Ba'zida bolaning tug'ilishi shifokorlar tomonidan qo'yilgan "Sterj-Veber-Krabbe sindromi" tashxisiga soya soladi. Bu ko'z, teri va miya membranalarining kam uchraydigan konjenital angiomatoz lezyoni. Bu holat 100 000 kishidan 1 tasida uchraydi. Bu sindrom birinchi marta 1879 yilda Styorj tomonidan tasvirlangan va 1922 yilda Veber rentgen nurlari bilan aniqlangan belgilarni tavsiflagan.
Krabbe 1934 yilda bemor terining angiomalari bilan bir qatorda miya membranalarining angiomatozidan ham azob chekishini taklif qildi. Keling, Sturj-Veber-Krabbe sindromi nima ekanligini, ushbu patologiyaning sabablari va alomatlarini aniqlashga harakat qilaylik.
Kasallikning xususiyatlari
Bu sindrom konjenital angiomatoz, ya'ni qon tomirlarining haddan tashqari ko'payishi. Patologiya markaziy asab tizimiga, ko'rish organlariga, teriga ta'sir qiladi. Veber sindromi yuz mintaqasining ko'p sonli konjenital angiomalari, glaukoma, epilepsiya, aqliy zaiflik va boshqa oftalmologik va nevrologik belgilar bilan namoyon bo'ladi.
Kasallik bosh suyagining rentgenogrammasi, miya tuzilmalarining MRI yoki KT, ko'z ichi bosimini o'lchash, oftalmoskopiya, ko'zning ultratovush tekshiruvi, gonioskopiya yordamida tashxis qilinadi. Davolash antiepileptik va simptomatik terapiyadan iborat bo'lib, glaukoma konservativ va jarrohlik yo'li bilan yo'q qilinadi. Aksariyat hollarda prognoz yomon.
Voydalanish sabablari
Veber sindromi embrion rivojlanishining buzilishi natijasida yuzaga keladi, buning natijasida ikkita mikrob qatlami: ektoderma va mezoderma shikastlanadi. Aynan ulardan bir muncha vaqt o'tgach, bolaning asab tizimi, terisi, qon tomirlari va ichki organlari rivojlana boshlaydi.
Ushbu nosozlik sabablari quyidagilar boʻlishi mumkin:
- homilador ayol tanasining nikotin, giyohvand moddalar, alkogol, turli dorilar bilan zaharlanishi;
- homila infektsiyalari;
- bo'lg'usi onaning organizmidagi dismetabolik buzilishlar.
Semptomlar
Agar odamda Weber sindromi aniqlansa, bu patologiyaning belgilari boshqacha bo'lishi mumkin. Asosiysi, yuz terisining angiomatozi. Barcha bemorlarda bu qon tomir joyi tug'ma bo'lib, vaqt o'tishi bilan u kattalasha boshlaydi. Ko'pincha yonoq va ko'z ostida joylashgan bo'lib, bosilganda u oqarib keta boshlaydi. Eng boshida dog' pushti rangga ega bo'lib, keyin qizil-gilos yoki yorqin qizil rangga ega bo'ladi.
Anjiyomalar koʻrinishi va tarqalishi jihatidan har xil boʻlishi mumkinkichik tarqoq fokuslar va bitta katta nuqta, bir-biriga birlashadi. Angiomatoz farenksni, burun bo'shlig'ini va og'zini qoplashga qodir. Ko'pgina hollarda (70%) qon tomirlarining ko'payishi bir tomonlama bo'lib, yuzdagi o'zgarishlarning 40% da odatda ekstremita va magistralning anjiyomasi bilan birlashtiriladi. Boshqa dermatologik belgilar ham paydo bo'lishi mumkin: yumshoq to'qimalarning shishishi, konjenital gemangioma, nevuslar.
Agar Weber sindromi shubha qilingan bo'lsa, nevrologiya kranial nervlarning shikastlanishi bilan namoyon bo'ladi, natijada patologik markazdan tananing qarama-qarshi tomonida motor va hissiy buzilishlar paydo bo'ladi.
Hayotning birinchi yilidagi bolalarda 85% hollarda konvulsiv sindromli ensefalotrigeminal angiomatoz kuzatiladi, bu Jekson tipidagi epileptik tutilishlar bilan namoyon bo'ladi, bunda oyoq-qo'llar konvulsiyalar bilan qoplanadi. Epilepsiya ko'pincha oligofreniyaga, aqliy zaiflikka olib keladi, ba'zi hollarda ahmoqlik, gidrosefaliya kuzatilishi mumkin.
