Rett sindromi markaziy asab tizimining shikastlanishi bilan tavsiflangan progressiv degenerativ kasallikning bir turi. Bu kamdan-kam uchraydigan genetik jihatdan aniqlangan patologiya bo'lib, asosan qizlarda erta yoshda rivojlanadi. Buni ruhiy va ruhiy kasalliklar guruhiga kiritish mumkin, chunki kasallik tananing muhim qismlariga ta'sir qiladi: miyaning ishlashi, mushak-skelet tizimining normal rivojlanishi, markaziy asab tizimi. Hozirda shifokorlar ushbu kasallikni adekvat davolashni taklif qila olmaydilar, chunki uning paydo bo'lish tabiati molekulyar-hujayra darajasida belgilanadi.
Ushbu patologiya taniqli autizmdan nimasi bilan farq qiladi? Uning xarakterli belgilari qanday? Dori bilan kasallikni davolash mumkinmi? Ushbu va boshqa koʻplab savollarga javoblarni maqolani oʻqish orqali topishingiz mumkin.
Ba'zi statistika
Rett sindromi irsiy xususiyatga ega boʻlgan patologiya hisoblanadi. Kasallikning rivojlanish sabablarini aniqroq o'rganish uchun olimlar bir necha yil davomida tadqiqotlar olib borishdi.kasallikning tarqalishining hududiy tahlili, buning natijasida bir kam aholi punktidagi bolalarda sindromning alohida chastotasini aniqlash mumkin bo'ldi. Bu “qaynoq nuqtalar” Norvegiya, Vengriya va Italiyada qayd etilgan.
Kasallik faqat so'nggi 15 yil ichida faol o'rganila boshlandi. Hozirgi vaqtda bu kasallikning asl mohiyati oxirigacha ochilmaganligicha qolmoqda. Butun dunyo olimlari ushbu masala bo'yicha tadqiqotlarni davom ettirmoqdalar, uning asosiy maqsadi universal biologik markerni izlashdir. Ularning fikriga ko'ra, u keyinchalik nafaqat ushbu sindromni, balki shunga o'xshash genetik tabiatga ega bo'lgan boshqa ko'plab kasalliklarni davolashning yangi samarali usullarini yaratishga imkon beradi.
Statistik ma'lumotlarga ko'ra, 10-15 ming bolada bu tashxis bilan faqat bitta qiz bola tug'iladi. O'g'il bolalarda Rett sindromi juda kam uchraydi va hayotga mos kelmaydi.
Kasallikning paydo bo'lish tarixi
1954 yilda mashhur avstriyalik pediatr Andreas Rett birinchi marta ushbu patologiyaning alomatlarini aniqladi. Ruhiy spektrning yaqqol buzilishi bo‘lgan ikki qizni ko‘rikdan o‘tkazayotganda shifokor demensiyaga xos bo‘lmagan belgilarga e’tiborni qaratdi: qo‘lni burish, barmoqlarni siqish va uzoq muddat ushlash, go‘yo bola ularni suv ostida yuvayotgandek qo‘llarini ishqalash. Bunday harakatlar ma'lum bir davriylik bilan takrorlangan va shu bilan birga beqaror hissiy holat bilan birga bo'lib, o'zini to'liq singdirishdan boshlanib, o'tkir qichqiriqlar bilan yakunlangan. Keyinchalik pediatr o'qishni boshladiUshbu ikki holatdan va boshqa anamnezlarda shunga o'xshash klinik ko'rinish topilgan, bu unga patologiyani alohida bo'limga ajratish imkonini berdi.
1966 yilga kelib, mutaxassis yana 31 qizda sindromni aniqladi va keyinchalik ko'p yillik tadqiqotlar natijalarini nemis tilidagi bir nechta nashrlarda nashr etdi. Biroq, o'sha paytda, yangi patologiya keng ommalashmadi, atigi 20 yil o'tgach, u xalqaro miqyosda tan olindi va kashfiyotchi sharafiga "Rett sindromi" nomini oldi.
Oʻsha vaqtdan boshlab butun dunyo olimlari kasallik va uning etiologiyasini faol oʻrganishni boshladilar.
