Hartnup kasalligi - aminokislotalar almashinuvining buzilishi bilan tavsiflangan og'ir genetik kasallik. Ushbu kasallik beriberi, rivojlanish kechikishi, teri va nevrologik ko'rinishlar bilan birga keladi. Bolada bu patologiyani qanday aniqlash mumkin? Bu anomaliya qanday meros bo'lib o'tadi? Ushbu maqolada biz Xartnup kasalligining sabablari, belgilari va davolash usullarini ko'rib chiqamiz.
Etiologiya
Triptofan organizm uchun zarur boʻlgan muhim aminokislotadir. Inson bu foydali moddani faqat oziq-ovqat orqali olishi mumkin. Triptofan ichaklarda so'riladi va nima uchun nikotinik kislota (B3 vitamini) sintezida ishtirok etadi.
Xartnup kasalligining sababi - triptofan metabolizmi uchun mas'ul bo'lgan gendagi mutatsiya. Bu irsiy bo'lgan konjenital patologiya. Kasallik rivojlanishining ikkita yo'li mavjud:
- Gen mutatsiyasi tufayli bemorda triptofanning oshqozon-ichak traktida so'rilishi yomonlashadi. Aminokislotalarichakda to'planadi va bakteriyalar bilan o'zaro ta'sir qiladi. Biokimyoviy reaktsiya natijasida organizmni zaharlaydigan toksik parchalanish mahsulotlari hosil bo'ladi. Bu teri va asab tizimining holatiga juda salbiy ta'sir qiladi.
- Genetik nuqson tufayli triptofan siydik bilan ko'p miqdorda chiqariladi. Organizmda bu aminokislota yetishmaydi. Bu nikotinik kislota sintezining pasayishiga va beriberi rivojlanishiga olib keladi. Bu shilliq pardalar va terining holatiga, shuningdek ovqat hazm qilish tizimining ishlashiga ta'sir qiladi.
Shifokorlar Xartnup kasalligining kechishini murakkablashtiradigan qoʻshimcha noxush holatlarni ham aniqlaydilar:
- ratsionda protein va vitaminlar etishmasligi;
- ortiqcha ishlash;
- ortiqcha quyosh nuri;
- emotsional ortiqcha kuchlanish.
Bu omillar bemorning ahvolini sezilarli darajada yomonlashtirishi mumkin.
Patologiya qanday meros boʻladi
Kasallik autosomal retsessiv tarzda yuqadi. Bu shuni anglatadiki, Xartnup kasalligi faqat ota-onaning ikkala genida mutatsiya mavjud bo'lsagina meros bo'lib o'tadi.
Kasal bolaga ega boʻlish ehtimolini hisobga oling:
- Holatlarning yarmida bolalar shikastlangan genning tashuvchisiga aylanadi. Ularda kasallik belgilari kuzatilmaydi, ammo patologiyaning naslga o'tishi ehtimoli bor.
- 25% chaqaloqlar kasal boʻlib tugʻiladi.
- 25% hollarda bolalar sog'lom tug'iladi va mutatsiyaga ega emas.
Bu juda kam uchraydigan irsiy patologiya. Kasallik 24 000 yangi tug'ilgan chaqaloqning 1 tasida uchraydi. Ko'p hollarda kasal bolalarning ota-onalari qon bilan bog'liq edi.
Simptomatiklar
Bolalarda Xartnup kasalligi odatda 3 yoshdan 9 yoshgacha paydo boʻladi. Ba'zida patologiyaning dastlabki belgilari tug'ilgandan 10-14 kun o'tgach aniqlanadi va o'smirlik davriga qadar davom etadi. Kattalarda kasallikning belgilari juda zaif yoki umuman yo'q.
Hartnup kasalligining alomati terining ultrabinafsha nurlarga sezgirligining oshishi hisoblanadi. Shuning uchun patologiyaning kuchayishi ko'pincha bahor-yoz davrida kuzatiladi.
Ultrabinafsha nurlar ta'siridan keyin terida quyosh yonishiga o'xshash toshmalar paydo bo'ladi. Yallig'lanish o'choqlari aniq chegaralarga ega. Qizarib ketgan terida pufakchalar paydo bo'ladi. Epidermisning mag'lubiyati qichishish va og'riq bilan birga keladi. Sog'aygandan so'ng terining qobig'i va ajinlari kuzatiladi. Yallig'lanish joyida yoriqlar uzoq vaqt qolishi mumkin.
Terining shikastlanishi nafaqat ultrabinafsha nurlanish ta'sirida, balki nikotinik kislota etishmasligidan ham kelib chiqadi. Patologiyaning tashqi ko'rinishlari vitamin B3 (pellagra) etishmovchiligi belgilariga o'xshaydi:
- Qo'l va oyoqlarda aniq chegaralangan qizarish bor. Bu "qo'lqop" yoki "etik" kabi ko'rinadi. Teri qalinlashadi va yorilib ketadi.
