De Toni-Debre-Fankoni sindromi turli xil metabolik kasalliklar bilan tavsiflangan og'ir tug'ma kasallikdir. Ko'pincha hayotning birinchi yilidagi bolalar bundan aziyat chekishadi. Qoida tariqasida, u boshqa irsiy patologiyalar bilan birgalikda yuzaga keladi, lekin mustaqil sindrom sifatida ham namoyon bo'lishi mumkin.
Qisqacha tarix
Kasallik 1931 yilda shveytsariyalik doktor Fankoni tomonidan kashf etilgan va o'rganilgan. Raxit, past bo'yli va siydik tahlillaridagi o'zgarishlar bilan og'rigan bolani tekshirib, u bu belgilar kombinatsiyasini alohida patologiya sifatida ko'rib chiqish kerak degan xulosaga keldi. Ikki yil o'tgach, de Toni o'z tuzatishlarini kiritdi, allaqachon mavjud tavsifga gipofosfatemiyani qo'shdi va bir muncha vaqt o'tgach, Debre shunga o'xshash bemorlarda aminoatsiduriyani aniqladi.
Mahalliy adabiyotlarda bu holat "irsiy de Toni-Debré-Fankoni sindromi" va "glyukoaminofosfat diabet" atamalari deb ataladi. Chet elda u ko'pincha buyrak Fankoni sindromi deb ataladi.
Fankoni sindromining sabablari
Ayni damda nima yotganini toʻliq aniqlashning imkoni yoʻqbu jiddiy kasallik. Fankoni sindromi irsiy kasallik deb hisoblanadi. Mutaxassislarning fikricha, bu patologiyaning rivojlanishi buyraklarning noto'g'ri ishlashiga olib keladigan nuqta mutatsiyasi bilan bog'liq. Ko'pgina tadqiqotlar tanadagi hujayra metabolizmining buzilishini tasdiqladi. Bu ishda energiya almashinuvida muhim rol o'ynaydigan birikma adenozin trifosfat (ATP) ishtirok etgan bo'lishi mumkin. Fermentlarning noto'g'ri ishlashi natijasida glyukoza, aminokislotalar, fosfatlar va boshqa bir xil foydali moddalar yo'qoladi. Bunday og'ir sharoitlarda buyrak kanalchalari ishlashi uchun zarur bo'lgan energiyani olmaydilar. Foydali moddalar siydik bilan birga chiqariladi, metabolik jarayonlar buziladi, suyak to'qimalarida raxitga o'xshash o'zgarishlar rivojlanadi.
Fankoni sindromi bolalarda kattalarga qaraganda ancha tez-tez uchraydi. Statistik ma'lumotlarga ko'ra, patologiyaning chastotasi 1: 350 000 yangi tug'ilgan chaqaloq. O'g'il bolalar ham, qizlar ham teng nisbatda kasal bo'lishadi.
Fankoni sindromining belgilari
Kasallik har qanday yoshda rivojlanishi mumkin, lekin ko'pincha hayotning birinchi yilidagi bolalarda uchraydi. Glyukozuriya, umumiy giperaminoatsiduriya va giperfosfaturiya - bu belgilar triadasi Fankoni sindromini xarakterlaydi. Semptomlar ancha erta rivojlanadi. Avvalo, ota-onalar farzandining tez-tez siyishni boshlaganini va u doimo chanqaganini payqadi. Go'daklar, albatta, buni so'z bilan ayta olmaydi, lekin ularning injiq xatti-harakatlari va doimiy ravishda ko'kragiga yoki shishasiga osilishi bilan bolada nimadir noto'g'ri ekanligi ayon bo'ladi.shunday.
Bundan keyin ota-onalar tez-tez sababsiz qusish, uzoq davom etadigan ich qotishi va sababsiz yuqori isitmadan xavotirda. Qoida tariqasida, bu bosqichda bola nihoyat shifokorga murojaat qiladi. Tajribali pediatr bu alomatlar kombinatsiyasi umumiy sovuqqa umuman o'xshamasligiga shubha qilishi mumkin. Agar shifokor malakali bo'lib chiqsa, u Fankoni sindromini vaqtida aniqlay oladi.
