Inson hayotini sezilarli darajada cheklaydigan va hatto o'limga olib keladigan turli kasalliklar soni doimiy ravishda o'sib bormoqda. Shu bilan birga, muhim bir haqiqatni tushunishga arziydi: tananing funktsiyalarini buzadigan ba'zi patologiyalar sotib olinmaydi, lekin ular aytganidek, genetika bilan bog'liq. Gap avloddan-avlodga o'tadigan avtosomal belgilarning merosi haqida bormoqda.
Atosomal xususiyat deganda nimani anglatadi
Ushbu atamaning mohiyatini chuqurroq ochib, birinchi navbatda har qanday tirik mavjudotning irsiyat kabi xususiyatiga e'tibor qaratish lozim. Aksariyat hollarda bolalar ota-onalariga o'xshaydi, lekin aslida bir oila a'zolari o'rtasida har doim ma'lum farqlar mavjud.
Boshqacha qilib aytganda, har bir insonning o'ziga xos xususiyatlari bor, lekin ular aslida genetik merosning bir qismidir. Shunday qilib, autosomal xususiyat ota-onaning irsiy xususiyatlaridan boshqa narsa emas.
Kasallik yuqishi
O'ziga xos individual xususiyatlardan tashqari, odam otasi va onasidan ba'zi kasalliklarni meros qilib olishi mumkin. Bu fakt genlardagi mutatsiyalarning ta'siri bilan bog'liqautosomalarda lokalizatsiya qilingan. Shu bilan birga, bunday belgilarni ikkita asosiy sohaga bo'lish mumkin: dominant va retsessiv. Ikkalasi ham ma'lum bir shaxsning merosi tuzilishiga sezilarli ta'sir ko'rsatadi.
Avtosomal dominant
Har bir meros turi o'ziga xos xususiyatlarga ega. Agar autosomal dominant deb hisoblasak, shuni ta'kidlash kerakki, bu holda kasallikni irsiy yo'l bilan yuqtirish uchun ota-onalardan birining mutant allelini yuborish kifoya. Merosning bunday belgisi erkaklarda ham, ayollarda ham teng ravishda paydo bo'lishi mumkin. Aslini olganda, autosomal dominant irsiyat autosomal genning dominant alleli tomonidan boshqariladigan belgining uzatilishi sifatida belgilanishi mumkin. Ushbu turdagi meros bilan kasallikning namoyon bo'lishi uchun autosomada lokalizatsiya qilingan bitta mutant allel etarli bo'ladi.
Yaxshi xabar shundaki, bu yo'l bilan yuqadigan kasalliklarning aksariyati sog'likka jiddiy zarar etkazmaydi va insonning reproduktiv funktsiyalariga sezilarli darajada zararli ta'sir ko'rsatmaydi. Agar biz kasalliklarning foiziga ta'sir darajasini solishtiradigan bo'lsak, unda dominant belgilar retsessivlarga qaraganda ko'proq og'ishlarni keltirib chiqaradi. Ikkinchisining to'liq sog'lig'iga ega bo'lgan turmush o'rtoqlardan birida bunday mutatsiya mavjud bo'lsa, kasallikni yuqtirish xavfi 50% ni tashkil qiladi. Shu sababli, mutatsiya shaklida namoyon bo'lgan avtosomal dominant xususiyat avloddan-avlodga o'tishi va shu bilan oilaviy xususiyatga ega bo'lishi mumkin. Undan farqli o'laroqautosomal retsessiv, bu belgilar homolog xromosomalarda bitta mutant va bitta normal allelga ega bo'lgan geterozigotalarda namoyon bo'ladi.
Atosomal dominant merosdagi kasalliklar
Ushbu turdagi irsiy belgilarni uzatish bilan, keyingi avlodda kasallikning namoyon bo'lishi uchun mutatsiyaning geterozigota tashuvchisi etarli. Qizig'i shundaki, dominant autosomal xususiyat qizlarda ham, o'g'il bolalarda ham kasallikning bir xil chastotasini bildiradi.
