Saqlash kasalliklari metabolik buzilishlar bilan kechadigan irsiy patologiyalar guruhidir. Ular ma'lum fermentlarning faolligi uchun mas'ul bo'lgan genlardagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Bunday kasalliklar juda kam uchraydi. 7000-8000 yangi tug'ilgan chaqaloqdan taxminan 1 nafari akkumulyatsiya patologiyalari bilan tug'iladi. Bu kasalliklar og'ir va davolash qiyin. Maqolada biz bunday kasalliklarning tasnifini va ularning belgilarini ko'rib chiqamiz.
Bu nima
Inson tanasining har bir hujayrasida lizosomalar mavjud. Bu organellalar turli xil oziq moddalarni parchalash uchun zarur bo'lgan fermentlarni ishlab chiqaradi. Lizosomalar hujayra ichidagi ovqat hazm qilishda katta rol o'ynaydi.
Yangi tugʻilgan chaqaloqlarda gen mutatsiyalari natijasida bu hujayra tuzilmalarining funksiyasi buzilishi mumkin. Shu sababli organizmda ferment etishmovchiligi yuzaga keladi va lizosomalar ma'lum turdagi ozuqalarni hazm qila olmaydi. Bu nihoyatdabutun organizmning holatiga salbiy ta'sir qiladi. Ajralmagan moddalar to'qimalar va organlarda to'planadi, bu esa turli tana funktsiyalarining jiddiy buzilishiga olib keladi.
Bunday hollarda shifokorlar bolaga lizosomal saqlash kasalligi tashxisini qo'yishadi. Ular o'g'il va qiz bolalarda teng chastotada uchraydi. Bu juda jiddiy patologiyalar bo'lib, agar davolanmasa, nogironlik va erta o'limga olib keladi. Bunday kasalliklar umrbod davolashni talab qiladi.
Irsiy saqlash kasalliklari tezaurizmozlar deyiladi. Ular autosomal retsessiv yo'l bilan uzatiladi. Bu shuni anglatadiki, kasallik faqat ikkala ota-ona ham shikastlangan gen tashuvchisi bo'lsa, meros bo'lib qoladi. Bolaning kasal bo'lish ehtimoli 25%.
Tezaurizmlarning xilma-xilligi
Saqlash kasalliklari tasnifini ko'rib chiqamiz. Bunday patologiyalar to'planadigan moddalar turiga qarab bir necha guruhlarga bo'linadi. Shifokorlar irsiy metabolik kasalliklarning quyidagi turlarini ajratib ko'rsatishadi:
- sfingolipidozlar;
- lipidozlar;
- glikogenozlar;
- glikoproteinozlar;
- mukopolisaxaridozlar;
- mukolipidozlar.
Sfingolipidozlar
Bunday saqlash kasalliklari sfingolipidlar almashinuvining buzilishi bilan tavsiflanadi. Ushbu moddalar uyali signalni uzatish uchun javobgardir. Ular asosan asab to'qimalarida joylashgan.
Sfingolipidlar almashinuvi buzilganda nima bo'ladi? Bu moddalar jigarda, taloqda, o'pkada, boshda va to'plana boshlaydisuyak iligi, bu organ funktsiyasining jiddiy buzilishlariga olib keladi. Sfingolipidozlar quyidagi patologiyalarni o'z ichiga oladi:
- Gaucher kasalligi;
- Tey-Sachs kasalligi;
- Sandhoff kasalligi;
- metakromatik leykodistrofiya;
- gangliozidoz GM1;
- Fabri kasalligi;
- Krabbe kasalligi;
- Normann-Pik kasalligi.
Bunday patologiyalarning simptomatologiyasi sfingolipidlar to'planishining lokalizatsiyasiga bog'liq. Yuqoridagi kasalliklar quyidagi ko'rinishlar bilan birga bo'lishi mumkin:
- kengaygan jigar va taloq;
- gematopoetik kasalliklar;
- nevrologik kasalliklar;
- aqliy zaiflik (ba'zi hollarda).