Asosiy sabablar
Patologiya alohida kasallik sifatida chiqarilishi bilanoq, mutaxassislar uning rivojlanish sabablari haqida turli nazariyalarni ilgari sura boshladilar. Dastlab, kasallik genetik xususiyatga ega, ya'ni gen mutatsiyasi hamma narsa uchun aybdor deb taxmin qilingan. Bunday xarakterdagi og'ishlar inson nasl-nasabida ko'p miqdordagi qon rishtalari mavjudligi bilan izohlanadi.
Boshqa tomondan, xromosoma anomaliyalari kasallikning asosiy sababi sifatida taklif qilingan. Bu erda biz X xromosomasining qisqa qo'lida mo'rt hudud mavjudligi haqida gapiramiz. Olimlarning ta'kidlashicha, aynan shu zona patologiyaning shakllanishi uchun javobgardir.
Ushbu mavzu boʻyicha keyingi tadqiqotlar shuni koʻrsatdiki, bunday tashxis qoʻyilgan bemorlarda aslida xromosoma anomaliyalari bor. Bu omil haqiqatan ham ruhiy kasalliklarning asosiy sababimi yoki yo'qmi hali noma'lum.
Aniq aniqlash mumkin bo'lgan yagona narsa - bu yoshkasal. Shifokorlarning fikriga ko'ra, miyadagi birlamchi buzilishlar bolaning tug'ilishidanoq paydo bo'ladi va uning hayotining to'rtinchi yilida rivojlanish butunlay to'xtaydi. Bundan tashqari, bunday bolalar jismoniy jihatdan to'liq rivojlana olmaydi.
Rett sindromining birinchi belgilari
Hayotning birinchi oylarida yangi tug'ilgan chaqaloq mutlaqo sog'lom ko'rinadi, shifokorlar odatda hech qanday buzilishlarga shubha qilmaydi. Bosh atrofi ham normal chegarada. Kasallikni ko'rsatadigan yagona narsa - mushaklarning engil letargiyasi va gipotenziya belgilari. Ikkinchisiga past harorat, terining rangparligi va kaftlarning haddan tashqari terlashi kiradi.
Taxminan 4-5 oy ichida ba'zi motorli ko'nikmalarning rivojlanishida kechikish belgilari (emaklash, orqa tomonga burilish) sezilarli bo'ladi. Keyinchalik Rett sindromi bo'lgan bolalar o'tirish va turishda qiynaladi.
Rett sindromi: kasallik belgilari
Alohida-alohida, kasallik tashxis qilinadigan asosiy alomatlarga e'tibor qaratish lozim. Tibbiy amaliyotda kasallik belgilarini noto'g'ri talqin qilish tufayli noto'g'ri tashxis qo'yilgan, natijada tez o'limga olib kelgan holatlar mavjud. Rett sindromiga nima xosdir?
- Oʻziga xos qoʻl harakatlari. Bunday tashxis qo'yilgan bolalarda qo'llarida narsalarni ushlab turish ko'nikmalari asta-sekin yo'qoladi. Bunday holda, doimiy barmoq yoki qarsak chalish bilan tavsiflangan monoton harakatlar paydo bo'ladiko'krak darajasi. Bola qo'llarini tishlashi yoki tananing turli qismlariga urishi mumkin.
- Aqliy rivojlanish. Kasallik yangi tug'ilgan chaqaloqlarga xos bo'lgan aqliy zaiflik va kognitiv faoliyatning etishmasligi bilan tavsiflanadi. Ba'zi chaqaloqlar nutq va idrok etish qobiliyatiga ega bo'ladilar, lekin oxir-oqibat ularni butunlay yo'qotadilar.
- Ogʻir mikrosefaliya. Miya hajmining pasayishi tufayli boshning o'sishi asta-sekin to'xtatiladi.
- Konvulsiv tutilishlar. Soqchilik Rett sindromining o'ziga xos belgisi hisoblanadi.
- Rivojlanayotgan skolioz. Orqa miya segmentidagi buzilishlar ertami-kechmi bu tashxisga ega bo'lgan barcha bolalarda paydo bo'ladi. Orqaning egriligining sababi mushak distoni.
Sindromning rivojlanish bosqichlari
Oddiy rivojlanishda kasallik to'rtta asosiy bosqichdan o'tadi, ularning har biri o'ziga xos klinik ko'rinishga ega.
