Jingalak soch kasalligi deb ham ataladigan Menkes sindromi kam uchraydigan va juda jiddiy genetik kasallikdir. Bu kichik o'g'il bolalarga ta'sir qiladi va afsuski, uni davolab bo'lmaydi.
Kasallik sabablari
Menkes sindromi ATP7A genining noto'g'ri ishlashi natijasidir. Anomaliya natijasida organizm buyraklarda to'plangan misni o'zlashtirmaydi va boshqa barcha organlar uning o'tkir tanqisligini boshdan kechiradi, tez vayron bo'ladi. Avvalo, yurak, miya, suyaklar, arteriyalar va sochlar ta'sir qiladi. Kasallik irsiy bo'lib, juda kam uchraydi. Xavf taxminan 50-100 mingda 1 ta holat va asosan erkaklarga tegishli. Qiz bolalarda sindrom deyarli uchramaydi.
Menkes sindromining birinchi belgilari
Ushbu kasallik bilan tug'ilgan chaqaloq hayotining birinchi haftalarida mutlaqo normal ko'rinadi va o'zini tutadi. Va faqat uchinchi oyda chaqaloq Menkes sindromini rivojlantirayotganini ko'rsatadigan alomatlar paydo bo'ladi:
- Yigʻilgan chaqaloq paxmoqlari oʻrnida ozgina jingalak sochlar bor. Ular juda kam va engil. Yaqinroq tekshirilganda, u ko'rinadisochlar juda mo'rt va bir-biriga bog'langan. Ular chalkash ko'rinadi. Qoshlardagi tuklar ham bir-biriga bog‘langan.
- Teri g'ayritabiiy rangpar rangga ega.
- Bolaning yuzi ancha boʻm-boʻsh.
- Burun koʻprigi tekis.
- Harorat tushirildi.
- Bolani ovqatlantirish muammoli bo'lib qoladi. Ishtaha deyarli yo'q. Bundan tashqari, ichaklar ishida og'ishlar mavjud.
- Chaqaloq passiv, uyquchan va letargik, uning yuzida deyarli his-tuyg'ular ko'rinmaydi. Apatiyaning barcha belgilari paydo bo'ladi.
- Chaqaloq tez-tez talvasalardan aziyat chekadi.
- Bola rivojlanishda tengdoshlaridan sezilarli darajada orqada qoladi va hatto oʻrgangan narsasini ham qilishni toʻxtatadi.
Sindrom diagnostikasi
Shuni ta'kidlash kerakki, ko'plab noyob kasalliklarni aniqlash qiyin. Buning sabablaridan biri pediatrlarning yomon xabardorligidir. Menkes sindromi bo'lsa, pediatr chaqaloqning sochlarining g'ayrioddiy ko'rinishi bilan ogohlantirilishi mumkin. Kasallikning indikativ alomati bolada vaqti-vaqti bilan paydo bo'ladigan konvulsiyalardir.
Yuqoridagi alomatlarning aksariyati boshqa, unchalik xavfli boʻlmagan kasalliklarda uchraydi. Shuning uchun, siz ularni bolangizda topsangiz, vahima qo'ymasligingiz kerak. Ammo uni o'rganish kerak. Menkes sindromi diagnostikasining asosiy turlari undagi misning mavjudligini aniqlash uchun qon testi va suyaklarning rentgenogrammasi bo'lib, ularning xarakterli o'zgarishlarini ko'rsatishi mumkin.
Kasalliklarning oldini olish
Afsuski, tibbiyot hali Menkes sindromining oldini olish usullarini ishlab chiqmagan. Ushbu kasallikka chalingan qarindoshlari bo'lgan erkak chaqaloqlar xavf ostida. Embrion rivojlanishining dastlabki bosqichida kasallikni aniqlash deyarli mumkin emas, hatto undan ham ko'proq oldini olish. Tabiiyki, ba'zi ayollar o'zlariga erining oilasida Menkes sindromi bilan homiladorlikni rejalashtirish mumkinmi degan savolni berishadi? Bunga javobni faqat yaxshi genetik mutaxassis berishi mumkin, u barcha ijobiy va salbiy tomonlarini tahlil qiladi, diagnostika qiladi, "genetik daraxt" ni chizadi va shundan keyingina xavf darajasini e'lon qiladi. Naslni rejalashtirish bo'yicha qaror faqat mutaxassislar bilan maslahatlashgandan so'ng qabul qilish tavsiya etiladi.
Jingalak soch kasalligini davolaydi
Afsuski, Menkes sindromi davolab bo'lmaydigan kasallikdir. Uning prognozi juda qiyin. Kasallik tez rivojlanib, organizmda qaytarilmas o'zgarishlarga olib keladi. Deyarli har doim sindrom bilan kechadigan aqliy zaiflikdan tashqari, asab tizimining rivojlanishi susayadi, yurak faoliyati buziladi va suyak to'qimalarining tuzilishi o'zgaradi.
Menkes sindromi bilan hayot qisqa. Ko'pgina bolalar tug'ilgandan ikki yoki uch yil o'tgach vafot etadi. Ko'pincha bu to'satdan sodir bo'ladi - umumiy barqarorlik fonida - pnevmoniya, infektsiyalar yoki qon tomirlarining yorilishi.
Va tibbiyot bunday davolash usullarini bilmasa ham, bemorning ahvolini engillashtiradigan usullar mavjud. Bu vena ichiga yuboriladigan mis bilan tananing sun'iy ta'minoti. Bunday terapiya kasallikning rivojlanishini biroz to'xtatadi vaalomatlarni qisman yo'q qiladi. Ammo faqat o'z vaqtida boshlanishi sharti bilan, ya'ni hayotning birinchi kunlaridan yoki o'ta og'ir holatlarda haftalar (miyada qaytarilmas o'zgarishlar paydo bo'lgunga qadar). Afsuski, bu deyarli haqiqiy emas - axir, simptomatik rasm faqat uch oy ichida paydo bo'ladi. Boshqa hollarda shifokorlar faqat yordamchi yordam ko'rsatishi mumkin.
Juda kamdan-kam hollarda, lekin Menkes sindromi engil shaklda sodir bo'ladi. Ushbu turdagi kasallik oksipital shox sindromi deb ataladi va biriktiruvchi to'qimalarni yo'q qilish bilan tavsiflanadi. Bunday tashxis qo'yilgan bemorlar aqliy rivojlanishdan orqada qolmaydi, ammo natijasi hali ham achinarli. Yagona narsa shundaki, kasallik ancha kechroq rivojlana boshlaydi: taxminan o'n yoshda.