Semptomlar esa yo'qolmaydi. Ularga jismoniy va aqliy rivojlanishda sezilarli kechikish qo'shiladi, katta suyaklarning aniq egriligi paydo bo'ladi. Odatda, o'zgarishlar faqat pastki ekstremitalarga ta'sir qiladi, bu esa varus yoki valgus turining deformatsiyasiga olib keladi. Birinchi holda, bolaning oyoqlari g'ildirak bilan kavisli bo'ladi, ikkinchisida - "X" harfi shaklida. Albatta, ikkala variant ham bolaning keyingi hayoti uchun noqulay.
Bolalardagi Fankoni sindromi ko'pincha osteoporozni (suyakning erta yo'qolishi) hamda o'sishning sezilarli kechikishini o'z ichiga oladi. Uzoq quvurli suyaklarning sinishi va falaj istisno qilinmaydi. Agar shu paytgacha ota-onalar chaqaloqning ahvoli haqida qayg'urmagan bo'lsalar ham, bu bosqichda ular malakali yordamdan bosh tortishmaydi.
Kattalardagi Fankoni sindromi juda kam uchraydi. Gap shundaki, bu jiddiy kasallik tabiiy ravishda buyrak etishmovchiligining rivojlanishiga olib keladi. Ushbu stsenariyda hech qanday aniq prognoz berish va umr ko'rish davomiyligini kafolatlash mumkin emas. DAAdabiyotda 7-8 yoshida Fankoni sindromi yo'qolgan, bolaning ahvoli sezilarli darajada yaxshilangan va hatto tuzalib ketgan holatlar tasvirlangan. Afsuski, zamonaviy amaliyotda bunday variantlar jiddiy xulosalar chiqarish uchun kamdan-kam uchraydi.
Fankoni sindromi diagnostikasi
Anamnez va toʻliq tekshiruvdan tashqari, shifokor ushbu kasallikni tasdiqlash uchun, albatta, baʼzi tekshiruvlarni tayinlaydi. Fankoni sindromi muqarrar ravishda buyraklarning buzilishiga olib keladi, ya'ni muntazam siydik sinovi majburiy bo'ladi. Albatta, bu kasallikning barcha xususiyatlarini ochib berish uchun etarli emas. Siydikda nafaqat oqsil va leykotsitlar tarkibiga qarash, balki lizozim, immunoglobulinlar va boshqa moddalarni aniqlashga harakat qilish kerak. Tahlil, shuningdek, shakar (glyukozuriya), fosfatlar (fosfaturiya) ning yuqori miqdorini aniqlaydi, organizm uchun muhim bo'lgan moddalarning sezilarli yo'qotilishi ko'rinadi. Bunday tekshiruv ambulatoriya sharoitida ham, kasalxonada ham o'tkazilishi mumkin.
Qon testlarida ham ba'zi o'zgarishlar muqarrar. Biokimyoviy tadqiqotda deyarli barcha muhim iz elementlarning (birinchi navbatda k altsiy va fosfor) kamayishi qayd etilgan. Og'ir metabolik atsidoz rivojlanib, butun organizmning normal faoliyatiga xalaqit beradi.
Skeletning rentgenogrammasida osteoporoz (suyak toʻqimasini yoʻq qilish) va oyoq-qoʻllarning deformatsiyasi kuzatiladi. Ko'pgina hollarda suyak o'sishi tezligida kechikish va ularning biologik yoshga mos kelmasligi aniqlanadi. DaAgar kerak bo'lsa, shifokor buyraklar va boshqa ichki organlarning ultratovush tekshiruvini, shuningdek tegishli mutaxassislar tomonidan tekshiruvni buyurishi mumkin.
Differensial tashxis
Ba'zi boshqa kasalliklar Fankoni sindromi sifatida niqoblangan holatlar mavjud. Kichkina bemor bilan haqiqatan ham nima sodir bo'layotganini aniqlash uchun shifokor qiyin vazifaga duch keladi. Ba'zida glyukoaminofosfat diabeti surunkali pielonefrit va boshqa buyrak kasalliklari bilan aralashtiriladi. Siydik testidagi o'zgarishlar, shuningdek, suyak to'qimalarining shikastlanishining xarakterli xususiyatlari pediatrga to'g'ri tashxis qo'yishga yordam beradi.
