Treacher-Collins sindromi suyak va yuzning boshqa to'qimalarining rivojlanishiga ta'sir qiladi. Ushbu buzuqlikning belgilari va alomatlari juda farq qilishi mumkin, deyarli sezilmaydigandan og'irgacha. Ko'pgina jabrlanuvchilarda yuz suyaklari, xususan, yonoq suyaklari va juda kichik jag' va iyak (yangi tug'ilgan chaqaloqlarda) kam rivojlangan. Treacher Kollinz sindromi bilan og'rigan ba'zi odamlar og'zida "yoriq tanglay" deb ataladigan teshik bilan tug'iladi. Og'ir holatlarda yuz suyaklarining rivojlanmaganligi jabrlanuvchining nafas olish yo'lini cheklab qo'yishi mumkin, bu esa hayotiga xavf tug'diruvchi kasalliklarni keltirib chiqarishi mumkin.
Ko'pincha bu kasallikka chalingan odamlarning ko'zlari pastga qaragan, kipriklari siyrak va pastki qovoq nuqsoni koloboma deb ataladi. Bu ko'rishning yo'qolishiga olib keladigan qo'shimcha oftalmik buzilishlarni keltirib chiqaradi. Bundan tashqari, kichik yoki g'ayrioddiy shakldagi quloqlar bo'lishi mumkin yoki yo'q. Eshitish qobiliyatini yo'qotish holatlarning yarmida sodir bo'ladi. Ovoz o'tkazuvchi o'rta quloqning uchta kichik suyagidagi nuqsonlar yoki quloq kanalining rivojlanmaganligi tufayli yuzaga keladi. Treacher-Collins sindromining mavjudligi aqlga ta'sir qilmaydi: qoida tariqasida, unormal.
Qaysi gen mutatsiyalari Treacher-Kollinz sindromini keltirib chiqaradi?
Eng keng tarqalgan sabab: TCOF1, POLR1C yoki POLR1D genlaridagi mutatsiyalar. TCOF1 gen mutatsiyasi barcha holatlarning 81-93% sababidir. POLR1C va POLR1D qo'shimcha 2% holatlardir. Genlardan birida o'ziga xos mutatsiyasi bo'lmagan shaxslarda kasallikning sababi noma'lum. TCOF1, POLR1C va POLR1D genlari suyaklar va yuzning boshqa to'qimalarining erta rivojlanishida muhim rol o'ynaydi. Ular DNKning kimyoviy qarindoshi bo'lgan ribosoma RNK (rRNK) deb ataladigan molekulani ishlab chiqarishda ishtirok etadilar. Ribosomal RNK oqsil bloklarini (aminokislotalar) hujayraning normal ishlashi va omon qolishi uchun zarur bo'lgan yangi oqsillarga to'plashga yordam beradi. TCOF1, POLR1C yoki POLR1D genlaridagi mutatsiyalar rRNK ishlab chiqarishni kamaytiradi. Tadqiqotchilarning fikricha, rRNK miqdorining kamayishi yuz suyaklari va to'qimalarining rivojlanishida ishtirok etadigan ayrim hujayralarning o'z-o'zini yo'q qilishga olib kelishi mumkin. Anormal hujayra o'limi Treacher-Kollins sindromi bo'lgan odamlarda yuz rivojlanishi bilan bog'liq ma'lum muammolarga olib kelishi mumkin.
Trecher-Kollins sindromi qanday irsiylanadi?
Agar kasallik TCOF1 yoki POLR1D genlaridagi mutatsiya tufayli yuzaga kelsa, u autosomal dominant kasallik hisoblanadi. Kasallikning taxminan 60% holatlari gendagi yangi mutatsiyalar natijasida yuzaga keladi va oila tarixi bo'lmagan odamlarda uchraydi. Boshqa hollarda, sindrom ota-onadan o'zgargan gen orqali meros bo'lib o'tadi.
Kasallik POLR1C genidagi mutatsiyalar natijasida yuzaga kelganda, bu irsiyatning autosomal retsessiv usuli hisoblanadi. Biror kishining ota-onasiautosomal retsessiv kasallik mutatsiyaga uchragan genlarning bir nusxasiga ega, lekin ular odatda kasallikning belgilari va alomatlarini ko'rsatmaydi.
Sindromni davolash
Davolash holatning og'irligiga bog'liq, lekin quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:
- genetik maslahatlar - kasallikning irsiymi yoki yo'qligiga qarab, individual yoki butun oila uchun;
- eshitish asboblari - o'tkazuvchan eshitish qobiliyatini yo'qotganda;
- tishlarni davolash, shu jumladan ortodontik, noto'g'ri okklyuzionni tuzatishga qaratilgan;
- muloqot ko'nikmalarini yaxshilash uchun nutq terapiyasi darslari. Defektologlar oziq-ovqat yoki ichimliklarni yutishda qiynalayotgan odamlar bilan ham ishlaydi;
- jarrohlik usullari tashqi koʻrinish va hayot sifatini yaxshilashga yordam beradi.
