Ko'pgina ota-onalar yangi tug'ilgan chaqaloqlarining nima uchun tez-tez tupurishlari, ovqatlantirishdan bosh tortishlari va harakat qilishlari haqida tashvishlanadilar. Ba'zida bunday hollarda shifokorlar chaqaloqqa galaktozemiya tashxisini qo'yishadi. Bu nima? Bu kasallik qanchalik jiddiy? Bunga nima sabab bo'ldi? Qanday davolash kerak? Maqolamizda bu savollarning barchasiga javob berishga harakat qilamiz.
Galaktozemiya - bu nima?
Bu kasallik uglevod almashinuvining normal jarayonining buzilishi bilan tavsiflanadi. Bunga javob beradigan genning mutatsiyasi tufayli galaktozaning glyukozaga aylanmasligiga asoslanadi. Bolalarda galaktozemiya juda kam uchraydi. Shunday qilib, 50 000 holatda, bu tashxis bilan faqat bittasi bor. Bolaning tanasi galaktozani ishlata olmasligi sababli, asab, ko'rish va ovqat hazm qilish tizimlari ta'sir qiladi.
Kasallik birinchi marta 1908 yilda tashxis qo'yilgan va tavsiflangan. Bola og'ir to'yib ovqatlanmaslikdan aziyat chekdi. Biz sut bilan oziqlantirishni bekor qilganimizdan so'ng, simptomlari chaqaloq uchun juda ko'p tashvish tug'dirgan galaktozemiya yo'qoldi.
Kasallik sabablari
Galaktozemiyaning asosiy sababi genetikdirmutatsiya. Ushbu kasallik avtosomal retsessiv meros turiga ega bo'lgan tug'ma kasalliklarni anglatadi. Shunday qilib, yangi tug'ilgan chaqaloqlarda galaktozemiya chaqaloq ota va onadan mutatsiyaga uchragan genning ikki nusxasini meros qilib olganida paydo bo'ladi.
Ushbu nuqsoni bor insonlar ham ogʻir, ham yengil shaklda uchraydigan bu kasallikdan aziyat chekishi mumkin. Galaktoza inson tanasiga oziq-ovqat tarkibidagi sut shakari bilan birga kiradi. Ushbu kasallikdan aziyat chekadiganlarda galaktozaning glyukozaga aylanishi to'liq emas. Qoldiqlar organlarning to'qimalarida va qonda to'planadi. Bu juda zararli, chunki ular jigar, ko'z linzalari va asab tizimi uchun toksikdir.
Galaktozemiya: yangi tug'ilgan chaqaloqlarda simptomlar
Kasallikning uch turi mavjud: klassik, negro va "Duarte". Ikkinchisi hech qanday belgilarning yo'qligi bilan tavsiflanadi.
Asosan, bu kasallik bilan sut va nordon sut mahsulotlariga nisbatan murosasizlik, buyrak, koʻz va jigarga zarar yetkazish, ogʻir charchoq, anoreksiyagacha, aqliy va harakatlanishda kechikish kuzatiladi.
Kasallik belgilari chaqaloq tug'ilgandan so'ng deyarli darhol paydo bo'ladi. Ko'p jihatdan semptomlar kasallikning tabiatiga bog'liq.
Ogʻir kasallik belgilari
Galaktozemiya belgilari chaqaloq sut aralashmasi yoki ona sutini sinab koʻrgandan keyin paydo boʻladi.
Kasallikning bu darajasi ko'pincha xarakterlidir5 kg dan ortiq vaznli chaqaloqlar va neonatal sariqlik belgilari. Shuningdek, bu bolalarda qon shakar darajasining pasayishi va tutilishlar kuzatiladi. Har bir oziqlantirishdan so'ng chaqaloq juda ko'p g'o'ldiradi. Uning axlati suvli, qon ivish omillari yetishmasligi tufayli terida qon ketishlar paydo bo‘ladi.
Chaqaloq 2 oylik boʻlganda, bolaning ovqat eyishdan bosh tortganligi sababli ikki tomonlama katarakt, buyrak etishmovchiligi va toʻyib ovqatlanmaslik kabi belgilar qoʻshiladi.
3 oylik (to'g'ri davolash bo'lmaganda) jigar sirrozi, gepatosplenomegaliya, astsit va aqliy va harakat rivojlanishining kechikishi ilgari tasvirlangan belgilarga qo'shiladi.
Galaktozemiyaning bunday darajasida bolada og'ir jigar va buyrak etishmovchiligi, infektsiyalar va og'ir to'yib ovqatlanmaslik rivojlanadi. Bunday holda, agar kasallik tashxisi o'z vaqtida amalga oshirilmasa, o'limga olib kelishi mumkin.
Oʻrtacha kasallik belgilari qanday?