Sfingolipidozlar taxminan 10 000 boladan 1 tasida uchraydi. Gaucher kasalligi eng keng tarqalgan. Bunday bolalar umrbod fermentlarni almashtirish terapiyasiga muhtoj. Bolada sfingolipidozning namoyon bo'lishi qanchalik kech bo'lsa, prognoz shunchalik qulay bo'ladi.
Lipidozlar
Bu patologiyalar guruhiga Wolman kasalligi va Batten kasalligi kiradi. Ushbu tug'ma kasalliklar to'qimalarda zararli yog'larning to'planishi bilan birga keladi.
Volman kasalligida to'qimalarda xolesterin va triglitseridlar to'planadi. Qonda jigar transaminazalarining darajasi oshadi, bu esa bolalik davrida fibroz va jigar sirroziga olib keladi. Belgilangan dispeptik alomatlar va shishiradi. Hozirda bolaning ahvolini engillashtiradigan fermentativ preparatlar ishlab chiqilgan.
Batten kasalligi yanada jiddiy alomatlar bilan birga keladi. Yog 'oksidlanish mahsuloti lipofussin neyronlarda to'planadi. Bu asab hujayralarining o'limiga va markaziy asab tizimining jiddiy buzilishlariga olib keladi: konvulsiyalar, yurish va gapirish qobiliyatini yo'qotish, ko'rish qobiliyatini yo'qotish. Hozirgi vaqtda ushbu patologiyani samarali davolash usullari mavjud emas. Batten kasalligi ko'pincha bolaning o'limiga olib keladi.
Glikogenozlar
Bemorning tanasida glikogenning to'planishi kasalliklarida glyukozidaza fermenti yo'q. Bu polisakkarid moddalarining to'qimalarda to'plana boshlashiga olib keladi. Mushaklar va neyronlarda glikogenning to'planishi kuzatiladi, bu esa hujayraning jiddiy shikastlanishiga olib keladi.
Glikogenozlarga Pompe kasalligi kiradi. Ushbu patologiya ko'pincha 4-8 oylik bolalarda namoyon bo'ladi. Bu quyidagi alomatlar bilan birga keladi:
- Bolaning mushaklari normal koʻrinadi, lekin juda zaif va sust.
- Chaqaloq boshini koʻtarib turishga qiynalmoqda.
- Chaqaloq aylana olmaydi va mushaklar kuchsizligi tufayli harakatlari qiyin.
Vaqt o’tishi bilan bolada yurak mushagi shikastlanadi. Agar davolanmasa, bu kasallik nafas olish va yurak etishmovchiligidan o'limga olib keladi.
Ba'zi hollarda Pompe kasalligining belgilari bolalarda kechroq (1-2 yosh) paydo bo'ladi. Bolaning qo'llari va oyoqlaridagi mushaklar kuchini kamaytirdi. Kelajakda patologik jarayon diafragma mushaklariga tarqaladi, bu nafas etishmovchiligiga olib keladi va o'limga olib kelishi mumkin.
Yagona yo'lushbu kasallikni davolash "Myozyme" preparati bilan almashtirish terapiyasi hisoblanadi. Ushbu dori glyukozidaza etishmovchiligini to'ldirishga va glikogen almashinuvini yaxshilashga yordam beradi.
Glikoproteinozlar
Glikoproteinozlar to'qimalarda murakkab uglevodlar to'planadigan saqlash kasalliklaridir. Ushbu moddalar neyronlarga ta'sir qiladi, bu esa jiddiy nevrologik zararga olib keladi. Bu patologiyalarga quyidagilar kiradi:
- Mannozidoz. Agar bolada mannosidaza fermenti to'liq bo'lmasa, bu chaqaloqlik davrida o'limga olib keladi. O'lim sababi og'ir nevrologik kasalliklardir. Agar ferment faolligi biroz pasaygan bo'lsa, bemorda eshitish va ruhiy kasalliklar keskin pasayadi.
- Sialidoz. Bemorlarda neyraminidaza fermenti etishmovchiligi rivojlanadi. Kasallik mushaklarning siqilishi, yurishning buzilishi va ko'rishning keskin yomonlashishi bilan kechadi.
