Ko'pchilik nodon odamlar uchun gemofiliya qirollik kasalligi deb ataladi, ular bu haqda faqat tarixdan bilishadi: ular Tsarevich Alekseydan azob chekishini aytishadi. Bilim etishmasligi tufayli odamlar ko'pincha oddiy odamlar gemofiliya bilan kasallana olmaydi, deb hisoblashadi. Bu faqat qadimgi avlodlarga ta'sir qiladi, degan fikr bor. Uzoq vaqt davomida xuddi shunday munosabat "aristokratik" gut edi. Biroq, agar podagra ozuqaviy kasallik bo'lsa va endi u bilan har kim kasal bo'lishi mumkin bo'lsa, gemofiliya irsiy kasallik bo'lib, ota-bobolarida bunday kasallik bo'lgan har qanday bola uni yuqtirishi mumkin.
Gemofiliya nima?
Odamlar kasallikni "suyuq qon" deb atashadi. Darhaqiqat, uning tarkibi patologik bo'lib, u bilan bog'liq holda koagulyatsiya qobiliyati buziladi. Eng kichik tirnalgan - va qon ketishini to'xtatish qiyin. Biroq, bu tashqi ko'rinishlardir. Bo'g'imlarda, oshqozonda, buyraklarda paydo bo'ladigan ancha og'ir ichki. Qon ketishiularni begona ta'sirsiz ham chaqirish mumkin va xavfli oqibatlarga olib keladi.
O'n ikkita maxsus oqsil qon ivishi uchun javobgardir, ular qonda ma'lum bir konsentratsiyada bo'lishi kerak. Gemofiliya bu oqsillardan biri yoʻq boʻlganda yoki konsentratsiyasi yetarli boʻlmaganda aniqlanadi.
Gemofiliya turlari
Tibbiyotda bu kasallikning uch turi mavjud.
- Gemofiliya A. Qon ivish omili VIII yo'qligi yoki etishmasligi tufayli yuzaga keladi. Kasallikning eng keng tarqalgan turi, statistik ma'lumotlarga ko'ra, kasallikning barcha holatlarining 85 foizini tashkil qiladi. O‘rtacha 10 000 chaqaloqdan bittasida gemofiliyaning bunday turi bor.
- Gemofiliya B. U bilan IX omil raqami bilan bog'liq muammolar mavjud. A. dan olti baravar kam xavf bilan juda kam uchraydi
- Gemofiliya C. Faktor raqami XI yetishmayapti. Bu xilma-xillik o'ziga xosdir: bu erkaklarga ham, ayollarga ham xosdir. Bundan tashqari, Ashkenazi yahudiylari ko'pincha kasal bo'lishadi (bu, umuman olganda, har qanday kasallik uchun xos emas: ular odatda xalqaro va barcha irqlar, millatlar va millatlarga bir xil darajada "diqqatli"). Gemofiliya C ko'rinishlari ham umumiy klinik ko'rinishdan tashqarida, shuning uchun so'nggi yillarda u gemofiliya ro'yxatidan chiqarildi.
Ta'kidlash joizki, oilalarning uchdan birida bu kasallik birinchi marta uchraydi (yoki tashxis qo'yilgan), bu tayyorgarlik ko'rmagan ota-onalar uchun zarba bo'ladi.
Kasallik nima uchun yuzaga keladi?
U X xromosomasida joylashgan konjenital gemofiliya genidan kelib chiqadi. Uning tashuvchisi ayol bo'lib, uning o'zi bemor emas, faqat tez-tez burun qonashi, juda og'ir hayz ko'rish yoki sekinroq davolanadigan mayda yaralar bo'lishi mumkin (masalan, chiqarilgan tishdan keyin). Gen retsessivdir, shuning uchun kasallikning tashuvchisi bo'lgan onasi bo'lgan har bir kishi kasal bo'lmaydi. Odatda ehtimollik 50:50 ga taqsimlanadi. Oilada ota ham kasal bo'lsa, u ko'tariladi. Qizlar bu genning tashuvchisiga aylanadi.
