Bolalardagi gemofiliya irsiy kasallik boʻlib, erkak va ayol yoʻllari orqali yuqadi, lekin u faqat erkaklarda namoyon boʻladi. Kasallik qon ivish jarayonlari uchun mas'ul bo'lgan fermentlarni ishlab chiqarishning buzilishi bilan bog'liq. Gemofiliya belgisini uzatuvchi gen faqat x xromosoma bilan bog'langanda o'zini agressiv tutadi. Bu holatda kasallik qon yo'qotishiga va hatto o'limga olib kelishi mumkin. Mana u - retsessiv genning "makkor" tashuvchisi.
"Gemofiliya" atamasi 1820 yilda paydo bo'lgan. Kasallikning nomini shifokor Iogan Shenlein bergan, u yunoncha "sevgi" va "qon" so'zlarini olgan, chunki belgi faqat jinsiy xromosomalar orqali uzatiladi. Nemis olimi birinchi marta gemofiliya belgilarini tasvirlab berdi. Lekin sababi aniqlanmagan. Faqat 19-asrning o'rtalarida rus fiziologi Aleksandr Shmidt gemofiliya va past kasalliklarni bog'ladi.qon ivishi.
Nega gemofiliya "qirollik kasalligi" deb ataladi?
Kasallikning paydo boʻlishi haqidagi taxminlardan biri gen mutatsiyasidir. Ma'lumki, qirol oilalarida uzoq qarindoshlar o'rtasida tez-tez aloqalar mavjud edi. Bu birinchi bo'lib qirolicha Viktoriya kasallikning "tashuvchisi" bo'lishiga olib keldi, deb ishoniladi. Keyinchalik uning o'g'li Edvard Avgust, shuningdek, nevaralari, shu jumladan rus Tsarevich Aleksey Nikolaevich ham gemofiliyadan aziyat chekdi. Resessiv genning o'tishi asosida oilaning shajarasi shunday ko'rinadi.
Gemofiliya nima?
Gematopoetik jarayonlar ancha murakkab. Inson qonida ivish omillari deb ataladigan o'z "bosqichlari" borligiga ishoniladi. Ular fanda o'zlarining Rim belgilarini oldilar: birdan o'n uchgacha. Koagulyatsion omillar ketma-ket faollashadi va ularning qaysi biri "tushib ketishi" ga qarab, kasalliklarning turlari ham bo'linadi. Har bir oldingi bosqich keyingi bosqichni qo'zg'atadi, shuning uchun tanada "zanjir" ning boshlanishi bilan bog'liq jarayonlar buzilgan bo'lsa, kasallik yanada og'irroq deb hisoblanadi. To'g'ri ivishning oxirgi omili - bu kesilgan yoki yara joyida paydo bo'lgan qon ivishi, qon oqimini to'xtatadi. Bolalardagi gemofiliya sabablari ko'pincha bu jarayonlarning buzilishi bilan bog'liq. Suratda trombotsitlarsiz qizil qon hujayralari ko'rsatilgan. Odatda, aynan ular qizil qon tanachalarini "o'zlariga shamollaydilar", qonni to'xtatib, qon ivishini hosil qiladilar.
Qaysi omil etishmayotganiga qarab, gemofiliyaning uch turi mavjud:
- Dunyoda ushbu retsessiv xususiyatga ega odamlarning 85% gemofiliya A turidan aziyat chekadi. Bu antigemofil globulin etishmasligi bilan bog'liq.
- Gemofiliya B (Rojdestvo kasalligi) tromboplastin deb ataladigan, plazmada oddiygina mavjud bo'lmagan ferment etishmasligidan kelib chiqadi. Bu IX omil. Gen tashuvchilarning taxminan 13% bu shakldan aziyat chekadi.
- Gemofiliya C turi, juda kam. Gemofiliya bilan og'rigan bemorlarning atigi 3 foizida uchraydi. Unda tromboplastindan oldingi maxsus protein XI omili yo‘q.
