Tanamizning barcha xarakterli xususiyatlari genlar ta'sirida namoyon bo'ladi. Ba'zida buning uchun faqat bitta gen javobgar bo'ladi, lekin ko'pincha shunday bo'ladiki, bir vaqtning o'zida bir nechta irsiyat birliklari ma'lum bir xususiyatning namoyon bo'lishi uchun javobgardir.
Odam uchun teri, sochlar, ko'zlarning rangi, aqliy rivojlanish darajasi kabi belgilarning namoyon bo'lishi bir vaqtning o'zida ko'plab genlarning faolligiga bog'liqligi ilmiy jihatdan isbotlangan. Bu meros Mendel qonunlariga toʻliq amal qilmaydi, lekin undan ancha oshib ketadi.
Odam genetikasini o'rganish nafaqat qiziqarli, balki turli irsiy kasalliklarning irsiyligini tushunish nuqtai nazaridan ham muhimdir. Endi har bir turmush o'rtog'ining nasl-nasabini tahlil qilgandan so'ng, bola sog'lom tug'iladi, deb ishonch bilan aytish mumkin bo'lishi uchun yosh er-xotinlarni genetik maslahatlarga murojaat qilish juda dolzarb bo'lib bormoqda.
Odamlarda irsiy xususiyatlarning turlari
Agar siz u yoki bu xususiyatning nasldan naslga oʻtishini bilsangiz, uning naslda namoyon boʻlish ehtimolini oldindan aytishingiz mumkin. Tanadagi barcha belgilar dominant va bo'linishi mumkinretsessiv. Ularning o'zaro ta'siri unchalik oddiy emas va ba'zida qaysi biri qaysi toifaga tegishli ekanligini bilishning o'zi etarli emas.
Hozirgi kunda ilmiy dunyoda odamlarda quyidagi meros turlari mavjud:
- Monogen meros.
- Poligenik.
- Noan'anaviy.
Bu meros turlari yana bir necha turlarga boʻlinadi.
Monogen irsiyat Mendelning birinchi va ikkinchi qonunlariga asoslanadi. Poligenlik uchinchi qonunga asoslanadi. Bu ko'pincha allel bo'lmagan bir nechta genlarning irsiylanishini bildiradi.
Noan'anaviy meros irsiyat qonunlariga bo'ysunmaydi va hech kimga ma'lum bo'lmagan o'z qoidalariga muvofiq amalga oshiriladi.
Monogen meros
Odamlarda irsiy belgilarning bu turi Mendeleyev qonunlariga bo’ysunadi. Genotipda har bir genning ikkita alleli mavjudligini hisobga olib, ayol va erkak genomi o'rtasidagi o'zaro ta'sir har bir juftlik uchun alohida ko'rib chiqiladi.
Bundan kelib chiqib, merosning quyidagi turlari ajratiladi:
- Atosomal dominant.
- Avtosomal retsessiv.
- X-bog'langan dominant meros.
- X-bog'langan retsessiv.
- Gollandiyalik meros.
Har bir meros turi oʻziga xos xususiyat va xususiyatlarga ega.
Atosomal dominant meros belgilari
Irsiyat turi autosomal dominant - bu ustun belgilarning merosi,ular autosomalarda joylashgan. Ularning fenotipik ko'rinishlari juda boshqacha bo'lishi mumkin. Ba'zilar uchun alomat nozik yoki juda kuchli bo'lishi mumkin.
Atosomal dominant meros turi quyidagi xususiyatlarga ega:
- Kasallik har bir avlodda namoyon boʻladi.
- Kasal va sog'lom odamlar soni taxminan bir xil, ularning nisbati 1:1.
- Kasal ota-onaning farzandlari sog'lom tug'ilsa, ularning farzandlari sog'lom bo'ladi.
- Kasallik ham o'g'il, ham qiz bolalarda teng ta'sir qiladi.
- Kasallik erkaklar va ayollardan teng ravishda yuqadi.
- Reproduktiv funktsiyalarga ta'siri qanchalik kuchli bo'lsa, turli mutatsiyalar ehtimoli shunchalik yuqori bo'ladi.
- Agar ota-onaning ikkalasi ham kasal boʻlsa, demak, bu xususiyatga koʻra gomozigotli tugʻilgan bola geterozigotaga nisbatan ogʻirroq kasal boʻladi.
Bu belgilarning barchasi faqat to'liq hukmronlik sharoitida amalga oshiriladi. Bunday holda, belgining namoyon bo'lishi uchun faqat bitta dominant genning mavjudligi etarli bo'ladi. Avtosomal dominant irsiyatni sepkilli, jingalak sochlari, jigarrang ko'zlari va boshqa ko'plab odamlarda ko'rish mumkin.
Avtosomal dominant belgilar
Atosomal dominant patologik xususiyatning tashuvchisi bo'lgan odamlarning ko'pchiligi bu uchun geterozigotadir. Ko'pgina tadqiqotlar dominant anomaliya uchun homozigotlar geterozigotalarga qaraganda og'irroq va og'irroq namoyon bo'lishini tasdiqlaydi.
