Kasalliklar guruhidan biri tug'ma patologiyalardir. Aksariyat hollarda ularni oldini olish mumkin emas. Bunday sharoitlar chaqaloq tug'ilgandan keyin ma'lum. Genetik kasalliklar turli xil ko'rinishlar bilan tavsiflanadi. Ko'pgina hollarda, bu ichki organlarning nuqsonlari va tashqi anomaliyalar. Tug'ma patologiyalardan biri - Waardenburg sindromi. Uni boshqa genetik nuqsonlardan ajratib turadigan xarakterli xususiyatlarga ega. Bularga quyidagilar kiradi: eshitish qobiliyati, turli xil ko'z rangi, bemorlarning o'ziga xos ko'rinishi. Ushbu kasallikni aniqlash uchun bir nechta mutaxassislar tomonidan tekshiruvdan o'tish kerak.
Vardenburg sindromi nima?
Bu kasallik kam uchraydigan genetik nuqson emas. O'rtacha, patologiyaning chastotasi 4000 yangi tug'ilgan chaqaloqdan 1 tasini tashkil qiladi. Waardenburg sindromiga erta yoshda shubha qilish mumkin, chunki uning asosiy ko'rinishlari chaqaloqning ko'zga tashlanadigan g'ayrioddiy ko'rinishi va eshitish qobiliyatini yo'qotishdir. Kasallik yigirmanchi asrning o'rtalarida tasvirlangan. Ushbu genetik patologiyani fransiyalik oftalmolog Vaardenburg aniqlagan. U yunoncha profil, yorqin ko'z rangi (ba'zi hollarda turli xil) va karlik kabi xususiyatlarni ko'rsatadigan bolalar guruhini o'rgandi. Bundan tashqari, sindrom boshqa ko'plab ko'rinishlarga ega, ularning kombinatsiyasi farq qilishi mumkin.
Kasallik qizlarda ham, o'g'il bolalarda ham aniqlanadi. Kasallikning paydo bo'lish chastotasi jins va millatga bog'liq emas. Ushbu patologiyani rivojlanish xavfi oila a'zolaridan birida genetik anomaliya mavjudligida keskin ortadi. Hozirgi vaqtda Waardenburg sindromining bir nechta turlari mavjud. Tasniflash genetik oʻzgarishlarga asoslangan.
Patologiya rivojlanishining sabablari
Nisbatan yaqinda kashf etilgan tug'ma kasalliklardan biri bu Vaardenburg sindromidir. Ushbu patologik holatning irsiylanish usuli autosomal dominant hisoblanadi. Bu nuqsonli genlarni ota-onadan bolalarga o'tkazish xavfi yuqori ekanligini anglatadi. Kasallikning irsiy bo'lish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi. Muayyan genlardagi mutatsiyalar kasallikning rivojlanishining sababi deb hisoblanadi. Ulardan biri melanotsitlar - pigment hujayralarining shakllanishi uchun javobgardir. Bu gendagi mutatsiyalar noodatiy ko‘z rangi va geteroxromiyaga (irislarning turli ranglanishi) sabab bo‘ladi.
Ba'zida kasallik og'irlashgan irsiyat bilan bog'liq emas. Bunday hollarda genetik o'zgarishlar nima sababdan paydo bo'lganligini aytish mumkin emas. Ma'lumki, ular homila rivojlanishida sodir bo'ladi. Xavf omillariga yuqumli kasalliklar kiradihomiladorlik paytida yuzaga keladigan patologiyalar. Bunga stress, giyohvand moddalar bilan zaharlanish, yomon odatlar va boshqalar sabab bo'lishi mumkin.
Patologik holatning turlari
Vaardenburg sindromining 4 turi mavjud. Ular meros turiga va genetik kasalliklarning tabiatiga ko'ra tasniflanadi. Birinchi turdagi patologiya eng keng tarqalgan. U ikkinchi xromosomada joylashgan MITF va PAX3 genining mutatsiyasi bilan tavsiflanadi. Meros turi autosomal dominantdir. PAX3 geni transkripsiya faktorini ishlab chiqarish uchun mas'ul bo'lib, u o'z navbatida neyron tepalik hujayralari migratsiyasini nazorat qiladi.
Vardenburg sindromining ikkinchi turi 20-25% hollarda uchraydi. Patologik genlar 3 va 8-xromosomalarda joylashgan. Birinchisi pigment hujayralarining shakllanishida ishtirok etadi. Ikkinchisi oqsil transkripsiyasini faollashtiruvchi omillarni kodlash uchun javob beradi.
