Swyer sindromi juda kam uchraydigan tug'ma kasallik bo'lib, uning rivojlanishi y-xromosoma tuzilishining buzilishini ko'rsatadi (ma'lum bir gen yoki uning izolyatsiya qilingan mutatsiyasi haqida gapiramiz).
Kasallik rivojlanishining sabablari
Qoida tariqasida, ushbu kasallikning bevosita sababi Y xromosomasining qisqa qo'lida joylashgan ma'lum bir genning nuqta mutatsiyasi yoki bu genning to'liq yo'qolishi hisoblanadi. Xromosomaning ushbu bo'limi erkak turiga ko'ra embrion jinsining rivojlanishida ishtirok etadigan oqsil sintezi uchun javobgardir. Natijada, erkak jinsiy gormonlarining ta'siri yo'qligi sababli, homila uchun qolgan yagona variant ayol turiga ko'ra shakllanishdir. Natijada, tug'ilgan bola "XY" karyotipiga ega bo'lgan ayol fenotipiga ega bo'ladi.
Patogenez
SRY genining mutatsiyalari yoki yoʻqligi Sertoli hujayralarining differentsiatsiyasining buzilishiga va natijada seminifer kanalchalarning rivojlanmaganligiga olib keladi.
Natijada, "erkak" XY karyotipiga qaramay, homilaning jinsiy a'zolari ayol turiga qarab yotqiziladi va shakllanadi.
Klinik ko'rinishlar
Balog'at yoshiga qadar Swyer sindromi belgilari tashqi tomondanamalda ifodalanmaydi. Va faqat qizlar ulg'aygan sari ba'zi xususiyatlar paydo bo'la boshlaydi:
- Qo'ltiq va tashqi jinsiy a'zolarda soch o'sishi yo'qligi.
- Sut bezlarining etarli darajada rivojlanmaganligi.
- Har xil darajada rivojlanmaganligi, bachadon infantilizmi.
- Vginal gipoplaziya (kamroq).
- Yengil ikkilamchi jinsiy belgilar - "eunuch" yoki interseks tana turi.
- Jinsiy organlar shilliq qavatining gipotrofiyasi yoki atrofiyasi.
- Tashqi jinsiy a'zolarning rivojlanmaganligi (labiya va klitoris).
- Jinsiy infantilizm.
- Ba'zi hollarda tananing va uning alohida qismlarining haddan tashqari faol o'sishi kuzatiladi: pastki jag, elka kamari (natijada keng elkalar hosil bo'ladi), mushak massasi.
- Svayer sindromi bilan og'rigan qizlarda balog'at yoshining boshlanishi ularning organizmida estrogen etishmasligi tufayli mumkin emas.
- To'liq bepushtlik.
Diagnoz
Ko'pchilik hollarda kasallik 15-16 yoshda, balog'at yoshida, bemorda ikkilamchi jinsiy belgilarga ega emasligi aniq bo'lganda aniqlanadi.
Shu bilan birga, bunday mutatsiyaga uchragan qizlar, bu yoshga yetib, hayz ko'rishning kechikishi shikoyati bilan ginekologga murojaat qilishni boshlaydilar.
Ba'zida diagnostika jinsiy bezlarning rivojlanmagan displazi va malignitesi natijasida amalga oshiriladi.
Svayer sindromi diagnostikasiquyidagi omillarga asoslangan:
- Bemorning fizik tekshiruvi.
- Ultratovush tekshiruvi.
- Gisterosalpingografiya.
Ammo tashxisni tasdiqlash faqat ayol fenotipida erkak karyotipining mavjudligini aniqlaydigan jinsiy xromatinni o'rganish yordamida mumkin.
Davolash imkoniyatlari
Swyer sindromi bir necha usulda davolanadi.
- Birinchi navbatda tuxumdonlar olib tashlanadi - bu ularning xatarli oʻsmaga aylanish ehtimoli yuqori.
- Ooferektomiyadan so'ng gormonlarni almashtirish terapiyasi buyuriladi. Bu ikkilamchi jinsiy xususiyatlarning rivojlanishiga yordam beradi.
- Bachadon yetarli darajada rivojlangan boʻlsa, sogʻlom farzand koʻrish va tugʻish mumkin (homiladorlik in vitro urugʻlantirish natijasida yuzaga keladi).
Ushbu kasallikni xuddi shunday nomlangan Swyer-Jeyms-McLeod sindromidan ajratish kerak. Bu holat, limfangioleiomiyomatoz kabi, namoyon bo'lishiga o'xshash, o'pka to'qimalariga ta'sir qiladigan patologiya. Svayer sindromi va limfangioleiomiyomatoz turli kasalliklardir.