Bu turOdamlarda irsiyat nafaqat patologik belgilarga, balki ba'zi bir oddiy belgilarga ham shu tarzda nasl bo'ladi.
Ushbu turdagi merosga ega oddiy belgilar orasida:
- Jingalak sochlar.
- Qora koʻzlar.
- Toʻgʻri burun.
- Burun koʻprigida dumba.
- Erkak tipidagi kallik
- O'ng qo'l.
- Tilingizni burish qobiliyati.
- Iyagidagi chuqurcha.
Atosomal dominant meros turiga ega boʻlgan anomaliyalar orasida quyidagilar maʼlum:
- Koʻp barmoqli, qoʻlda ham, oyoqda ham boʻlishi mumkin.
- Barmoqlar falanjlari to'qimalarining birlashishi.
- Braxidaktiliya.
- Marfan sindromi.
- Miyopiya.
Agar ustunlik toʻliq boʻlmasa, u holda xususiyatning namoyon boʻlishini har bir avlodda kuzatish mumkin emas.
Avtosomal retsessiv meros namunasi
Ushbu turdagi meros bilan belgi faqat ushbu patologiya uchun gomozigota hosil bo'lgan taqdirda paydo bo'lishi mumkin. Bu kasalliklar og'irroq, chunki bir genning ikkala alleli ham nuqsonli.
Bunday alomatlarning paydo boʻlish ehtimoli yaqin nikohlar bilan ortadi, shuning uchun koʻp mamlakatlarda qarindoshlar oʻrtasida ittifoq tuzish taqiqlangan.
Bunday merosning asosiy mezonlari quyidagilardan iborat:
- Agar ota-onaning ikkalasi ham sog'lom bo'lsa-da, ammo anormal genga ega bo'lsa, bola kasal bo'lib qoladi.
- Tug'ilajak bolaning jinsi bilan o'ynamaydirol merosi yo'q.
- Bir er-xotinda xuddi shu patologiyaga ega boʻlgan ikkinchi farzand koʻrish xavfi 25% ga teng.
- Agar nasl-nasabga qarasangiz, bemorlarning gorizontal taqsimlanishi bor.
- Agar ikkala ota-ona ham kasal boʻlsa, barcha bolalar bir xil patologiya bilan tugʻiladi.
- Agar ota-onadan biri kasal boʻlsa, ikkinchisi esa bunday genning tashuvchisi boʻlsa, u holda bolaning kasal boʻlish ehtimoli 50%
Koʻpgina metabolik kasalliklar shu turga meros boʻlib oʻtadi.
X-bog'langan meros turi
Bu meros dominant yoki retsessiv boʻlishi mumkin. Dominant meros belgilariga quyidagilar kiradi:
- Ikkala jinsga ham ta'sir qilishi mumkin, ammo ayollar bu ehtimoli ikki baravar yuqori.
- Agar ota kasal boʻlsa, u kasal genini faqat qizlariga berishi mumkin, chunki oʻgʻillar undan Y xromosomasini oladilar.
- Kasal ona har ikki jinsdagi bolalarni ham shunday kasallik bilan taqdirlashi mumkin.
- Erkaklarda kasallik ogʻirroq kechadi, chunki ularda ikkinchi X xromosomasi yoʻq.
Agar X xromosomasida retsessiv gen bo'lsa, irsiyat quyidagi xususiyatlarga ega:
- Kasal bola fenotipik jihatdan sogʻlom ota-onadan tugʻilishi mumkin.
- Ko'pincha erkaklar kasal bo'lishadi, ayollar esa kasallik genini tashuvchilardir.
- Agar ota kasal boʻlsa, oʻgʻillaringizning sogʻligʻi haqida qaygʻurishingiz shart emas, ular undan nuqsonli genni ololmaydilar.
- Ayol tashuvchisida kasal bola tug'ilish ehtimoli 25%, agar o'g'il bolalar haqida gapiradigan bo'lsak, u 50% gacha ko'tariladi.
Gemofiliya, rang koʻrligi, mushak distrofiyasi, Kallman sindromi va boshqalar kabi kasalliklar shunday irsiy boʻladi.
Atosomal dominant kasalliklar
Bunday kasalliklarning namoyon bo'lishi uchun bitta nuqsonli genning mavjudligi, agar u dominant bo'lsa, etarli. Avtosomal dominant kasalliklar ba'zi xususiyatlarga ega:
- Hozirda 4000 ga yaqin bunday kasalliklar mavjud.
- Ikkala jins ham bir xil darajada ta'sirlanadi.
- Fenotipik demorfizm aniq namoyon boʻladi.
- Agar gametalarda dominant genning mutatsiyasi bo'lsa, u birinchi avlodda albatta paydo bo'ladi. Erkaklar yoshi ulg'aygan sari bunday mutatsiyalar bilan kasallanish xavfi ortib borishi allaqachon isbotlangan, ya'ni ular o'z farzandlarini bunday kasalliklar bilan taqdirlashlari mumkin.
- Kasallik ko'pincha barcha avlodlarda namoyon bo'ladi.