U yoki bu omilning "yo'qolishi" bilan bog'liq boshqa irsiy kasalliklar mavjud. Ba'zan ular kutilmaganda paydo bo'ladi - tishni olib tashlash yoki tasodifiy chuqur chizish paytida. Bolalardagi gemofiliya ayniqsa xavflidir - kichik bola ko'p harakatlarning hisobini bermaydi, bolaning shikastlanish xavfi ortadi.
Gen merosi
Gemofiliya genetik jihatdan nima? Gemofiliya geni, yuqorida aytib o'tganimizdek, X xromosomasiga yopishadi. Shuning uchun ayollar kasallikning tashuvchisi hisoblanadi. Ularning avlodlari ham bu genni o'g'illariga berishi mumkin. Gemofiliya bilan og'rigan otaning farzandlari ham genni meros qilib olishlari mumkin.
Ayol bolalar bu genning "tashuvchisi", lekin ularning o'zlari sog'lom. Gemofiliya bilan og'rigan bolaga ega bo'lish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi. Qolaversa, “araba” avlodda – bobodan nabiragacha namoyon bo‘lishi mumkin.
Odatda oilalar biladiularning kasalliklari haqida va ba'zi hollarda ularning muammolarini hal qilishda genetikani o'z ichiga oladi. Ba'zida echimlardan biri sun'iy urug'lantirishdir, ota-onalar qiz bolani tanlashadi. Ammo unutmangki, uning bolalarida gemofiliya ham o'zini namoyon qilishi mumkin.
Kasallik bolalarda qanday namoyon boʻladi?
Bolalarda gemofiliyaning birinchi belgilari tug'ilgandan so'ng darhol paydo bo'lishi mumkin, akusher kindik ichakchasidagi qon to'xtamasligini ko'rganida. Odatda, agar gemofiliyadan shubha qilingan bo'lsa, ayollarga sezaryen ko'rsatiladi, chunki fiziologik tug'ilish miyaga qon ketishiga yoki bolaning a'zolari va to'qimalariga shikast etkazishi mumkin. Hayotning birinchi oyida, ona in'ektsiya joyida emlashdan keyin aniq ko'karishlar va gematomalarni sezishi mumkin. Engil shakllar shilliq pardalar va mushaklarning qon ketishida namoyon bo'ladi.
Gemofiliyaning shakli qanchalik og'ir bo'lsa, u shunchalik erta paydo bo'ladi. Birinchi 4 oy ichida, tish chiqqanda, qon ketish yarim soat ichida to'xtamaydi. Tashxis 8 yoki 9 oygacha tasdiqlanadi. Bu vaqtda bola allaqachon faol harakat qilmoqda yoki yurishni boshlaydi, shuning uchun ko'karishlar va ko'karishlar joyida keng qon ketishlar diqqatni jalb qila olmaydi. Bolalardagi gemofiliyaning boshqa tashqi belgilariga quyidagilar kiradi: tez-tez, doimiy burun yoki tish go'shtidan qon ketish, rangpar va ko'k yuz.
Gematomalar arteriyalarni siqib chiqaradi va nerv uchlarini chimchilaydi. Qo'shma jarohatlar ayniqsa xavflidir. Agar birinchi marta ta'sir qilish joyida qon oqimi asta-sekin normal holatga qaytsa, ikkinchi darajali ko'karish bilan,fibrinli pıhtılar, bu o'lik hujayralar xaftaga to'planadi. Bo'g'imlar shishiradi, bola yurish qobiliyatini yo'qotishi mumkin, u qattiq og'riyapti.
Og'izdan qon ketish ko'pincha kasal bolalarda uchraydi, masalan, chaqaloq tasodifan tilini tishlasa, u qonga bo'g'ilib qolishi mumkin. Ba'zi hollarda boshning ko'karishi gematomaning ko'z tomirlari va mushaklariga haddan tashqari bosimi tufayli ko'rlikka olib kelishi mumkin.
Olti yoshdan boshlab kasallik xuddi kattalardagi kabi o'zini namoyon qiladi. Bola ayovsiz doiraga tushib qolganga o'xshaydi. Anemiya tufayli mushaklar kuchsizligi tufayli u tez-tez yiqilib, uriladi, jarohat oladi, bu esa qon ketishiga, organlar va bo'g'imlarda muammolarga olib keladi.