- 1-bosqich. Bolaning rivojlanishidagi dastlabki og'ishlar to'rt oylik va taxminan ikki yilgacha qayd etiladi. Bemorlarda bosh o'sishi kechikadi, mushaklar kuchsizligi, letargiya va atrofimizdagi butun dunyoga qiziqishning yo'qligi.
- 2-bosqich. Agar chaqaloq bir yoshga to'lgunga qadar yurish yoki ba'zi so'zlarni talaffuz qilishni o'rgangan bo'lsa, bu ko'nikmalarning barchasi odatda bir yildan ikki yilgacha yo'qoladi. Ushbu bosqichda xarakterli qo'l manipulyatsiyasi, nafas olish muammolari va normal muvofiqlashtirishning buzilishi paydo bo'ladi. Ba'zi bolalarda epileptik tutilishlar mavjud. Buning uchun Rett sindromini simptomatik davolashbosqich noaniqligicha qolmoqda.
- 3-bosqich. Uch yildan to'qqiz yilgacha bo'lgan davr barqaror. Uchinchi bosqich aqliy zaiflik, ekstrapiramidal buzilishlar bilan tavsiflanadi, bunda qo'zg'alishlar "stupor" va uyqusizlik bilan almashtiriladi.
- 4-bosqich. Kasallikning rivojlanishining ushbu bosqichida odatda vegetativ tizim va umurtqa pog'onasi ishida qaytarilmas buzilishlar kuzatiladi. O'n yoshga kelib, bemorlarda tutilish chastotasi kamayishi mumkin, ammo mustaqil harakat qilish qobiliyati butunlay yo'qoladi. Bunday holatda bolalar o'nlab yillar davomida qolishi mumkin. Jismoniy rivojlanishdagi sezilarli og'ishlarga qaramay, bemorlar to'liq balog'atga etishadi.
Yuqoridagi barcha belgilar Rett sindromi qaysi bosqichda ekanligini aniqlash imkonini beradi. Kasallikning belgilari kasallikning rivojlanish tezligiga va organizmning ayrim individual xususiyatlariga qarab farq qilishi mumkin.
Patologiyani qanday aniqlash mumkin?
Kasallik diagnostikasi kuzatilgan klinik rasmga qarab belgilanadi. Agar ushbu kasallikka shubha bo'lsa, bolalar odatda apparat tekshiruviga yuboriladi. Bunga KT yordamida miya holatini tekshirish, EEG va ultratovush yordamida uning bioelektrik faolligini oʻlchash kiradi.
Kasallik, ayniqsa rivojlanishning dastlabki bosqichlarida, ko'pincha autizm bilan aralashib ketadi. Biroq, bu ikki butunlay boshqa patologiyani farqlash imkonini beruvchi bir qator farqlar mavjud.
Hayotning birinchi oylarida,autizmli bolalarda kasallikning o'ziga xos belgilari allaqachon mavjud bo'lib, ularni Rett sindromi haqida aytib bo'lmaydi. Otistik buzuqlik bilan bolalar ko'pincha atrofdagi narsalar bilan turli xil manipulyatsiyalarga murojaat qilishadi va o'ziga xos inoyatga ega. Bolalardagi Rett sindromi ko'pincha vosita va mushaklarning buzilishi tufayli harakatlarda qattiqlik bilan namoyon bo'ladi. Bundan tashqari, u uzoq davom etadigan epileptik tutilishlar, bosh o'sishi sekinlashishi va nafas olish qiyinlishuvi bilan birga keladi. Shunday qilib, o'z vaqtida differentsial tashxis kasallikning asosiy shaklini to'g'ri aniqlash, shuningdek, tegishli davolash va reabilitatsiya choralarini belgilash imkonini beradi.
Dori terapiyasi
Afsuski, kasallikni davolashning zamonaviy usullari cheklangan. Terapiyaning asosiy yo'nalishi - bu patologiyaning simptomatik namoyon bo'lishini yumshatish va dori vositalari yordamida yosh bemorlarning ahvolini engillashtirish. Rett sindromi tashxisi qo'yilgan bolalarga qanday dorilar buyuriladi? Davolash odatda quyidagilarni o'z ichiga oladi:
- Epileptik tutilishlarni oldini olish uchun antikonvulsanlar qabul qilish.
- Kecha/kunduzning biologik rejimini tartibga solish uchun "Melatonin" dan foydalanish.
- Qon aylanishini yaxshilash va miyani rag'batlantirish uchun dorilarni qo'llash.
