Uilson kasalligi (gepatoserebral distrofiya, Uilson-Konovalov sindromi) juda kam uchraydigan irsiy kasallik bo'lib, u organizmdagi mis almashinuvining buzilishi bilan bog'liq bo'lib, jigar va markaziy asab tizimining shikastlanishi bilan kechadi.
Birinchi bunday alomatlar 1883-yilda qayd etilgan. Kasallikning ko'rinishlari ko'p sklerozga o'xshash edi, shuning uchun o'sha paytda kasallik "psevdoskleroz" deb nomlangan. Ingliz nevrologi Samuel Uilson ushbu muammoni chuqur o'rganish bilan shug'ullangan, u 1912 yilda kasallikning klinikasini amalda to'liq tasvirlab bergan.
Wilson kasalligi: sabablar
Yuqorida aytib o'tilganidek, bu kasallik irsiy xususiyatga ega va ota-onadan bolaga autosomal retsessiv tarzda yuqadi. Mis almashinuvining buzilishi o'n uchinchi xromosomaning uzun qo'lida joylashgan gen mutatsiyasi bilan bog'liq. Aynan shu gen ATPazning o'ziga xos shaklidagi oqsilni kodlaydi, u misni tashish va uning seruloplazminga qo'shilishi uchun javobgardir.
Ushbu mutatsiyaning sabablari hali toʻliq tushunilmagan. mumkinFaqat shuni aytish kerakki, Uilson kasalligi yaqin qarindoshlar o'rtasidagi nikohlar keng tarqalgan xalqlarda ko'proq tashxis qilinadi. Bundan tashqari, bu sindrom 15 yoshdan 25 yoshgacha bo'lgan erkaklar va o'g'il bolalarda ancha tez-tez tashxislanadi.
Uilson kasalligi: asosiy alomatlar
Ushbu kasallik turli yo'llar bilan o'zini namoyon qilishi mumkin. Metabolik buzilishlar natijasida mis inson tanasida to'planib, diensefalonning jigar va lentikulyar yadrolariga ta'sir qiladi.
Bemorlarda jigar yoki nevrologik alomatlar paydo bo'lishi mumkin. Ba'zida bo'g'imlarda og'riq, yuqori isitma va tana og'rig'i ham bor. Vaqt o'tishi bilan mis to'planishi, agar davolanmasa, jigar sirroziga olib kelishi mumkin. Ba'zi hollarda nevrologik alomatlar birinchi navbatda paydo bo'ladi - xatti-harakatlar va hissiy holatdagi o'zgarishlar, shuningdek, tremor. Afsuski, ko'pincha kasallik belgilari o'smirlik davrining namoyon bo'lishi sifatida qabul qilinadi.
Muolaja qilinmasa, organizmda misning toʻplanishi son-sanoqsiz kasalliklarga, jumladan qandli diabet, anevrizma, ateroskleroz va raxitga olib keladi.
Uilson-Konovalov kasalligi: tashxis
Bu kasallikning diagnostikasi biokimyoviy qon testini o'z ichiga olishi kerak. Qon namunasini laboratoriya tekshiruvi paytida mis darajasiga alohida e'tibor beriladi: qonda u pasayadi, chunki hamma narsamoddaning molekulalari to'qimalarda to'planadi. Ba'zida jigar biopsiyasi ham kerak bo'ladi. Jigar to'qimalarida namunalarni o'rganishda misning ko'payishi aniqlanadi.
Yana bir muhim diagnostika lahzasi bor. Bemorlarning ko'zlarini tekshirganda shox pardada jigarrang halqalarni ko'rish mumkin - bu Kaiser-Fleischer simptomi deb ataladi.
Uilson kasalligi - Konovalov: davolash
Hozirgi kunga qadar yagona samarali davolash usuli kupenil boʻlib, uning asosida barcha mavjud dorilar tayyorlanadi. Ushbu modda tanadagi mis darajasini pasaytiradi va uning ortiqcha qismini olib tashlaydi. Kasallikdan abadiy qutulish mumkin emas. Ammo bunday terapiya bemorlarga normal, faol hayot kechirish imkonini beradi.
Afsuski, agar Uilson kasalligi juda kech aniqlansa, organizmga, ayniqsa nerv to'qimalariga shikast etkazish allaqachon qaytarilmasdir. Shuning uchun kasallikni o'z vaqtida aniqlash va davolashni boshlash juda muhimdir.