Ko`rish organlari tomonidan xoroid angiomalari, hemianopsiya, ìrísíning geteroxromiyasi, kolobomalar kuzatiladi. Bemorlarning uchdan biriga glaukoma tashxisi qo'yilgan, bu esa shox pardaning xiralashishiga olib keladi.
Sturge-Veber sindromi diagnostikasi
Ushbu patologiyaning sindromi nevrolog, oftalmolog, epileptolog va dermatolog tomonidan birgalikda aniqlanadi.
Shifokor kasallik tarixini va bemorning shikoyatlarini tahlil qilib, kasallik belgilari birinchi marta paydo bo'lgan yoshni belgilaydi. Nevrologik tekshiruv bilan baholangan terining sezgirligiva tana a'zolarining mushaklari kuchi.
Bosh suyagi rentgenogrammasida qo’sh konturli korteksning kalsifikatsiyalangan joylari aniqlanadi. Miyaning kompyuter tomografiyasi juda katta maydonlarni ko'rishga qodir. MRIda miya moddasining kortikal yupqalashgani, degeneratsiyasi va atrofiyasi joylari aniqlanadi, bundan intraserebral shish, miya kistasi bundan mustasno.
Elektroensefalografiya miyaning bioelektrik faolligi darajasini aniqlaydi va epiaktivlikni o'rnatadi. Oftalmologik tekshiruv ko'rish keskinligini tekshirish, ko'z ichi bosimini o'lchash, perimetriya, gonioskopiya, oftalmoskopiya, AV skanerlash va ko'zning ultratovush biometriyasidan iborat.
Koʻpincha bemor tibbiy genetik maslahatiga yuboriladi.
Davolash
Agar Weber sindromi aniqlansa, davolash faqat simptomatik bo'lishi kerak. Bu shuni anglatadiki, bemor hayotini yomonlashtiradigan patologiyaning bunday ko'rinishlaridan xalos bo'ladi, chunki hozirda samarali davolash yo'q.
Terapiya quyidagicha amalga oshiriladi:
- konvulsiv ko'rinishlarni bartaraf etish uchun shifokor maxsus preparatlarni buyuradi: Valproat, Depakin, Keppra, Karbamazepin, Finlepsin, Topiramat;
- agar psixo-emotsional buzilishlar mavjud bo'lsa, psixotrop preparatlar buyuriladi;
- Glaukomani davolash uchun ko'z ichi suyuqligi sekretsiyasini kamaytiradigan ko'z tomchilari qo'llaniladi: Timolol, Azopt, Alphagan, Dorzolamid va boshqalar.
Bosh suyagi bo'shlig'idagi angiomalar tananing ishiga jiddiy ta'sir qilsa, ularni olib tashlash uchun jarrohlik operatsiyasi o'tkaziladi.
Prognoz
Afsuski, Veber sindromi kabi kasallikning prognozi yomon. Quyidagi asoratlar yuzaga kelishi mumkin:
- koʻrish yoʻqolishi;
- insultga olib keladigan qon tomir kasalliklari;
- yuzdagi aniq nuqson, bu odamning jamiyatga normal moslashishiga imkon bermaydi va o'z-o'zini hurmat qilishni sezilarli darajada kamaytiradi;
- epileptik tutqanoqlar og'ir aqliy zaiflikka yordam beradi.
Ushbu kasallikning rivojlanishining oldini olish uchun profilaktika choralari mavjud emas, chunki patologiyaning aniq sabablari hali aniqlanmagan.
Xulosa
Shunday qilib, Veber sindromi juda xavfli tug'ma kasallikdir. Yangi tug'ilgan chaqaloqlar dastlab normal rivojlanadi, ammo epileptik tutilishlar hayotning birinchi yilining oxirida sodir bo'ladi. Ko'pincha oyoq-qo'llarning rivojlanishida kechikish kuzatiladi va bir muncha vaqt o'tgach, aqliy zaiflik paydo bo'ladi. Bu kasallik davolab bo'lmaydi, siz faqat sog'lig'ingiz yomonlashishiga yo'l qo'ymaydigan dorilarni qabul qilishingiz mumkin.