Qoidaga ko'ra, bu holatda, yangi tug'ilgan chaqaloq ovqatlantirish yoki formulani ichishdan keyin qusadi. Pediatr vizual ravishda va ultratovush tekshiruvi natijalariga ko'ra kengaygan jigarni tashxislashi mumkin. Shuningdek, chaqaloqda sariqlik va kamqonlik mavjud. O‘rtacha og‘irlikdagi galaktozemiyaning boshqa belgilariga katarakt va kechikishlar, vosita va aqliy rivojlanish kiradi.
Albatta, bu holatda alomatlar ancha yaxshi. Ammo kasallikning og'irligi qanday bo'lishidan qat'i nazar, uni aniqlash va davolash kerak. Aks holda, chaqaloqning sog'lig'i bilan jiddiy asoratlar paydo bo'lishi mumkin.
Osongalaktozemiya darajasi
Kasallikning bu shakli hech qanday alomatsiz kechishi mumkin. Uning mavjudligini kerakli fermentlar uchun testlardan o'tish orqali bilib olishingiz mumkin.
Yengil galaktozemiya ham markaziy asab tizimiga zarar etkazishi, ovqat hazm qilish buzilishi va kataraktaga olib kelishi mumkin.
Kasallikning ushbu shaklining asosiy alomatlari och bo'lishiga qaramay, chaqaloqning ko'krak suti bilan boqishdan bosh tortishi, vazni va bo'yining kichik to'plamidir. Ular sutni qabul qilgandan keyin qusish va nutq rivojlanishining kechikishi bilan qo'shiladi. Bularning barchasi tufayli o'z vaqtida davolanmasa, surunkali jigar kasalliklari shakllanadi.
Qanday asoratlar bor?
Agar davolanmasa, galaktozemiyaning jiddiy oqibatlari yuzaga kelishi mumkin:
- Sepsis. Bunday turdagi asoratlar chaqaloqlarda kuzatiladi. Juda halokatli.
- Oligofreniya.
- Tuxumdonlarni yo'qotish sindromi.
- Jigar sirrozi.
- Birlamchi amenoreya.
- Motor alalia.
- Ko'zning shishasimon qon ketishi.
Agar kasallikdan shubhalansangiz, darhol mutaxassis bilan bogʻlanib, toʻgʻri davolanishni boshlasangiz, bu asoratlarning oldini olish mumkin. Esingizda bo'lsin, chaqaloq tanasining salomatligi sizning qo'lingizda.
Tashxis qanday qo'yiladi?
Kasallikning og'ir oqibatlarini oldini olish uchun siz galaktozemiya uchun testdan o'tishingiz kerak. Homila hali bachadonda bo'lganida kasallikni aniqlash mumkin. Bunday holda, amniotik suyuqlik tahlili olinadi yoki xorion biopsiya o'tkaziladi.
Kasallik uchun skrining barcha yangi tug'ilgan chaqaloqlar uchun amalga oshiriladi. Shunday qilib, to'liq tug'ilgan chaqaloqlar uchun u to'rtinchi kuni, erta tug'ilgan chaqaloqlar uchun esa o'ninchi kuni amalga oshiriladi. Tahlil qilish uchun kapillyar qon olinadi, u filtr qog'oziga qo'llaniladi. Tahlil quruq nuqta shaklida genetik laboratoriyaga yetkaziladi.
Agar skrining natijasida birdaniga galaktozemiya sindromiga shubha paydo boʻlsa, tashxisni tasdiqlash yoki rad etish uchun ikkinchi tashxis qoʻyiladi. Agar ijobiy bo'lsa, test galaktozaning yuqori darajasini yoki uni parchalaydigan fermentning minimal darajasini ko'rsatishi kerak.
Boshqa diagnostika usullari mavjud. Shunday qilib, ba'zida tibbiy muassasada mutaxassislar undagi galaktoza darajasini tekshirish uchun siydik yig'adilar. Bundan tashqari, chaqaloqqa glyukoza yuklangandan keyin qon tekshiruvi olinadi.
Tasdiqlangan tashxis bilan yangi tug'ilgan chaqaloqlar ko'zning biomikroskopiyasi, elektroensefalografiya, ponksiyon jigar biopsiyasi va qorin bo'shlig'ining ultratovush tekshiruvidan o'tadi. Ichki organlarning shikastlanish darajasini aniqlash uchun qon va siydikning umumiy va biokimyoviy tahlili o'tkaziladi. Agar dastlabki tashxis tasdiqlansa, genetik, pediatrik oftalmolog va nevrolog kabi mutaxassislar bilan maslahatlashish zarur.
O'xshash belgilarga ega bo'lgan yana bir kasallik mavjud. Bunga fenilketonuriya deyiladi. Galaktozemiyaning undan asosiy farqi bor, ya'ni u irsiy, ya'ni tug'ma. Fenilketonuriya bilan chaqaloq sog'lom tug'iladi. Shuningdekgalaktozemiyani gepatit va mukovistsidoz, yangi tug'ilgan chaqaloqning gemolitik sariqligi va qandli diabet kabi kasalliklardan ajratish kerak.