Agar ota-onaning ikkalasi ham sog'lom bo'lgan bolada irsiyatning bu turidan kelib chiqqan kasallik mavjud bo'lsa, bu fakt ona yoki otaning jinsiy hujayralarida yangi mutatsiyaning paydo bo'lishini anglatadi. Bir oilada dominant genning bolalarning holatiga ta'siri boshqacha bo'lishi mumkinligini tushunish muhimdir. Bu shuni anglatadiki, kasallikning klinik ko'rinishi va jiddiyligi bir xil bo'lishi shart emas.
Kasalliklarga misollar
Dominant tipdagi autosomal xususiyat Marfan sindromi kabi kasallik orqali aniq namoyon bo`ladi. Bunday tashxis inson tanasida biriktiruvchi to'qimalarga ta'sir qilishini anglatadi. Marfan sindromi bilan og'rigan bemorlarning barmoqlari nozik, ingichka bo'lib, oyoq-qo'llarining uzunligi nomutanosibdir. Bunday odamlarda ko'pincha aorta va yurak klapanlari nuqsonlari rivojlanadi.
Irsiyatning autosomal dominant belgilari mavjudligi bilan belgilanadigan yana bir irsiy kasallik - braxidaktiliya, u ham qisqa barmoqli. Bu juda kam uchraydigan alomatota-onalardan biri. Ushbu kasallikning namoyon bo'lishi tug'ilgandan keyin birinchi marta oyoq barmoqlari va qo'llarning falanjlaridagi g'ayritabiiy o'zgarish tufayli seziladi.
Irsiy karlik autosomal xususiyatdir, uni dominant sifatida ham aniqlash mumkin.
Amyotrofik lateral skleroz (ALS yoki Charcot kasalligi) ham avtosomal dominant irsiy xususiyatning natijasidir va motor-neyron kasalliklari guruhiga kiradi. Ushbu kasallikni markaziy asab tizimidagi hujayralar - motor neyronlari degeneratsiyasi natijasida kelib chiqqan halokatli, progressiv, neyrodegenerativ kasallik sifatida aniqlash mumkin. Bu hujayralarning asosiy vazifasi mushaklar ohangini saqlash va harakatni muvofiqlashtirishni ta'minlashdir.
Avtosomal retsessiv xususiyat: xususiyatlar
Bu turdagi meros bir nechta asosiy xususiyatlarga ega:
- nasl-nasabda irsiy kasallikning tashuvchilari koʻp boʻlsa ham bolalarning ahvoliga taʼsir qilmasligi mumkin, chunki retsessiv belgilar har bir avlodda ham koʻrinmaydi (dorizontal irsiyat, dominant belgilardan farqli oʻlaroq);
- retsessiv mutant gen (a) faqat homozigot holatida (aa) fenopik tarzda namoyon bo'ladi;
- irsiy kasallik ayollarda ham, erkaklarda ham teng darajada namoyon bo'ladi;
- tug'ilgan bolaning kasal bo'lish ehtimoli qarindoshlar o'rtasidagi nikohda sezilarli darajada oshadi;
- Fenoptik jihatdan sog'lom bolaning ota-onasi aniq kasallikka chalingan bo'lishi mumkinmutant genning geterozigotali tashuvchisi bo'lish.
Ta'kidlash joizki, barcha irsiy patologiyalar orasida belgilarning retsessiv autosomal irsiyati eng keng tarqalgan. Bu xususiyat natijasida aniqlanishi mumkin bo'lgan kasalliklarga metabolik kasalliklar, qon kasalliklari (shu jumladan gomeostaz), buyraklar, immunitet tizimi va boshqalarga olib keladigan fermentopatiyalarning katta guruhi kiradi.
Atosomal retsessiv kasalliklarga misollar
- Bu belgilar guruhiga Gierke kasalligi (glikogenoz) kiradi. Ushbu genetik buzuqlikning namoyon bo'lishi glyukoza-6-fotosfataza fermenti etishmovchiligi bilan bog'liq bo'lib, bu jigarning glyukozani ko'paytirish qobiliyatining sezilarli darajada yomonlashishiga olib keladi. Bunday muhim jarayonning buzilishi muqarrar ravishda gipoglikemiyaga olib keladi.
- Maple siropi kasalligi ham retsessiv deb ta'riflanishi mumkin bo'lgan autosomal xususiyatdir. Ushbu kasallikning boshqa nomi bor - leytsinoz. Bunday tashxis tarvaqaylab ketgan zanjirli aminokislotalarning noto'g'ri metabolizmidan kelib chiqadigan metabolik buzilishni nazarda tutadi. Bu kasallik organik atsidemiya bilan bog'liq bo'lishi mumkin.
