Bloom sindromi kam uchraydigan tug'ma kasallik bo'lib, unda inson hujayralari genomik beqarorlikni namoyon qiladi. U autosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadi.
Buzilish birinchi marta 1954 yilda amerikalik dermatolog Devid Blum tomonidan tashxis qo'yilgan va tavsiflangan. Ushbu olim nomidan patologiya nomi paydo bo'ldi. Sinonimi - konjenital telangiektatik eritema.
Ko'pincha Bloom sindromi yahudiy millatiga mansub odamlarga ta'sir qiladi (taxminan 100 kishidan 1 kishi). Kasallik ayollarda ham, erkaklarda ham bo'lishi mumkin, ammo ikkinchisida alomatlar yanada aniqroq. Shuning uchun bu patologiyaga ega ayollar ko'pincha noto'g'ri tashxis qo'yiladi.
Blum sindromi bo'lgan bolada ikkala ota-ona ham BLM genining bir allelidagi mutatsiyaning yashirin tashuvchisi hisoblanadi. Semptomlarning xilma-xilligi bemorning genlarida qaysi mutatsiya mavjudligiga bog'liq deb taxmin qilinadi. Biroq, bu hali isbotlanmagan.
Klinik rasm
Blum sindromi bilan og'rigan bemorlar tug'ilishda kichik (taxminan 1900-2000 g). Kelajakda ular ham sekin o'sadi va yomon vazn olishadi. Balog'atga etishish kechiktiriladi va hattou o'tadi, u nuqsonli. Erkaklarda bepushtlik, ayollarda esa g'ayritabiiy erta menopauza keng tarqalgan. Shunga qaramay, ularning aqliy rivojlanishi yosh normalariga mos keladi.
Hayotning birinchi haftalarida yonoqlarda, quloqlarda, burun va qo'llarning orqa qismida pufakchalar, eritema va qobiqlar paydo bo'ladi. Ko'pincha ultrabinafsha nurlarga sezgirlik kuchayadi. Bemorlarning quyosh ostida qisqa vaqt qolishlari ham qon tomir tarmog'ining shakllanishiga va turli zo'ravonlikdagi terining shikastlanishiga olib kelishi mumkin. Nurlangan terini tiklagandan so'ng, qorong'u yoki juda yorug' dog'lar, atrofiyali joylar paydo bo'lishi mumkin.
Bemorlarda immunitet pasaygan va shuning uchun tez-tez yuqumli kasalliklarga duch kelishadi, ular ham takrorlanadi.
Blum sindromi ko'pincha son suyagi bo'yinlarining assimetriyasi va tug'ma yurak nuqsonlari bilan birga keladi.
Tashqi koʻrinish
Bemorlarning tashqi ko'rinishi nostandart. Ularning bosh suyagi juda tor, iyagi kichkina va burni chiqadi ("qush yuzi"). Bu, ayniqsa, Bloom sindromi suratiga qarasangiz, yaqqol ko‘rinadi.
Bemorlarning boʻyi odatda past, ovozi baland. Ba'zi bemorlarda oyoq deformatsiyasi va tish anomaliyalari mavjud. Bemorlar ko'pincha lablarning yallig'lanishi va shishishi, ularning tozalanishi haqida shikoyat qiladilar. Ba'zi hollarda terining keratinlashuvi va uning tiqilib qolishi jarayonining buzilishi ("g'ozlar" ga o'xshaydi).
Diagnoz
"Blum sindromi" tashxisi bemorning kasalligining klinik ko'rinishiga asoslanib shifokor tomonidan qo'yiladi.va laboratoriya ma'lumotlari.
Tekshiruv vaqtida immun tizimining holatini baholash majburiydir. Bloom sindromi bilan og'rigan bemorlarni tahlil qilishda immunoglobulinlar va T-limfotsitlar sonining kamayishi kuzatiladi. Bundan tashqari, opa-singillarning xromatid almashinuvini baholash tavsiya etiladi.
Tashxis qoʻyishda Bloom sindromini qizil yuguruk, Neyl-Dingwall sindromi, Rotmund-Tomson sindromi va teri porfiriyasi bilan aralashtirib yubormaslik kerak.
Onkologiya
Immunitetning pastligi va ko'p sonli turli xil mutatsiyalarning mavjudligi bemorda onkologiya ehtimolining keskin oshishiga olib keladi. Bunday holatda ham ichki organlar, ham qon, limfa va suyak to'qimalari zarar ko'rishi mumkin.
Bemorlarning ushbu toifasida eng ko'p uchraydigan patologiyalarga quyidagilar kiradi:
- miyeloid leykemiya;
- limfoma;
- limfotsitik leykemiya;
- qizilo'ngach, til va ichakning xavfli o'smalari;
- o'pka saratoni;
- koʻkrak saratoni.
Medulloblastoma va buyrak saratoni kamroq uchraydi.
Davolash
Blum sindromi bilan og'rigan bemor simptomatik davolanadi. Noxush hodisalarning og'irligini kamaytirishga dori vositalari va tibbiy muolajalar yordamida erishish mumkin. Ularning tanlovi davolovchi shifokor tomonidan bemorni qanday alomatlar bezovta qilganiga qarab amalga oshiriladi. Shunday qilib, onkologiya, kimyoterapiya, radiatsiya terapiyasi yoki jarrohlik uchun, tish kasalliklari uchun - stomatologiya talab qilinishi mumkin.muolajalar va boshqalar. Hozirda patologiyani toʻliq davolash mumkin emas.
Har qanday holatda ham bemorlar muntazam ravishda terini ultrabinafsha nurlanishidan ishonchli himoya qiladigan mahsulotlardan foydalanishlari, vitamin-mineral komplekslarni (ular E vitaminini o'z ichiga olishi kerak), karotenoidlarni (ham oziq-ovqat qo'shimchalari shaklida, ham oziq-ovqat bilan) ishlatishlari kerak. immunitet tizimining faoliyatini to'g'rilaydigan dorilar. Ba'zi hollarda gormon terapiyasi mumkin.
Blum sindromi bilan og'rigan bemorlar teri saratonining dastlabki belgilarini bilish uchun butun umri davomida dermatolog va onkolog tomonidan kuzatilishi kerak. Har qanday shubhali oʻzgarishlar boʻlsa, ular imkon qadar tezroq shifokorga murojaat qilishlari kerak.
Tanasida tugʻilish belgilari koʻp boʻlgan bemorlar soyada boʻlishlari va toʻgʻridan-toʻgʻri quyosh nurlaridan saqlanishlari, imkon qadar tanasini yashiradigan kiyim kiyishlari foydalidir.
Prognoz
Bloom sindromi bilan og'rigan bemorlarning prognozi to'g'ridan-to'g'ri ularga qanday patologik sharoitlar hamroh bo'lishiga bog'liq. Ko'pincha bemorlar o'tkir onkologik jarayonlar yoki pnevmoniya natijasida vafot etadi.
Ta'kidlash joizki, simptomatik davo oladigan va shifokor nazorati ostida bo'lgan bemorlarning umr ko'rish davomiyligi davolanmagan bemorlarga nisbatan uzoqroq bo'ladi.
Profilaktika
Bolalarda Bloom sindromining oldini olish yaqin qarindoshlar bilan nikohdan qochishdan iborat bo'ladi. An'analari chambarchas bog'liq bo'lgan xalqlar orasida kasallik eng ko'p uchrayditarqatish.
Bundan tashqari, yosh er-xotinga homiladorlikdan oldin toʻliq tibbiy koʻrikdan oʻtish tavsiya etiladi.