Nega gemofiliya erkaklar kasalligidir
Yuqorida aytib o'tilganidek, gemofiliya geni retsessiv bo'lib, X deb belgilangan xromosomaga biriktirilgan. Ayollarda ikkita shunday xromosoma mavjud. Agar biror kishiga bunday gen ta'sir etsa, u zaifroq bo'lib chiqadi va ikkinchi, dominant tomonidan bostiriladi, buning natijasida qiz faqat gemofiliya yuqadigan tashuvchi bo'lib qoladi, lekin o'zi sog'lom bo'lib qoladi. Ehtimol, kontseptsiyada ikkala X xromosomalari ham tegishli genni o'z ichiga olishi mumkin. Biroq, homila o'z qon aylanish tizimini shakllantirganda (va bu homiladorlikning to'rtinchi haftasida sodir bo'ladi), u yashashga yaroqsiz bo'lib qoladi va o'z-o'zidan abort (abort) sodir bo'ladi. Ushbu hodisa turli sabablarga ko'ra yuzaga kelishi mumkinligi sababli, odatda o'z-o'zidan bekor qilingan material bo'yicha hech qanday tadqiqot o'tkazilmaydi, shuning uchun bu masala bo'yicha statistik ma'lumotlar yo'q.
Boshqa narsa - bu erkaklar. Ularda ikkinchi X xromosoma yo'q, u Y bilan almashtiriladi. Dominant "X" yo'q,shuning uchun, agar retsessiv o'zini namoyon qilsa, u holda uning yashirin holati emas, balki kasallikning boshlanishi boshlanadi. Biroq, hali ham ikkita xromosoma borligi sababli, syujetning bunday rivojlanish ehtimoli barcha imkoniyatlarning yarmini tashkil qiladi.
Gemofiliya belgilari
Ular, agar organizmda mos keladigan omil deyarli yo'q bo'lsa, bola tug'ilishida paydo bo'lishi mumkin va vaqt o'tishi bilan, agar u etishmasa, o'zini his qila oladi.
- Hech qanday sababsiz qon ketish. Chaqaloqning burni, ko‘zi, kindik qismidagi qon chiziqlari bilan tug‘ilishi odatiy hol emas, qon ketishini to‘xtatish qiyin.
- Gemofiliya (fotosuratlar shuni ko'rsatadi) mutlaqo ahamiyatsiz ta'sir (masalan, barmoq bilan bosish) natijasida katta shish gematomalarning shakllanishida namoyon bo'ladi.
- Sogʻaygan yaradan takroriy qon ketish.
- Maishiy qon ketishining koʻpayishi: burundan, hatto tishlarni yuvishda ham milklardan.
- Bo'g'imlarda qon ketishlar.
- Siydik va najasda qon izlari.
Ammo bunday "belgilar" gemofiliyani ko'rsatishi shart emas. Masalan, burundan qon ketish qon tomirlari devorlarining zaifligini, siydikdagi qonni - buyrak kasalligi haqida va najasda - oshqozon yarasi haqida ko'rsatishi mumkin. Shuning uchun qo'shimcha tadqiqotlar talab etiladi.
Gemofiliyani aniqlash
Bemorning tarixini o'rganish va uni tekshirishdan tashqari, turli mutaxassislar tomonidan laboratoriya tekshiruvlari o'tkaziladi. Avvalo, qonda barcha koagulyatsion omillarning mavjudligi va ularning kontsentratsiyasi aniqlanadi. Oʻrnatilganqon namunasi ivishi uchun zarur bo'lgan vaqt. Ko'pincha bu testlar DNK testi bilan birga keladi. Aniqroq tashxis qo'yish uchun quyidagi ta'rif talab qilinishi mumkin:
- trombin vaqti;
- aralash;
- protrombin indeksi;
- fibrinogen darajasi.
Ba'zan yuqori darajada maxsus ma'lumotlar so'raladi. Albatta, har bir shifoxona tegishli jihozlar bilan ta'minlanmagan, shuning uchun gemofiliyaga shubha qilingan odamlar qon laboratoriyasiga yuboriladi.
Gemofiliya bilan birga keladigan kasallik (foto)
Gemofiliya uchun eng xarakterli narsa artikulyar qon ketishdir. Tibbiy nomi gemoartrit. U juda tez rivojlanadi, garchi u gemofiliyaning og'ir shakllari bo'lgan bemorlarga xosdir. Ularning bo'g'imlarida hech qanday tashqi ta'sirsiz, o'z-o'zidan qon ketishi mavjud. Engil shakllarda gemoartritni qo'zg'atish uchun travma talab qilinadi. Bo'g'imlarga birinchi navbatda stressni boshdan kechirganlar, ya'ni tizza, femoral va parietal ta'sir ko'rsatadi. Ikkinchi qatorda elka, ulardan keyin - tirsak. Gemoartritning birinchi belgilari allaqachon sakkiz yoshli bolalarda paydo bo'ladi. Bo'g'imlarning shikastlanishi tufayli ko'pchilik bemorlar nogiron bo'lib qoladilar.