Agar epileptik tutqanoqlar tez-tez takrorlansa, antikonvulsanlarning samaradorligi past bo'lishi mumkin. Qoida tariqasida, ushbu kasallikka chalingan bolalarga "Karbamazepin" buyuriladi. Ushbu vosita kuchli toifaga kiradiantikonvulsanlar.
Bunga parallel ravishda odatda Lamotrijin buyuriladi. Ushbu vosita yaqinda farmakologiyada paydo bo'ldi. Bu mononatriy tuzining markaziy asab tizimiga kirishini oldini oladi. Olimlar Rett sindromi tashxisi qo'yilgan bemorlarda miya omurilik suyuqligida ushbu moddaning ko'payishini aniqladilar. Bu hodisaning sabablari hozircha noma'lum.
An'anaviy terapiya
Dori-darmonlarni davolashdan tashqari, shifokorlar maxsus parhezni tavsiya qiladilar. Kilogramm olish uchun individual ravishda tuzilgan. Ratsionda tolaga, vitaminlarga va yuqori kaloriyali ovqatlarga boy bo'lishi kerak. Bu tez-tez ovqatlanishni talab qiladi (taxminan har uch soatda). Bunday ovqatlanish bemorlarning ahvolini barqarorlashtirishga yordam beradi.
Davolash shuningdek massaj va maxsus mashqlarni o'z ichiga oladi. Jismoniy faollikning bunday mashg'ulotlari bolaning oyoq-qo'llarining rivojlanishiga yordam beradi, tananing turli qismlarining moslashuvchanligini oshiradi, shuningdek, mushaklarning ohangini rag'batlantiradi.
Mutaxassislarning ta'kidlashicha, musiqa ushbu kasallikka chalingan bolalarga foydali ta'sir ko'rsatadi. Bu nafaqat tinchlantiradi, balki atrofdagi dunyoga qiziqishni uyg'otadi.
Bolalardagi Rett sindromi bugungi kunda ixtisoslashtirilgan reabilitatsiya markazlarida davolanadi. Ular deyarli barcha yirik shaharlarda mavjud. Bu yerda kichik bemorlar tashqi dunyoga moslashadi, ular uchun maxsus rivojlanish darslari o'tkaziladi.
Prognozlar
Kerakli davolanishni buyurish uchun butun dunyo olimlari sindromni faol o'rganishda davom etmoqdalar. Retta. Bu masala bo'yicha mutaxassislarning prognozi ijobiydir. Ayni paytda maxsus ildiz hujayralari ishlab chiqilmoqda, ular yordamida keyinchalik bu dahshatli kasallikni engish mumkin bo'ladi. Bundan tashqari, bunday "dori" allaqachon laboratoriya sichqonlarida muvaffaqiyatli sinovdan o'tkazilgan.
Ushbu maqolada biz sizga Rett sindromi nima ekanligini aytib berdik. Bunday kasallikka chalingan bolalarning fotosuratlarini ixtisoslashtirilgan tibbiy ma'lumotnomalarda ko'rish mumkin. Bu juda kam uchraydigan kasallik bo'lib, asosan qizlarda tashxis qilinadi. Aqliy zaiflik bilan solishtirganda, bu sindrom bolaning hayotining birinchi oylarida tashqi belgilarni ko'rsatmaydi. Olti oyda psixomotor rivojlanish bilan bog'liq muammolar paydo bo'ladi, chaqaloq barcha ko'nikmalarini yo'qotadi va atrofdagi hodisalar va narsalarga javob berishni butunlay to'xtatadi. Vaqt o'tishi bilan klinik ko'rinish yomonlashadi. Afsuski, bu kasallikni to'liq yengib bo'lmaydi. Zamonaviy tibbiyot kasallikning alomatlarini kamaytirish uchun turli xil dori-darmonlarni taklif qiladi. Bundan tashqari, fizioterapevtik muolajalar (gimnastika, massaj), ixtisoslashtirilgan reabilitatsiya markazlari va tibbiyot muassasalarida mashg'ulotlar bolaning sog'lig'iga foydali ta'sir ko'rsatadi.
Mavzu bo'yicha ushbu maqolada keltirilgan barcha ma'lumotlar siz uchun haqiqatan ham foydali bo'ladi deb umid qilamiz. Sog' bo'ling!
