligi va boshqa ba'zilar umumiy aholiga qaraganda yaqin qarindoshlarda ko'proq uchraydi. Misollari yuqorida keltirilgan multifaktorial kasalliklar "intermittan" multifaktorial xususiyatdir.
Diagnostik MFZ
Tadqiqotlarning turli turlari multifaktorial kasalliklar va genetik irsiyatning rolini aniqlashga yordam beradi. Masalan, oilaviy tadqiqot, buning natijasida shifokorlar amaliyotida "onkologik oila" tushunchasi paydo bo'ldi, ya'ni bir xil nasldagi qarindoshlarda xavfli kasalliklarning takrorlanishi holatlari.
Shifokorlar ko'pincha egizaklarni o'rganishga murojaat qilishadi. Bu usul, boshqa hech kimga o'xshamaydi, kasallikning irsiy tabiati bo'yicha ishonchli ma'lumotlar bilan operatsiya qilish imkonini beradi.
Ko'p faktorli kasalliklarni o'rganar ekan, olimlar kasallik va genetik tizim o'rtasidagi bog'liqlikni o'rganishga, shuningdek, naslchilik tahliliga katta e'tibor berishadi.
IHF-ga xos mezonlar
- Munosabatlar darajasi kasallikning qarindoshlarda namoyon bo'lish ehtimoliga bevosita ta'sir qiladi, ya'ni qarindosh bemorga qanchalik yaqin bo'lsa (genetik nuqtai nazardan), kasallik ehtimoli shunchalik yuqori bo'ladi.
- Oiladagi bemorlar soni bemorning qarindoshlarida kasallik xavfiga ta'sir qiladi.
- Jabrlangan qarindoshning kasalligining og'irligi genetik prognozga ta'sir qiladi.
Aloqador kasalliklarmultifaktorial
Multifaktorial kasalliklarga quyidagilar kiradi:
- Bronxial astma bronxlarning surunkali allergik yalligʻlanishiga asoslangan kasallikdir. Bu o'pkaning giperaktivligi va vaqti-vaqti bilan nafas qisilishi yoki bo'g'ilish xurujlarining paydo bo'lishi bilan birga keladi.
- Oshqozon yarasi, surunkali qaytalanuvchi kasallik. Asab va gumoral tizimlarning umumiy va mahalliy mexanizmlarining buzilishi natijasida oshqozon va o'n ikki barmoqli ichakda yaralar paydo bo'lishi bilan tavsiflanadi.
- Qandli diabet, bu jarayonda uglevod almashinuvining buzilishiga olib keladigan ichki va tashqi omillar ishtirok etadi. Kasallikning paydo bo'lishiga stress omillari, infektsiyalar, jarohatlar, operatsiyalar kuchli ta'sir ko'rsatadi. Xavf omillari orasida virusli infektsiyalar, zaharli moddalar, ortiqcha vazn, ateroskleroz, jismoniy faollikning pasayishi bo'lishi mumkin.
- Ishemik yurak kasalligi miyokardga qon ta'minotining kamayishi yoki to'liq etishmasligi oqibatidir. Bu koronar tomirlardagi patologik jarayonlar tufayli sodir bo'ladi.
Multifaktorial kasalliklarning oldini olish
Irsiy va tug'ma kasalliklarning paydo bo'lishi va rivojlanishining oldini oluvchi profilaktika choralari turlari birlamchi, ikkilamchi va uchinchi darajali bo'lishi mumkin.
Profilaktikaning asosiy turi kasal bolaning kontseptsiyasini oldini olishga qaratilgan. Buni farzand ko'rishni rejalashtirish va inson muhitini yaxshilashda amalga oshirish mumkin.
Ikkinchi darajali profilaktikahomilada kasallik ehtimoli yuqori bo'lsa yoki prenatal tashxis allaqachon aniqlangan bo'lsa, homiladorlikni to'xtatishga qaratilgan. Bunday qaror qabul qilish uchun asos irsiy kasallik bo'lishi mumkin. Faqat o'z vaqtida ayolning roziligi bilan sodir bo'ladi.
Irsiy kasalliklarning uchinchi darajali profilaktikasi allaqachon tug'ilgan bolada kasallikning rivojlanishiga va uning og'ir ko'rinishlariga qarshi kurashishga qaratilgan. Ushbu turdagi profilaktika normokopiya deb ham ataladi. Bu nima? Bu patogen genotipga ega bo'lgan sog'lom bolaning rivojlanishi. Tegishli tibbiy kompleks yordamida normadan nusxa ko'chirish bachadonda yoki tug'ilgandan keyin amalga oshirilishi mumkin.
Profilaktika va uning tashkiliy shakllari
Irsiy kasalliklarning oldini olish quyidagi tashkiliy shakllarda amalga oshiriladi:
1. Tibbiy genetik maslahat - bu maxsus tibbiy yordam. Bugungi kunda irsiy va genetik kasalliklarning oldini olishning asosiy turlaridan biri. Tibbiy genetik maslahat olish uchun quyidagi manzilga murojaat qiling:
- kasal bolani dunyoga keltirgan sog'lom ota-onalar, bu erda turmush o'rtoqlardan biri kasal bo'lsa;
- deyarli sog'lom bolalari bo'lgan, ammo qarindoshlarida irsiy kasalliklarga chalingan oilalar;
- kasal bolaning aka-ukalarining salomatligini bashorat qilishga intilayotgan ota-onalar;
- sog'lig'i anormal bo'lgan bola tug'ish xavfi yuqori bo'lgan homilador ayollar.
2. Prenatal tashxis prenatal determinatsiya deb ataladihomilaning konjenital yoki irsiy patologiyasi. Umuman olganda, barcha homilador ayollar irsiy patologiyani istisno qilish uchun tekshirilishi kerak. Buning uchun ultratovush tekshiruvi, homilador ayollar sarumining biokimyoviy tadqiqotlari qo'llaniladi. Prenatal tashxis uchun ko'rsatmalar quyidagilar bo'lishi mumkin:
- oilada aniq tashxis qoʻyilgan irsiy kasallikning mavjudligi;
- onaning yoshi 35 dan oshgan;
- Ayollarning oldingi spontan abortlari, sababi noma'lum o'lik tug'ilishlar.
Profilaktikaning ahamiyati
Tibbiy genetika yil sayin takomillashib bormoqda va koʻpgina irsiy kasalliklarning oldini olish uchun tobora koʻproq imkoniyatlar bermoqda. Sog'lig'ida muammolar bo'lgan har bir oilaga ular nima xavf ostida ekanligi va ularni nima kutishlari mumkinligi haqida to'liq ma'lumot beriladi. Aholining keng ommasining genetik va biologik madaniyatini oshirish, inson hayotining barcha bosqichlarida sog‘lom turmush tarzini targ‘ib qilish orqali biz insoniyatning sog‘lom zurriyotlarni dunyoga keltirish imkoniyatlarini oshiramiz.
Ammo shu bilan birga, ifloslangan suv, havo, mutagen va kanserogen moddalar bilan oziq-ovqat mahsulotlari multifaktorial kasalliklarning tarqalishini kuchaytiradi. Agar genetika yutuqlari amaliy tibbiyotda qo‘llanilsa, irsiy irsiy kasalliklar bilan tug‘ilgan bolalar soni kamayadi, bemorlarga erta tashxis qo‘yish va adekvat davolash mumkin bo‘ladi.