Kasallikning uchinchi turida PAX3 genining buzilishi kuzatiladi. Ushbu turdagi patologiya kursning og'irligi bilan tavsiflanadi. Birinchi turdan farqli o'laroq, mutatsiyaga uchragan gen getero- emas, balki gomozigotli holatda bo'ladi. Ba'zida bema'ni mutatsiyalar qayd etiladi.
Kasallikning to'rtinchi turi autosomal retsessiv irsiyat bilan tavsiflanadi. Patologiyani yuqtirish xavfi 25% ni tashkil qiladi. Buzuq gen 13-xromosomada joylashgan. U B-endotelin oqsilini hosil qilishda ishtirok etadi.
Vardenburg sindromi: kasallik belgilari
Patologiyaning asosiy va kichik mezonlari mavjud. Birinchisi ko'p hollarda topiladi. Bunga quyidagilar kiradi:
- Geterokromiya. Turli xil ko'z ranglariga ega odamlar Yerning umumiy aholisining taxminan 1% ni tashkil qiladi. Geteroxromiya har doim ham patologik sindrom bilan bog'liq emas.
- Koʻzning ichki burchagining ofseti. Bu hodisa "televidenie" deb ataladi.
- Irisning yorqin ko'k rangi.
- Bir tutam oqargan sochlar.
- Keng burun koʻprigi.
- Eshitish qobiliyatining jiddiy pasayishi, ayrim hollarda karlik.
- Yuz bosh suyagining oʻrta qismining kichik nisbatlari.
- Bu alomatlarning Hirshsprung kasalligi bilan birikmasi. Ushbu patologiya ichak hududining innervatsiyasining buzilishi bilan tavsiflanadi.
Kichik mezonlar turli alomatlarni o'z ichiga olishi mumkin. Ular orasida: barmoqlarning kontrakturalari, umurtqa pog'onasining bo'linishi, sindaktiliya, terining o'zgarishi (ko'p miqdordagi mollarning mavjudligi, leykoderma). Ko'pincha burun qanotlarining gipoplaziyasi va superkiliar yoylarning pasayishi kuzatiladi. Ushbu yuz konfiguratsiyasi "yunoncha profil" deb ataladi. Ayrim bemorlarda tanglay yoki lab yoriqlari kabi nuqsonlar mavjud.
Tug'ma anomaliya diagnostikasi
Koʻz rangi har xil boʻlgan odamlar kam uchraydi, ammo bu alomat har doim ham genetik patologiyani koʻrsatmaydi. Agar shunga o'xshash belgi eshitish qobiliyatini yo'qotish va tashqi ko'rinishning o'ziga xos xususiyatlari bilan birlashtirilgan bo'lsa, unda Waardenburg sindromining mavjudligi ehtimoldan yiroq. Tashxisni tasdiqlash uchun mutaxassislarning maslahati talab qilinadi. Otorinolaringolog, oftalmolog, dermatolog tomonidan majburiy tekshiruv. Muhimirsiy tarixni bilib oling. Tashxisni tasdiqlash uchun genetik tekshiruv o'tkaziladi. Shundan so'ng, Waardenburg sindromi mavjudligi aniqlanadi. Bemorlarning aql darajasi normaldir. Bu kasallikni boshqa ko'plab irsiy patologiyalardan ajratib turadi.
Vardenburg sindromini davolash
Boshqa xromosoma kasalliklarida bo'lgani kabi, Vaardenburg sindromi uchun etiotropik davolash yo'q. Shifokorlarning harakatlari patologiya belgilarini bartaraf etishga qaratilgan. Karlikning oldini olish uchun koxlear qurilma o'rnatiladi. Agar patologiya Hirschsprung kasalligi bilan birlashtirilgan bo'lsa, ichakdagi jarrohlik aralashuv talab etiladi. Ba'zi hollarda fizioterapiya buyuriladi. Ba'zida yuz plastik jarrohlik amaliyoti amalga oshiriladi.
Genetik sindromning oldini olish
Ota-onalardan birining kasalligi bo'lgan bolada Waardenburg sindromining rivojlanish ehtimoli juda yuqori. Shuning uchun homiladorlik davrida homilaning genetik tekshiruvi o'tkaziladi. Bu og'ir irsiyat holatida kerak.
Agar bunday kasallik qarindoshlarda kuzatilmagan bo'lsa, patologiya rivojlanishining oldini olish mumkin emas. Genetik buzilishlarning oldini olish uchun stress va teratogen ta'sirga ega bo'lgan boshqa omillardan qochish tavsiya etiladi. Ushbu patologiya bilan hayot uchun prognoz qulay.
