Kompyuter va pozitron emissiya tomografiyasi va instrumental tahlildan foydalangan holda boshqa sezgir diagnostika usullari yaqinda keng tarqalgan klinik amaliyotga aylandi. Turli patologiyalarni erta tashxislashning bunday istiqbolli usullaridan biri genetik belgilarni o'rganish va tahlil qilishga asoslangan usuldir. Zamonaviy laboratoriyalar uzoq vaqtdan beri inson qonida turli patologik holatlarning onkomarkerlari va belgilarini aniqlash bo'yicha xizmatlarni taklif qilmoqdalar. Genetik qon markerlari nima, ularning ko'rsatkichlari qanday ishlatiladi, ular nima - bu haqda biz ushbu maqolada gaplashamiz.
Tushunchalarni aniqlaymiz
Genetik marker - bu ma'lum bir xromosomada ma'lum pozitsiyaga ega bo'lgan DNK (dezoksiribonuklein kislotasi) segmentining yorlig'i, nukleotidlar ketma-ketligi. Bu tahlil qilish uchun qulay xususiyat boʻlib, ushbu marker bilan bogʻlangan belgilarning merosxoʻrlik xususiyatini kuzatish imkonini beradi.
Zamonaviy molekulyar biologiyaning diqqatga sazovor joylarimolekulyar genetik belgilarning quyidagi turlari:
- Tuzilishli (ayrim oqsillarni kodlovchi) genlar uchastkalari.
- Tuzilish genlarining oqsil kodlovchi hududlari.
- Tuzilish genlari bilan bogʻliq boʻlmagan turli DNK ketma-ketliklari uchun markerlar.
- DNKning mikrosatellit hududlari (qisqa takrorlar).
Hayotimizdagi genetika
2003-yildan boshlab, inson genomining ketma-ketligi ("Inson genomi" xalqaro loyihasi, The Human Genome Project, HGP)dan beri genetika fundamental fan bo'lishni to'xtatdi, lekin uni amaliy qo'llash doirasiga kirdi. DNK markerlarini o'rganish bugungi kunda nafaqat tibbiyotning ko'plab sohalarida qo'llaniladi.
Genetik tahlil bemorda patologiyalarni aniqlash, muayyan allergik reaktsiyani o'rganish, kattalar va bolalarda irsiy patologiyalar (astma, diabet, trombofiliya, shizofreniya, epilepsiya) rivojlanish xavfini baholash uchun ishlatiladi.
Prenatal (tug'ilishdan oldin) tibbiyotda embriondagi patologiyalarni (Daun, Klaynfelter, Edvards, Tyorner sindromlari) aniqlashga imkon beradigan genetik tahlil. Genetik belgilar bepushtlik va abort sabablarini aniqlashi mumkin.
Gen diagnostikasi farmatsevtikada keng qo'llaniladi. Bu giyohvand moddalarning odamlarga turlicha ta'sir qilishini tushuntiradi. Va nima uchun dorilarning nojo'ya ta'siri ayrim toifadagi odamlarga kuchliroq ta'sir qiladi.
Yaxshi, bundan tashqari, bugungi kunda genetik tahlilbolangiz qaysi sport turida eng yaxshi natijalarga erishishi mumkinligini va qaysi parhez sizga mos kelishini aniqlash imkonini beradi.
Molekulyar genetik diagnostika
Bu insonning shaxsiy "kodi" ni tekshirish uchun juda yosh diagnostika usuli bo'lib, virusli va bakterial infektsiyalarni, genlardagi patologik mutatsiyalarni aniqlash imkonini beradi. Genomdagi genetik belgilarni aniqlash irsiy va boshqa kasalliklar xavfini etarlicha aniq baholash imkonini beradi.
Bunday diagnostikaning asosiy afzalligi minimal tibbiy aralashuvdir, chunki tanamizning har bir hujayrasida (shu jumladan qon hujayralarida) barcha genlarimiz to'liq to'plami mavjud. Bu tadqiqot uchun eng keng tarqalgan material tomirdan olingan qondir, ammo boshqa biologik suyuqliklar (so'lak, amniotik suyuqlik, sekretsiyalar) yoki to'qimalar (shilimshiq qirqishlar, sochlar, tirnoqlar) ishlatilishi mumkin.
Bu qanday bajarilgan
Rossiyada hali hamma klinikalar molekulyar diagnostikani taklif qila olmaydi, ammo natijalarning yuqori aniqligiga ega bu invaziv bo'lmagan tekshirish usuli allaqachon sog'liqni saqlash tizimi rivojlangan mamlakatlarda keng qo'llanilgan.
Tadqiqot bosqichlari quyidagicha:
- Bemordan biomaterial namunasi.
- DNK yoki RNK izolyatsiyasi.
- Molekulyar tahlil usullaridan biri ustida tadqiqot.
- Natijani oʻrganish va talqin qilish.
- Genetikning xulosasi.