- Bolaning yuzida "kapalak" shaklidagi qizil toshmalar ko'rinadi. Ular burun va yonoq qanotlarini qoplaydi.
- Kaftlar terisi sarg'ish, barmoqlar qalinlashadi.
- Yallig'lanish nafaqat terida, balki shilliq qavatda ham paydo bo'ladi.og'iz shilliq qavati. Til shishadi va qip-qizil rangga ega bo'ladi. Bemor og'izda og'riq va yonish his qiladi. Tuprik oqishi kuchaygan.
Koʻp hollarda kasallik nevrologik belgilar bilan kechadi:
- muvozanat va muvofiqlashtirish buzilishi;
- tebranish;
- bosh, qoʻllar va koʻz olmalari titrayapti;
- bosh og'rig'i;
- yuqori qovoqni tushirish;
- uyqu buzilishi;
- jahldorlik;
- xotira yomonlashgan;
- kayfiyat oʻzgarib turadi.
Kasal bolalarda jismoniy va aqliy rivojlanish sekinlashadi.
Ba'zi bemorlarda ko'rish yomonlashadi, strabismus paydo bo'lishi mumkin. Kamdan kam hollarda dispeptik alomatlar paydo bo'ladi: diareya, ko'ngil aynishi, ishtahani yo'qotish. Bemorlar hech qanday sababsiz va keskin vazn yo'qotadilar.
Bu alomatlar har doim ham kuzatilmaydi, patologiya davriy alevlenmeler shaklida yuzaga keladi. Yoshi bilan kasallikning epizodlari kamroq va kamroq uchraydi.
Diagnoz
Patologiyani aniqlashning asosiy usuli - bu biokimyo uchun siydik va qonni o'rganish. Xartnup kasalligida quyidagi moddalarning plazma kontsentratsiyasi sezilarli darajada kamayadi:
- triptofan;
- glisin;
- metionin;
- lizin.
Shu bilan birga siydikda yuqoridagi aminokislotalarning konsentratsiyasi keskin ortadi.
Bu kasallikni pellagradan farqlash kerak. Avitaminozning birlamchi shakllarida B3 kuzatilmaydiaminokislotalar almashinuvining buzilishi.
Terapiya usullari
Bemorlarga vitamin B3 ("Nikotinamid", "Nikotinik kislota") bo'lgan dorilar buyuriladi. Bu tanadagi ushbu moddaning etishmasligini to'ldirishga yordam beradi.
Semptomatik davolash sifatida quyidagi dorilar guruhlari qo'llaniladi:
- Kortikosteroidlarga asoslangan malhamlar ("Gidrokortizon", "Prednizolon"). Ushbu dorilar zararlangan joylarga qo'llaniladi. Gormonal topikal vositalar yallig'lanish va qichishishni bartaraf etishga yordam beradi.
- Neyroleptiklar va antidepressantlar ("Fluoksetin", "Fevarin", "Neuleptil"). Bu dorilar asabiylashish va kayfiyat o'zgarishi uchun ko'rsatiladi.
- Quyoshdan himoya qiluvchi vositalar. Ushbu mahsulotlar tirnash xususiyati oldini oladi va terining fotosensitivligini kamaytiradi. Qo'shimcha yallig'lanishga qarshi ta'sirga ega kremlardan foydalanish tavsiya etiladi.
Shuningdek, bemorlar maxsus parhezga rioya qilishlari kerak. Oziq-ovqat oqsillarga va nikotinik kislotaga boy bo'lishi kerak. Ratsionga go'sht, jigar, tuxum, yog'siz baliq, kepak nonini muntazam ravishda kiritish tavsiya etiladi. Pivo xamirturushidan xun takviyesi sifatida foydalanish foydalidir, bu mahsulotda ko'p miqdorda B3 vitamini mavjud.
Prognoz, mumkin bo'lgan asoratlar va oldini olish
Kasallik qulay prognozga ega. Bola o'sib ulg'ayganida, patologiya belgilari asta-sekin kamayadi, ba'zan esa butunlay yo'qoladi. Biroq, bu davolanish kerak emas degani emas. Agar terapiya bo'lmasa, bolada quyidagi asoratlar paydo bo'lishi mumkin:
- psixoz;
- kognitiv pasayish;
- jigar sirrozi;
- terini yupqalash;
- ko'rishning yomonlashishi.
Hozirgi vaqtda kasallikning oldini olish ishlab chiqilmagan, chunki gen mutatsiyalarini oldini olish mumkin emas. Prenatal skrining yordamida patologiya aniqlanmaydi. Homiladorlikni rejalashtirayotganda, turmush o'rtoqlarga genetikologga tashrif buyurish tavsiya etiladi. Bu chaqaloqning kasal bo'lish xavfini baholashga yordam beradi.