Miyadagi qon ketishlar kam uchraydi. Katta muammo shundaki, gemofiliya bilan og'rigan bolalar ayniqsa faoldir, chunki gematopoezning o'ziga xos xususiyatlari tufayli qo'zg'alish jarayonlari inhibisyon jarayonlaridan ustun turadi.
Qanday tashxis qilish kerak?
Bolalarda gemofiliya borligini qanday aniqlash mumkin? Diagnostika allaqachon bachadonda mavjud. Tadqiqotlar homiladorlikning 12-haftasidayoq xorionik villi o'rganishga imkon beradi. Agar biron sababga ko'ra villusni olishning iloji bo'lmasa, 20-haftadan so'ng siz embrionning qonini olishingiz mumkin. Tadqiqotlar homiladorlik davrida asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin, shuning uchun ijobiy va salbiy tomonlarini torting. Bolani yo'qotish xavfi ancha yuqori, u 1-6% ni tashkil qiladi. Odatda bu tadqiqot boshqa patologiyalar xavfi mavjud bo'lganda qo'llaniladi va tahlil juda muhimdir.
Tug'ilgan odam uchun test o'tkaziladiivish. Biroq, ba'zida bolaning hayotining birinchi oylarida gemofiliya B turini aniqlash qiyin, chunki gematopoetik tizim hali to'liq ishlamayapti, qon ivish faolligi hatto sog'lom bolada ham me'yordan farq qiladi.
Tashxisni aniqlashtirish uchun, agar A va B turdagi gemofiliyaga shubha qilingan bo'lsa, gen anomaliyasini aniqlash uchun genetik test o'tkaziladi. Agar qarindoshlardan biri - gen tashuvchisi bo'lsa, 99% aniqlik.
Bundan tashqari, omillarning koagulyatsiya faolligini aniqlash uchun test o'tkazish mumkin, ammo bu testlar ancha qimmat va amalda kamdan-kam qo'llaniladi. Odatda ular haqiqiy ivish vaqti bilan boshqariladi. Agar 30 daqiqadan ko'proq vaqt o'tgan bo'lsa, tashxis deyarli tasdiqlangan.
Ba'zida MRI kasallikning oqibatlarini aniqlashga, yashirin gematomalarni ko'rishga yordam beradi, bu kasallikning mavjudligini bilvosita isbotlashi mumkin.
"Qirollik kasalligi"ni davolash
Bolalarda gemofiliyani davolash ko'pincha konservativ hisoblanadi. Avvalo, bu almashtirish terapiyasi. Bolaga ko'p miqdorda antigemofil globulinli plazmani o'z ichiga olgan preparatlar buyuriladi. Bu dorilar qonning gemostatik qobiliyatini tiklaydi.
Qizigʻi shundaki, ona sutida tromboplastinning yuqori konsentratsiyasi mavjud boʻlib, 9-toifa gemofiliya uchun emizish va moylashda koʻkarishlar va kesiklar samarali profilaktika chorasi boʻlishi mumkin.
Boshqa variant - qarindoshlardan qon quyish. Antigemofil globulin inson tanasidan tashqarida yo'q qilinadi,shunga ko'ra, yig'ilgan plazmani AOK qilish tavsiya etilmaydi.
Dori-darmon terapiyasining tuzoqlari
Tez-tez qon quyish ba'zan qonda antikorlar kontsentratsiyasining oshishiga olib keladi, bu esa begona fermentlarning ko'pligiga reaktsiya sifatida. Bunday holda, shoshilinch transfüzyon ko'rsatiladi. Antikorlarning ko'pligi dori bilan davolash samaradorligini pasaytiradi, tana go'yo o'zini asl holatiga qaytaradi.
Ba'zi hollarda immunosupressiv terapiya buyuriladi. Biroq, u barcha bemorlar uchun samarali emas.
Hamshiralik parvarishi
Bunday bolalar doimo roʻyxatga olinadi. Bolalarda gemofiliya uchun hamshiralik jarayoni mahalliy pediatr tomonidan tashkil etilishi kerak. Odatda bunday chaqaloqlar ko'pincha hamshira tomonidan tekshiriladi, qon muntazam tekshiriladi va bolaning ichki organlarining ishi nazorat qilinadi.