Zamonaviy texnologiyalar
DNK tuzilishidagi polimorfizmni (xilma-xillikni) aniqlash uning arsenalida koʻplab usullarga ega, asosiylari quyidagilar:
- Molekulyar sitogenetika usuli - DNKga asoslangan markerlarni yoki RFLP markerlarini (Cheklash fragmenti uzunligi polimorfizmi, RFLP) tahlil qiladi. Usul DNK ekstraktsiyasidan foydalanadi, uning fragmentini oladi va uni har bir shaxsga xos DNK spektri yordamida tahlil qiladi.
- PCR markerlari. Usul turli uzunlikdagi va nukleotidlar ketma-ketligiga ega bo'lgan DNKning o'ziga xos primerlari (bo'limlari) yordamida polimeraza zanjiri reaktsiyasidan (PCR) foydalanadi. Molekulyar diagnostikaning eng mashhur usuli.
- Flüoresan DNK gibridizatsiya usuli (FISH). Bu usul xromosomaning ma'lum bir joyida joylashgan atipik DNK hududlari bilan ishlaydi. Aynan shu usul onkologik patologiyalarni aniqlashda (o'sma belgilari), prenatal diagnostikada (homilaning irsiy kasalliklari markerlari) qo'llaniladi.
- Mikrochiplash usuli. Bunday holda, bemorning DNKsining lyuminestsent bilan belgilangan bo'limlari mikroarraylardagi namunalar bilan taqqoslanadi. Kardiologiya (trombogen xavfning genetik belgilari) va onkologiyada keng qo'llaniladi.
Bemor uchun muhim bo'lganda
Genetik tahlilga murojaat qilish hayotiy ahamiyatga ega boʻlgan holatlar mavjud, xususan:
- Toʻgʻri tashxis qoʻyish zarur boʻlganda. Masalan, allergenlarni, virusli infektsiyalarni aniqlashda.
- Qachon oldini olish patologiya rivojlanishiga to'sqinlik qilishi mumkin. Misol uchun, genetik uchun ijobiy test bilantrombofiliya belgilari (qon oqimida qon quyqalarini hosil qilish tendentsiyasi) patologiyaning oldini olish uchun turmush tarzini o'zgartirish mumkin.
- Bemorning hayoti davolash samaradorligiga bog'liq bo'lganda. Terapiyaning onkologik kasalliklar kursiga ta'sirini baholashda aynan shunday bo'ladi.
Bu kelajak uchun muhim bo'lganda
Genetik tahlilning muhim sohasi bolani rejalashtirish yoki tug'ish paytida xavfni baholashdir. Shunday qilib, kelajakdagi ota-onalar genetik moslikni o'rganishlari va nasldagi irsiy patologiyalar xavfini baholashlari mumkin. Molekulyar genetik diagnostika usullari homiladorlik davrida homilaning holatini tekshirishi, xavfli sindromlar va rivojlanish patologiyalarini aniqlashi mumkin.
Tug'ilgan chaqaloqdagi kasalliklarni aniqlash va ularning rivojlanish xavfini baholash mumkin. Masalan, bolada aniqlangan qandli diabetning genetik belgilari mavjud bo'lganda, diabetning irsiy bo'lmagan shakllari rivojlanishining oldini olish uchun ovqatlanishni sozlash juda mumkin.
Bundan tashqari, bu usullar otalik va onalikni aniqlashda yuqori ehtimollik bilan qoʻllaniladi.
Saratonga qarshi kurashda oʻsma belgilari
Atrof-muhitning ifloslanganligi va yomon odatlarning mavjudligi bilan zamonaviy jamiyatning realizmi onkologik patologiyalar uchun juda umidsizlik prognozini beradi. Va onkologik dispanserlar bemorlari orasida yuqori o'limning asosiy muammosi kasallikning kech bosqichlarida aniqlanishi hisoblanadi.rivojlanish.
Bu onkologik jarayonning mavjudligida xarakterli bo'lgan genetik belgilar bo'lib, ular patologiyani dastlabki bosqichlarda aniqlay oladi, bu esa bemorlarning omon qolish darajasini sezilarli darajada oshiradi. O'sma belgilari - onkologik jarayonning klinik kechishiga va uning prognoziga ta'sir qiluvchi biologik xususiyatlar. Bundan tashqari, onkopatologiyaning genetik belgilari uchun qon testi bemor tanasining terapevtik ta'sirga reaktsiyasini kuzatish imkonini beradi.
Genetika qonun himoyasida
DNK yolg'on gapirmaydi. Aynan shu narsaga zamonaviy sud-genetiklarning faoliyati asoslanadi. Ma’lumotlar bazasi bilan jinoyat sodir etilgan joydagi DNK belgilarini qiyosiy tahlil qilish bugungi kunda og‘ir jinoyatlarni tergov qilishning ustuvor yo‘nalishlaridan biri hisoblanadi.
16 DNK markerlari va jinsiy marker sud-tibbiyot genetikasida qo'llaniladi. So'nggi yutuqlar jinoyatchining irqi, bo'yi va hatto tashqi ko'rinishini ko'rsatmoqda.
Ammo muvaffaqiyatlarga qaramay, bugungi kunda sud amaliyotida xatolar mavjud. Lekin ulardan hech kim xavfsiz emas.
