Krigler-Najjar sindromi kabi kasallik haqida eshitish juda kam uchraydi. Ammo, afsuski, bu tashxis milliondan bir bolaga qo'yilishi mumkin. Bu juda kam uchraydigan kasallik bo'lib tuyulishi mumkin, ammo bugungi kunda, genetika davrida mutatsiyalar juda tez-tez aniqlanadi. Keling, bu kasallik nima ekanligini va bu holatda qanday davolash kerakligini ko'rib chiqaylik.
Kashfiyot tarixi
Aytish kerakki, bu sindrom yaqinda, oʻtgan asrning 1952-yilida kashf etilgan. Ikki pediatr, Kriegler va Nayyar yangi tug'ilgan chaqaloqlarni kuzatar ekan, birinchi navbatda sariqlikning noodatiy alomatlarini tasvirlab berishdi. Keyingi tadqiqotlar jigarda patologiyani aniqlashga olib keldi. Bolalarda bilvosita bilirubin sezilarli darajada oshdi, bu keyinchalik butun organizmga toksik ta'sir ko'rsatdi. Laboratoriya tekshiruvlariga ko'ra, bilirubin 765 mkmol/L gacha ko'tarilgan, shu bilan birga u bolaning hayoti davomida bu chegaralar ichida saqlanib qolgan.
Bir muncha vaqt o'tgach, hamkasblar katta yoshdagi bolalarda shunga o'xshash alomatlarni topdilaryoshi, lekin bitta xususiyatga ega. Bilirubin me'yordan atigi 15 baravar yuqori edi va hayot davomida normal holatga tushib qoldi. Tanaga toksik ta'sir ko'rsatilmagan. Ushbu kuzatishlar natijasida kasallik hozirgi nomini oldi: Crigler-Najjar sindromi, bu sindromni birinchi marta ikkita pediatr tomonidan tasvirlangan.
Kasallik tavsifi
Krigler-Najjar sindromi genetik kasallikdir. Kasallikning klinikasi yorqin sariqlik va og'ir nevrologik kasalliklar bilan ifodalanadi. Sariqlik tug'ilgandan keyingi dastlabki soatlarda aniqlanadi va hayot davomida saqlanib qoladi. Lezyonlar o'g'il bolalarda ham, qizlarda ham bir xil darajada uchraydi. Sariqlik jigar bilan bog'liq muammolarning namoyon bo'lishi sababli, ba'zi bemorlarda bu organ kattalashadi.
CNS shikastlanishining belgilari chaqaloqlik davrida, ba'zan hayotning birinchi kunlarida paydo bo'ladi. Ular mushaklarning kuchlanishida, ko'zlarning beixtiyor burishishida, orqa tomonning kamarida va konvulsiyalarda ifodalanadi. Kasal bolalar, qoida tariqasida, aqliy va jismoniy rivojlanishda orqada qoladilar. Ushbu buzuqlikning ikki turi mavjud. 1 va 2 turdagi Krigler-Najjar sindromi turli alomatlarga ega bo'lishi mumkin.
1-toifa alomatlar
Afsuski, 1-toifa Crigler-Najjar sindromi progressiv kurs bilan tavsiflanadi. Birinchi alomatlar hayotning birinchi soatlarida paydo bo'ladi. Kichkintoyda ko'z va teri oqlarining yanada aniq sarg'ayishi paydo bo'ladi, bu odatdagi tug'ruqdan keyingi sariqlikdan farq qiladi. Bir necha kundan keyin u yo'qolmaydi va alomatlarga konvulsiyalar qo'shiladi,tananing va ko'zlarning majburiy harakatlari. Vaqt o'tishi bilan bilirubin ensefalopatiyasi bilan bog'liq aqliy zaiflik kuzatilishi mumkin.
Tahlillar paytida erkin bilirubin ko'rsatkichlari 324-528 mkmol/l gacha ko'tariladi, aslida u normadan 15-50 baravar yuqori. Bu holda miyaning intoksikatsiyasi qisqa vaqt ichida o'limga olib keladi. Istisno hollarda, bu bolalar maktab yoshiga qadar omon qoladilar.
2-turdagi alomatlar
Kasallikning birinchi belgilari 1-toifaga qaraganda ancha kechroq paydo bo'ladi. Kasallik hayotning birinchi yillarida o'zini namoyon qilishi mumkin. Ba'zi bolalarda sariqlik o'smirlik davriga qadar rivojlanmaydi va nevrologik anomaliyalar kam uchraydi. Semptomlar 1-turga o'xshaydi, ammo unchalik og'ir emas. Bilirubin ensefalopatiyasi infektsiya yoki kuchli stressdan keyin paydo bo'lishi mumkin.
2-toifa qonning biokimyoviy ko'rsatkichlari ancha past - bilirubin darajasi taxminan 200 mkmol/l ni tashkil qiladi. Bu ko'rsatkich glyukuronil transferaza fermentining faolligi normaning 20% dan kamligini ko'rsatadi. Safro tarkibida bilirubin-gluuronid mavjud. Fenobarbital tashxisi ijobiy.
Bilirubinli ensefalopatiya
Krigler-Najjar sindromining nimasi dahshatli? Kasallikning belgilari to'rt bosqichda miyaning zaharlanishida namoyon bo'ladi. Birinchi bosqichda chaqaloq o'zini befarq va juda sust tutadi. Bu zaif emishda, bo'shashgan holatda, begona tovushlarga o'tkir reaktsiyada namoyon bo'ladi. Shu bilan birga, chaqaloqning yig'lashi monotondir, utez-tez tupuradi va hatto qusishi mumkin, ko'zlari bir narsani yo'qotib qo'ygandek, adashadi. Nafas olish sekinlashishi mumkin.