Buzuq autosomal dominant kasallik genining irsiylanishi bolaning jinsi va ota-onada ushbu kasallikning rivojlanish darajasiga hech qanday aloqasi yo'q.
Autosomal dominant kasalliklarga quyidagilar kiradi:
- Marfan sindromi.
- Hantington kasalligi.
- Neyrofibromatoz.
- Naychali skleroz.
- Polikistik buyrak kasalligi va boshqalar.
Bu kasalliklarning barchasi turli bemorlarda turli darajada namoyon boʻlishi mumkin.
Marfan sindromi
Bu kasallikbiriktiruvchi to'qimalarning shikastlanishi va natijada uning ishlashi bilan tavsiflanadi. Nomutanosib uzun oyoq-qo'llarining ingichka barmoqlari Marfan sindromini ko'rsatadi. Ushbu kasallikning irsiy shakli autosomal dominantdir.
Ushbu sindromning quyidagi belgilarini sanab oʻtish mumkin:
- Yupqa tana.
- Uzun oʻrgimchak barmoqlari.
- Yurak-qon tomir tizimining nuqsonlari.
- Hech qanday sababsiz terida cho'zilish belgilari paydo bo'lishi.
- Ba'zi bemorlar mushak va suyak og'rig'i haqida xabar berishadi.
- Osteoartritning erta rivojlanishi.
- Omurganing egriligi.
- Juda egiluvchan birikmalar.
- Nutq buzilishi mumkin.
- Koʻrish buzilishi.
Siz ushbu kasallikning alomatlarini uzoq vaqt davomida nomlashingiz mumkin, ammo ularning ko'pchiligi suyak tizimi bilan bog'liq. Yakuniy tashxis barcha tekshiruvlar oʻtkazilgandan va kamida uchta organ tizimida xarakterli belgilar topilgandan soʻng qoʻyiladi.
Shuni ta'kidlash mumkinki, ba'zilar uchun kasallik belgilari bolalik davrida paydo bo'lmaydi, lekin biroz keyinroq namoyon bo'ladi.
Tibbiyot darajasi yetarli darajada yuqori boʻlgan hozir ham Marfan sindromini toʻliq davolash mumkin emas. Zamonaviy dori vositalari va davolash texnologiyalaridan foydalangan holda, bunday og'ish bilan bemorlarning umrini uzaytirish va uning sifatini yaxshilash mumkin.
Davolashning eng muhim jihati aorta anevrizmasining oldini olishdir. Kardiolog bilan muntazam maslahatlashuvlar talab qilinadi. Favqulodda vaziyatdaaorta transplantatsiyasi operatsiyalari ko'rsatilgan.
Hantingtonning xoreasi
Ushbu kasallik autosomal dominant irsiyatga ham ega. 35-50 yoshdan boshlab paydo bo'la boshlaydi. Bu neyronlarning progressiv o'limi bilan bog'liq. Klinik jihatdan quyidagi belgilarni aniqlash mumkin:
- Tasodifiy harakatlar pasaytirilgan ohang bilan birlashtirilgan.
- Asotsial xatti-harakatlar.
- Apatiya va asabiylashish.
- Shizofreniya turining namoyon boʻlishi.
- Kayfiyat o'zgarib turadi.
Davolash faqat simptomlarni yo'q qilishga yoki kamaytirishga qaratilgan. Trankvilizatorlar, neyroleptiklar qo'llaniladi. Hech qanday davolash kasallikning rivojlanishini to'xtata olmaydi, shuning uchun o'lim birinchi alomatlar boshlanganidan taxminan 15-17 yil o'tgach sodir bo'ladi.
Poligenik meros
Ko'pgina belgilar va kasalliklar autosomal dominant tarzda meros bo'lib o'tadi. Bu nima ekanligi allaqachon aniq, lekin ko'p hollarda bu juda oddiy emas. Ko'pincha bir emas, balki bir nechta genlar bir vaqtning o'zida meros qilib olinadi. Ular muayyan atrof-muhit sharoitida paydo bo'ladi.
Bu merosning o'ziga xos xususiyati har bir genning individual ta'sirini kuchaytirish qobiliyatidir. Bunday merosning asosiy xususiyatlari quyidagilardan iborat:
- Kasallik qanchalik og'ir bo'lsa, qarindoshlarda bu kasallikni rivojlanish xavfi shunchalik yuqori bo'ladi.
- Koʻpgina multifaktorli xususiyatlar muayyan jinsga taʼsir qiladi.
- Qarindoshlarda bu xususiyat qancha koʻp boʻlsa, shuncha koʻpkelajak avlodlarda bu kasallik xavfi yuqori.
Barcha koʻrib chiqilgan meros turlari klassik variantlardir, ammo, afsuski, koʻpgina belgilar va kasalliklarni tushuntirib boʻlmaydi, chunki ular noanʼanaviy merosga tegishli.
Chaqaloq tug'ilishini rejalashtirayotganda, genetik maslahatga tashrif buyurishni e'tiborsiz qoldirmang. Vakolatli mutaxassis sizning naslingizni tushunishga yordam beradi va anormalliklari bo'lgan bola tug'ilish xavfini baholaydi.