Ushbu tashxisga ega bolalarning ovqatlanish xususiyatlari qanday?
Galaktozemiyada yangi tug'ilgan chaqaloqlarda test natijalari bilan tasdiqlangan alomatlar ehtiyotkorlik bilan davolashni talab qiladi. Ikkinchisi - chaqaloqning to'g'ri parhez ovqatlanishi. Sut mahsulotlari bolaning ratsionidan umrbod chiqarib tashlanadi.
Ko'krak suti bilan boqiladigan yangi tug'ilgan chaqaloqlar sun'iy sutga o'tkaziladi. Faqat sintetik aminokislotalar yoki soya oqsili izolatini o'z ichiga olgan aralashmalar mavjud. Bularga Nutritek, Humana, Mid Jonson va Nutricia mahsulotlari kiradi. Ixtisoslashgan aralashmalar asta-sekin kiritiladi. Shu bilan birga, har safar ona suti miqdori kamayadi. Chaqaloq qo'shimcha ovqatlarni kiritishga tayyor bo'lishi bilanoq, siz ham ehtiyot bo'lishingiz kerak. Bolaga dukkaklilar va tarkibida sut bo'lgan mahsulotlar berilmasligi kerak.
Tug`ma galaktozemiya bilan og`rigan bolalar sharbatlar, meva va sabzavot pyuresi, tuxum sarig`i, baliq, o`simlik moyi ichishlari mumkin. Sutli bo'tqa, tvorog, nordon sut mahsulotlari va sariyog'ni iste'mol qilish qat'iyan man etiladi.
Bir yoshga toʻlgan bolalar ham yuqoridagi parhezga rioya qilishlari kerak. Bundan tashqari, galaktozemiya bilan og'riganlar dietadan galaktoza o'z ichiga olgan ovqatlarni chiqarib tashlashlari kerak: ismaloq, kakao va yong'oqlar, loviya, loviya, yasmiq. Hayvonlarning ba'zi oziq-ovqatlari ham kontrendikedir: jigar, jigar vapate.
Kasallikni dori bilan davolash
Biz savolga javob berdik, galaktozemiya, bu nima. Buni nafaqat parhez bilan, balki dori-darmonlar bilan ham davolash kerak. Kasallikning og'irligiga qarab, chaqaloqlarga yordamchi funktsiyani bajaradigan bir qator dorilar buyurilishi mumkin.
Metabolik jarayonlarni yaxshilash uchun vitaminlar va "Kaliy orotat" preparati buyuriladi. K altsiy preparatlari ham buyuriladi, chunki chaqaloqning ratsionida sut mahsulotlari yo'qligi sababli bolalar tanasida bu iz element yo'q. Bundan tashqari, antioksidantlar, qon tomir preparatlari va gepatoprotektorlar buyuriladi. Jigar qon ivish omillarini sintez qila olmagan hollarda qon almashinuvi amalga oshiriladi.
Prognozlar
Agar kasallik dastlabki bosqichlarda aniqlansa, davolanish to'g'ri amalga oshirilsa va dietaga qat'iy rioya qilinsa, katarakt, jigar sirrozi va oligofreniya kabi asoratlar rivojlanishining oldini olish mumkin. Agar terapiya kech boshlangan bo'lsa, markaziy asab tizimining mag'lubiyatidan so'ng, davolanishning maqsadi faqat kasallikning rivojlanishini sekinlashtirishdan iborat bo'ladi. Afsuski, galaktozemiyaning og'ir darajasi o'limga olib kelishi mumkin.
Tasdiqlangan tashxisi bor bola nogironlik guruhini oladi. Shuningdek, u butun umri davomida genetik, pediatr, nevropatolog, oftalmolog kabi mutaxassislarda ro'yxatdan o'tgan.
Kasallikdan qochish mumkinmi?
Savolga javob berib, galaktozemiya, bu nima, nima ekanligini tushuntirib berdik.boshqa kasalliklar kabi profilaktika choralarini talab qiladigan juda kam uchraydigan kasallik. Ular erta tashxis qo'yish va chaqaloqning galaktozemiya rivojlanishi ehtimolini baholashdan iborat.
Buning uchun ushbu kasallik xavfi yuqori bo'lgan oilalarni aniqlang. Yangi tug'ilgan chaqaloqlar tug'ruqxonada tekshiruvdan o'tkaziladi. Bu keyinchalik asoratlarni oldini olish uchun amalga oshiriladi. Agar kasallik aniqlansa, sun'iy oziqlantirishga erta o'tish amalga oshiriladi. Ushbu kasallik bilan kasallangan oilalar uchun tibbiy genetik maslahat beriladi.
Xavf ostidagi homilador ayollar sut va nordon sut mahsulotlarini iste'mol qilishni cheklashlari kerak.
Esda tuting: erta tashxis qoʻyish, oʻz vaqtida davolash, toʻgʻri ovqatlanish, parhezga rioya qilish farzandingiz salomatligi va yaxshi kelajagini taʼminlaydi.