Zaif organ: buyraklar
Gemofiliya kasalligi ko'pincha siydikda qon paydo bo'lishiga olib keladi. Bu gematuriya deb ataladi; og'riqsiz davom etishi mumkin, garchi simptom hali ham tashvishli bo'lib qolmoqda. Taxminan yarmida gematuriya o'tkir, uzoq davom etadigan og'riq bilan birga keladi. Buyraksiydik yo'llari orqali qon quyqalarini itarish natijasida kelib chiqqan kolik. Gemofiliya bilan og'rigan bemorlarda eng ko'p uchraydigan pielonefrit, keyin tez-tez uchraydigan gidronefroz va oxirgi o'rinni kapillyar skleroz egallaydi. Barcha buyrak kasalliklarini davolash dori-darmonlarga nisbatan ma'lum cheklovlar bilan murakkablashadi: qonni suyultiruvchi hech narsa ishlatib bo'lmaydi.
Gemofiliyani davolash
Afsuski, gemofiliya davolab boʻlmaydigan kasallik boʻlib, insonga butun umri davomida hamroh boʻladi. Agar tug'ilishdan boshlab buni qanday qilishni bilmasa, tanani kerakli oqsillarni ishlab chiqarishga majbur qiladigan usul hali ishlab chiqilmagan. Biroq, zamonaviy tibbiyotning yutuqlari tanani gemofiliya bilan og'rigan bemorlar, ayniqsa unchalik og'ir bo'lmagan shaklda deyarli normal hayot kechirishi mumkin bo'lgan darajada ushlab turishga imkon beradi. Ko'karishlar va qon ketishining oldini olish uchun etishmayotgan pıhtılaşma omillarining eritmalarini muntazam ravishda quyish kerak. Ular inson donorlari va donorlik uchun yetishtirilgan hayvonlarning qonidan ajratilgan. Dori vositalarini joriy etish profilaktika chorasi va yaqinlashib kelayotgan operatsiya yoki jarohatlarda terapevtik chora sifatida doimiy asosga ega.
Bir vaqtning o'zida gemofiliya bilan og'rigan bemorlar bo'g'imlarning ishlashini saqlab qolish uchun doimo jismoniy terapiyadan o'tishlari kerak. Haddan tashqari keng tarqalgan, xavfli bo'lgan gematomalar bo'lsa, jarrohlar ularni olib tashlash uchun operatsiyalarni bajaradilar.
Dooriy qondan tayyorlangan dori-darmonlarni quyish talab qilinganligi sababli, gemofiliya kasalligi virusli gepatit, sitomegalovirus infektsiyalari, gerpes va eng yomoni, OIV bilan kasallanish xavfini oshiradi. Shubhasiz, barcha donorlarularning qonidan foydalanish xavfsizligi tekshiriladi, ammo hech kim kafolat bera olmaydi.
Organilgan gemofiliya
Koʻp hollarda gemofiliya irsiy hisoblanadi. Biroq, ilgari undan aziyat chekmagan kattalarda o'zini namoyon qilgan holatlarning ma'lum statistik ma'lumotlari mavjud. Yaxshiyamki, bunday holatlar juda kam uchraydi - millionga bir yoki ikki kishi. Ko'pchilik 60 yoshdan oshganida kasallikka chalinadi. Barcha holatlarda orttirilgan gemofiliya A turi hisoblanadi. Shunisi e'tiborga loyiqki, u paydo bo'lgan sabablar bemorlarning yarmidan kamida aniqlangan. Ular orasida saraton o'smalari, ma'lum dori-darmonlarni qabul qilish, otoimmün kasalliklar, juda kamdan-kam hollarda - patologik, og'ir kurs bilan kech homiladorlik. Qolganlari nima uchun kasal bo'lib qolishdi, buni shifokorlar aniqlay olishmadi.
Viktoriya kasalligi
Organilgan kasallikning birinchi holati qirolicha Viktoriya misolida tasvirlangan. Uzoq vaqt davomida u o'zining yagona turi hisoblanardi, chunki ayollarda gemofiliya kuzatilmaganidan keyin ham, yarim asr oldin ham. Biroq, yigirmanchi asrda, qirollik kasalligini qo'lga kiritish bo'yicha statistik ma'lumotlar paydo bo'lishi bilan, noyob malika ko'rib chiqilishi mumkin emas: tug'ilgandan keyin paydo bo'lgan gemofiliya irsiy emas, bemorning jinsiga bog'liq emas.