Fankoni sindromini davolash
Ushbu patologiyaning surunkali ekanligini hisobga olish kerak. Noxush alomatlardan butunlay xalos bo'lish juda qiyin, siz faqat kasallikning namoyon bo'lishini bir muddat kamaytirishingiz mumkin. Zamonaviy tibbiyot kasal bolalarga nima yordam beradi?
Diyet birinchi navbatda. Bemorlarga tuzni, shuningdek, barcha baharatlı va dudlangan ovqatlarni iste'mol qilishni cheklash tavsiya etiladi. Ratsionga sut va turli shirin meva sharbatlari qo'shiladi. Kaliyga boy ovqatlar (o'rik, quritilgan o'rik va mayiz) haqida unutmang. Mikronutrient tanqisligi keskin bosqichga etganida, shifokorlar maxsus vitamin komplekslarini buyuradilar.
Diyeta fonida D vitaminining katta dozalari qo'llaniladi. Bemorning ahvoli doimiy ravishda nazorat qilinadi - vaqti-vaqti bilan qon va siydik tahlillarini o'tkazishi kerak. Bu boshlang'ich gipervitaminozni o'z vaqtida aniqlash va D vitamini dozasini kamaytirish uchun zarurdir. Davolash uzoq, uzoq kurslarda, uzilishlar bilan amalga oshiriladi. DAAksariyat hollarda bu terapiya buzilgan metabolizmni tiklashga va jiddiy asoratlarning oldini olishga yordam beradi.
Kasallik uzoqqa ketgan boʻlsa, bemor jarrohlar qoʻliga tushadi. Tajribali ortopedlar suyak deformatsiyasini tuzatishga va bolaning turmush darajasini sezilarli darajada yaxshilashga qodir bo'ladi. Bunday operatsiyalar faqat barqaror va uzoq muddatli remissiya holatida amalga oshiriladi: kamida bir yarim yil.
Prognoz
Afsuski, bu bemorlar uchun prognoz yomon. Ko'p hollarda kasallik asta-sekin o'sib boradi, ertami-kechmi buyrak etishmovchiligiga olib keladi. Skelet suyagi deformatsiyasi muqarrar ravishda nogironlik va umumiy hayot sifatining yomonlashishiga olib keladi.
Ushbu patologiyaning oldini olish mumkinmi? Shubhasiz, shunga o'xshash savol Fankoni sindromi bilan duch kelgan har bir kishini tashvishlantiradi. Ota-onalar nima noto'g'ri qilganliklarini va qaerda bolaga ergashmaganliklarini tushunishga harakat qilmoqdalar. Vaziyat boshqa bolalar bilan takrorlanishiga tahdid soladimi yoki yo'qligini bilish bir xil darajada muhimdir. Afsuski, hozirgi vaqtda profilaktika choralari ishlab chiqilmagan. Boshqa farzand ko‘rishni rejalashtirayotgan er-xotinlar tashvishlari haqida batafsil ma’lumot olish uchun genetik mutaxassisga murojaat qilishlari kerak.
Vissler-Fankoni sindromi (allergik subsepsis)
Bu kasallik faqat 4 yoshdan 12 yoshgacha bo'lgan bolalarda tavsiflanadi. Ushbu jiddiy patologiyaning sababi hali ham noma'lum. Bu sindrom odatiy otoimmün kasallik, revmatoid artritning maxsus shakli deb taxmin qilish mumkin. Har doim o'tkir boshlanadi, harorat ko'tariladi, bu bir necha hafta davom etishi mumkin.39 daraja ko'rsatkichni saqlang. Barcha hollarda oyoq-qo'llarda, ba'zan yuz, ko'krak yoki qorinda polimorf toshma paydo bo'ladi. Odatda tiklanish hech qanday jiddiy asoratlarsiz sodir bo'ladi. Biroq, ayrim yosh bemorlarda vaqt o'tishi bilan bo'g'imlarning jiddiy shikastlanishi rivojlanib, nogironlikka olib keladi.