Ikkinchi bosqich bir necha kundan bir necha oygacha davom etishi mumkin. Bola taranglashadi, tananing mushaklari g'ayritabiiy pozitsiyani egallaydi, qo'llar doimo mushtga, orqa kamarga siqiladi. Monotondan yig'lash juda o'tkirga aylanadi, so'rish refleksi va tovushlarga reaktsiya yo'qoladi. Konvulsiyalar, horlama, ongni yo'qotish bor.
Uchinchi bosqich davlatning noto'g'ri yaxshilanish davri bilan namoyon bo'ladi. Oldingi barcha alomatlar vaqtincha yo'qoladi.
To'rtinchi faza 5 oylikda paydo bo'lishi va jismoniy va aqliy zaiflikning aniq belgilarini ko'rsatishi mumkin. Chaqaloq boshini ushlab turmaydi, harakatlanuvchi narsalarni kuzatib bormaydi, yaqinlarining ovoziga javob bermaydi. U konvulsiyalar, parezlar, falajlarni rivojlantiradi. Afsuski, 1-toifa miya zaharlanishi juda tez sodir bo'ladi va bola go'dakligida vafot etadi.
Kasallik sabablari
Kasallikning asosiy sababi genlarda yotadi. Ular bilirubin ishlab chiqarish uchun mas'ul bo'lgan ma'lum bir fermentning shakllanishini buzadi. Ko'pincha bu kasallik sayyoramizning osiyolik aholisiga ta'sir qiladi. Mutatsiyaga uchragan gen autosomal retsessiv tarzda uzatiladi. Bunday holda, chaqaloqning ikkala ota-onasi ham mutatsiyaning tashuvchisi bo'lishi mumkin, ammo o'zlari sog'lom bo'lishlari mumkin. Ota-onalardan biri ham tashuvchi bo'lishi mumkin, keyin kasallikning namoyon bo'lish ehtimoli 50 dan 50% gacha bo'ladi.
Irsiy gen mutatsiyasiga olib keladitananing erkin bilirubinni glyukuron kislotasi bilan bog'lashga qodir emasligi. Va bu, o'z navbatida, erkin bilirubin yangi tug'ilgan chaqaloqlarda ishlamaydigan qon-miya to'sig'iga kirib, tanani zaharlashiga olib keladi. Bolaning miyasi zaharlangan, u yerda zaharli bilirubin to'planadi.
Davolash
Crigler-Najjar sindromi tashxisi qo'yilgan bolalar uchun davolash tanadan erkin bilirubinni olib tashlashga qaratilgan. Shuningdek, toksik miya shikastlanishining oldini olish ham muhimdir.
Uni davolash uchun uridin difosfat-glyukuronidaza, jigarda qaytarilmas jarayonlarga olib keladigan ferment faolligini oshiradigan preparatlar qo'llaniladi. Buning uchun Fenobarbital kuniga bir kilogramm tana vazniga 5 mg gacha bo'lgan dozada qo'llaniladi. Shuni ta'kidlash kerakki, u faqat Crigler-Najjar 2-toifa sindromiga ijobiy ta'sir ko'rsatadi. 1-toifa bilan organizm Fenobarbitalga deyarli reaksiyaga kirishmaydi.
Kasallikning har ikkala turi uchun fototerapiya seanslari o'tkaziladi, plazma yuboriladi va qon almashinuvi amalga oshiriladi. Barcha muolajalar jigar transplantatsiyasini amalga oshirishga tayyorlanmoqda - 1-toifali bolalar uchun bu tirik qolish uchun yagona imkoniyat.
Diagnoz
Bugungi kunda tibbiyot Crigler-Najjar sindromi kabi kasalliklarning sabablarini aniqlashga qodir. Alomatlar va davolash usullari uzoq vaqt davomida tasvirlangan va endi DNK testlari yordamida hatto bachadonda ham kasalliklarga genetik moyillikni oldindan aniqlash mumkin. Chaqaloq tug'ilgandan keyin DNK diagnostikasi ma'lum genlarda mutatsiya bor-yo'qligi haqida aniq javob beradi.
Shuningdek, sariqlikning rivojlanishi bilan "Fenobarbital" bilan test o'tkaziladi. Tahlil natijasi kasallikning turini ko'rsatadi.
Krigler-Najjar sindromiga shubha qilinganida, ota-onadan anamnez olinadi va tashxisni tasdiqlash uchun DNK testlari o'tkaziladi.
Kasalliklarning oldini olish
Krigler-Najjar sindromi uchun profilaktika choralari asoratlar paydo bo'lishining oldini olishdan iborat.
I-toifa sindromda bilirubinli ensefalopatiya rivojlanishining oldini olish juda muhim, chunki bu bemorning bevaqt oʻlimiga olib keladi.
II turdagi sindromda profilaktika bemorni kasallikning kuchayishiga olib kelishi mumkin bo'lgan holatlar haqida xabardor qilishdan iborat. Bular murakkab infektsiyalar, ortiqcha kuchlanish, homiladorlik, davolovchi shifokor nazoratisiz spirtli ichimliklar va giyohvand moddalarni iste'mol qilishdir. Bularning barchasi qonda bilirubinning ko'payishiga olib kelishi va og'ir intoksikatsiyaga olib kelishi mumkin. Ushbu maqolada barcha holatlarni tasvirlab bo'lmaydi, chunki Crigler-Najjar sindromi (davosi, sabablari, biz ko'rib chiqqan alomatlari) bolalarda individual ravishda namoyon bo'lishi mumkin.