- Tey-Sachs kasalligi, u ham erta go'daklik amavrotik ahmoqlik va geksosaminidaza etishmovchiligi kabi nomlar bilan ataladi. Bu kasallik genetik jihatdan autosomal retsessiv bo'lib, bolaning jismoniy va aqliy qobiliyatining asta-sekin yomonlashishiga olib keladi.
- Shuni ta'kidlash kerakki, karlik kabi kasallikdan farqli o'laroq, rang ko'rligining autosomal belgisiretsessiv, lekin ayni paytda uni "jinsiy aloqa" deb tasniflash mumkin. Rangni idrok etishning buzilishi qisman yoki to'liq bo'lishi mumkin. Eng tez-tez uchraydigan qizil rangni buzilgan idrok etishdir. Shuni ta'kidlash kerakki, ba'zi hollarda ma'lum bir rangni idrok etishning buzilishi boshqa ranglarning soyalarini yaxshiroq ajratish bilan qoplanadi.
Fenilketonuriya irsiy metabolik kasallikni nazarda tutuvchi autosomal retsessiv xususiyatdir. Bunday buzilish fenilalanin fermenti etishmasligidan kelib chiqadi
Jinsiy bogʻliq kasalliklar deganda nimani tushunish kerak
Ushbu guruh kasalliklari erkaklarda bitta X xromosomaga, ayollarda esa ikkitadan iborat. Shunga ko'ra, patologik genni meros qilib olgan erkak vakili gemizigot, ayol esa heterozigotdir. X-bog'langan tarzda uzatiladigan irsiy belgilar ikkala jinsda ham har xil ehtimollik bilan paydo bo'lishi mumkin.
Kasallikning dominant X-bog'langan irsiyatini hisobga oladigan bo'lsak, bunday holatlar ayollarda ko'proq uchraydi. Bu ota-onalardan biridan patologik allel olish imkoniyatining ortishi bilan bog'liq. Erkaklarga kelsak, ular bu turdagi genni faqat onasidan meros qilib olishlari mumkin. Shu bilan birga, erkak jinsida X xromosomasi bilan bog'langan dominant autosomal xususiyat barcha qizlarga o'tadi, kasallik o'g'illarda o'zini namoyon qilmaydi,chunki ular otaning xromosomasini olmaydilar.
Agar siz avtosomal retsessiv X ga bog'langan irsiy xususiyatga e'tibor qaratsangiz, bunday kasalliklar asosan gemizigot erkaklarda rivojlanishini sezasiz. O'z navbatida, urg'ochilar deyarli har doim heterozigot va shuning uchun fenoptik jihatdan sog'lom. X-bog'langan irsiy belgilarga Duchenne-Becker mushak distrofiyasi, gemofiliya, Hunter sindromi va boshqalar kabi kasalliklar kiradi.
Y-bogʻlangan merosga kelsak, bu belgilar Y-xromosomaning faqat erkaklarda mavjudligi bilan bogʻliq. Bunday genning harakati faqat otadan o'g'ilga ko'p avlodlarga o'tishi mumkin.
Mitoxondrial meros usulining xususiyatlari
Irsiyatning bu turi boshqalar orasida belgilarning uzatilishi tuxum plazmasida joylashgan mitoxondriyalar orqali sodir bo`lishi bilan ajralib turadi. Shu bilan birga, halqali xromosoma har bir mitoxondriyada joylashgan bo'lib, tuxumda taxminan 25000 ta bo'ladi. Mitoxondriyadagi gen mutatsiyalari organizmda progressiv oftalmoplegiya, mitoxondrial miopatiyalar va Leberaf optik asab atrofiyasi mavjud bo'lganda paydo bo'ladi. Ushbu omil natijasida yuzaga keladigan kasalliklar onadan qiz va o'g'illarga bir xil darajada yuqishi mumkin.
Umuman olganda, autosomal bogʻlanmagan belgilar ham, irsiy mutatsiyalarning boshqa turlari ham bir necha avlodlarning jismoniy holatiga sezilarli taʼsir koʻrsatishi va koʻplab jiddiy kasalliklarning sababi boʻlishi mumkin.