Ota-onalar uchun chaqaloqning shikastlanishi va ko'karishi xavfi bilan bog'liq har qanday xavfning oldini olish juda muhimdir. Bolaning ko'rish joyidan og'ir va o'tkir narsalarni (ignalar, shpritslar, qaychi, pichoqlar, vilkalar) olib tashlang.
Bunday bolalar harakatchan boʻlishiga qaramay, tez charchashadi va yomon ovqatlanadilar. Bolani keraksiz ishlar bilan ortiqcha yuklamaslik yaxshiroqdir. Ko'pincha bu chaqaloqlarga mushaklarning ohangini ta'minlash uchun yumshoq massaj buyuriladi.
Bolaning ratsioni imkon qadar muvozanatli bo'lishi kerak, ratsionga temirga boy ovqatlar kiritilgani ma'qul. Tish go'shtini teri yoki suyak bilan kesish imkoniyatini istisno qilish kerak. Masalan, olma eng yaxshi tozalanadi va limon yoki apelsindan chiqariladi.suyaklar.
Agar bola etarlicha katta bo'lsa, unda siz unga kasallikning xavfini tushuntirib, xatti-harakatlar qoidalarini aytib berishingiz mumkin. Shaxsiy gigiena qoidalarini o'rgating: tish go'shti shikastlanmasligi uchun tishlaringizni qanday yuvish, tirnoqlarni qanday kesish yoki qanday o'yinchoqlardan (darts, travmatik qurol) saqlanish kerak.
Ota-onalarning o'zlari kutilmagan vaziyatda o'zini qanday tutishni bilishi juda muhim. Dori vositalari yoki in'ektsion vositalar ampulalari bo'lgan birinchi yordam to'plami har doim yonida bo'lishi kerak.
Agar bolaning bo'g'imlari shikastlangan bo'lsa, oyoq-qo'llarini harakatsizlantirish kerak, birinchi soniyalarda sovuqni mahalliy ravishda qo'llang. Qo'shimchadagi qon miqdori tez sur'atlarda oshsa, to'qimalarning ponksiyonu talab qilinishi mumkin, odatda favqulodda yordam mutaxassislari bu operatsiyalarni osongina bajaradilar. Shuni yodda tutish kerakki, yordam qanchalik tez chaqirilsa, muvaffaqiyatli natijaga erishish imkoniyati shunchalik ko'p bo'ladi.
Bemor bolalarni o'qitish xususiyatlari
Bolaning tengdoshlari bilan muloqotida hech qanday cheklovlar yo'q. Gemofiliya bilan og'rigan bolalar bilan o'quv mashg'ulotlari odatda boshqa bolalar bilan olib boriladigan mashg'ulotlar bilan deyarli bir xil. Biroq, o'qituvchilar va o'qituvchilar favqulodda vaziyatlarda o'zini qanday tutish kerakligini tushunishlari kerak. O'qituvchining vazifasi bunday o'quvchiga munosib mehnat va dam olish sharoitlarini ta'minlashdir. Diqqatni uning muammosiga qaratmang, ayni paytda bolaning ahvolini diqqat bilan kuzatib boring. Bitta narsa shundaki, bunday bolalar uchun jismoniy madaniyat va mehnat darslari zaif yuk bilan cheklanishi kerak. O'g'il bolalar qiyin mashinalarga yaqinlashmasliklari, og'ir yuklarni ko'tarmasliklari yoki qo'pol sport turlari bilan shug'ullanmasliklari yaxshiroqdir.
MuhimShunday qilib, bola o'z kasalligini adekvat idrok etadi, o'zini ortiqcha ishlamaydi.
Bolaning tengdoshlari bilan suhbatlashish va bunday maxsus sinfdoshi bilan o'zini qanday tutish kerakligini tushuntirishga arziydi. Bunday bola uchun u qiziqadigan va qila oladigan jim mashg'ulot topib olgan ma'qul.