- Fukozidoz. Kasallik hidralaza fermenti etishmovchiligi bilan bog'liq. Bemorlarda psixomotor rivojlanishning kechikishi, oyoq-qo'llarining q altirashi, konvulsiyalar, bosh suyagining deformatsiyasi, terining qalinlashishi kuzatiladi.
Hech qanday samarali davolash usullari mavjud emas. Faqat simptomatik davolash mumkin, bu bolaning ahvolini engillashtiradi.
Mukopolisaxaridozlar
Mukopolisaxaridozlar (MPS) - biriktiruvchi to'qimada parchalanmagan kislotali glikozaminoglikanlar to'planadigan saqlash kasalliklari. Bu birikmalar boshqacha tarzda mukopolisaxaridlar deb ataladi. Ular neyronlar, suyaklar, ichki holatga salbiy ta'sir qiladiko'z a'zolari va to'qimalari.
Hozirgi vaqtda MPS ning quyidagi turlari ajratilgan:
- Gurler, Sheye va Gurler-Sheye sindromi;
- Hunter sindromi;
- Sanfilippo sindromi;
- Morquio sindromi;
- Maroteau-Lami sindromi;
- Sly sindromi;
- Di Ferrante sindromi;
- Natovich sindromi.
Eng engil shaklda Scheye, Hunter va Morquio sindromlari uchraydi. Bemorlarning umr ko'rish davomiyligi 35-40 yilga yetishi mumkin.
Mukopolisaxaridozning eng og'ir turi Xurler sindromidir. Ko'p hollarda kasal bolalar 10 yildan ortiq umr ko'rmaydi.
Mukopolisaxaridozlarning klinik ko'rinishi quyidagi ko'rinishlar bilan tavsiflanadi:
- mitti;
- qo'pol, grotesk xususiyatlar;
- skelet deformatsiyasi;
- yurak va qon tomirlariga zarar;
- koʻrish va eshitishning buzilishi;
- kengaygan jigar va taloq;
- intellektning buzilishi (ba'zi MPS turlari bilan).
Hozirgi vaqtda MPS ning faqat toʻrt turi - Hurler, Scheye, Hunter va Maroto-Lami sindromlari uchun fermentlarni almashtirish terapiyasi ishlab chiqilgan. Mukopolisakkaridozlarning boshqa shakllari uchun bemorlarga simptomatik davolash ko'rsatiladi.
Mukolipidozlar
Mukolipidozlar - organizmda fosfotransferaza fermenti etishmovchiligi hosil bo'lgan saqlash kasalliklari. Bunday patologiyalar to'qimalarda mukopolisakkaridlar, oligosakkaridlar va lipidlarning cho'kishi bilan birga keladi. Bemorlarning qonida lizosomalarning nuqsonli fermentlari topiladi.
Bbu patologiyalar guruhiga I-hujayra kasalligi kiradi. Ko'pincha 1 yoshdan oldin paydo bo'ladi. Bolada quyidagi belgilar mavjud:
- qo'pol yuz xususiyatlari;
- terining qalinlashishi;
- skelet deformatsiyasi;
- son suyagining konjenital dislokatsiyasi;
- taloq va jigar kattalashgan;
- tez-tez shamollash;
- psikomotor rivojlanishdagi kechikish.
Hozircha bu kasallikning davosi yoʻq. Kasal bola tug'ilishining oldini olishning yagona yo'li - bu prenatal diagnostika.
Xulosa
Bolalardagi saqlash kasalliklari odatda tug'ilgandan keyin darhol paydo bo'lmaydi. Patologik belgilar bir necha oylik, ba'zan esa faqat 1-3 yoshda paydo bo'lishi mumkin. Ilgari bunday kasalliklar davolab bo‘lmas deb hisoblangan va ko‘pincha bolaning o‘limi bilan yakunlangan.
Ba'zi irsiy metabolik kasalliklar uchun almashtirish terapiyasi ishlab chiqilgan. Bu etishmayotgan fermentlarni umrbod iste'mol qilishdan iborat. Bunday davolanish juda qimmatga tushadi. U bolani gen mutatsiyasidan qutqara olmaydi. Biroq, fermentativ terapiya kasallikning rivojlanishini to'xtatishi va bemorning umrini uzaytirishi mumkin.
