Aikardi sindromi kamdan-kam uchraydigan irsiy kasallik bo'lib, u korpus kallosumining yo'qligi, epileptik tutilishlar va ko'z tubidagi o'zgarishlar bilan namoyon bo'ladi. Bundan tashqari, bemorlarda aqliy va jismoniy rivojlanishning kechikishi va bosh suyagining yuz suyaklari tuzilishining buzilishi kuzatiladi.
Tarix
XX asrning 60-yillarida frantsuz nevrologi Jan Aikardi ushbu patologiyaning o'nlab holatlarini tasvirlab berdi. Tibbiy adabiyotda ular haqida avvalroq ma'lumotlar mavjud, ammo keyinchalik ular tug'ma infektsiyaning namoyon bo'lishi deb hisoblangan. Birinchi nashrdan 7 yil o'tgach, tibbiyot hamjamiyati yangi nozologik birlikni - Aikardi sindromini taqdim etdi.
Ammo kasallik bo'yicha tadqiqotlar davom etdi, alomatlar soni kengaydi va hatto yangi novdalar paydo bo'ldi. Masalan, bazal ganglionlarning kalsifikatsiyasi va leykodistrofiya bilan ensefalopatiya bilan namoyon bo'ladigan Aikardi-Gother sindromi.
tarqalishi
Rasmiy tan olinganidan beri, Aikardi sindromi nevrologlar tomonidan yarim ming marta duch kelgan. Bemorlarning aksariyati Yaponiya va boshqa Osiyo mamlakatlarida yashagan. Shveytsariyalik tadqiqotchilarning fikriga ko'ra, kasallik bilan kasallanish 15 tani tashkil qiladi100 000 bolaga to'g'ri keladigan holatlar. Afsuski, statistik ma'lumotlar kam baholangan raqamlarni berishi mumkin, chunki bemorlarning aksariyati tekshirilmagan.
Kasallik qizlarda rivojlanadi. Shifokorlarning ta'kidlashicha, bu psixofiziologik kechikish va chaqaloq spazmlarining ko'pchiligining sababidir.
Genetika
Aikardi sindromi jinsga bog'liq kasallik bo'lib, nuqsonli gen X xromosomasida joylashgan. Klaynfelter sindromi bo'lgan o'g'il bolalarda shunga o'xshash alomatlar bo'lgan uchta holat qayd etilgan. Oddiy XY genotipiga ega bo'lgan erkak bolalar uchun bu kasallik o'limga olib keladi.
Ushbu kasallikning barcha holatlari sporadik mutatsiyalar natijasidir. Ya'ni, bundan oldin probandning oilasida Aikardi sindromi holatlari aniqlanmagan. Buzuq genning onadan qiziga o'tishi dargumon. Ikkinchi bolaning ushbu patologiya bilan tug'ilish xavfi juda kichik va bir foizdan kamroqni tashkil qiladi.
Agar Mendel qonunlarini qoʻllaydigan boʻlsak, bu kasallik bilan allaqachon bitta nasli bor turmush oʻrtoqlar uchun quyidagi variantlar mavjud:
- o'lik bola;
- sog'lom qiz (33%);
- sog'lom bola (33%);
- kasal qiz (33%).
Kasallikning sabablari hozircha noma'lum, tadqiqot davom etmoqda.
Patologiya
Olimlar va shifokorlar Aikardi sindromini aniqlash uchun turli usullarga murojaat qilishadi. Magnit yordamida miyaning fotosuratirezonans tomografiya eng keng tarqalganlardan biridir, ammo butun rasmni faqat otopsiyada ko'rish mumkin. Miyani o'rganish jarayonida asab naychasining rivojlanishida bir nechta anomaliyalarni aniqlash mumkin:
- korpus kallosumining to'liq yoki qisman yo'qligi;
- miya yarim korteksining holatini o'zgartirish;
- konvolyutsiyalarning g'ayritabiiy pozitsiyalari;
- seroz tarkibli kistalar.
Mikroskop ostida olib borilgan tadqiqotlar zararlangan hududlarning hujayra tuzilishidagi anormalliklarni aniqlaydi. Fundusda ham xarakterli o'zgarishlar mavjud, masalan, to'qimalarning ingichkalashi, tomirlar va pigmentlar sonining kamayishi, lekin ayni paytda konus va tayoqchalarning o'sishi.
Klinika
Aikardi sindromi bo'lgan bolalar qanday ko'rinishga ega? Alomatlar dastlab o'ziga xos emas, chunki chaqaloqlar tabiiy tug'ilish kanali orqali erta tug'iladi va sog'lom ko'rinadi. Uch oygacha yangi tug'ilgan chaqaloqlar klinik ko'rinishlarsiz rivojlanadi, keyin epileptik tutilishlar paydo bo'ladi. Ular ekstremitalarning retropulsiv simmetrik ketma-ket tonik-klonik konvulsiyalari shaklida taqdim etiladi. Aksariyat hollarda bukuvchi mushaklarning chaqaloq spazmlari ham bunga qo'shiladi. Kamdan kam hollarda kasallikning boshlanishi hayotning birinchi oyida sodir bo'ladi. Epileptik tutilishlar dori bilan to'xtatilmaydi.
Bunday bolalarning nevrologik holatida bosh suyagi hajmining pasayishi, mushak tonusining pasayishi, lekin ayni paytda reflekslarning bir tomonlama disinhibisyoni yoki aksincha, parez va falaj kuzatiladi. Bundan tashqari, bemorlarning yarmida skeletning rivojlanishida anomaliyalar mavjud:vertebral agenezi yoki qovurg'alarning yo'qligi. Bu holatdagi aniq skoliotik o'zgarishlarga olib keladi.
Diagnoz
Hozirda Aikardi sindromini aniqlashga yordam beradigan ishonchli testlar mavjud emas. Prenatal bosqichda genetik tashxis qo'yish mumkin emas, chunki bu kasallikning rivojlanishi uchun mas'ul bo'lgan gen hali aniqlanmagan.
Nevrolog o'ziga xos simptomlarni qidiradigan testlarni buyurishi mumkin. Bunga quyidagilar kiradi:
- tekshiruv;
- oftalmoskopiya;
- elektroensefalografiya;
- magnit-rezonans tomografiya;
- Omurga rentgenogrammasi.
Bu sizga korpus kallosumining yo'qligi va miya yarim sharlari simmetriyasining buzilishi, kistalar mavjudligini aniqlash imkonini beradi.