Agar bola jarohatlansa, darhol tez yordam chaqirish, muz qoʻyish va qon ketishni toʻxtatishga harakat qilish kerak.
Bolalarda gemofiliya: klinik ko'rsatmalar
Gemofiliya atrof-muhitga alohida munosabatda bo'lishni talab qiladigan kasalliklarni anglatadi. Bu davolab bo'lmaydi. Biroq, inson butun umr kechirgan va keksalikka qadar baquvvat va kuchli bo'lib qolgan holatlar mavjud. Avvalo, bunday bemorlar doimo xavf ostida ekanligini bilish kerak. Operatsiyalar faqat alohida holatlarda maxsus qo'llab-quvvatlovchi terapiya yordamida amalga oshiriladi. Biroq, siz bolani butun dunyodan himoya qilmasligingiz kerak. U muloqot va shaxsiy makon huquqiga ega. Biroq, bunday splyushka yostiqni ham sotib olishingiz mumkin.
U bolani nafaqat jarohatlardan, balki baland tovushlardan ham himoya qiladi. Bola favqulodda vaziyatda o'zini qanday tutish kerakligini va to'g'ri dori-darmonlarni qaerdan olishni bilishi kerak (10 yoshdan oshgan bolalar uchun). Farzandingiz xavfsizligini taʼminlashning eng yaxshi yoʻli oldini olishdir.
Gemofiliya bilan og'rigan har bir bemor tuman poliklinikasi yoki maxsus markazda ro'yxatga olinadi. Har bir insonning maxsus hujjati - kitobi bor. Unda shifokor bemorga qanday davolanishni va qanchalik samarali ekanligini qayd etadi. Bundan tashqari,kasallikning turi, uning og'irligi, u qabul qilishi kerak bo'lgan dorilar va terapiya haqida ma'lumotni o'z ichiga oladi. Favqulodda holatlarda ushbu hujjat bunday bemorlarning hayotini saqlab qoladi.
Har qanday jarrohlik manipulyatsiya va aralashuvlardan juda ehtiyot bo'lishingiz kerak. Hatto tish chiqarish kabi operatsiya uchun ham bunday bemorlar ixtisoslashgan klinikada kasalxonaga yotqiziladi, u erda bunday aralashuvlar shifokorlar nazorati ostida amalga oshiriladi. Va agar odam qorin bo'shlig'i operatsiyasini kutayotgan bo'lsa, unda bu holda operatsiyadan oldin qon quyish va dori terapiyasi majburiydir.
Gemofiliya bilan og'rigan bemorlar ba'zida psixologik yordamga muhtoj. Ko'pgina yoshlar o'z-o'zidan nogiron bo'lib qolish xavfi bilan bog'liq bo'lgan ba'zi fobiyalarni engib chiqa olmaydi. Psixologik muammolar o'sish va qarama-qarshi jins bilan munosabatlarni o'rnatishga urinishlar davrida kuchayadi. Har bir qiz bunday gen buzilishi bo'lgan odam bilan oila qurishni xavf ostiga qo'yishga jur'at eta olmaydi. Stress omilini kamaytirish uchun siz, albatta, genetika bilan maslahatlashingiz kerak. Shuni esda tutish kerakki, bunday gen faqat erkak jinsida namoyon bo'ladi.
Xulosa
Gemofiliya oson kasallik emas. Genetika - bu oldindan aytib bo'lmaydigan darajada aniq fan. Hatto sog'lom odamlar ham u yoki bu yashirin belgi qanday va qaerda namoyon bo'lishini tushunolmaydi. Tibbiyotda bir necha yuzlab noyob genetik kasalliklar va mutatsiyalar ma'lum bo'lib, ular ko'p o'nlab yillar davomida o'zini hech qanday tarzda namoyon qilmaydi. Va hatto ikkita mutlaqo sog'lom odam ham mumkinmaxsus bola tug'iladi. Bunday holda, eng yaxshi maslahat - tashxis haqida barcha kerakli ma'lumotlarni to'plash, taslim bo'lmaslik va bola o'zini baxtli his qilishi va eng muhimi, ota-onalar tomonidan sevilishi uchun hamma narsani qilishdir.
